Muskeldystrophie ja oder nein ??

[thphilipp]

Hallo,

möchte kurz mal mein Leidensweg mit meinem Sohn erzählen und hoffe auf Infos oder ähnliche Fälle.

Es fing alles im Alter von 6 Jahren an. Mein Sohn war erkältet und hatte einen geschwollenen Lymphknoten unterm Kinn. Daraufhin gingen wir zum Arzt. Soweit alles in Ordnung. Ich wollte, dass aber endlich mal Blut abgenommen wird. Dabei stellte sich heraus, dass erhöhte Leberwerte vorhanden waren. 2 weitere Blutabnahmen bestätigten dies. Dann Überweisung zum Internisten. Weitere Blutuntersuchungen stellten dann erhöhte Leberwerte, LDH und CK fest. Verdacht Muskeldystrophie. Überweisung für 1 Woche komplette Untersuchung in Kinderklinik Bethel in Bielefeld. Kein Ergebnis. Es wurde so gut wie alles untersucht. Weitere Blutuntersuchungen stellten schwankende CK Werte zwischen 600 und 1.400 fest.

Einige Zeit später wurde mit dem Blut eine humangenetische Untersuchung gemacht auf DMD/BM. Alles negativ.

Wieder einige Zeit später mehrere Tagen Aufenthalt in Uniklinik Münster. Wieder wurde er auf den Kopf gestellt und eine Muskelbiobsie gemacht. Ergebnis negativ.

Wieder Blutabnahmen und schwankende Werte.

Eigeninitiative mit Termin im Sommer in der UNI Klinik Freiburg, bei Prof. Dr. Korinthenberg. Sehr netter Mensch, eigentlich. Untersuchung alles normal. Gut, er ist nicht einer der Stärksten, aber keine Auffälligkeiten.

Neue Blutuntersuchung auf seltene Gliedermuskeldystrophie. Ergebnis negativ. Weitere Verfahrensweise:

Wieder genetische Untersuchung auf DMD oder BM. Und das verstehe ich nicht ganz. Ist doch mit der ersten humangenetischen Untersuchung und der Biobsie gemacht worden.

Sollte das auch negativ sein, wird wieder nach seltene Gliedermuskeldystrophien gesucht (CALPAIN-III).

So weit unsere Geschichte. Gibt es vielleicht ähnliche Wege der Krankengeschichte??

Ah ja, eines möchte ich noch kurz erwähnen. Alles fing an, wie gesagt mit 6 Jahren. Heute ist er 8 Jahre und zeigt keinerlei Muskelauffälligkeiten. Wie gesagt, er ist nicht der Stärkste, aber.....

Danke für jeden Rat und Hilfe.

[Guido]

Hallo thphilipp,

ich denke, solange dein Sohn keine eindeutigen Symptome von Muskelschwund hat, ist es doch sehr gut. Wer weiß, warum die Werte erhöht sind. Und CK- Werte sind öftermal einfach so erhöht. Die CK- Werte sagen erstmal nicht viel aus.
Es ist sicher vernünftig, einmal im halben Jahr den Muskelstatus ärztlich kontrollieren zu lassen. Aber wie gesagt, solange es deinem Sohn gut geht, solltet Ihr vielleicht die Werte die Werte seien lassen und mal eine Diagnostikpause einlegen. Auf weitere Muskelbiopsien würde ich mich erstmal auch nicht einlassen.

Wohlbermerkt, vorausgesetzt euer Sohn macht das, was 8- jährige so in ihrem Alter alles machen, und deiner Schilderung nach scheint es ja so zu sein, dann gönne ihm mal eine Diagnostikpause. Sollte in seiner körperlichen Entwicklung eine Verschlechterung eintreten, könnt Ihr immer noch weiter diagnostizieren lassen.
Sollte es sich tatsächlich um eine Muskeldystrophie handeln, dann wird sie sich vielleicht irgendwann zeigen. Wann? Dass weiß niemand. Möglicher Weise in der frühen Jugend, möglicher Weise im Erwachsenenalter, oder noch später. Oder vielleicht auch gar nicht. Und wie stark ihr Verlauf wäre, dazu könnte auch niemand was sagen.
Wie gesagt, sicher ist es richtig, den Muskelstatus im Auge zu behalten. Dazu würde ein einjähriger, oder halbjähriger Besuch im nächsten Muskelzentrum genügen. Aber ebenso ist es wichtig, euern Sohn jetzt nicht von einer Diagnostik zur nächsten zu schicken.

Bei den genetischen Untersuchungen kann es vorkommen, dass eine Muskeldystrophie nicht erkannt wird, da auf dem untersuchten Chromosomenabschnitt scheinbar alles in Ordnung ist. Es kommt deshalb vor, dass ein gewisser Prozentsatz der klinisch diagnostizierten Muskeldystrophien genetisch nicht nachweißbar ist.
Möglicher Weise wird deshalb noch mal eine zweite Untersuchung eingeleitet.

Solange dein Sohn nur "nicht der Stärkste" ist, ist er erstmal ein ganz normaler Junge. Und solange die Diagnostik solche trüben Ergebnisse liefert, ist niemandem gedient. Deshalb ist mein Gedanke dazu: Diagnostikpause einlegen und beobachten, wie die Entwicklung eures Sohnes sich vollzieht. Das Wichtigste ist doch, dass er jetzt keine Auffälligkeiten hat.

Liebe Grüße
Guido

[thphilipp]

Hi,

ja das denke ich so langsam auch. Vielen Dank für Deine netten Zeilen.