bei 2% der FSHD-Erkrankten findet sich der Genort der Krankheit nicht auf Chromosom 4

[Feli]

Ich (17Jahre) leide seit 4 Jahren unter Rücken- und Nackenbeschwerden und unzählige Arztbesuche brachten überhaupt kein ERgebnis. Ich fing schon an zu glauben ich bilde mir das alles nur ein, als ein Neurologe vor 2 Monaten endlich ein Schultergürtelsyndrom und andere Symptome feststellte die auf FSHD schließen ließen.
Die ausgeführte molekulargenetische Untersuchung brachte allerdings das Ergebnis, dass das CHromosom 4 keine Verkürzung hat, die auf FSHD schließen lässt.

Ich habe allerdings im INternet während der 4 Wochen Wartezeit auf das Testergebnis viel gelesen und fast alle typischen FSHD Symptome treffen auf mich zu. Beim Lesen bin ich immer wieder auf folgenden Satz gestoßen:

"Bei etwa 2% der FSHD-Erkrankten findet sich der Genort der Krankheit nicht auf Chromosom 4. Für diese Patientengruppe gibt es derzeit keinen molekulargenetischen Test."

Ich versthe ihn aber nicht wirklich. Für mich hört sich das nämlich so an:
Bei 2 % der ERkrankten, lässt sich FSHD nicht über eine Verkürzung am Chromosom 4 nachweisen (wie bei mir), aber es gibt auch keinen anderen molekulargenetischen Test, also auch keine andere Nachweismöglichkeit. Wie weiß man aber dann, dass diese Leute doch FSHD haben?

Könnte dieser Sachverhalt auch auf mich zutreffen?

Vielen Dank für eure ANtworten,
denn diese Ungewissheit macht mich langsam verrückt,
ich will endlich wissen, was mir diese Schmerzen bereitet.

Übrigens, in meiner Familie gibt es bis jetzt keinen bekannten Fall von FSHD.

[andy1234]

Ich denke mal es wird eher eine Annahme der Ärzte sein, wenn das Erscheinungsbild zur FSHD passt. Wir haben heutzutage zwar eine sehr gute medizinische Versorsorgung, aber trotzdem kann nicht alles Festgestellt werden. Die Forschung steckt bei der DNS selbst heut noch fast in den Kinderschuhen.
FSHD ist leider so eine Krankheit, an der nicht sehr viel geforscht wird, weil sie doch recht "selten" ist.

Als noch zur Berufsschule ging (2002) hatten wir ein Medizinbuch von glaube 1988/89, dort wurde FSHD zwar schon erwähnt es wusste allerdings keiner wieso, weshalb, warum.

ich bilde mir das alles nur ein

Das machen manche Ärzte gerne, bei mir wurde es mit 15 Jahren einfach auf die Pubertät geschoben. Erst der dritte Arzt bei dem ich war erkannte das die Fehlstellung meiner Schulter nicht normal ist. Dann hat es weitere 1,5 Jahre gebraucht bis man mir sagte es sei FSHD.

[Guido]

Hallo Feli,

die Lesart dieser Aussage ist schon ein Problem, selbst die Genetiker streiten sich über die Bedeutung. Übrigens gibt es auch andere Muskeldystrophien, bei denen es sich ähnlich verhält. Bei der FSHD liegt aber noch sehr viel im Unklaren. Es ist ja noch nicht mal gesichert, dass die Verkrürzung der Telomerregion des 4. Chromosomen zwingend zu einer FSHD führt. Es gibt nähmlich auch Menschen, die diese Verkürzung aufweisen, aber dennoch keine FSHD ausbilden. Vermutlich kommen noch andere Faktoren hinzu, z.B. epigenetische, wie neulich publiziert. Es ist also noch sehr unklar und schwierig, eine FSHD molekulargenetisch zu sichern. Darum schreiben die Molekulargenetiker in der Diagnose dann auch nichts von einer gesicherten Diagnose, sondern sie schreiben: Befund gilt als typisch für... oder so ähnlich.

FSHD bleibt noch ein Rätsel, weshalb die klinische Begutachtung eines fachkundigen Neurolgen manchmal doch noch wichtiger und aussagekräftiger ist, als die Molekulargenetik. Entscheidend in unsicheren Fällen ist dann auch der ärztlich- klinische Befund. Wenn ein Neurologe sagt, jemand hat FSHD, und die Molekulargenetiker finden nichts oder nichts anderes, dann bleibt die neurologische Aussage erstmal bestehen.

