Definition FSHD

[phimacla]

Hallo Ihr Lieben,

@ Sandra,

ich weiß nicht ob ich mich falsch ausgedrückt habe. Mein Sohn ist der erste Träger des Gens in unserer Familie. Davon gehen wir aus. Mein Mann und ich sind gesund. Nehmen wir an, ohne getestet zu sein. Also handelt es sich um die berühmte Erstmutation.

Es ist also nicht davon auszugehen, das die Tochter auch FSHD hat. Sie kann pfeifen was das Zeug hält und ist ein kleines Sportass. Also wenig bedenklich, oder?

Außerdem, so denke ich, könnte man es ja doch nicht ändern. Therapien wie Ergo, Logo, KG und ...ihr wisst was ich meine... bringen doch erst was wenn erkennbare Defizite da sind. Trotzdem ist man als Eltern immer ängstlich! Zumal wir gerade beobachten welche Verschlechterung bei einem 14-Jährigen innerhalb 2 Jahren eintreten kann. Ich hoffe einfach auf einen Stillstand und wenn es nur für ein Jahr wäre.

Aber leider haben wir ja nur wenig Möglichkeiten, die wir natürlich voll ausnutzen. Auch wenn unser Sohn das gar nicht mehr so spannend findet. Ich hoffe sie nehmen ihn in der neuen Schule und wir können das finanziell händeln! Dort wäre er wenigstens nicht der Einzige und hätte mal Kontakt zu ebenfalls Körperbehinderten.

Sein Selbstbewußtsein ist mittlerweile auf dem Nullpunkt!

Schön, das man sich hier mal austauschen kann. Ich finde es erstaunlich wie ehrlich und teilweise humorvoll hier an einige Dinge heran gegangen wird. Man fühlt sich nicht mehr so allein.
LG, Claudia

[Guido]

Hallo Claudia,

da habe ich wohl was falsch verstanden, ich dachte, Du seist auch betroffen. Wenn dein Sohn der erste Fall in der Familie ist, dann ist es in der Tat sehr unwahrscheinlich, dass deine Tochter auch betroffen ist. Ist dann wie bei mir, Bruder und Schwester nichts und ich habe den Sechser mit Zusatzzahl und Superzahl im Genlotto gezogen. Mit den Zahlenkugeln klappt das leider nicht so gut.
Aber bei solchen Konstellationen in den Familien ist es mittlerweile gängige Praxis, nicht gleich alle molekulargenetisch durchzutesten. Die klinische Beobachtung reicht aus, wobei es eigentlich nichts zu beobachten gibt, da die Wahrscheinlichkeit einer zweiten Neumutation, wie gesagt, so gering ist, dass man sie getrost vergessen könnte. Kann man natürlich nicht, die Sorge als Elternteil ist selbstverständlich da und natürlich auch berechtigt.

Pfeiffen kann ich übrigens auch und ich bin immer etwas pikiert, wenn irgendein Neurologe mich auffordert, mal zu pfeiffen. Ich habe es tatsächlich schon erlebt, dass ich nach so einer Aufforderung, nachdem ich gepfiffen habe, der Neurologe mich sanftmütig anschaute und mit Engelsstimme mir ins Gesicht sagte, sehen sie, ist doch gar nicht so schlimm.
Ich hätte dem am liebsten Eine geknallt, aber ich habe ihn nur gefragt, ob es für Nicht- Pfeiffen- können auch ein Merkzeichen im Behindertenausweis gibt. Als ob das irgendeine Relevanz hat. Es gibt viele FSHD- Betroffene, die noch Pfeiffen können, und viele, die nicht mehr Pfeiffen können, sprecherisch aber überhaupt keine Einschränkungen zeigen. Dieser Test besagt praktisch nichts, was nicht auch schon rein optisch zu erkennen ist.

Meine Muskeldystrophie fing auch im Jugendalter an, sich körperlich abzuzeichen. Allerdings ist das immer etwas schwierig mit den Vergleichen. Die Verläufe sind doch sehr individuell. Aber wenn Du konkrete Fragen hast, will ich gerne versuchen, sie zu beantworten- und die Anderen natürlich. Im Augenblick gibt es hier auch viele jüngere Betroffene.

Ich habe auch noch eine Frage: Wieso kommt dein Sohn auf eine Schule für Körperbehinderte? Ist die Erkrankung schon soweit vorangeschritten?

Ich wünsche ihm, dass er den Nullpunkt möglichst bald verlassen kann. Wenn ich an meine Zeit mit 14 Jahren zurückdenke: au Backe, schlimm. Pubertät ist irgendwie immer schlimm aber ich hatte, glaube ich heute, den Vorteil, nichts von meiner Erkrankung zu wissen, meine Körperschwäche wurde einfach hingenommen, das war eben der Guido.

Liebe Grüße
Guido

PS: Habe gerade erst dein Schreiben im anderen Thema gelesen. Daraus lassen sich meine Fragen schon beantworten.
Castillo Morales ist natürlich super gut. Es gibt auch noch andere Techniken, die logopädisch angewandt werden, aber die sind entweder ähnlich, oder nicht so umfangreich. Toll, dass Du das kannst.