Muskeldystrophie Becker bei Frauen

[Icke]

Hallo, auf Anraten von Guido auch hier noch einmal mein Thema, habe mich zuerst in Kontake gemeldet....

Ich habe vor kurzem nach einem EMG erfahren, dass ich wohl doch eine leichte Muskelschwäche im Schultergürtel habe, obwohl mir erst immer gesagt wurde, bei Frauen tritt das nicht auf. (Dass ich Konduktorin für die Muskeldystrophie Becker bin weiß ich seit Herbst 2007).

Ich hoffe nun, auf diesem Weg von anderen Frauen zu hören, die evtl selbst eine Form dieser Muskelschwäche haben, oder aber Erfahrung damit.

Vielleicht hat ja auch irgendwer noch irgendwelche Tipps oder kluge Ratschläge, bin zur Zeit offen für vieles;O)

Danke

[Mary68]

Hallo Icke,
habe jetzt auch meine genetische Untersuchung hinter mehr und erfahren, dass ich auch Konduktorin der Becker Muskeldystrophie bin. Du scheinst dich ja schon länger damit beschäftigen. Vielleicht kannst Du mir sagen, ob man als Überträgerin auch Untersuchungen in festen Abständen machen sollte. Von den Ärzten haben ich verschiedene Meinungen gehört. Viele sagen als Überträgerin erkrankt man nicht. Aber in der Beschreibung von der DGM steht auch etwas von Herzbeteiligung. Blutdruckmedikamente nehme ich schon lange. Kann das damit zusammenhängen? Wäre nett, wenn mir jemand weiterhelfen würde. Viele Grüße Mary

[Icke]

Hallo Mary,
gut dass Du nun endlich ein Ergebnis hast,und das Warten ein Ende hat, hoffe es geht Dir einigermaßen damit....
Also mir hatte man geraten regelmäßig das Herz untersuchen zu lassen, und zwar kann es wohl zur Erweiterung der linken Herzkammer führen. Der Kardiologe meinte alle 2 Jahre wäre vermutlich ausreichend. Also ich habe es jedenfalls machen lassen und werde es regelmäßig checken lassen, kann ja nix schaden....War auch alles ok.
Naja, das die Frauen normalerweise nicht daran erkranken bis auf wenige Ausnahmen wurde mir ja auch immer gesagt- und nun plötzlich sieht es in meinem Fall aus als wäre ich dann doch so eine Ausnahme.
So lange Du keine Beschwerden hast mach Dir am besten keine Sorgen, aber das Herz lass ruhig untersuchen.
Mich würde interessieren, was auch anderen Konduktorinnen so gesagt wurde.
Alles Gute
Icke

[gracy]

Ich bin Konduktorin Muskeldystrphie Becker

Hallo,
auch ich bin Konduktorin. Durch einen "Zufall" wurde es in unserer Familie entdeckt und nun weiß ich seit paar Monaten, dass ich auch Kunduktorin f. Muskeldy. Becker bin. Also, nach dem umfassenden Gespräch in der Humangenetik wurde mir Blut abgenommen. Ca. 8 Wochen später kam das Ergebnis und ich wurde zu einem erneuten Gespräch gebeten. Innerhalb von einer Woche. Also ich wurde umfassend informiert und welche Auswirkungen und Risiken es gibt auch hinsichtlich meinem Kind usw. Mir wurde eine jährliche Herzkontrolle empfohlen. Alles soweit schriftlich dokumentiert. Den Notfallpass habe ich zwar noch nicht, aber die Unterlagen von der Genetik reichen erst mal für jeden weiteren Arztbesuch oder für eine OP. Also ich wurde dementsprechend "anders" behandelt, bei meiner OP vor ca 10 Tagen. Ich bekam eine "Triggerfreie" Narkosemedikation. Und wurde bestens Stunden später noch per Monitoring überwacht. Alles eine reine Vorsichtsmaßnahme. Der Anästhesist hatte sich zuvor bei einer Hotline in Heilbronn erkundigt und somit dieses Prozedere. Also ich muss dazu sagen, ich bin ansonsten "kerngesund". Bin immer schon super sportlich aktiv gewesen und bin es immer noch. Habe super Ergebnisse beim Herzecho! Trotzdem ist es wichtig, dass man eine andere Narkose bekommt.
Einer Genuntersuchung bei meiner Tochter wurde nicht so recht zugesprochen. Sie hat ja, wie die in der Genetik sagten, ein Recht auf "Nichtwissen", da sie noch minderjährig ist. Es bestehe ja auch keine Gefahr, etc. da es bei ihr ja nicht "ausbrechen" kann. Leider finde ich es dann tragisch, wenn solch ein Kind mal operiert werden müsste. Oder im Falle eines Unfalls, wo man ja keine geplante OP hat. Bei mir wurde der riesen Aufwand betrieben. Ich musste sogar die Erste im OP sein, damit in den Schläuchen nicht noch was Reststoffe mit dem "normalen" Narkosemittel ist. Also, die Aussage, den CK mal bei dem Kind zu messen....
ist doch ein Witz. Mein CK ist total im Normalbereich. Nun, ich frage da noch mal nach, vielleicht ist eine Untersuchung doch noch möglich.
Ansonsten kann ich nur sagen,... die Genetik in der Uniklinik ist gut und die informieren einen eigentlich auch sehr Umfangreich. Die "Wald- und Wiesenärzte" können erst mal kaum was mit so einer Diagnose anfangen. Und selbst erfahrene Anästesisten müssen sich schlau machen.
Alles Gute