Das ein Neurologe dennoch weiß, was für eine Art Muskeldystrophie ein Patient hat, ist in erster Linie ein Erfahrungswert. Insofern weiß er es natürlich nicht technisch- objektiv. Genau genommen müsste man sagen, der Arzt vermutet es. Seine Vermutung zieht er aus der klinischen Betrachtung und anderen Diagnosenmitteln, wie z.B. einer Muskelbiopsie, Enzymwerte usw. Aber häufig reicht schon das Bild des Muskelabbaus und seine Auswirkungen, um dem Arzt die Richtung für einen Befund vorzugeben. Bei Dir vermutlich dein Schultergürtel- Syndrom.

Es ist für jeden Menschen, der eine schwere Erkrankung aushalten muss, ein ganz wichtiges und dringendes Bedürfnis, möglichst genau zu wissen, womit er es zu tun hat. Unklares schafft Angst oder doch Furcht, weil dann immer etwas im Dunkeln zu bleiben scheint, etwas Bedrohliches, was nicht einzuschätzen ist und was jederzeit zuschlagen kann.
Deshalb würde ich Dir empfehlen, die Aussage des Neurologen als das zu nehmen, was bei Dir vorliegt. Der molekulargenetische Nachweis ist dazu nicht nötig. Die Aussage des Neurologen gibt deiner Erkrankung einen Namen, der solange gilt, wie Du ihn akzeptieren kannst, oder bis etwas anderes bewiesen wird. Natürlich könntest Du noch weitere Untersuchungen veranlassen, vielleicht fällt einen anderen Neurologen etwas anderes auf. Aber das würde die Sicherheit nicht erhöhen, sondern deiner Erkrankung nur einen anderen Namen geben.

Das ist manchmal leider eine Eigentümlichkeit bei Muskelerkrankungen, dass nicht mit letzter Sicherheit gesagt werden kann, welche Erkrankung nun genau vorliegt. Das genauste ist dann etwa die Artbezeichnung, z.B. Muskeldystrophie. Aber selbst mit solchen groben Bezeichnungen lässt sich gut leben. Irgendwann wird einem klar, dass es die Erkrankung gibt, und abgesehen davon gibt es noch den Namen für die Erkrankung. Was ich damit sagen möchte ist, wie man mit seiner Erkrankung umgeht und lebt, dass steht nicht in Medizinbüchern. Für den täglichen Ablauf meines Lebens ist es nicht wichtig, ob meine Erkrankung FSHD, oder Gliedergürteldystrophie heißt, weil ich meine Handlungen meiner Muskelkraft anpassen muss, und nicht einem Namen. Deshalb wird die Frage nach dem, was ich kann, wichtiger, als die Frage nach dem, wie das heißt, was ich habe. Aber, wie gesagt, mir war am Anfang der Diagnose der Name meiner Erkrankung auch ganz wichtig. Natürlich will sich jeder informieren. Und da bist Du ja auch schon sehr weit gekommen.

Warst Du zur Untersuchung in einem Muskelzentrum? Vielleicht wäre es sinnvoll, wenn Du dich noch einmal von einem Experten auf dem Gebiet der Muskelerkrankungen untersuchen lassen würdest?

Liebe Grüße
Guido

[Feli]

Hallo Guido und Andy,

vielen Dank für eure Antworten, es tut echt gut was von welchen zu hören, die schon länger damit zu tun haben.

Es ist interessant, dass man nie mit Gewissheit sagen kann, welche Muskeldystrophie man hat und dass auch Gentests nicht alles aussagen.
Ich nehme also einfach an, dass ich eine Muskeldystrophie, vielleicht FSHD habe, so wie mein Neurologe das gesagt hat.

Aber wie ist das dann mit Krankengymnastik. Die bekommt man ja vom Hausarzt verschrieben nur alle Vierteljahr 18mal. Wenn ich aber FSHD bestätigt hätte, hat der Neurologe gesagt, ich könnte soviel KG bekommen, wie ich wollte und bräuchte.
Kann er mir FSHD bestätigen und mir so KG verschaffen, auch wenn der Gentest negativ ist?

Ich war übrigens bei einem Neurologen im Friedrich Baur Institut in München. Kennt das jemand?

