Fragen Zum Thema Muskeldystrophie Duchenne

[wellimutti]

Hallo ihr lieben,
ich heisse Bianca bin 25j.und neu hier und hab ein paar Fragen zum Thema Muskeldystrophie duchenne!

Aber erstmal zum Grund:
In meiner Familie sind fälle ( also 4Jungs die vor meiner Geburt in einer linie an der dytrophie gestorben sind)aufgetreten,und auf Grund fehlender info können die Humangenetiker nicht sagen ob ich Überträgerin bin oder nicht (meine ck werte sind normal,heißt aber nichts,restrisiko von 2-5%).
Nun bin ich in der 33ssw mit einen Jungen,und habe tierische Angst um meinen Sohn.

So und nun meine Fragen:
°ab wann kann mann den ck wert beim neugeborenen messen( hab gehört das er immer nach der Geburt etwas hoch sein soll)
°reicht ck werte messen aus oder muss man noch andere Quellen ausschöpfen
°waren die tritte im bauch regelmäßig also normal oder eher weniger( ich weiß doofe frage)
°welche Behandlungsmöglichkeien gibt es um es den Betroffenen wenigstends etwas zu helfen
°wie kommt ihr als Eltern damit klar ( hab Angst das ich es nicht packe)

Wenn ihr mir helfen könnt wäre das ganz toll.

lg
Bianca mit Leander im bauch

[Melli]

Hallo liebe Bianca,
zu deinen Fragen ist es schwierieg zu Antworten weil die meisten hier die Krankheit spät entdeckt haben.Aber ich versuche es mal zu beantworten.
Mein wissen stand ist das man es in der Ersten wochen messen kann aber wichtig die ersten Wochen und dann gäbe es noch eine fruchtwasseruntersuchung.Aber ich denke das dein Kind eh bald kommt und dies jetzt quatsch wäre.Also würde ich sagen das dir nicht anderes übrig bleibt wie zu warten.
Die KIndsbewegungen im Bauch waren völlig normal und die Ärtzte haben auch immer gesagt das alles in bester Ortnung wäre.Denn keiner wusste zu diesem zeitpunkt das unser Sohn Duchenne hat.
CK wert war bei uns hoch das die Ärtzte davon aus gingen das eine Muskelerkrankung da sei.Von eine Muskelbiobsi war abzu denken denn das blutbild war eindeutig gemmessen worden von Würtzburg.Freiburg hat es weggeschickt um es testen zu lassen.
Mache dich nicht verrückt und denke positiv und freue dich auf die Geburt denn es gibt nichts schöners auf der Welt.Es bringt eh nicht dich verrückt zu machen denn wenn es jetzt doch so wäre könntest du nichts mehr daran ändern.So wie es auch aussieht bist du kein gedults Mensch was aber für diese Sache braucht.
Wir können in Kontakt bleiben
Bis bald viel Glück
Mellle

[wellimutti]

hallo melli

Danke für deine Antwort,leider kamm eine Fruchtwasseruntersuchung bei uns nicht in Frage,da mann nur rausfinden kann ob es das x von der Großmütterliche oder Großväterliche seite ist (und das ist noch kein inditz des Defekts)und da der Gencode nicht entschlüsselt werden konnte.
Das Risiko hätte mann von 2-5% auf 1-3% mindern können, und eine Abtreibung kamm für und unter diesen umständen sowieso micht in Frage.

Ich wünsche Dir und vorallendem deinen Sohn alles gute

[wellimutti]

Hallo ihr lieben,

am 12.01.2009 kamm mein Junge in der 35ssw per Einleitung zur Welt, die Kinderärztin hatte gleich nach der Geburt Blut aus der Nabelschnur genommen um den ck wert zu bestimmen, leider war das Probe nicht zu gebrauchen:-(

Die zweite Blutprobe brachte dann endlich die erlösung, ck wert war leicht erhöht aber noch im normalbereich.
Wir können unser Glück nicht fassen, nach dem 4 Mänliche nachkommen in meinener Familie an MDD gestorben sind nun ein ein, gesunder Bursche.

Wir danken Gott für unser Sonnenschein!!!!!!!!!!!

Aber eine frage bleibt Trotzdem noch war das nur unglaubliches Glück oder bin ich vieleicht keine überträgerin!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Wir wollen vieleicht ein zweites nachdem wir auf dem Geschmack gekommen sind, ich hab aber Angst das das nächstemal nicht gut läuft.

lg
wellimutti mit Leander den enddecker

[Tanja13]

Hallo,ich verstehe nicht warum die humangenetiker solche Aussage machen sie ist falsch das Gen ist immer an der selben Stelle defect und man kann diesen immer feststellen ob du einen erhöhten CK hast oder nicht.Gehe zu einem vernünftigen Arzt und lasse dieses nach Würzburg schicken sie sind führend inder diagnostick von Genen bei Muskelerkrankungen und lasse sichrhaltssalber auch deinem Sohn Blut abnehmen.
L.G.Tanja

[wellimutti]

hallo Tanja

mein Blut und das meiner Mutter und Tante und Cosiene ( letztere hatte zwei Brüder die an mdd gestorben sind) wuden damals in Eppendorf abgenommen.
Ergebniss: alle drei Tatten ein Gen was sich ähnlich ist, meine Cosiene hatte einen erhöhten ck wert meine Tante und Mutter ( vor über 30J. war der meiner Mutter auch erhöht gewesen,deswegen wurde sie als 50% überträgerin eingestuft) waren normal.

