FSHD - oder doch nicht????

[Zerwas]

Ich hoffe, daß hier jemand Rat für mich hat.

Vor 1 1/2 Jahren fingen meine Schmerzen in den Armen an. Nach einer Ärzte-Odysee konnte mir endlich ein Neurologe sagen, daß ich unter einer Muskelkrankheit leide. Die CK-Werte liegen bis heute zwischen 280 und 350. Nach einer Behandlung mit Aspisol gehen die Werte runter auf 230 – 250. Inzwischen war ich zur Untersuchung in einem Bochumer Krankenhaus, wo unter anderem eine Muskelbiopsie gemacht worden ist. Die Ärzte und Professoren konnten mir bestätigen, daß ich unter einer Muskelkrankheit leide, aber nicht unter welche. Die haben zwar den Verdacht auf FSHD, aber es spricht dagegen, da es eine Erbkrankheit und keiner in meiner Familie jemals diese Krankheit hatte.

Nach ca. einem Jahr war ich zu einem Gespräch in der Bochumer Klinik und habe über den Verlauf der Krankheit berichtet. Man hat immer noch den Verdacht auf FSHD, weil die Symptome dafür sprechen, aber es sich um ein Subform der Krankheit handeln könnte, die noch nicht genau erforscht ist und evtl. vielleicht in ein paar Jahren sagen können, ob sich der Verdacht bestätigt.

Ich bin mit meiner jetztigen Situation einfach unzufrieden und möchte endlich wissen, habe ich diese Krankheit oder ist doch was anderes. Hat jemand vielleich Rat für mich, was ich noch machen könnte, um endlich Gewissheit zu haben.

[Hexe48]

Hallo Zerwas,

wenn bei dir die FSHD diagnostiziert wurde, dann gehe ich mal davon aus, dass du sie auch hast.
Ja, es ist eine Erbkrankheit, doch irgendwann bricht sie eben aus, und einer macht den Anfang.
Deshalb können durchaus die vorangegangenen Generationen gesund sein.

Wenn du noch fragen hast, du erreichst mich über den Kummerkasten.

Ach so, ich hab auch die FSHD.

Gruß, Hexe

[hobbye]

Wie gesagt, es kann sich durchaus um eine Neumutation handeln. Meine Vorfahren waren auch gesund...

Wurde bei dir der Gentest gemacht? Mein Blut wurde nach Würzburg geschickt, wo die dann eindeutig festgestellt haben, dass der typische Chromosomschaden da ist.

Andererseits war es bei mir auch schon so fast sicher, wegen den Schulterblättern und Gesichtsmuskeln.... naja sicher ist sicher

[Unwirklich]

Hallo!

Meine Mutter ist auch die erste in unserer Familie, es handelt sich also um eine sog. Neumutation. Sie hat ihr Blut auch weggeschickt, zur DKD.

[Guido]

Hallo Zerwas,

es stiftet immer eine Menge Unruhe, wenn man etwas hat, ihm aber keinen Namen geben kann. Jeder möchte natürlich über sich und seinen Zustand eine möglichst genaue Gewissheit. Zu dieser Gewissheit über sich selbst gehört, dass man benennen kann, was an einem ist. Zum Beispiel eine Erkrankung.
Gerade in der Zeit nach dem ersten Befund scheint dies besonders wichtig, da eine befundete Muskelerkrankung natürlich schon die blanke Ungewissheit bedeutet. Wie wird sich das entwickeln, was ist das überhaupt, wieso ausgerechnet ich usw.
Da man Anfangs überhaupt keine Vorstellung davon hat, wie sich die Erkrankung auswirken kann, und da dies schon Ungewissheit in massivster Form ist, wäre zumindest der Name der Erkrankung ein Halt.