Vielen Dank für eure ANtworten,
Feli

[Guido]

Hallo Feli,

Friedrich- Baur Institut war die richtige Adresse, das ist ein Muskelzentrum und der Neurologe wird wissen, wovon er spricht.

Mit der Krankengymnastik ist das etwas schwierig, manchmal zumindest. In der Regel bekommst Du mit einer diagnostizierten Muskeldystrophie ohne Probleme KG. Aber manche Ärzte verschreiben nur 6 mal im Monat, andere 12 mal, noch andere noch mehr oder weniger. Diese Unterschiede hängen häufig mit der Praxisgröße, also wieviele Patienten eine Praxis hat, zusammen. Obwohl es keinen vernünftigen Grund hierfür gibt. Aber in der Regel verschreiben kleine Praxen wenig KG und große Praxen mehr KG. Ich habe meinen Hausarzt eben wegen dieser Verschreibungsweise wechseln müssen. Jetzt bekomme ich zweimal wöchentlich KG. Aber manche Muskelkranke bekommen auch dreimal wöchentlich KG. Muss man dann selber heraus bekommen, wieviel einem gut tut.

Wenn Du eine Physiotherapie beginnst, wäre es vielleicht wichtig, die Physiotherapeuten vorher zu fragen, ob sie sich mit der Behandlung von Muskelerkrankungen auskennen. Da gibt es nochmal Unterschiede. Sinnvoll ist z.B., wenn der Therapeut sich mit Bobart, Voijta, oder PNF weiter ausgebildet hat.

Ich finde es gut, wie locker Du mit der Bezeichnung umgehst. Das ist genau richtig so. Wichtig ist, was der Neurologe als Diagnose aufgeschrieben hat. Lass Dir den Befund unbedingt ausdrucken, so dass Du immer eine Kopie davon parat hast. Das ist jetzt für die KG wichtig und dann später auch für eventuelle Behördenanträge wichtig, oder wenn Du mal eine Kur beantragen möchtest.

Liebe Grüße
Guido

[Feli]

Danke für deine Antwort Guido.
Nachdem ich deine erste Antwort gelesen hatte, hab ich lang darüber nachgedacht und es leuchtet mir auch wirklich ein, dass es eigentlich egal ist, welche Muskeldystrophie genau ich habe, weil es ja sowieso keine Heilungsmöglichkeit oder spezielle Behandlung gibt.
Also versuche ich das jetzt einfach zu akzeptieren, dass FSHD nicht sicher bestätigt ist, und manchmal gelingt mir das auch ganz gut. Aber kurze Zeit später könnte ich dann schon wieder die Krise kriegen und wills ganz genau wissen, weil ich Angst hab, dass es vielleicht was ganz Schlimmes ist oder das mit der KG nicht hinhaut und die brauche ich echt.

Eine Frage habe ich noch. Was man hier im Forum liest ist so ganz anders als in den Beschreibungen von FSHD im Internet. Über die Probleme beim Essen und in den Beinen und Füßen steht da fast nichts drin. Welcher Krankheitsverlauf ist denn nun typisch und häufiger, so wie es hier beschrieben wird oder wie es in den FSHD Definitionen steht?

[Guido]

Hallo Feli,

es wird dich vermutlich schon gar nicht mehr wundern, wenn ich Dir schreibe, dass es den typischen Krankheitsverlauf nicht wirklich gibt. Jede FSHD verläuft individuell unterschiedlich. Das hat nicht nur mit dem genetischen Befund zu tun, sondern auch mit dem Umgang des Trägers mit der FSHD und auch mit der Reaktion der Menschen um den FSHD- Träger herum.

Eine Muskeldystrophie wird in den medizinischen Beschreibungen immer nur medizinisch beschrieben. Also: was passiert physiologisch und genetisch. Dabei werden physiologisch häufig nur die primären Merkmale beschrieben, also: Muskelabbau, warum, wie, wo und wann. Die sekundären Phänomene, die eine Folge des Muskelabbaus sind, werden in der Regel nicht beschrieben, z.B.: Gelenk- und Wirbelsäulenproblematik, oder Organfunktionsverschlechterungen.
Die medizinischen Beschreibungen sind also immer nur strenge Typologisierungen des primären Geschehens, die sich meistens an den schweren Verläufen orientieren.