[Mary68]

Hallo Gracy,
herzlich willkommen in diesem Forum. Ich bin auch Konduktorin und habe einen Sohn mit Muskeldystrophie Becker. Mit den CK-Werten habe ich es so verstanden, dass man bei erwachsenen Frauen selten eine CK-Werterhöhung feststellen kann. Bei jungen Mädchen allerdings schon. Wie alt ist denn deine Tochter? Was mich immer noch sehr unsicher macht, ist die unterschiedliche Auffassung vieler Ärzte. Sollte nun regelmäßig das Herz bei Konduktorinen untersucht werden oder nicht. Die Meinungen sind sehr verschieden und ich weiß noch nicht, wie ich das jetzt handhabe.
Viele Grüße Mary

[Icke]

Hallo Gracy,
dass mit der Narkose finde ich ja sehr interessant,wusste ich noch nicht.
Hat also auch seinen Vorteil, man steht nicht ganz hinten auf der OP Liste ;o)
Habe im März einen Termin im Muskelzentrum und hoffe dass da viele meiner Fragen beantwortet werden.... (das merke ich mir bis dahin).
Das man kein Botox nehmen darf habe ich mal gelesen. Also lebt mit Euren Lippen und steht zu Euren Falten;O)
Mein CK Wert war auch ok, auch war mir bekannt, dass er bei Frauen nicht erhöht sein muß, bei Mädchen weiß ich nicht.
Das bei Deiner Tochter kein Blut abgenommen wird finde ich irgendwie nicht so gut, schließlich könnte man das ja bei jedem Arztbesuch sagen....(Lassen wir die Zähne doch unbehandelt,vielleicht will das Kind ja keine schönen..)
Bei mir wollte man zuerst kein Blut abnehmen, solange meine Schwester ihres nicht untersucht hat (ihr Sohn ist erkrankt), da man ja von meinem Ergebnis auf Ihres schließen könnte. Habe regelrecht gebettelt und sie mußte meiner Blutuntersuchung schriftlich zustimmen....
Im Fall einer Schwangerschaft hätte man mir ansonsten erst Blut abnehmen wollen, "Zeit für eventuelle Schritte" wäre dann ja immer noch gewesen...Da fragt man sich manchmal wirklich!!!!

Es ist schon interessant, wie unterschiedlich man so aufgeklärt wird und ich hoffe hier noch vieles zu erfahren.
Mary, lass doch einfach Dein Herz schon mal untersuchen , dann ist das "erledigt", dann kannst Du in dieser Hinsicht beruhigt sein
Alles Gute
Icke

[jenspeter.weber@dgm.org]

Triggerfreie Anästhesie

Liebe Forumteilnehmer.

Auch wenn nur der Verdacht auf eine Muskelerkrankung besteht und damit das erhöhte Risiko für die Entwicklung einer malignen Hyperthermie, sollte eine triggerfreie Anästhesie durchgeführt werden. Dies gilt also auch für Kinder mit bisher unklarem Status (keine Symptome, keine genetische Untersuchung). Sie sollten am besten auch für Ihre Tochter einen Notfallausweis anfordern und dann den familiären Verdacht eintragen.

