Scapuloperoneales Syndrom

[Hermann Josef Müller]

Hallo,
ich bin 48 Jahre und seit drei Jahren leide ich an einer Muskelschwäche.
Nach unzähligen Untersuchungen und verschiedenen Klinikaufenthalten habe im April die Diagnose Scapuloperoneales Syndrom bekommen.
Es soll zu der Familie er Muskeldystrophien gehören.
Hat jemand Informationen zu dieser Erkrankung?
Wenn ja, wo kann ich sie einsehen.
Gruss Hermann

[Guido]

Hallo Hermann,

scapuloperoneales Syndrom lässt leider keinen genauen Schluss zu, um welche Muskeldystrophie es sich bei Dir handelt. Der Begriff scapuloperonal bezeichnet die Körperregionen, an denen sich die Erkrankung zeigt, also im Schulterbereich (scapul-) und im Wadenbeinbereich (perone-).

Jedoch gibt es anders herum auch Muskeldystrophien, die nach den Körperregionen bezeichnet werden, wo sie sich in der Regel zuerst manifestieren. ZB. Facio- scapulo- humerale Muskeldystrophie (auch Typ Landouzy- Dejerine genannt), oder die scapulo- humerale Muskeldystrophie (Typ Erb).
Aber eben leider nicht scapuloperonal. Habe ich zumindest noch nicht gehört.

Wie ist denn deine Erkrankung festgestellt worden? Wurde eine Muskelbiopsie gemacht? oder eine molekulargenetische Analyse? oder wurde sie über eine neurologische Begutachtung deines Körpers festgestellt? Vielleicht kannst Du hierzu noch etwas schreiben. Möglicher Weise handelt es sich um eine erste Verdachtsdiagnose, die klinisch eventuell noch spezifischer ermittelt wird oder werden könnte.

Abgesehen vom genauen Typ der Erkrankung, gibt es bei einigen Muskeldystrophien ähnliche Problematiken. Insofern kannst Du hier auch davon schreiben, wie sich deine Erkrankung bei Dir auswirkt. Oder wenn du ganz konkrete Fragen hast, die können auch beantwortet werden, ohne eine genaue Bezeichnung für deine Erkrankung.

Das Bedürfnis, sich über die eigene Erkrankung zu informieren, ist natürlich groß. Möglicher Weise hilft es Dir, wenn Du mal unter den oben genannten Begriffen nachschaust. Vielleicht entdeckst Du Ähnlichkeiten. Entweder hier bei der DGM unter http://www.dgm.org/index.php?article_id=116, oder einfach mal googln. Ansonsten wird sich der Name deiner Erkrankung sicher künftig noch eingrenzen lassen.

Wichtig für dich wäre vielleicht auch noch ein Termin bei der nächsten DGM- Sozialberatung. Ich weiß jetzt nicht wo Du wohnst, aber die Freiburger DGM- Zentrale kann Dir die nächste Stelle sagen. Einfach mal da anrufen: 07665 / 94470. Die Sozialberatung kann Dir bei eventuell anstehenden behördlichen Schritten weiterhelfen.

Liebe Grüße
Guido

[Eli]

Hallo Hermann,

es gibt ein scapuloperoneales Syndrom, das meines Wissens nach aber nicht zu den Muskeldystrophien zählt, sondern zu den Spinalen Muskelatrophien (skapulo-peroneale SMA). Im Endeffekt aber hat es ja die gleiche Wirkung auf die Muskulatur, nämlich Muskelschwäche.

LG, Eli

[Hermann Josef Müller]

Hallo Hermann,

scapuloperoneales Syndrom lässt leider keinen genauen Schluss zu, um welche Muskeldystrophie es sich bei Dir handelt. Der Begriff scapuloperonal bezeichnet die Körperregionen, an denen sich die Erkrankung zeigt, also im Schulterbereich (scapul-) und im Wadenbeinbereich (perone-).