Was den medizinischen Beschreibungen vollkommen fehlt, sind psychologische und soziale Beschreibungen. Die gehören streng genommen da auch nicht hin. Aber deshalb sind diese Beschreibungen auch immer nur Teilbeschreibungen mit einem hohem Maß an Abstraktion. Typologien eben.
Eine Muskeldystrophie wirkt sich für den Betroffenen in all seinen Lebensbereichen aus, also körperlich, psychisch und sozial. Die Erfahrungen, die Du auf diesen drei Ebenen mit der FSHD machen wirst, sind insofern deine ureigensten und werden auch deinen Umgang mit der FSHD beeinflussen.

Ich habe auch heute noch solche Anfälle, wie Du einen beschrieben hast, nämlich ganz genau wissen zu wollen, was jetzt eigentlich los ist. Sie enden typischer Weise in der Erkenntnis, dass irgendwann der Horizont des Wissens sich mir verschließt. Irgendwo steht ich dann mit einem halben Wissen rum und es ist so dunkel, wie zuvor. Ich musste lernen, solche Wissenwollenanfälle zu akzeptieren und ihnen freinen Lauf zu lassen. Aber ebenso musste ich akzeptieren, dass sie nicht wirklich weiter führen und das Unklare nicht aufheben. Das ist schwierig so stehen zu lassen, weil das wie losrennen und nicht ankommen ist. Es nutzt mir jetzt aber noch weniger, mir deshalb das Wissenwollen zu verbieten.

Solche Zwickmühlen sind ganz typisch für Muskelerkrankungen, oder überhaupt für schwere Erkrankungen. Und ich glaube, dass ein guter Umgang mit solchen Erkrankungen darin besteht, solche Zwickmühlen zu erkennen und in möglichst größter Gelassenheit mit ihnen zu leben. Wenn ich über mein närrisches Verrennen lachen kann, statt darüber in Verzweiflung auszubrechen, dann habe ich viel gewonnen. Klappt aber nicht immer.

Das Forum hier bietet wirklich viele gute Informationen. Da diese von Betroffenen geschrieben sind, setzen sie sich mit den konkreten Problemen auseinander. Das lässt viele Vergleiche zu und auch Vorstellungen darüber, wie die FSHD sich bei einem selbst auswirken könnte. Es ist deshalb eine ganz andere Perspektive auf Muskelerkankungen, als die aus den medizinischen Berichten. Beide Perspektiven stimmen und gleichzeitig stimmen sie irgendwie auch wieder nicht. Der beste Umgang mit beiden Perspektiven ist wohl, so viel Gutes wie möglich daraus zu ziehen, was Dir einen Nutzen bringt, und den unbrauchbaren Rest zu verwerfen.

Für deine KG ist es wichtig, dass der Arzt weiß, dass Du "KG außerhalb des Regelfalls" bekommst. Dann kann er Dir häufig KG verschreiben. Aber wie schon gesagt, manche Ärzte interessiert das nicht.

Hier zu lesen, das heißt auch häufig, von Symtomen zu lesen, die man selber noch nicht hat, oder sogar nie bekommen wird. Machmal mag sich dann die Vorstellung vordrängeln, man bekäme jetzt auch alle diese Symptome, weil man ja die gleichheißende Erkrankung habe. Das ist im Fall einer FSHD nicht so. Erstmal hat man an abgebauter Muskulatur nur das, was man hat. Alles andere bleibt offen. Dieses Offene ist ein bisschen schwierig auszuhalten und kann auch Angst machen. Aber noch schwieriger ist es, in der Vorstellung zu leben, man bekäme auf jeden Fall alle möglichen Symptome einer FSHD.
Ein offener Blick auf sich selbst, auch wenn er manchmal weh tut, ist wohl der beste Ratgeber in der Beurteilung, wo man mit seiner Erkrankung steht. Und natürlich nachfragen, aber das machst Du ja.
Ich wünsche Dir, dass dein offener Umgang mit deiner Erkrankung ebenso offen zurückgegeben wird.

Liebe Grüße
Guido

[andy1234]

dass es den typischen Krankheitsverlauf nicht wirklich gibt

Denke mal meine Mutter und ich sind da ein ganz gutes Beispiel. Ich habe die FSHD von meiner Mutter geerbt, nun ist aber eigentlich das Paradoxe daran, dass sich bei meiner Mutter die Krankheit Hauptsächlich auf die Beinmuskulatur auswirkt (schlecht laufen etc.) und ich habe im Gegenzug arge probleme mit den Schultern -Scapula alata- und keine Probleme mit der Beinmuskulatur.

