vererbung?

[butterfly91]

seit ihr die ersten in eurer familie, die fshd haben oder sind in der familie mehrere betroffen (ist bei mir so...)?
und was denkt ihr übers kinderkriegen?
also ich persönlich mache mir komischerweise schon ziemliche gedanken, man vererbt die behinderung ja zu 50% ,wobei das für mich auch kein grund wäre für ne unterbrechung.
aber..
die vorstellung,dass das eigene kind später evtl mal unter den selben /ähnlichen problemen leiden muss, ist irgendwie beunruhigend....

[leyla]

also ich bin die erste in meine r familie die das vererbt gekriegt hat und ich habe auch ein sohn er ist kerngesund ,man kann ja wenn man schwanger ist eine fruchtwasser untersuchung machen und feststellen lasen ob das kind gesund ist oder nicht

[butterfly91]

das ist ja cool mit deinem sohn!!
ja,man kann das feststellen,ob das baby das hat,aber man kann leider nicht feststellen, in welchem ausmaß das kind das nach der geburt hat...

[Heike73]

Ich habe eine Tochter und bei ihr scheint (noch) alles in Ordnung zu sein - getestet wurde sie allerdings noch nicht. Ich hoffe einfach das Beste für sie :-)

Was nützt denn eine Fruchtwasseruntersuchung, wenn man schon schwanger ist? Würdet ihr das Kind tatsächlich abtreiben lassen, nur weil es FSHD haben könnte?
Ich habe die frühkindliche Form, aber ich hatte viele gute Jahre, in denen ich von der Krankheit fast nichts gemerkt habe. Jetzt bin ich 35 und habe schon ziemliche Einschränkungen, trotzdem bin ich froh, dass ich leben darf!

Ich denke, man sollte sich das vorher gründlich überlegen - ob man das Risiko eingehen will, die Krankheit zu vererben und ob man mit der "Mehrbelastung" leben kann, wenn das Kind tatsächlich FSHD hat.
Wobei der Vorteil einer Vererbung im Gegensatz zu einer Neumutation natürlich klar auf der Hand liegt: vererbte FSHD fängt meist erst später an.

Das soll jetzt nicht heißen, dass alle FSHDler jede Menge Kinder in die Welt setzen sollen - ich denke nur einfach, dass man sich das Gründlich überlegen sollte.
Es gibt soviele Für und Wider, das kann man einfach nicht pauschalieren.

Sollte mein Beitrag jetzt etwas wirr sein, bitte ich das zu entschuldigen - ich gehe jetzt auch gleich wieder ins Bett, mir noch 'ne Mütze Schlaf holen ;-)

Gute Nacht

[tomsa]

Hallo Heike

So viel Glück wie du hatte ich leider nicht, ich hab einen Sohn - ich dachte auch bis er ca 13 Jahre alt war, dass vielleicht doch bei ihm alles in Ordnung ist, aber dann hat man halt doch gemerkt, dass er FSHD von mir geerbt hat. Ich war auch die erste und einzige in meiner Familie, bis zur Geburt meines Sohnes hab ich eigentlich gar nicht so genau gewusst, was mit mir los ist, hätte ich es gewusst und vor allem, hätte ich gewusst, was ich mir und einem andern Menschen antun kann, ich hätte sicher auf ein Kind verzichtet. Ich hab meinen Sohn sehr gern, er mich glaub auch - mal mehr oder weniger, wie das halt bei Kindern so ist - er hat mir auch noch nie einen Vorwurf gemacht, aber ich mach mir natürlich seit 19 Jahren in regelmässigen Abständen Vorwürfe.