Die Entscheidung der Humangenetiker Minderjährige die keine Symptome einer genetisch bedingten Erkrankung zeigen nicht zu untersuchen, ist meines Erachtes durchaus richtig (gilt natürlich nur so lange keine medikamentösen Massnahmen zur Verfügung stehen die Erkrankung ursächlich zu behandeln oder der möglichen Erkrankung vorzubeugen).
Es sind auch mir genügend Fälle bekannt, bei denen die betroffenen Familienmitglieder nicht um die Diagnose wissen wollten. Diese recht sollte man auch seinem Kind durchaus zugestehen. In einem Alter, wo das Kind die Konsequenzen und die Tragweite der möglichen Diagnose überblicken und einschätzen kann (ca. 16. Lebensjahr) kann die Untersuchung natürlich jederzeit durchgeführt werden (natürlich auch, ab dem Zeitpunkt, wenn eine ursächliche Therapie für die mögliche Erkrankung zur Verfügung steht).

Ich hoffe Ihnen ein wenig geholfen haben. Bei Rückfragen können Sie mir auch gerne eine direkte E-Mail senden (jens-peter.weber@dgm.org) oder mich anrufen (07665/944733)

Dr. Jens-Peter Weber
Medizinischer Referent der DGM

[gracy]

Danke erst Mal für die Infos und die Antworten. Also, meine Tochter ist jetzt acht Jahre alt. Wäre gut, wenn solch ein Ausweis auch für sie ausgestellt würde. Also, ich habe einene Ausweis blanko in der Uniklinik bekommen, weil die noch einen zufällig da hatten. Dürfen die dort aber nicht mehr ausfüllen. Muss also noch auf den Bericht warten und dann sollte das mein Hausarzt machen. Also, war ja froh, dass sie mir einen gratis mitgegeben haben. Wo bekomme ich denn noch einen Ausweis?? Würde diesen dann mit meinen Unterlagen zu der Kinderärztin mitnehmen.
Mir geht es in erster Linie ja auch um die Sicherheit bei einer Narkose. Müsste denn nicht auch das Herz bei Mädchen (also Konduktorinnen) untersucht werden?

[DGM_Anja Alexandersson]

Hallo Gracy,

den Notfallpass können Sie kostenlos bei der DGM Bundesgeschäftsstelle in Freiburg bestellen: Tel.: 07665/9447-0

Viele Grüße
Anja Alexandersson

[Kajsa]

Konduktorin, nicht Becker sondern Duchenne

Hallo an alle Konduktorinnen,

ich bin Konduktorin für die Muskeldystrophie Duchenne, die schwerere Form der Muskeldystrophie Becker. Ich habe einen erhöhten CK Wert (zwischen 800 und 1900, Normwert so 120). Ich habe im Schultergürtelbereich und im Beckengürtelbereich eine Muskelschwäche, die mich behindert. Ich brauche zum Gehen einen Rollator, für weite Strecken einen Rollstuhl. Mit 35 Jahren fing diese Muskelschwäche an, mich zu behindern, jetzt bin ich 43 und kann kaum noch Treppen steigen.

Erst als ich im Jahr 2008 schwanger war mit meiner Tochter, hatte ein findiger Humangenetiker in Würzburg auf einem meiner X Chromosomen den Schaden entdeckt.
Als Pränataldiagnostik empfahl man mir eine Chorionzottenbiopsie. Da diese aber zu einer Fehlgeburt, zur Totgeburt oder auch später zum plötzlichen Kindstot führen kann, wollte ich das nicht. Durch einen Zeitungsbericht stieß ich auf die Möglichkeit das Geschlecht des ungeborenen Kindes über das Blut der Mutter feststellen zu lassen. In Deutschland ist diese Untersuchung nicht anerkannt. Angeblich sei das unsicher und nicht wissenschaftlich abgesichert. In der Schweiz und in England wird diese Untersuchung allen Frauen angeboten, welche eine genetische Erkrankung, die auf dem X Chromosom liegt, vererben können. Also habe ich mein Blut per Express nach London geschickt, und von dort kam die erlösende Antwort, dass ich ein Mädchen erwartete. Ein Arzt in Deutschland hatte mich dabei sehr unterstützt.
Im Jahr 2004 war zwar durch eine Muskelbiopsie entdeckt worden, dass ich eine Muskelerkrankung haben muss. Kein Untersucher kam auf die Idee, das Dystrophin in der Gewebeprobe einer genaueren Untersuchung zu unterziehen oder eine Genuntersuchung zu veranlassen. Die Ärzte damals standen auf dem Standpunkt Konduktorinnen haben keine Beschwerden, also konnte ich laut Aussagen dieser Ärzte keine Konduktorin sein....