[supanova]

Friedrich- Baur- Institut München

Hallo Feli!

Erstmal vorab, ich habe kein FSHD, aber ich war mit 18 Jahren mal im Friedrich- Baur- Institut für 3 Wochen zur Diagnostik. Bis dato wusste auch niemand, was ich habe. Mit 15 gab es mal die Aussage es wäre Muskelschwund, aber erst in München haben sie durch viele Tests herausgefunden, dass ich an einer hyperkaliämischen Lähmung erkrankt bin. In diesem Institut hab ich mich wirklich zum ersten Mal "für voll genommen" gefühlt.
Ich kann gut nachvollziehen, dass die Ungewissheit dir zu schaffen macht, dieses Gefühl hat mich auch lange gequält.
Leider gibt es so unsagbar viele Muskelerkrankungen- bei meiner ist es so, dass sich wirklich äußerst selten ist und es sich für die Medizin nicht wirklich "rentiert" nach Heilmitteln oder Lösungen zu suchen, dafür haben es wohl zu wenige.

Halte durch und gib nicht auf. Ich denke München war schon eine recht gute Adresse
Liebe Grüße Anke

[Feli]

Hallo Guido, Andy und Anke,
vielen Dank für eure Antworten, sie helfen so viel. Jetzt grad bin ich mal wieder voll verwirrt.
Zuerstmal, das mit der Krankengymnastik hat geklappt. Ich bin ziemlich gleich, nachdem der negative Bescheid von dem Molekularinstitut in Würzburg, den ja auch mein Hausarzt bekommen hat, zu ihm gegangen und habe ihm erklärt, dass ich trotzdem glaube, dass es FSHD ist, und dass ich außerdem die KG unbedingt weiter brauche. Das war dann auch kein THema, ja das kann er schon machen, 3 x 6x KG, also insgesamt 18 im Vierteljahr.

Damit dachte ich ist es jetzt ok, ich lebe damit dass ich es nicht sicher weiß, aber das ist jetzt nicht so wichtig, irgendeine Muskeldystrophie halt.
Allerdings hatte ich schon gedacht, dass sich der Arzt aus dem Friedrich Baur Institut mal irgendwann melden würde und auch was zu dem negativen Befund sagen würde und wies jetzt weitergehen soll. Er hat sich aber nicht gemeldet. Also habe ich dort angerufen und gesagt ich hätte einige Fragen an ihn und bräuchte auch noch ein Attest für den Antrag auf einen kostenlosen Busausweis. Dort wurde ich aber nur abgewimmelt, der Herr Doktor habe jetzt keine Zeit, er würde sich später melden.

Er (oder auch der Herr vom Enpfang) hat tatsächlich auch 3 Tage später angerufen, aber da war leider nur meine kleine Schwester daheim und er hat nur gesagt, das er das Attest abgeschickt hat.
Zwei weitere Tage später war dann auch das Attest da, in welchem steht, dass ich keine Lasten wir z.B. eine Schultasche weiter als 500m tragen darf. Gleichzeitig war auch eine Kopie eines kurzen Schreibens an meinen Hausarzt dabei. Das lautet:

''Diagnose: Kein sicherer ANhalt fpr eine neuromuskuläre Erkrankung
Molekulargenetische Diagnose hinsichtlich FSHD: Die Fragmente...liegen im Normalbereich;
Die ARbeitshypothese einer FSH-Muskeldystrophie konnte nicht erhärtet werden. Somit besteht derzeit auch kein weiterer ANhalt für eine neuromuskuläre Erkrankung.''

Und das war das erste, letzte und einzige was ich bisher von dem Arzt aus dem Friedrich Baur Institut gehört habe. Kein persönliches Schreiben an mich, sondern nur dieser Brief an meinen Hausarzt.
Aber was heißt das denn jetzt? Dieses 'somit besteht kein weiterer Anhalt für eine neuromuskuläre Erkrankung'? Heißt das jetzt wieder ich habe gar nichts? Gar keine Muskeldystrophie, überhaupt nichts?
ABer wenn es das heißt, sollte dann nicht der Arzt vielleicht auch auf mich zukommen, um weitere Schritte mit mir abzusprechen? Schließlich muss es ja dann irgendeinen anderen Grund für meine Probleme geben, den er herausfinden sollte!