Ich bin der Meinung, jede Frau, die von ihrer Krankheit weiss, sollte sich wirklich auch in ihrem Interesse vorher sehr gut überlegen, ob sie ein Kind will oder nicht, die Fruchtwasservariante finde ich persönlich etwas belastend. Nach der Geburt meines Sohnes - die dauerte übrigens 36h und endete als Zangengeburt - blieben mir noch 3 Wochen, in denen ich ja dann auch noch nicht so richtig erholt war, dann hatte ich plötzlich nicht mal mehr Kraft, eine Zeitung umzublättern.
Das erste Jahr, bis er selber laufen konnte, hat mich sehr viel Kraft gekostet und auch später hat es mich immer wieder mal traurig gemacht, zu sehen, wie mühelos eigentlich eine gesunde Mutter ihr Kind hochnehmen kann... Dabeben habe ich praktisch sein ganzes Leben jeden Entwicklungsschritt genau verfolgt, mich immer wieder fragen müssen, ob das "normal" ist, was er jetzt gerade kann oder eben nicht kann. Er hatte z.B. das Krabbeln zum Robben oder Schlängeln umfunktioniert, ich war doch sehr erleichtert, als ich ihn dann einmal in seinem Bettchen stehen sah, den ganze Bettinhalt im Zimmer verstreut...Man kann auch als Mutter mit FSHD noch viel Freude an einem Kind haben, irgendwie ist aber trotzdem für beide Seiten viel Verzicht dabei und ich persönlich bin dann dem Rat meiner Ärztin gefolgt, es bei einem Kind zu belassen, obwohl ich mir immer mehr gewünscht hatte.
Eine Schwangerschaft zehrt sehr an einem Körper, meine Bauchmuskeln sind dadurch arg in Mitleidenschaft gezogen worden, leider hab ich erst im Lauf der Zeit wirklich gemerkt, wieviel Einfluss das dann auf die ganze Körperhaltung, Lauferei etc. hat...

Ich will jetzt hier niemanden seinen Kinderwunsch ausreden oder madig machen oder irgendwelche Horrorszenarien heraufbeschwören, das sind jetzt meine ganz persönlichen Erfahrungen.
Sich wirklich Zeit lassen bei der Entscheidung, sich vorher gut informieren und überlegen, ob frau wirklich im schlimsten Fall gern auf noch mehr verzichten könnte/wollte und sich eben vielleicht auch mit dem Gedanken vertraut machen, dass es auch sehr viele gesunde Frauen ohne Kinder gibt, die ein befriedigendes Leben führen...das ist sicher kein schlechter Weg!

Liebe Grüsse
Sandra

[Heike73]

Hallo Sandra,

es tut mir leid, wie es bei dir gelaufen ist. Ich kann mir vorstellen, wie schlimm es für dich gewesen sein muß und auch noch Heute ist.
Was ich nicht verstehe ist, warum du dir Vorwürfe machst? Du wußtest nichts von der FSHD und du kannst auch nichts dafür, dass die 50:50 Chance das defekte Gen zu vererben eben negativ ausgefallen ist. Macht dein Sohn dir etwa Vorwürfe?

Meine Tochter ist jetzt 15 und zeigt keinerlei Anzeichen.
Trotzdem bin ich natürlich beunruhigt, ob sie es nicht doch geerbt hat. Ich hätte sie gerne testen lassen, aber sie lebt bei Pflegeeltern und die wollten sie weder testen lassen, noch soll sie überhaupt davon erfahren - weil sie gerade in der Pupertät ist und damit schon genug Schwierigkeiten hat.
Wir haben uns darauf geeinigt, dass ich ihr alles rund um die FSHD erkläre, sobald sie 18 ist und es ihr dann freigestellt ist, ob sie sich selber testen lassen möchte oder nicht.
Das werden für mich 3 Jahre der Ungewissheit und Sorgen - nicht zu vergessen eine Zeit der Lügen, denn ich darf ihr ja noch nicht einmal sagen, dass ich FSHD habe.

Ich hoffe einfach das Beste :-)

LG Heike

[leyla]

hallo
das tut mir alles echt leid ich kann mir vorstellen wie belastend das alles ist für dich heike mit einer lüge leben zu müssen und immer wieder den kind was vorzumachen aber gut das man die fshd bei dir nicht merkt das erspart viele fragen,
tomsa kann ich auch verstehn denn so hätte ich auch reagiert so sind mütter nun mal machen sich wegen alles vorwürfe obwohl du kein grund hast denn du es nicht mal gewusst hast das du fshd hast und auch nichts dafür kannst , dennoch sollte man nie aufhören optimistisch zu sein ,wer weiss was morgen sein wird lebe heute lass mal das morgen wie oft habe ich schon geplant pikniken zu gehen und am nächsten tag hats geregnet also nichts da bin lieber schwimmen gegangen,was ich dir sagen wollte ist du musst stark und optimistisch für dein sohn sein ,dann sieht er es dann auch nicht so dramatisch das weiss ich aus eigener erfahrung
LG leyla

