Hallo. 1988 wurde bei mir Progressive Muskeldystrophie diagnostiziert und 1995 wurde es nochmals bestätigt. Bei mir wurde beide Male eine Lumbalpunktion und eine Muskelbiopsie durchgeführt - mehr nicht. Im Abschlussbericht von 1995 steht als Diagnose: Verdacht auf progressive Muskeldystrophie, wahrscheinlich Gliedergürteltyp. Konnte denn zu diesem Zeitpunkt nicht genau festgestellt werden was ich nun wirklich habe? Jetzt lese ich dass es sogar noch mehr Klassifikationen von Muskeldystrophie (welches Gen betroffen ist) gibt. Wie lässt man denn das feststellen? Welche Methode wird zur Feststellung verwendet? Vielen Dank.
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Hallo Roy,
manche Formen der Muskeldystrophie (z.B. Duchenne, Curschmann-Steinert) kann man molekulargenetisch nachweisen, d.h. es wird Blut abgenommen und die Blutzellen untersucht, ob die Gene auffällig sind.
Bei anderen Muskeldystrophien, wie z.B. denen vom Gliedergürteltyp, kann man das Muskelgewebe mit speziellen Färbemethoden mit Hilfe von Antikörpern anfärben und so differenzieren (immunhistochemische Methoden). Damit kann man auf das betroffene Gen rückschliessen.
Gruß von Eli -
Hallo Eli, danke für deine Antwort. Warum steht aber in meinem Befund von 1995 "Verdacht" auf Muskeldystrophie. Eigentlich hätte ich schon gern gewusst was ich tatsächlich habe. War man 1995 vielleicht noch nicht soweit? Ich habe aber auch keine Lust nochmals alle Untersuchungen durchführen zu lassen. Eine Blutuntersuchen wäre natürlich kein Problem. Leider stehe ich auch nicht in Verbindung mit einen Neurologen. Früher war ich 2x im Jahr beinem Neurologen, er sagte mir aber immer das Gleiche und darauf konnte ich irgendwann verzichten...
Grüße, RoyKommentar
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Hallo Roy,
das weiß ich leider nicht, seit wann genau man diese Untersuchungen macht.
Kennst Du diese Seite?: http://www.gliederguertel-muskeldystrophien.de/
Da findest Du eine Tabelle (Tabelle 1), wo aufgelistet ist, welche Gliedergürteldystrophie man wie nachweisen kann, also Biopsie oder Molekulargenetik.
Vielleicht könntest Du ja doch einfach nochmal zu einem Neurologen gehen, der sich speziell mit Muskelkrankheiten auch auskennt? Z.B. in ein Muskelzentrum der DGM?
Gruß von EliKommentar
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Danke. Diese Seite kannte ich noch nicht. Da mache ich mich mal schlau.
Grüße, RoyKommentar
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Wie Eli schon geraten hat, würde ich einen (auch) auf Muskelkrankheiten spezialisierten Neurologen aufsuchen.
Habe auch eine progressive Muskelerkrankung, deren Typ man noch nicht genau diagnostizieren kann und wahrscheinlich sehr selten ist (von den Symptomen ähnlich einem Gliedergürtel-Typ). In einer ersten Muskelbiopsie 1989 konnte man mit den damaligen Methoden noch fast gar nichts feststellen, ausser einem erhöhten Anteil an eingelagerten Fettzellen. 1998 wurde eine neue Muskelbiopsie gemacht, und im letzen Jahr wurde dasselbe Material erneut im Labor untersucht. Es ist tatsächlich so, dass laufend mehr Typen bekannt sind, die via Muskelbiopsie oder auch genetisch nachgewiesen werden können. Von einer molekulargenetischen Untersuchung wurde mir bisher abgeraten, da dies, ohne konkrete Verdachtsmomente aus der Muskelbiopsie, fast aussichtslos sei. So kann man bei mir nun nachweisen, was ich alles sicher nicht habe, aber halt nicht, was ich habe...
Auch mir geht es so, dass ich ab und zu gerne eine genaue Diagnose hätte, auch wenn es auf die sich auf Krankengymnastik beschränkende Therapie höchstwahrscheinlich keinen Einfluss hätte.
Lieben Gruss,
Alexander
[ 02. Februar 2008: Beitrag editiert von: Alexander ]Kommentar
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