Kann bei dem Träger der myotonen Muskeldystophie die Krankheit auch selber ausbrechen

[realwernerswitwe]

Hallo, ich bin neu hier.
Bei meinem Mann wurde vor 2 Jahren myotone Muskeldystrohie diagnostiziert. Seit dieser Zeit ist er erwerbsunfähig und wurde problemlos Rentner. Er war damals 52 Jahre alt. Mein Schwager, inzwischen an einem Hirntumor verstorben, hatte ebenfalls diese Krankheit. Er hat 2 Töchter, wir haben eine Tochter. Meine Nichte hat sich nun testen lassen Man hat ihr, laut meiner Schwägerin, gesagt das sie Trägerin der Krankheit ist. Ich habe bisher immer geglaubt, daß man in einem solchen Fall die Krankheit nur vererben kann. Meine Nichte scheint aber bereits betroffen zu sein. Sie ist 18 Jahre alt.
Hat jemand diesbezüglich Erfahrung.

Ich freue mich über eine Antwort und bin besonders froh, daß ich mich getraut habe, nach einem Forum zu suchen.

Liebe Grüße
Gisela

[nelke]

Hallo realwernerswitwe

Ich begrüße dich recht herzlich hier im Forum. Ich kann dir leider zu der Krankheit nichts sagen, da ich eine andere Krankheit habe (Rheume).,aber du bekommst bestimmt noch Antworten. Schön, das du dich getraut hast, dich hier zu melden, denn wenn wir helfen können, tuen wir es gerne. Schaue auch mal im Kummerkasten rein, da kannst du auch mal deine Fragen oder Sorgen oder wenn du einfach mal das bedürfnis hast, dich mitzuteilen, dann tue es ruhig, denn dafür ist der Kummerkasten da.
Liebe Grüße ,nelke

[realwernerswitwe]

Hallo Nelke,

ich danke Dir für Deine Zeilen. In den Kummerkasten schaue ich gleich mal rein.
Ich hoffe, daß irgendwer eine Antwort parat hat, oder eine Idee, wo ich sie bekomme.

Liebe Grüße
Gisela

[Guido]

Hallo Gisela,

ich muss erstmal nachfragen. Bei den myotonen Dystrophien gibt es zwei. Die nennen sich myotone Dystrophie Curschmann- Steinert (DM1), und PROMM (DM2).

Wenn also eine myotone Dystrophie vorliegt, dann ist die Erkrankung auch auf Mädchen vererbbar. Der Erbgang nennt sich bei der Erkrankung autosomal- dominant. Dass heißt, dass nicht die Geschlechtschromosomen betroffen sind, sondern irgend ein anderes Chromosom. Bei der DM1 Chromosom 19 und bei DM2 Chromosom 3.
Da der Erbgang autosomal- "dominant" ist, liegt eine 50% Wahrscheinlichkeit vor, dass die Erkrankung weiter vererbt wird. Das Geschlecht der Person ist hierbei nicht entscheidend, ob die Erkrankung ausbricht, oder nicht.

Konduktorin, also Trägerin einer Erkrankung, die dann bei der Trägerin selbst nicht ausbricht, das geht meines Wissens nur bei Erkrankungen, die ihre Ursache auf dem X- Chromosomen der Geschlechtschromosomen haben. Der Erbgang hieße dann gonosomal, oder X- chromosomal.
Die ist z.B. bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchene, oder Becker- Kiener so.

Was für eine myotone Dystrophie liegt denn vor? Oder liegt eine andere Muskeldystrophie vor?

Liebe Grüße
Guido

[realwernerswitwe]

Hallo Guido,

danke für Deine Antwort.

Also, gemäß neurologischem Befund:

handelt es sich um eine myotonische Dystrophie Typ I Curschmann-Steinert ( G 71.1 )

gemäß Humangenetischem Gutachten:

Ein Allel des CTG-Repeats des DMPK-Locus liegt im Bereich Vollmutation ( ca. 300 - 350 Kopien ) Der Befund ist mit einer klassischen Dystrophie vereinbar.

Kannst Du damit etwas anfangen?