[tomsa]

Hallo Heike,

die Hoffnung stirbt ja bekanntlich zum Schluss, und ich hab ja auch lange genug gehofft, dass mein Sohn verschont bleibt, hab ihm auch nie was gesagt, bis es halt dann offensichtlich war und er sich nicht mehr einfach so beruhigen lassen wollte. Er ist dann sogar mal selber zum Arzt gegangen, danach sind wir dann beide zum Neurologen gegangen, der hat dann auch ohne Gentest - den ich übrigens auch nicht machen brauchte - die Diagnose leider bestätigt.

Ich hab ja nie Vorwürfe von ihm gehört, aber er ist natürlich jetzt durch mein Vorbild nicht mehr so naiv und unbelastet wie ich, mir hat ja keiner gesagt oder gezeigt, was in 10 oder 20 Jahren noch geht, oder eben nicht... Ich hör dann auch zwischendurch mal so Sprüche wie:" Für was soll ich mich denn überhaupt anstrengen, in 10 Jahren hock ich eh dann da und kann nichts mehr machen...." Praktische Ausrede!
Dabei hab ich nie gejammert oder ihm das Gefühl gegeben, eine Arme zu sein mit so einer Krankheit, zum Glück tut mir seltenst ma was weh, höchstens wenn ich mir mit einer meiner dummen Bewegungen mal wieder irgendwo was verdrehe, aber mit der richtigen Salbe und ein bisschen schwimmen krieg ich das immer gleich wieder weg, also auch kein Grund zum Jammern...
Spätestens mit der Pubertät ist natürlich dann für den Nachwuchs jedes Mittelchen Recht, wenn`s drum geht, den Eltern ein schlechtes Gewissen zu machen?? Leider flammt die Pubertät auch mit 19,5 Jahren bei ihm mit seltsamen Ansichten und Aktionen regelmässig noch auf...

Jede Mutter will ja nur das Beste für ihr Kind und ich hab ihm halt schon eine schwere Bürde mit auf den Weg gegeben und es ärgert mich oft wenn ich sehe, oder wenigstens das Gefühl hab, dass er viel zu wenig von seinen Möglichkeiten, die er ja jetzt noch alle hat, profitiert. Aber sagen kann ich ihm das ja dann auch nicht, sonst denkt er dann doch, dass alles mal noch richtig schlimm wird...das sind dann so die Vorwürfe oder Sorgen, die ich mir mache.

Wie hast denn du die Geburt und Schwangerschaft "verdaut" ?? Und was bedeutet eigentlich "frühkindliche" Form für deine Gesundheit jetzt als Erwachsene?

Liebe Grüsse

Sandra

P.S. Hallo Leyla,
ich bin stark und optimistisch, wenn man das in so einer Situation mit Kind nicht wäre, könnte man sich ja gleich einsalzen lassen...

[Heike73]

aber gut das man die fshd bei dir nicht merkt das erspart viele fragen

Leider stimmt das so nicht ganz.
Ich trage eine Mahnbandage (Gerzer Geradehalter), damit die Schultern nicht allzusehr nach vorne fallen. Außerdem brauche ich inzwischen Peronaeusschienen, da das Laufen nicht mehr so optimal funktioniert. Ich stehe auch ständig unter Schmerzmitteln, weil die Arthrose in den Schultern, die Bandscheibenschäden in den Lenden- und Halswirbeln, immer wiederkehrende Sehnenentzündungen und meine chronisch überlastete Kiefermuskulatur mich sonst wahrscheinlich fertig machen würden.

Erst letzten Donnerstag wurde mir wieder mal deutlich vor Augen geführt, wie sehr man mir die Behinderung anscheinend ansieht ... ich fuhr mit dem Taxi zum Bahnhof (stand aber schon vor der Tür, als es kam, der Fahrer sah mich also nicht viel laufen) und weil am Bahnsteig stand, dass der Fahrkartenautomat nach vorne zur Strasse verlegt wurde, fragte mich der Taxifahrer, ob er mich wieder zur Strasse fahren solle und dann wieder zurück zum Bahnsteig. Ich konnte dankend ablehnen, da ich eine Monatskarte hatte.
In der Stadt angekommen wartete ich an der Bushaltestelle auf meinen Bus. Als ich vorne einstieg sprang eine Frau vom Schwerbehindertenplatz auf und entschuldigte sich, dass sie den Platz belegt hätte und ich könne mich natürlich dort hinsetzen. Nur nochmal zur Information: ich bin 35!