Ich versteh irgendwie gar nichts mehr. Ich war so erleichtert, dass ich KG krieg, heißt das jetzt auch die bekomm ich in Zukunft nicht mehr? Außerdem tat es so gut, wenn wieder mal jemand fragte: Warum kannst du in Sport nicht mitmachen?' nicht nur sagen zu müssen: 'Wegen meinem Rücken' und dann komisch angeschaut zu werden, sondern mal was genaueres zu wissen und sagen zu können: Ich habe eine Muskeldystrophie.
Und bei der DGM-Sozialberatung hab ich jetzt auch noch nicht angerufen, weil wenn kein ANhalt für eine neuromuskuläre Erkrankung besteht, bin ich dann überhaupt berechtigt da anzurufen? Steht mir das überhaupt zu?

Guido, du hast doch mal gesagt, wenn die molekulargenetische Untersuchung, den Verdacht auch nicht bestätigt, bleibt die Diagnose FSHD erstmal bestehen, bis war anderes bewiesen ist. Wieso ist das dann hier alles so komisch?

Fragen über Fragen... ... und ich weiß keine Antworten!

Tut mir leid, dass das so ein langer Bericht ist, aber ich musste einfach mal alles aufschreiben, es beschäftigt mich so sehr!

Bin dankbar für jede ANtwort,
Feli

[andy1234]

Ich kenne zwar den Arzt und das Institut nicht, aber sich der der Arzt verhält ist schon ein bissl eigenartig. Normelerweise sollte er ja weitersuchen, um welche Erkrankung es sich handelt. Ich würd evt. mal zu nem anderen Arzt gehen.

''Diagnose: Kein sicherer ANhalt fpr eine neuromuskuläre Erkrankung
Molekulargenetische Diagnose hinsichtlich FSHD: Die Fragmente...liegen im Normalbereich;
Die ARbeitshypothese einer FSH-Muskeldystrophie konnte nicht erhärtet werden. Somit besteht derzeit auch kein weiterer ANhalt für eine neuromuskuläre Erkrankung.''

Nach dieser Aussage müsste er sich eigentlich nochmal mit dir befassen und evt. andere Ärzte hinzuziehen und was soll er anderes schreiben wenn die FSHD nicht nachgewiesen werden kann.

Im normalfall hättest du diesen Brief auch bekommen müssen, ich habe damals auch sämtl. Briefe erhalten mit den einzelnen Feststellungen.

[Guido]

Hallo Feli,

ich schließe mich Andys Schreiben an. Am besten, Du gehst mit dem Befund nochmal zum Muskelzentrum Erlangen. Da kannst Du Dir auch gleich einen Termin bei der DGM- Sozialberatung geben lassen. Vielleicht kannst Du den Untersuchungstermin und den Beratungstermin auf einen Tag legen.

Befasse dich nicht lange mit der reservierten Art, mancher Neurologen. Häufig fühlen die Neurologen sich nur für die Diagnose zuständig, darüber hinaus schweigen sie dann gerne. Es gehört schon zu einer Muskelerkrankung, irgendwann einmal über das Ärzteverhalten Frustration zu entwickeln. Häufig gleich zu Beginn der Diagnosestellung. Das scheint mit einem Umstand zu tun zu haben, der sich vielleicht so zusammenfassen lässt: der Patient interessiert sich für sein Befinden, der Arzt interessiert sich für den Befund.
Das ist ein Dilemma, an dem sich die Interessen der Patienten und Ärzte scheiden. Häufig fühlen sich die Patienten dann in ein falsches Licht gerückt, falsch verstanden, oder überhaupt nicht wahrgenommen.

Was der Müncher Arzt allerdings geschrieben hat, verstehe ich auch nicht. Beziehungsweise, ich verstehe sein Kommunikationsverhalten nicht. Mit seinem Schreiben verursacht er nur Verunsicherung. Wenn er einerseits das mit der Schultasche und dem Tragen schreibt und andererseits eine Muskelerkrankung ausschließt, dann ruft das beim Patienten natürlich Verunsicherung hervor. Es ist auch nicht wirklich nachzuvollziehen.
Ich würde mir an deiner Stelle also eine zweite Meinung einholen, in Erlangen. Ob eine Muskeldystrophie vorliegt, oder nicht, kann nicht nur aufgrund eines molekulargenetischen Gutachtens entschieden werden.