Jetzt hat deine Erkrankung noch keinen Namen, da die Diagnose offenbar noch nicht sicher ist. Eine genetische Anlayse, wie die Anderen oben schreiben, wäre in deinem Fall sicher sinnvoll, da die Erkranknung offensichtlich schon eingegrenzt werden kann. Die Ärzte gehen offenbar von einer Muskeldystrophie aus. Ich denke, soviel ist aus der Muskelbiopsie schon zu ersehen, dass es sich um einen dystrophischen Abbauprozess handelt. Welche Muskeldystrophie, das scheint nicht klar zu sein, dass ist aber bei einer Muskelbiopsie auch nicht weiter verwunderlich. Die Biopsie kann in der Regel nur Auskunft über die Art der Schädigung geben, nicht über die spezifische Erkrankung. Dies nur in bestimmten Fällen, wenn etwa schon familiär eine bestimmte Muskeldystrophie vorliegt, oder eine Erkrankung im Gewebe solche Spuren hinterlässt, die ganz spezifisch für sie sind.
Bei den Muskeldystrophien ist das vom Gewebe her kaum zu unterscheiden. Was gesagt werden kann ist, dass es sich um einen dystrophischen Prozess handelt. Um welche Muskeldystrophie es sich dann handelt, entscheidet dann der Neurologe anhand der anderen klinischen Daten. Manchmal sind diese aber ganz unklar, weshalb der Arzt sich nicht festlegen will. Deshalb wäre eine genetische Untersuchung bei Dir richtig, weil die Erkrankung schon näher bestimmt ist, eben Muskeldystrophie.

Manchmal, selten, führt aber auch die genetische Analyse zu keinem spezifischen Ergebnis. Das ist dann extrem frustrierend.

Vielleicht wäre deshalb für dich eine Möglichkeit, die Muskelerkrankung nicht auf den Punkt genau zu benennen, sondern einfach von einer Muskeldystrophie auszugehen. Das ist auch schon sehr eingeschränkt auf eine bestimmte Gruppe von Erkrankungen, die in ihrem Verlauf doch Ähnlichkeiten aufweist.
Wenn Du hier im Forum nachschaust, dann wirst Du auch sehen, dass viele Muskeldystrophien gleiche Probleme hervorufen. Das Spezifische der jeweiligen Muskeldystophie kommt manchmal gar nicht zur Ausprägung. Und wenn doch, dann weißt Du zwar welche Muskeldystrophie es ist, aber es bleibt erstmal eine Muskeldystrophie und erst dann ist es die oder die Muskeldystrophie.

Meine Erfahrung mit Menschen, die die unterschiedlichsten Muskeldystrophien haben, ist, dass wir erstmal alle Muskeldystrophie haben und darüber können wir uns austauschen und auch identifizieren. Das Spezifische der Erkrankung ist dann häufig sehr individuell. Darüber muss sich sowieso jeder gesondert mitteilen.

Der Verdacht auf FSHD sollte eine genetische Untersuchung rechtfertigen. Aber auch ohne genetische Analyse würde ich von einer Muskeldystrophie ausgehen, die eben FSHD heißen mag. Die genetische Analyse mag diesen Verdacht bestetigen, so dass Du dann wüsstest, Du hast nun FSHD, wie aber die Erkrankung verlaufen wird, kann Dir auch dann keiner sagen. Deshalb ist der genaue Name der Erkrankung auch nicht wirklich wichtig, außer für die eigene Gewissheit über sich selbst.

Liebe Grüße
Guido

[Hexe48]

Ihr Lieben,

das was der Guido da schreibt, finde ich, hat er sehr schön geschrieben!
Und ich muss sagen, ich stimme dem Guido vollkommen zu.

Liebe grüße von Hexe

[Guido]

Dem Guido ging es nicht um schönes Schreiben, sondern um den in den oben gegebenen Antworten fehlenden Hinweis, dass eine genetische Anlayse nicht zwangsläufig einen Gendefekt aufzeigen muss. Dieser Umstand kann eine starke Ernüchterung zur Folge haben. Daraus können sich Probleme ergeben.

Ganz generell geht es mir hier im Forum nicht um eine Selbstdarstellung. Wie andere Forumteilnehmer dies halten, bleibt ihnen selbst überlassen.

[Hexe48]

ääääääh, Guido,

nein, nein, ich fand es nur klasse, wie du das geschrieben hast, deshalb darf ich das doch sicher auch erwähnen?
Ich find es eben toll, wenn einer sich so wunderbar ausdrückt, wie du es getan hast.
Gruß Hexe

[Guido]

Für meine Begriffe ist dieses Forum kein Poesiealbum. Es ging hier um Hilfe. Dabei ist es mir egal, wie hier wer schreibt. Es ist mir auch egal, wenn jemand inhaltlich am Thema vorbei schreibt. Wenn jedoch die thematische Verfehlung mich betrifft, dann mache ich deutlich, dass eben eine thematische Verfehlung vorliegt.
Das hat nicht zuletzt mit Respekt vor der Person zu tun, die ein Thema gestartet hat.
Und jetzt höre ich auf, mich darüber zu erklären.