Soviel zum Thema: Gut, dass man es mir nicht ansieht ;-)

Nun zu deinen Fragen, Sandra:
Die Schwangerschaft habe ich gut überstanden. Ich war zwar allgemein immer ziemlich müde und war bei Anstrengung schnell platt, aber ich dachte, das müßte so sein.
Die Geburt dauerte 30 Stunden und endete schließlich doch als Kaiserschnitt. So blieb mir die größte Anstrengung erspart (auch wenn die letzten 2 Stunden in 2 Minuten-Wehen nicht gerade toll waren).
Das knappe Jahr, das ich dann mit meiner Tochter verbringen konnte war sehr schön, sie war ein sehr unkompliziertes Kind..
Als sie ganz klein war konnte ich sie noch problemlos hochheben und als sie 6 Monate alt war, wurde ich an der Schulter operiert und so fiel es nicht weiter auf, dass ich ihr Gewicht schon nicht mehr heben konnte.

Die frühkindliche Form kommt meist bei Neumutationen vor.
Bei mir war es so, dass ich nie pfeifen oder aus einem Strohhalm trinken konnte - man diagnostizierte eine Gesichtsnervenlähmung (eine klassische Fehldiagnose).
Schon als Kleinkind schlief ich mit halboffenen Augen - das war einfach so und brachte mir manchmal den Sptznamen "Kaninchen" ein - heute bin ich sehr Lichtempfindlich, Nachtblind und meine Augen tränen oft.
Ich konnte schon als Kind nicht rennen oder klettern, da die Muskelkoordination schon immer gestört war - ich galt einfach als unsportlich.
Als ich 15 war wurde ich das erste Mal am Knie operiert (ich hatte in der Schule beim Sport einen Hockeyschläger ans Knie bekommen und die Beschwerden ließen einfach nicht nach). Im Bericht stand, ich hätte "degenerative Veränderungen sowohl des Innen- als auch des Außenminiskus". Degeneration bedeutet im medizinischen Sprachgebrauch den Verfall eines Gewebes. Mein Hausarzt meinte, die im Krankenhaus würden nicht ganz dicht sein, es wäre gar nicht möglich, dass es bei mir schon degenerative Veränderungen geben würde - ich würde a) keinen Hochleistungssport betreiben und wäre deshalb b) nicht alt genug dafür.
Mit 19 hatte ich das erste Mal die rechte Schulter ausgekugelt - einfach weil ich aus Spass auf allen Vieren gelaufen (oder sagt man dann "gekrabbelt"?) war! Insgesamt passierte das 10 - 11 Mal weshalb dann auch die Schulter operiert wurde, als meine Tochter ein halbes Jahr alt war. Die Ärzte meinten, ich hätte schwaches Bindegewebe, deshalb sei das passiert.
Dass ich danach immer Probleme mit der Schulter hatte, schob ich darauf, dass sie nach der OP nie wieder ganz in Ordnung gekommen war.

Heute weiß ich, dass das alles Anzeichen für die FSHD waren und ich könnte mich heute wahrscheinlich noch besser bewegen, wenn ich z.B. frühzeitig mit Krankengymnasik angefangen hätte.
Für die Zukunft heißt das für mich, dass ich wohl in absehbarer Zukunft einen Rollstuhl benötigen werde, denn sowohl längeres gehen (mehr als 500 Meter) als auch stehen werden immer schwieriger und schmerzhafter.

So, ich hoffe ich habe niemanden gelangweilt und alle Fragen zur Zufriedenheit beantwortet.