Andererseits solltest auch Du dich gleich in einer wichtigen Sache üben, nämlich Geduld zu haben mit Dir, deiner Erkrankung (was auch immer das jetzt sein mag), den Ärzten, und den Anderen überhaupt. Verzweifle möglichst nicht an der Tatsache, dass etwas mit deinem Rücken ist. Ich verstehe wohl deine Verzweiflung, aber sie bringt dich nicht weiter und erhöht nur dein Leiden. Versuche besser, solchen Situationen, wie jetzt die mit dem Befund, gelassen hinzunehmen. Nichts, was Du Dir schon überlegt hast, ist durch den Befund gefährdet, sondern nur verschoben. Du musst nur noch einmal andere Wege gehen. Und darin wird jeder Muskelkranke Spezialist, die einfachen, direkten Wege zu irgendwelchen Zielen sind häufiger versperrt, weshalb alternative Wege gesucht werden müssen. Eine ganz wichtige Erkenntnis für chronisch kranke Menschen ist: wenn Plan A nicht geht, bricht nicht das Leben zusammen, sondern es folgt Plan B.

Mal angenommen, du hast eine Muskeldystrophie, dann läuft Dir erstmal nichts weg. Du hast dann viel Zeit, deine Sachen so zu erledigen, dass es Dir gut damit geht. Ein Schreiben, worin zu lesen ist: Nein, haben Sie nicht, bekommen Sie nicht, wirst Du bestimmt auch noch von anderen Stellen, Behörden zB., bekommen. Das ist fast normal. Deshalb lass Dir Zeit mit Dir selbst und den zu regelnden Sachen. Je mehr Du verzweifelst, desto größer ist dein Elend. Ich habe mir eine Handlungsweise vorgeschrieben, wenn ich mal wieder irgendeine schlechte Post bekomme. Ich schmeiße den Brief auf den Boden, trete drauf und gehe erstmal in ein Café und lese Zeitung. Das lenkt mich ab, und lässt in mir eine Distanz zur schlechten Botschaft entstehen, aus der heraus ich dann ruhiger an die Sache gehen kann. Was machst Du für dich, wenn Dir eine schlechte Botschaft ins Haus flattert?

Liebe Grüße
Guido

[supanova]

Hallo Feli,

Guido hat schon Recht, wenn Plan A nicht funktioniert, dann kommt Plan B

Setz dich selbst nicht zu sehr unter Druck. Ich habe michmittlerweile mit meinem Krankheitsbild arrangiert. Damals mit 15 hab ich mir gewünscht im Rollstuhl zu sitzen, nur damit ich eine Konstante in meinem Leben habe, nicht ewig diese Ungewissheit.
Heute bin ich natürlich schlauer und froh, dass es mir so gut geht

Es gibt immer Mittel und Wege, und meist sind die Umwege die erfolgbringenden. In Erlangen waren wir damals auch mal bei einer Untersuchung, ist allerdings schon ewig her.

Den Brief und die seltsam aussageunkräftigen Formulierungen des Arztes finde ich auch seltsam, vielleicht hat Guido auch mit seinem Statement "den Patienten interessiert sein Befinden und den arzt der Befund" ja Recht.
Hör nicht auf zu kämpfen und dich zu informieren. Wieso sollte dir eine Beratung nicht zustehen? Die ist doch für alle Ratsuchenden da.
Lass dir Zeit und setz dich nicht unter Druck, geh es langsam an aber gib nicht auf!

Auch bei mir, trotz fester Diagnose, hat sich ganz unverhofft ein neuer Weg aufgetan, werde an einer Studie in Heidelberg teilnehmen und hoffen, dass sie mir mehr Aufschluss über meinen bisherigen Verlauf (was meinen Muskelabbau betrifft) weiterhilft und vielleicht sogar mit der Hoffnung auf eine Medikation, die meinen Alltag erleichtert. Mein Neurologe sagte damals mal zu mir (nachdem meine Diagnose nun endlich nach humangenetischer Untersuchung feststand) als ich ihn nach einem neuen Termin für ein MRT und eine Muskeluntersuchung fragte: "Warum wollen sie das jetzt noch wissen, sie wissen doch, dass sich die Muskeln abbauen. Machen Sie sich das Leben doch nicht schwerer als es ist." Ich dachte nur:"Hallo? Was ist so falsch daran vergleichen zu wollen wie mein Muskel früher mit 15 aussah und jetzt mit 32? Darf ich mich nicht langsam darauf vorbereiten, wie es weiter gehen könnte?"Naja... Wer versteht schon die Weißkittel *g*
Wenn sich eine Tür schließt, geht woanders eine neue wieder auf
Sieh das alles nicht zu negativ, genieße das Positive in deinem Leben.