Jedoch gibt es anders herum auch Muskeldystrophien, die nach den Körperregionen bezeichnet werden, wo sie sich in der Regel zuerst manifestieren. ZB. Facio- scapulo- humerale Muskeldystrophie (auch Typ Landouzy- Dejerine genannt), oder die scapulo- humerale Muskeldystrophie (Typ Erb).
Aber eben leider nicht scapuloperonal. Habe ich zumindest noch nicht gehört.

Wie ist denn deine Erkrankung festgestellt worden? Wurde eine Muskelbiopsie gemacht? oder eine molekulargenetische Analyse? oder wurde sie über eine neurologische Begutachtung deines Körpers festgestellt? Vielleicht kannst Du hierzu noch etwas schreiben. Möglicher Weise handelt es sich um eine erste Verdachtsdiagnose, die klinisch eventuell noch spezifischer ermittelt wird oder werden könnte.

Abgesehen vom genauen Typ der Erkrankung, gibt es bei einigen Muskeldystrophien ähnliche Problematiken. Insofern kannst Du hier auch davon schreiben, wie sich deine Erkrankung bei Dir auswirkt. Oder wenn du ganz konkrete Fragen hast, die können auch beantwortet werden, ohne eine genaue Bezeichnung für deine Erkrankung.

Das Bedürfnis, sich über die eigene Erkrankung zu informieren, ist natürlich groß. Möglicher Weise hilft es Dir, wenn Du mal unter den oben genannten Begriffen nachschaust. Vielleicht entdeckst Du Ähnlichkeiten. Entweder hier bei der DGM unter http://www.dgm.org/index.php?article_id=116, oder einfach mal googln. Ansonsten wird sich der Name deiner Erkrankung sicher künftig noch eingrenzen lassen.

Wichtig für dich wäre vielleicht auch noch ein Termin bei der nächsten DGM- Sozialberatung. Ich weiß jetzt nicht wo Du wohnst, aber die Freiburger DGM- Zentrale kann Dir die nächste Stelle sagen. Einfach mal da anrufen: 07665 / 94470. Die Sozialberatung kann Dir bei eventuell anstehenden behördlichen Schritten weiterhelfen.

Liebe Grüße
Guido

Hallo Guido,
danke für Deine Antwort.
Ich hatte Dir Gestern schon geantwortet, aber leider scheint es nicht geklappt zu haben. Liegt wahrscheinlich daran das ich hier neu im Forum bin und mich nicht so auskenne.
Die ersten Symtome meiner Erkrankung bemerkte ich vor ca. 4 Jahren. Es traten
Müdigkeit,leichte Schwäche und Muskelkrämpfe in den Waden auf. Ich habe es damals auf zu wenig Sport und Bewegung geschoben.
Vor ca. 2,5 Jahren wurde die Schwäche am rechten Fußheber so stark ( Wegstrecke ca. 500m), dass ich erstmals einen Arzt aufgesucht habe. Der überwies mich ans Uni Klinikum Düsseldorf,
wo dann alle neurologischen Untersuchungen durchgeführt wurden, ohne nennenswerte Ergebnisse. Im Febr. 2007 dann stationärer Aufenthalt mit
Muskelbiopsie, wieder ohne Ergebnisse. Trotzdem meinten die Ärzte ich sollte Kortison
( 100mg/ täglich ) einnehmen. Nach ca. 5 Wochen ohne Erfolg abgebrochen, ich wurde durch diese Therapie nur noch schwächer. Im Juni 2007 dann eine Therapie mit Immunglobuline fünf Infusionen ebenfalls ohne Erfolg. Zum guten Schluss im November 2007 dann eine Chemotherapie, wie schon gesagt ohne Erfolg. Nach der Chemo ging es mir so schlecht, dass ich kaum noch laufen konnte ( Wegstrecke 100m mit Gehhilfen ). Im Januar 2008 habe ich die Klink gewechselt, ins Friedrich Baur Institut in München. Dort wurde ich körperlich und neurologisch untersucht. Im Febr. 2008 weitere Untersuchungen und Muskelbiopsie bei einem stationären Aufenthalt.
Genetik FSHD und Desmin wurden durchgeführt beide negativ.
Zur Zeit laufen noch weitere Untersuchungen am Muskelgewebe ( Genetik Gliedergürteldystropie etc. )
Zu Deiner Information, ich komme gerade aus einer fünf wöchigen REHA ( Hoher Meissner ).
Ich kann heute nur noch mit Rollator eine Strecke von ca. 60 m gehen.
Größere Strecken nur noch mit Rollstuhl. Auch treten mittlerweile Schwächen in Armen, Finger und Rücken sowie Bauch auf.
Derzeit meine häufigst gestellte Frage ist, warum tritt diese Krankheit bei mir auf ( keiner in meiner Familie hatte jemals diese Krankheit) und werden meine Kinder auch irgendwann betroffen sein( zwei Söhne 21 und 24 Jahre )
Gruß Hermann