Später bin ich noch zu anderen Humagenetigern in Hamburg gegangen,da bei meinen Mann und mir ein Kinderwunsch da war.

In einen Brief aus Würzburg heißt es , aufgrund da nicht ermittelt werden konnte wo genau sich der Defekt im Gen befindet und der Ergebnissen des ck wertes,kann eine überträgerschaft weder bestätigt noch ausgeschlossen werden. Damit ergibt sich ein restrisiko von 2-5 %.

Mann hat uns geraten wenn unser Sohn etwa ein Jahr alt ist nochmal Blutabnemen zu lassen.

lg
wellimutti

p.s. wir haben auch mal in Tornesch gewohnt

[Tanja13]

Hallo,also das ist ja komisch bei meiner Mutter war der CK auch nicht erhöht und sie ist Überträgerin und ich ebenfalls und uns sagte man es ist immer x cromosonal vererbar und immer auf dem gleichen gen wenn ich mich täusche 45.... weiter weiss ich aus dem Kopf nicht,ich selber habe drei geschwister davon bin ich die Einzige,die es hat und meine beiden Söhne und habe vier Kinder allerdings haben wir es bei Linnea noch nicht testen lassen und beim Kleinen habe ich es schon in der Schwangerschaft machen lassen und meine jungs sind auch die ersten wo es ausgebrochen ist.Das ist ja lustig das du auch in Tonesch gewohnt hast wir sind auch im UKE,und die Humangenetikerin ist in HH Altona.
L.G.Tanja

[wellimutti]

@Tanja

das du das los von zwei kranken Söhnen gezogen hast tut mir leid.
Wie alt sind denn deine Mäuse und wie gehts ihnen inmoment so!!!!!!

Aber darf ich die eine persönliche Frage stellen,aus welchen gründen hast du trotzdem deine Söhne bekommen????????????
Oder habt ihr es erst zu spät erfahren?????????

Meine Cosiene hat auf Kinder bewusst verziechtet, meine Tante fühlte sich phychisch nicht in der Lage ein Kind zu versorgen , ich war für meine Mutter ein Unfall und ich wollte nicht auf Kinder verziehten müssen,auch wenn die Angst ein immer in nacken lagt und heut noch liegt,da ich Angst habe dass bei Leander doch was sein könnte, und wir eigendlich noch ein zweite Kind möchten.
Ich muss dazu sagen egal wie verrückt ich mich in der Schwangerschaft gemacht hab ( und ich war vom Thema bessesen), als ich durch den Gendertest in der 10ssw erfahren hab das ich einen Jungern bekomme stand Abtreibung kein einziges mal zu Debatte.

lg
Bianca

[Tanja13]

Hallo Bianca wir wussten es nicht wir haben es erst erfahren als Finn 5 Jahre alt war und da war Tjorben auf der Welt er ist jetzt 4 sie haben jeder ihr zimmperlein und sind auch sehr unterschiedlich.d.h.Tjorben ist körperlich schon sehr eingeschrenkt und Finn hat es her an den Organen getroffen,aber hat auch noch viele andere Baustellen,und der ganz kleine war ein Unfall.Aber auch bei ihm hat es mir gezeigt das man noch so versuchen kann alles aus zu schliessen es kann immer was sein.Er ist wohl auch krank aber was weiss man noch nicht ich hatte bei ihm auch ein Plazentaabgang und es stand sehr schlecht um ihn.ich hätte aber auch nicht abtreiben können.Kannst du deinenKleinen denn geniessen und wenn du noch was wissen willst ,immer her damit.
G.L.G.Tanja

[wellimutti]

@Tanja

Hallo Tanja,

ich muss wohl sagen sollche Frauen wie Du sind in meinen Augen bewundernswert.

Wenn ich zusammenfassen darf ist wie ich verstanden hab,deine Mutter und Du überträgerin obwohl eure ck-werte nicht erhöht sind.
Hast du denn auch Brüder, oder nur Schwestern???

In unsere Familiengeschichte ist es nähmlich so meine urgroßmutter hatte ein gesunden Bruder, meine Oma hatte zwei Schwestern die jewals zwei kranke Söhne hatten.Meine Oma selbst hatte nur zwei Mädchen,aber alle Schwestern trugen den Defekt. Im UKE gehen sie davon aus das der Defekt ab meiner Urgroßmutter beginnt,also ich die 3te Generation nach auftreten bin.

