Suche Frauen mit Duchenne

[Kajsa]

Hallo,

schon seit längerem bin ich hier im Forum registriert, weil seit 2004 klar ist, dass ich eine Muskeldystrophie habe. Erst seit Februar 2008 habe ich die Diagnose erhalten, dass ich Konduktorin für Duchenne Muskeldystrophie bin. Ich habe aber für eine Überträgerin dieser Krankheit sehr starke Symptome, was wohl ungewöhnlich ist. Becken- und Schultergürtel sind betroffen, Herz und Atmung bisher nicht. Ich habe einen Sohn, der kein Duchenne hat und bin schwanger mit einem Mädchen, welches eventuell wieder Überträgerin sein könnte. Suche betroffene Frauen mit ähnlichen Symptomen, die auch Kinder haben.

Gruß Kajsa

[Mutter]

Suche Frauen mit Duechenne

Liebe Kajsa,
meine beiden Töchter (14 u. 18) sind ebenfalls Überträgerinnen der MD. Wir wissen das seit 2004, es wurde durch genetische Untersuchungen gesichert..nur 1 Tochter hat aber leichte Muskelveränderungen bisher..sie darf deshalb vorsichtshalber nicht am Sportuntericht teilnehmen. Das ist aber bisher auch schon alles. Alle 2 Jahre lassen wir -auch aus Vorsicht-beide Mädchen in der Uniklinik durchchecken, vor allem den Herzmuskel, denn dort würde man einen Muskelschwund selbst nicht merken. Mach dir keine großen Sorgen um dein Kind, das du demnächst erwartest, Mädchen als Überträgerinnen von Duchenne haben, wenn überhaupt, und im Vergleich zu Jungen, keine schweren Beeinträchtigungen u. können ganz normal leben. Auch ich selbst als Überträgerin der MD habe lediglich eine Skoliose und sonst bisher keine Beeinträchtigung.

liebe Grüße
"Mutter"

[Kajsa]

Suche Frauen mit Duchenne

Hallo Mutter,

vielen Dank für deine Antwort. Als Kind und Jugendliche hatte ich bereits eine leichte Muskelschwäche- nur niemand nahm das ernst und ich musste Sport mitmachen. Außerdem wurde ich symptomatisch an einem Fuß operiert, dessen Knochen sich wohl infolge der Muskelschwäche verändert hatten. Auch hier schöpfte kein Arzt einen Verdacht im Hinblick auf eine Muskelerkrankung. Da ich große Laufprobleme mit Mitte 30 bekommen hatte und mit Ende 30 ohne Hilfe Treppen nicht mehr steigen kann, diagnostizierte ein Arzt 2004 eine unspezifische Myopathie. 2008, ich war schon schwanger hatte ein Arzt die Idee mein X-Chromosom zu untersuchen und es stellte sich ein relativ schwerer Chromosomendefekt heraus, der bei Jungs zu schweren Duchenne-Verläufen führt. Eine weitere Untersuchung stellte fest, dass mein defektes X aktiv ist und das gute X inaktiviert ist. Pech für mich! Aber so gibt es eine sehr plausible Erklärung für meine Muskelschwäche.

Wie kamst du darauf, dass du Überträgerin bist? Gibt es in deiner Verwandtschaft Duchenne? Ich bin in meiner relativ großen Familie bisher die einzige mit diesem Status.

Viele Grüße Kajsa

[Sabine65]

Auch Überträgerin von Duchenne

Hallo,

ich bin Überträgerin von Duchenne mit hohen Werten. Mein Bruder ist mit 14 Jahren verstorben. Ich habe schon immer eine gewisse Muskelschwäche, nur als es bei mir festgestellt wurde hieß es, daß Mädchen ja kaum betroffen wären.
Vor 4 Wochen wurden seit langem wieder ck-Werte genommen, es waren 2000. Als ich die Gewißheit hatte, daß mein Sohn zu 99 % nicht erkrankt ist und er zur Welt kam war alles gut und ich dachte nicht mehr an meine Werte.
Die letzten Jahre wurde es aber schleichend immer schlechter. Das Treppensteigen geht sehr über das Becken, die letzten 2 Jahre habe ich immer öfter das Gefühl, ich müßte meine Beine eher schleifen, als das ich laufe.
Es wird nun immer schlimmer. Ich habe 3 Jahre einen Pflegefall in der Familie gehabt. Nun ist meine Oma verstorben, ich mußte mich bei Pflegestufe III sehr auf sie konzentrieren. seitdem sie leider verstorben ist, habe ich das Gefühl, ich hätte wir einen Schub gehabt und es wäre noch schlimmer geworden.
Hat jemand ähnliches festgestellt? Einfach kaum Gefühl beim Laufen im Oberschenkel, ich falle manchmal einfach um, ohne Vorwarnung und beim beim aufstehen merke ich es immer stärker.
Das neueste ist nun, daß ich festgestellt habe, daß meine Wadenmuskulatur rechts schon kaum mehr vorhanden ist. Bekomme nun Ende des Monats ein EMG gemacht. Es ist eine Atrophie und ich vermute nun, daß es noch etwas ist, was nicht mit Duchenne direkt zu tun hat.

[Angelina]

Frauen mit Duchenne

Habe die gleichen Symtome! Und es wird von Jahr zu Jahr schlechter.