Muskeldystrophie Typ Ullrich

[volki09]

Hallo zusammen,

wer hat Informationen zu Muskeldystrophien von Typ Ullrich?

Kann im Internet nicht sehr viel aussagekräftiges finden.

Ich such auch Kontakt zu erkrankten Personen oder Eltern.

Grüßle

Volker Bauer

[Guido]

Hallo Volker

vielleicht helfen ja Synomyme weiter. Die Muskeldystrophie Typ Ullrich wird auch UCMD abgekürzt, oder auch sklero-atonische Muskeldystrophie genannt.
Wie ist denn die Diagnose erstellt worden?

Liebe Grüße
Guido

[volki09]

Hallo,

leider haben wir nur eine vorläufige Diagnose der Uni Freiburg. Zur Engültigen Diagnose wurde eine Muskelbiopsie un die USA nach Bosten geschickt. Auf das ergebis wuarten wir momentan noch.

[Guido]

Hallo Volker

ich denke, wenn die Uniklinik Freiburg so eine Verdachtsdiagnose stellt, dann könnte doch durchaus eine genetische Analyse vorgenommen werden. Der entsprechende Genort bei UCMD ist ja bekannt.
Das geht vielleicht auch schneller, da es dafür entsprechend spezialisierte Labore in Deutschland gibt. Häufig liegen die Ergebnisse nach zwei Monaten vor. Wenn es lang dauert, werden es drei Monate.
Wie lang soll es denn dauern, bis das Ergebnis aus den USA vorliegt?
Und, wurde eventuell schon eine genetische Analyse vorgenommen?

Liebe Grüße
Guido