MDC1a

[simone1966]

hallo alle zusammen
kennt sich jemand mit MDC1a aus?

[Guido]

Hallo Simone,

deine Frage ist so umfassend, dass darauf schwer zu antworten ist. Und um es gleich zu sagen, ich kenne mich mit den kongenitalen Muskeldystrophien nicht aus. Ich könnte Dir jetzt diverse Erkenntnisse der Medizin aufschreiben, aber willst Du das wissen? Zudem kannst Du dies auch über Google oder die DGM besser erfahren. Einfach mal MDC1a bei Google eingeben und nachlesen.

Vielleicht hast Du ganz konkrete Fragen, die den Alltag betreffen. Es wäre auch gut, wenn Du erwähnst, ob es sich um dich oder eventuell um deine Kinder handelt. Wenn es um alltagsspezifische Fragen geht, könnten so auch Leute antworten, die nicht MDC1a haben, aber im Prinzip ähnliche Hürden im Alltag überwinden müssen. Zum Beispiel die DMD- Betroffenen.

Liebe Grüße
Guido

[simone1966]

hallo
vielen dank das du mir geschrieben hast es handet sich um meine beiden jungs im muskezentrum in essen haben den verdacht auf mdc1a
sicher sind die aber nicht habe aber gelesen das ich nicht die einzige bin
die eine odise an jahren hinter sich haben bei mir geht das schon einige jahre bei der muskelbiopsi kam auch nichts eindeutiges bei raus gehe jetzt nach paris zum prof.voit oder weist du wo es noch gute muskelzentren gibt ich komme aus düsseldorf

[Guido]

Hallo Simone,

also liegt bei deinen Kindern offensichtlich eine Verdachtsdiagnose vor. Die sicherste Methode, eine MDC1a nachzuweisen, ist die molekulargenetische Analyse. Der Ort des genetischen Defekts ist bekannt und sollte durch eine simple Blutprobe bestätigt werden können. Eine Muskelbiospie ist da garnicht erforderlich. Es wäre also sicher einfacher, diese molekulargenetische Analyse anzugehen, als nach Paris zu fahren.

Die molekuargenetische Analyse kann das Muskelzentrum in Auftrag geben, oder der Neurologe, bei dem ihr sonst seid, oder euer Hausarzt.
Ein weiteres Muskelzentrum für Kinder ist auch in Bochum. Vielleicht probierst Du es mal dort.
St. Josef Hospital, Tel: 0234-5092662

oder Düsseldorf:
Klinik für allg. Pädiatrie, Tel: 0211-8117887

oder Neuss:
Kinder Therapie- Zentrum und Neuropädiatrische Kinderklinik, Tel: 02131-95740

Vielleicht kommt Ihr da ein wenig weiter, ich wünsche es euch.

Liebe Grüße
Guido

[simone1966]

hi guido
leider wurde das alles schon gemacht mit der blutabnahme trotzdem kein ergebnis
sequenzierung wurde auch gemacht lama2 doch das gen ist so groß wenn man kein anhalts punkt hat wo der erkrankte gen ohne mutations nachweis nicht möglich genau zu sagen ob es sich um die mdc1a handelt.
vielen lieben dank guido schön mit dir zu schreiben

[Guido]

Hallo Simone,

dann ist Paris sicher eine gute Adresse und eine Reise wert. Aber möglicher Weise findet sich auch über diese Reise keine Klarheit für euch. Möglicher Weise ist die Verdachtsdiagnose erstmal das, womit Ihr leben müsst. Diese Verdachtsdiagnose reicht jedoch aus, um zB. einen Behindertenausweis beantragen zu können, oder andere wichtige Entscheidungen zu treffen, um die nahe Zukunft deiner Kinder zu gestalten und abzusichern. Hierzu wäre ein Termin bei der nächsten Sozialberatungsstelle der DGM sicher sinnvoll. Oder wart Ihr da schon?

Liebe Grüße
Guido