[Guido]

Hallo Hermann,

Eli hat auf die Muskelarthrophien hingewiesen. Da kenne ich mich leider gar nicht aus und kann nur aus Gelesenem wiedergeben. Aber hier im DGM- Forum gibt es ja ein Unterforum Muskelatrophie. Vielleicht stellst Du deine Geschichte auch noch mal da rein.

Deine Fragen sind verständlich, dennoch von hieraus begründend nicht zu beantworten. Die Frage, warum es just gerade einen selbst getroffen hat, stellt sich vielen Betroffenen, die in ihrer Familie zuvor solche Erkrankungen nicht erlebt haben. In der Regel spricht die Medizin dann von Neumutationen. Ich bin ebenfalls so eine Neumutation und staune noch heute darüber.
Da lässt sich nur drumherum reden, aber die Ursache für solche Mutationen wird wohl erstmal im Dunkeln bleiben.

Sollte es sich jetzt bei Dir um die besagte Muskelatrophie handeln, dann soll diese vom Erbgang her autosomal- dominant sein. Das heißt, dass die Möglichkeit einer Weitervererbung bei etwa 50% liegt.
Die Lehrmeinung geht davon aus, dass diese Erkrankung in der Regel sehr langsam voranschreitet und auch erst mit der 4. Lebensdekade einsetzt, wie es sich ja etwa bei Dir auch gezeigt hat. Insofern ließe sich nur über eine positive genetische Probe feststellen, ob deine Söhne später auch betroffen sein könnten. Dazu fehlt jedoch dein Befund.

Ich würde sagen, zerbreche Dir nach Möglichkeit weniger den Kopf um deine Söhne, zeige ihnen vielmehr, wie Du mit dieser Erkrankung trotzdem lebst. Aber das sagt sich natürlich leicht. Das Einfinden in eine so spät auftretende Erkrankung ist immer schwierig. Für mich war es wichtig, aus dem Verzweifeln heraus zu einem Handeln zu kommen und nicht den Verlusten hinterherzujagen. Notwendiger Weise musste ich mein Leben der Erkrankung anpassen, was auch schon ein Handeln ist. Und es muss immer wieder neu angepasst werden. Viele Muskelerkrankte werden so zu außerordentlichen Experten in Sachen der Hilfs- und Heilmittelbeschaffung und können so wiederum ihre Erfahrungen weitergeben. Solche Kenntnisse widerstehen jeder zunehmenden Bewegungseinschränkung. Wie gesagt, man darf nicht den Verlusten hinterherjagen. Dabei ist es ganz egal, ob man Muskeldystrophie oder -atrophie hat.

Auch über SMA (Spinale Muskelatrophie), oder Muskelatrophien kannst Du dich bei der DGM informieren. Möglicher Weise gibt es Kontaktpersonen, die besser darüber Auskunft geben können. Über die Freiburger Telefon- Nummer wirst Du diese ausfindig machen können. Aber ich würde Dir empfehlen, erstmal den weiteren Befund aus dem Friedrich- Baur- Institut abzuwarten. Eventuell klärt sich deine Situation bezüglich einer spezifischeren Einordung deiner Erkrankung noch.

Liebe Grüße
Guido