Liebe Grüße und viel Glück weiterhin, du rockst das schon, da bin ich mir sicher

[Feli]

Danke für alle eure Antworten.
Tut mir leid, dass ich so lange nicht geantwortet habe, aber ich brauchte einfach mal eine Pause, ein bisschen Denkzeit, ein bisschen nicht daran denken... Naja, das Nichtdarandenken ist mir nicht so sonderlich toll gelungen, weil die letzte Woche ziemlich schlecht war, aber ok.

Zu deiner Frage Guido, was ich mit schlechter Post mach:
Da hab ich bevor ich deine Frage gelesen hab eigentlich noch nie drüber nachgedacht.
Aber jetzt hab ich mir mal Gedanken gemacht und festgestellt, dass es bei mir so ist, dass icch wenn ich nen schlechten Brief krieg, mich auf den Rücken auf mein Bett leg, den Brief in die Hände nehm, über mich halte und einfach nur anstarre. Das hört sich vielleicht etwas seltsam an, aber ich sinniere dann meistens darüber, was sich dieser Mensch der den Brief geschrieben hat wohl dabei gedacht hat, ob er an die Auswirkungen dessen was er da geschrieben hat überhaupt denkt. Naja, ich komme eigentlich nie zu einem richtigen Ergebnis, heul dann manchmal noch ein bisschen und bin manchmal den restlichen Tag noch ziemlich abwesend und gereizt, was für meine Familie nicht grad einfach ist.

Tja, ich denke, ich sollte mir vielleicht mal eine bessere Strategie zulegen, aber ich weiß echt nicht welche. Ich weiß nicht wie ich eine schlechte Botschaft mit Distanz sehen soll, weil ich mich fast immer persönlich angegriffen fühl und der Brief geht mir dann ständig im Kopf rum und ich muss drber nachdenken.

Also momentan hab ich sowieso keine Ahnung in nichts. Ich weiß immer noch nicht, was der Brief von dem Friedrich Baur INstitut zu bedeuten hat, ich weiß auch nicht was ich sonst jetzt machen oder denken soll.
Ich glaub im Augenblick versuch ichs einfach ein bisschen zu ignorieren, aber das funktioniert nicht sehr gut, wie gesagt die letzte Woche war ziemlich schlecht, einmal bin ich sogar früher aus der Schule heim, weil mein Rücken so weh tat, dass ich nicht mehr sitzen konnte.
Also, bin zur Zeit etwas ratlos, immer dankbar für Antworten, Feli

[Feli]

Hallo,

ich wollte mich nur nochmal kurz melden. Vor 3 Monaten war ich bei einem neuen Arzt am Haunerschen Kinderspital in München und der hat gesagt, dass ich ganz sicher nicht FSHD habe, sondern ziemlich wahrscheinlich Fibromyalgie. Fast alle Tender Points reagieren bei mir positiv.
Fibromyalgie kann man zwar genauso wenig komplett heilen, wie irgendeine Muskeldystrophie, dafür gibt es Entspannungstechniken, die die Schmerzen verbessern sollen.
Dazu geh ich jetzt für 3 Wochen nach Garmisch-Partenkirchen ins Kinderrheumazentrum zur Schmerztherapie. Ich hoffe sehr, dass mir diese weiterhilft im Umgang mit meinen Schmerzen und in der Einstellung zu meiner Krankheit.

Jetzt möchte ich nochmal ein ganz ganz liebes Dankeschön sagen, an alle, die mir auf meine Fragen und Beiträge geantwortet haben, ohne euch wäre es mir vor einem halben Jahr noch viel schlechter gegangen.
Nun werde ich wohl im Fibromyalgieforum weiterschreiben,

liebe Grüße,Feli