DMD so gut wie bestätigt, was nun?

[SteLaNo]

Habe heute mit der Klinik gesprochen und die DMD ist bei meinem Sohn Noah nach einer Biopsie zu 99,9% bestätigt worden. Es liegt noch nichts schriftliches vor, aber die hatten wohl Kontakt per Mail mit dem Zentrum in Tübingen.

Ein Beratungsgespräch haben wir nach unserem Urlaub in zwei Wochen bei der Genetikerin.
KG bekommt Noah bereits wieder und diese werden wir nun wohl auf Vojta umstellen.

Was kann ich vorab noch machen? Beziehungsweise wie sieht es mit Vorschungsergebnissen im Moment aus.

Uns hat die Diagnose ja nicht aus heiterem Himmel erwischt, sondern wir kannten den Verlauf ja schon seit mehreren Wochen.

Freu mich auf Hilfe von Mitbetroffenen.

Grüssle
SteLaNo

[steffka]

hallo stelano,

ich bin zwar kein junge und kenn mich mit duchenne ned so gut aus, habe aber auch muskelschwund vom typ fshd.
eine wichtige seite, was forschungen, unterstützungen, fragen angeht, wo du auch kontakte knüpfen kannst ist:

https://www.benniundco.de

08.04.2008 - Antisense macht doch Sinn
Die Injektion des Antisense-Moleküls PRO051 hat bei vier Jungen mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne zur Bildung einer normalen Variante des Proteins Dystrophin geführt, dessen genetisch bedingter Mangel Ursache der progressiven Muskelschwäche ist. Die Ergebnisse der „Proof-of-Principle"-Studie niederländischer Wissenschaftler um Gert-Jan B. van Ommen müssen jetzt durch weitere klinische Studien bestätigt werden.

Quelle: N Engl J Med 2007; 357: 2677

das denke ich ist einer der neusten erkenntnisse, du kanns auch selber auf die seite gehen:

http://www.muskelschwund.de/

ich hoff ich konnt dir helfen, ich wünsche euch alles liebe und gute von herzen

steffi

[Guido]

Hallo SteLaNo,

eine gute Adresse bezüglich der anstehenden Behördengänge und Kontakte zu anderen Betroffenen und Angehörigen von DMD ist die Sozialberatung der DGM. Ich weiß jetzt nicht,wo Ihr wohnt, deshalb schreibe ich euch die Tel. Nr. von der DGM- Zentrale Freiburg auf: 07665 - 94470. Da könnt Ihr nachfragen, welche die nächste Sozialberatungsstelle der DGM für euch ist und welche die euch nächste Elterngruppe DMD ist. Außerdem haben die Freiburger noch eine Menge Informationsmaterial zu DMD, das sie euch zuschicken können.

In der Regel wissen die Elterngruppen auch immer sehr gut über die neuesten Forschungsergebnisse bescheid. Ebenso wird in den DGM- Informationen auf Forschungsergebnisse hingewiesen. Auch auf Tests, an denen Betroffene teilnehmen können. Oder Ihr schaut selber im Internet. Steffi hat ja einige Links parat. Ich finde allerdings, dass die medizinischen Publikationen auch zu Missverständnissen führen können, da Betroffene und Angehörige die Ergebnisse eher nicht im medizinischen Zusammenhang interpretieren, sondern bezogen auf ihr Bedürfnis. Ist ja auch nur normal.

Ich denke, wichtig für euch ist jetzt die Sozialberatung und Kontakte zu den DMD- Gruppen.

Liebe Grüße
Guido

[ISI_1]

Hallo alle zusammen,

ich bin recht neu hier auf der seite und kann vorweg auch sagen, dass ich selbst zwar nicht erkrankt bin, aber ein guter bekannter von mir ist an dm erkrankt. warum ich mich an dieses forum wende, liegt an meienr ratlosigkeit. mein bekannter lebt in der türkei und man versucht aussichtslos ihm zu helfen. ich bin der ansicht, dass die therapiemöglichkeiten für dm in deutschland besser sind. nun weiß ich nicht, welche möglichkeiten es gibt, dass er nach detuschland kommen kann um sich hier behandeln zu lassen; an wen man sich wenden kann wg finanzieller als auch sozialer unterstützung?! ich hoffe einer von euch kann mir da weiter helfen---bin ratlos und in sorge um ihn---

danke... ISi

[Guido]

Hallo Isi,

Du schreibst von dm. Ich gehe jetzt mal davon aus, dass eine myotone Dystrophie gemeint ist. Davon gibt es zwei: DM1 (Typ Curschmann- Steinert) und DM2 (PROMM).

Was die Therapiemöglichkeiten dieser beiden Erkrankungen angeht, so sind sie leider auch in Deutschland sehr begrenzt. Eine heilende Therapie gibt es derzeit leider nicht. Die Muskelerkrankung wird in der Regel mit Physiotherapie oder Ergotherapie behandelt, was aber nur lindernde Effekte hat. Der eigentlich dystrophische Muskelabbau wird dadurch nicht gestoppt.

Möglicher Weise ist die Hilfsmittelversorgung in Deutschland besser als in der Türkei. Das weiß ich aber nicht. Überdies sind die deutschen Behörden alles andere als entgegenkommend.

Dazu kommt das gewohnte soziale Umfeld deines Bekannten. Man sollte ihn nicht aus seinem Umfeld nehmen ohne sichtbar sichere Verbesserungen in Deutschland.
Es stellt sich also die Frage, was Du ganz konkret im Sinn hast, wenn du von besseren Therapiemöglichkeiten in Deutschland sprichst?

Ich kann Dir von hieraus leider nur wenig Hilfreiches schreiben. Aber vielleicht schilderst Du den Fall mal der Sozailberatung der DGM in Freiburg. Vielleicht wissen die irgendwie weiter.
Tel: 07665 / 944732. Oder Email: anja.bergemann@dgm.org

Liebe Grüße
Guido