Also ist es wahrscheinlich, daß meine Nichte, die ja Trägerin ist, durchaus bereits erkrankt sein kann.

Liebe Grüße
Gisela

[Guido]

Hallo Gisela,

leider ja. Die Daten sprechen dafür. Bei der myotonen Dystrophie Curschmann- Steinert (DM1) ist die Vererbung unabhängig vom Geschlecht. Die DM1 tritt bei Frauen und Männern gleichermaßen auf. Das Trägerprinzip, nachdem eine Frau das defekte Gen zwar trägt, aber nicht daran erkrankt, liegt bei dieser Erkrankung nicht vor.

In diesem Forum wurde unter der Rubrik "Kontakte und Erfahrungen" schon über myotone Dysthrophie geschrieben. Vielleichst schaust Du da mal nach. Das kann durchaus schon länger her sein. Dann musst Du oben rechts auf der Eingangsseite von "Kontakte und Erfahrungen" die Tagezahl, die zurückgeschaut werden soll, erhöhen. Da findest Du bestimmt noch ein paar Beiträge zur Erkrankung und vielleicht auch Leute, mit der gleichen Erkrankung.

Vielleicht hast Du Interesse an einem Buch: Myotone Dystrophie; Autor: Peter Harper.
Kostet 12 Euro und ist für Betroffene und Angehörige geschrieben.
ISBN: 3-8334-2866 oder im Buchhandel bestellen, oder über die DGM in Freiburg bestellen.
Da soll sehr viel zur Erkrankung und typischen Problemen, aber auch zum neuesten Forschungsstand drin stehen. Ich habe es aber selber nicht gelesen. Wird von der DGM empfohlen.

Liebe Grüße
Guido

[ 21. Dezember 2006: Beitrag editiert von: Guido ]

[realwernerswitwe]

Hallo Guido,

ich danke Dir für Deine Hilfe. Jeder Ratschlag ist wertvoll. Das Buch werde ich mir kaufen und in die Rubrik Kontakte & Erfahrungen werde ich mich jetzt sofort einlesen.

Wie kommts, daß Du Dich so gut auskennst? Hast Du viel gelesen?

Als bei meinem Schwager myotone Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, habe ich im Internet viel herumgestöbert und gelesen. Irgendwann wollte ich dann nichts mehr sehen und hören. Wollte nicht mehr wissen, was passieren wird oder kann.

Wünsch Dir einen schönen Abend.

Liebe Grüße
Gisela

[Guido]

Hallo Gisela,

nichts hören und sehen wollen, das ist wohl auch eine ganz normale Reaktion. Ich glaube, solche Phasen hat wohl jeder, der irgendwie mit Erkrankungen zu tun hat, ob nun als Betroffener, oder als Angehöriger, oder als Behandelnder. Insofern kann ich deine Reaktion sehr gut nachvollziehen.

Ich selber habe als Betroffener Phasen,wo ich nicht auf meine Erkrankung angesprochen werden möchte. Ich meine, ich kann meinen Körper nicht ablegen, und ich möchte es auch nicht. Aber manchmal hängt mir dieser Körper und seine Erkrankung zum Hals raus. Und dann brauche ich einfach eine Pause. Dann schreibe ich nicht im Forum, und ich ignoriere gute Vorsätze und Ratschläge.

Jeder braucht mal Abstand von solchen Erkrankungen, dass ist normal. Aber, wie gesagt, wir können sie nicht ablegen. Und deshalb befasse ich mich mit meiner Erkrankung und anderen Muskelerkrankungen. Da kommt mir mein Beruf entgegen, ich werde gerade Logopäde.

Liebe Grüße
Guido

[realwernerswitwe]

Hallo Guido,

das versteh ich alles sehr gut, geht meinem Mann und mir nicht anders.

Ich habe gestern 2 Exemplare des Buches bestellt, eins für meine Schwägerin und eines für uns. Die Kurzbeschreibung hört sich gut an. Ich werde Dir darüber berichten.

Ich wünsche Dir ein schönes Weihnachtsfest.

Liebe Grüße
Gisela

....muß mich um den Braten kümmern