Ich wünsche euch allen einen ebenso wunderschönen Sonntagabend, wie ich ihn haben werde. *lächel*

Liebe Grüße
Heike

[leyla]

hallo heike

also das mit den platz machen der leute und der tür aufhalten das kenne ich zu gut und ich hasse es das alte leute einen platz zum sitzen machen ,
bei meiner schwangerschaft war es ähnlich nur das mein sohn die nabelschnur sich zwei mal um den hals gewickelt hat und dann schnell operiert werden musste (kaiserschnit) ich bewundere menschen die trotz allem stark und optimistisch sind und weiter machen respekt , ich hatte schon oft nachgedacht warum eigentlich lebe wozu nur um auf den rolli zu warten und was mache ich dann wenn ich im rolli bin bin jetzt schon kaputt nervlich naja mal sehen was noch kommt.
LG leyla

[tomsa]

Aber hallo Leyla,

was sind denn das für Gedanken? du hast doch einen gesunden Sohn, da weisst du doch für die nächsten 10-15 Jahre, für was du auf der Welt bist...

Und zu dem Rollstuhlgedanken: früher hab ich auch so ähnlich gedacht, für mich waren blind sein oder im Rollstuhl sitzen unvorstellbar... Vor ca. 10 Jahren hab ich eine Frau mit msn kennengelernt, sie sass im Rollstuhl und hat mir ihr Zuhause gezeigt, in allen Zimmern waren an den Wänden Haltestangen montiert, weil sie sich hartnäckig geweigert hatte, einen Rollstuhl zu benutzen und sich lieber da dran entlangehangelt hatte. Bis es eines Tages doch nicht mehr ging und ihr Mann sie immer öfter vom Boden aufheben musste, da ist es ihr doch zu blöd geworden und sie hat sich nicht mehr gewehrt. Das war so eine liebe, lebenslustige und auch schöne Frau, sie hat gearbeitet, gekocht , geputzt, ist weg gegangen und hat gesagt , wenn sie das gewusst hätte, sie wäre viel früher vernünftig geworden!

Was ich damit sagen will: seitdem hab ich keine Angst mehr davor, vielleicht auch mal im Rollstuhl zu landen, je älter du wirst, desto mehr kannst du vielleicht lernen, nicht nur das zu sehen und zu betrauern, was du nicht kannst, sondern zu erkennen, wie viel du statt dessen kannst! Diese Erkenntnis kann dein Leben wirklich glücklicher machen, es geht sicher nicht von heute auf morgen. Ich hab auch immer gedacht wieso ist mir das so jung passiert, mit 40 hätte ich das alles leichter akzeptieren können und alles wär gar nicht so schlimm. Jetzt bin ich 40 und ich wäre trotzdem noch nicht alt genug, um diese Krankheit zu "wollen", es ist nie der richtige Zeitpunkt für sowas, das will keiner, und trotzdem werden wir nicht danach gefragt und müssen es einfach annehmen und halt wirklich nicht an unserem Schicksal verzweifeln , sondern das Beste draus machen!

Dafür wünsch ich dir und auch allen anderen, viel Kraft!

Liebe Grüsse
Sandra

[leyla]

hallo Tomsa

das ich einen gesunden sohn habe danke ich gott jeden tag , aber da nach einer langer krankenzeit (was nicht mit fshd zu tun hat) mein sohn in der zwischenzeit bei meinen eltern war und mit der zeit sich dort dran gewöhnt hat konnte ich ihn dort nicht so leicht wieder gleich wegnehmen weil er mit der schule anfing und da ich erst wieder stabil werden musste haben meine eltern mich dazu überredet mein sohn noch dort zu lassen und da ich nicht mehr wie früher alles konnte haben die es hingekriegt das mein sohn dort bleibt, jetzt bin ich dadurch und anderen problemen privaten kaputt und kriege manchmal depressionen und schreibe so ein zeug wie den letzten beitrag heute gehts mir wieder besser und die welt sieht wieder anders aus,

[tomsa]

Hallo Leyla,

das tut mir natürlich leid, das kann ich verstehen, dass dich das deprimiert. Dann ist es aber umso wichtiger, dass du für dich etwas findest, das deinen Tag sinnvoll und dir Freude macht, damit du nicht dauernd ins Grübeln kommst! Oder wenigstens eine Person hast, der du vertraust und mit der du gut über alles reden kannst, oft kann ja eine Unterbrechung auch eine grosse Chance sein, etwas anders zu machen oder einen neuen Weg zu finden...

Ich wünsch dir viel Kraft dafür!

