DM 1 bei 14jährigem. Was kommt auf uns zu?

[cadamara]

Hallo,

bei unserem Sohn Carlos ist kurz vor seinem 14. Geburtstag DM 1 bei einer molekular-genetischen Untersuchung diagnostiziert worden.
Wir hatten bei ihm seit einiger Zeit Myotonien beobachtet. Darum wurde zunächst ein EMG gemacht. Danach die genetische Untersuchung.

Wir als Eltern sind total geschockt und fühlen uns super hilflos, weil wir keine Ahnung haben, was diese Diagnose für Carlos bedeutet und auch für uns.

Wie sieht der Verlauf aus, vor allem wie schnell geht es? Wie sieht die Behandlung aus?

Carlos lebt zur Zeit in Spanien, weil wir in Deutschland viele schulische Probleme hatten und vor Allem Probleme mit Schulen und (vermeintlich) Verantwortlichen. Diese Entscheidung hat zwar unsere Familie räumlich auseinander gerissen (Mutter und Carlos in Spanien, Vater und älterer Bruder hier), der Erfolg hat uns aber Recht gegeben.
Die Diagnose wurde übrigens in der Uniklinik in Oviedo, Spanien, gestellt.

Carlos kommt über Weihnachten nach hause. Wir haben dann Anfang Januar einen Beratungstermin in der Neuropädiatrie der Uniklinik Düsseldorf.

Wir sind für jede Antwort, jeden Tip und jede Information dankbar.

Viele Grüße
Maria und Ralf Lipperson.

[Guido]

Hallo Maria, Ralf und Carlos,

so eine Diagnose ist natürlich immer erstmal schockierend. Erstmal hört sich alles schrecklich an und selbstverständlich malt man sich das Schlimmste aus. Aber soweit muss es ja nicht kommen und die Erkrankung steht auch noch am Anfang. In der Regel verlaufen Muskeldystrophien, auch die myotonen, langsam. Die Veränderungen vollziehen sich eher über Monate und Jahre hinweg. Aber das wird euch in Düssdorf sicher alles noch erläutert werden. Und, letztenendes ist das immer auch sehr spekulativ, darüber zu sprechen, wie ein Verlauf künftig sein wird. Eine erstmal verunsichernde, aber später doch befreiende Gewissheit ist nämlich: niemand kann sicher sagen, wie es weitergehen wird und wohin es führt. Diese Ungewissheit verunsichert wie gesagt erstmal, aber das Wissen darüber, wie es mit der Erkrankung weitergehen wird, ist gar nicht so wichtig, weil die aktuelle Lebenssituation von Carlos jetzt ins Zentrum der Wahrnehmung rücken sollte und diese auch aufzeigen wird, was zu tun ist. Die aktuelle Lebenssituation und die nächsten sozialen Belange sind bei Muskelerkrankungen immer die, die es zu meistern gilt. Und dazu solltet Ihr Stellung beziehen. Das heißt, sich auf die Bedürfnisse von Carlos einstellen. Zum Beispiel, ihm zwar immer das Gespräch über seine Erkrankung und die damit verbunden Gefühle anzubieten, aber nicht darauf zu insistieren. Kann sein, dass er von alle dem lieber nichts wissen will, was für eine begrenzte Zeit durchaus eine normale Reaktion sein kann.
Das heißt aber auch, sich bei Behörden erkundigen, wie es mit Vergünstigungen aussieht, wie mit schulischen Hilfen, wie es mit Hilfen zur Teilhabe am Arbeitsleben aussieht (möglicher Weise steht bald eine Ausbildung an), wo der Schwerbehindertenausweiß zu beantragen ist und was dieser bedeutet usw. Da gäbe es jetzt viel aufzuzählen, was hier im Forum kaum darstellbar ist.

Deshalb würde ich euch eine Sozialberatung empfehlen. Die DGM bietet solche an. Ihr könnt die euch nächste Stelle über die DGM- Zentrale in Freiburg erfragen: Tel: 07665 94470 oder über Email: info@dgm.org

In Düsseldorf werdet Ihr eine gute medizinische Erläuterung bekommen, die aber sicher auch noch Fragen offen lassen wird. Das ist so bei Muskelerkrankungen, es bleiben immer offene Fragen, gerade aus medizinischer Sicht. Eine grobe Zukunftsprognose ist vielleicht möglich, aber meine Erfahrung ist, dass die Ärzte sich auf solche Prognosen nicht einlassen und sozusagen aus dem Lehrbuch erzählen. Kann man ihnen auch nicht zum Vorwurf machen. Wenn Ihr mehr über Verläufe von DM1 wissen wollt, könnt Ihr auch zu lokalen DGM- Treffen gehen. Da treffen sich Menschen mit allen möglichen Erkrankungen und sicher auch welche, mit DM1. Dort könnt Ihr sehr viele gute Tipps bekommen und auch vergleichsweise DM1- Verläufe kennenlernen. Solche Vergleiche taugen aber auch in erster Linie nur dafür, dass man sich ein Bild machen kann, wie Menschen mit DM1 leben. Die euch nächste lokale DGM- Gruppe können euch auch die Freiburger mitteilen.

Liebe Grüße
Guido