Leanders werte sind Ok, wir werden aber in ein paar Monaten noch mal testen und uns beraten lassen.
Bis jetzt ist er in der entwicklung auch unauffällig, aber ich wüsste auch nicht worauf ich achten müsste,da alle Jungs vor meiner Geburt starben.

wie alrt ist denn dein kleiner????

so nun hab ich dich erstal für heute genuch vollgetextet.

ich wünsch dir was
Bianca

[Tanja13]

Hallo Bianca,ja das hast du richtig verstanden ich habe zwei schwestern und ein Bruder und wie gesagt alle neg.
Mache dich nicht verrückt man schafft es immer irgendwie und man kann die heutige Zeit nicht mit damals vergleichen die Medizin ist weiter als wie vor paar jahren und jedes Jahr bringt neue Erkenntnisse und ich kenne viele wo die Söhne weit über 20 sind und noch nicht beatmet sind also ch habe sogar jemanden kennen gelernt der ist 35.
Aber ich glaube an dein Glück und bitte bitte lasse dich gut beraten.Ja und zu mir ich habe mich eine Zeitlang verrückt gemacht doch das ist vorbei,man lernt damit zu leben,der kleine ist jetzt fast 7 mon.und kann ausser Kopf hoch machen in bauclage noch nichts,aber ich bin danbar das er überhaupt bei uns sein darf.
l.g.tanja
wüde mich ber weiteren kontact freuen

[wellimutti]

abend

Ich kann noch mal wiederhohlen das es mir leidtut das du ( oder besser deine Knder)die arschkarte gezogen hast,Leander ist jetzt etwas mehr als 8 Monate alt also nur etwas älter als dein kleiner.

In meiner Schwangerschaft hab ich ständig im Computer nach irgendwelche hinweise gesucht, und überall stand das bei überträgerin auch erhöhte ck-werte haben und das es äusserst selten vor kommt das mögliche überträgerin ´normale werte aufzeigen.

Das höhrt sich jetzt echt Blöd an also BITTE nicht Lachen aber in meiner Schwangerschaft hab ich Celagon in der hoffnug genommen es könnte helfe, Da Celagon gut für den Zellenaufbau sein soll.

Was man aus verzweiflung alles macht!!!!!!!!!!!
lg
Bianca

[Tanja13]

Hallo Bianca,ich habe es auch am Anfang so gesehen das ich die "Arschkarte"habe,aber mittlerweile sehe ich es anders ich bin dankbar das ich sie alle vier habe.Und möchte sie nie wieder her geben und ich bin froh das ich es erst jetzt erfahren habe so musste ich mir davor nie gedanken machen ob ich Kinder will oder nicht.Nur mit dem Kleien war es einfach nur schrecklich weil ich mich genauso verrückt gemacht habe wie du.Aber wie schon gesagt man kann noch so viel versuchen es kann immer was passieren.Klar es gibt auch schlechte tage wo ich mit Gott und mir habere und denke warum gerade ich aber was ändert es der Vorteil ist man weiss was ware Freunde sind da viele damit nicht umgehen können und der Satz es wird schon nervt einfach nur es wird nicht.
aber nun zu deinem Kleinen entwickelt er sich normal ?
Und ich bitte dich geniesse die zeit und mache dich nicht verrückt es ist bestimmt alles gut weil die Prozent Zahl ist ja nun mehr als gering.
G.l.G.Tanja

[wellimutti]

Hallo Tanja, Leander ist ein aufgewecktes agieles Kind.
Leider war das am Anfang nicht der Fall durch die U3 ist er noch gekommen, die U4 war schon etwas schwieriger, er hat die Bauch lage nicht akzepiert und wollte oder konnte das Köpfchen nicht genug heben.
Und wir mussten ihn bis der 3Monate alt war immer zum Essen wecken da,er fast nur geschlafen hat,und selbst dabei ist er wieder eingepennt.
Jetzt aber ist der Kleine zeitgerecht entwickelt, roppt duch die Bude und räumt die Schränke aus,wühlt die Kabel unter dem Sofa vor ( egal wie tief ich sie wieder vergrabe).
Wir fiebern schon den Tag herbei bis der kleine endlicht sitzen kann,damit das Füttern einfacher wird.

l.g
Bianca

[wellimutti]

@Tanja

wollt mich mal melden und dir ein schönes neues wünschen ( auch wenn schon ein paar Tage alt).

Wie gehts dir????????
Wie gehts deinen Kindern ???????

Hoffe bei euch ist alles soweit ok,musste oft an dich denken,hab aber bis jetzt nicht so richtig zeit gefunden nachzufragen.

lg
Bianca