Liebe Grüsse
Sandra

[leyla]

hallo tomsa

ja wegen der ablenkung bin ich auf dieser seite um mich mit menschen zu unterhalten und auch mehr über die krankheit zu lernen da ich es lange verdrängt hatte weiss ich wenig davon wie der verlauf ist die ärzte wissen einen auch nicht viel zu sagen als das der verlauf unterschiedlich ist was ja auch stimmt, da es auch nicht leicht ist richtige menschen bzw freunde zu finden die meisten sind weggezogen oder arbeiten haben familie dann bin ich meistens alleine und jammer was quatsch ist, mein mann arbeitet den ganzen tag und ist danach nur noch müde und will ruhe was nach der harten arbeit ich auch verstehen kann, wünsche dir auch noch nen schönen tag LG leyla ;-)

[Mina]

Kinderwunsch FSHD???

Hi!
Ich habe eure Beiträge gelesen bezüglich für und wider wegen einer Schwangerschaft.

Ich wußte erst Ende 2006 über meine Krankheit bescheid (DNA) vorher hatte ich alle Einschränkungen im Alltag mit die Arme usw. Aber keine Fachärzte konnten mir erklären was los sei mit mir..., aber die Ärzte meinten eine Erbkrankheit ist es sicher nicht...
Tja da mein Mann und ich Kinderwunsch hatten, bekamen wir 2005 unseren Sohn auf die Welt. Ich liebe ihn über alles. Und mir bricht jedes mal das Herz, wenn ich ihn anschauen und ich weiß das er die Krankheit von MIR geerbt hat.
Als ich dieses Jahr erfahren habe, dass er die Krankheit sicher geerbt hat, brach für mich die Welt zusammen.
Ich kam mit mir zurecht, obwohl es für mich (so wie auch für euch) viele Einschränkungen gegeben hat und geben wird. Aber das mein Sohn durch mich die Krankheit bekam war für mich das schlimmste...
Da ich die erste bin in meiner Familie und sonst keiner, dachte ich wenigstens bekommt mein Sohn die FSHD nicht so schlimm, wie es bei mir angefangen hat. Doch auch diese Theorie ist nicht korrekt. Er kann seit seiner Kindheit seine Oberlippe nicht bewegen, ist eingeschränkt beim Essen, Lachen, manchmal bei reden. Das war ich damals nicht...

Ich kann nicht sagen ob man ein Kind bekommen soll oder nicht. Raten kann man niemanden etwas bei FSHD.

Ich kann ehrlich nicht sagen ob ich ein Kind auf die Welt gesetzt hätte, wenn ich meine Krankheit früher diagnoszitiert wäre. Ich liebe mein Kind über alles und will ihn keinen Tag vermissen. Aber es ist nicht einfach, wenn ich weiß was ihm für ein Zukunft bevor steht. Besonders schwer ist es wenn andere Menschen kein Verständnis zeigen... so wie jetzt in Kindergarten oder in der Schule, oder im Job...

Ich habe nach der Schwangerschaft eine deutlichere Verschlechterung gehabt, Muskelschub...
Es wird nach 3 Jahren immer noch schlechter...
Noch dazu sollte man bedenken, dass man auf sich selber erst achten sollte... als ich damals mein Sohn bekam, ging es mir nicht sooo schlecht wie jetzt. Das heißt: kommt man damit klar, wenn man eventuelle Verschlechterung bekommt. Kommt man damit klar, gewisse Dinge für sein Kind nicht immer oder gar nicht machen kann. Das man auch manchmal mehr Hilfe benötigt als früher...
Das es mir nach der Schwangerschaft schlechter ging, ist für mich akzeptabel. Denn ich wollte auch ein Kind.

Achja was für mich sehr belastend ist:
Wenn mein Kind älter ist und versteht was er hat und mich als Vergleich ansieht. Wie es ihm in einmal ergehen wird. Das Kinder die es geerbt haben nicht so schimm erwischt als den Müttern oder Vätern ist auch nicht korrekt...

Aber ich liebe die Tage, wenn mein Kind mich umarmt und sagt, ich hab dich lieb, oder wenn er hilfe braucht und nach mir schreit, oder wenn er einschläft und ich ihm dabei zu sehe... Das sind Momente, wo ich froh bin Mama zu sein...


lg