Mein Herz lasse ich alle 2 Jahre untersuchen, die Lungenfunktion auch. Im Robert Bosch Krankenhaus in Stuttgart gibt es eine Studie um Herzschädigungen von Menschen mit Muskeldystrophie Duchenne oder Becker frühzeitig (bevor die Herzschädigung spürbare gesundheitliche Probleme verursacht) zu entdecken.

Warum hat man bei mir so lange für eine gesicherte Diagnostik gebraucht?

Ärzte sind auch „nur“ Menschen. Sie brauchen ähnlich wie Künstler eine Idee. Im Jahr 2004 stieß ich auf uninspirierte Ärzte, im Jahr 2008 hatte ein Arzt mit der Fachrichtung Humangenetik, eine Idee und so hatte ich endlich eine Diagnose.

Im 2000 wurde mein Sohn geboren. Damals hatte ich nur schwache Symptome und keine Ahnung von der Gefahr für meinen Sohn. Er hat bisher keine Symptome, er ist jetzt 8 Jahre und sehr sportlich.
Meine Tochter ist 7 Monate, sie könnte Überträgerin sein. Ich werde ihr einen Notfallpass ausstellen lassen, wegen einer vielleicht mal notwendigen Narkose.


Gruß Kajsa

[gracy]

Hallo,
danke für den Tipp mit den Notfallpässen. Sind 2 Tage nach tel. Nachfrage angekommen. Ich hätte da eine Frage nach einer Anlaufstelle in Italien. Also, nach langem Hin und Her, aus krankheitsbedingten Gründen (chron. Asthma, Allergien usw.) und aus familiären Gründen (lebe nun alleine mit meiner Tochter, da mein Mann sich getrennt hat) habe ich mich entschlossen, nach Italien umzuziehen. Ich bin Italienierin und ziehe in die Nähe meiner Eltern. Viele machen mir Angst, wegen der Gesundheitsversorgung. Nun das kenne ich ja bereits mit den Privatärzten. Für mich ist halt wichtig: Wo gibt es in der Nähe von Rom (oder Rom selbst) eine Klinik oder Organisation für Muskelerkrankte. Gibt es vielleicht in Italien auch über diese Plattform des Internets eine Iinteressengemeinschaft oder wie hier ähnlich DGM?
Ist für mich schon sehr wichtig im Falle eines Falles, obwohl ich "nur" Konduktorin bin. Aber meine Tochter ist ja erst 8 einhalb und wenn sie älter ist, soll bei ihr ja auch getestet werden.
Die Unterlagen der Humangenetik in Essen nehm ich ja eh alle mit und werde sie auch übersetzen. Da ich aber so viel Rennerei schon jetzt mit dem Umzug habe, wäre mir eine Hilfe echt gelegen.
Dank vorab.
Gracy

[jenspeter.weber@dgm.org]

Italienische Muskelgesellschaft

Liebe Gracy.

In Italien gibt es auch eine Gesellschaft für muskelkranke Menschen. Welche konkreten Angebote dort bestehen kann ich allerdings nicht genau sagen, da meine italienisch Kenntnisse nach dem Bestellen eines Espresso aufhören.
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

https://www.uildm.org

Mit freundlichen Grüßen

Jens-Peter Weber

[gracy]

Becker bei Frauen - Blaue Flecke

Hallo,.........
wohne zwar nun im Ausland aber das Forum dort ist nicht so aktuell. Also mal eine Frage. Bin ja überträgerin Becker. Nun habe ich sehr schnell und häufig blaue Flecken (brauch nur mal minimal anstoßen und auch bei festem Griff). Das hatte ich bis vor Kurzem noch nicht. Also innerhalb einer Woche sinds schon 6 an Oberschänkeln und einer am Oberarm, nachdem mich eine Mücke mal dort gestochen hatte und ich gekratzt habe. Auch meine Montasblutungen sind schon ziemlich heftig geworden.
Kennt das jemand auch?? Viell. doch ein Zusammenhang mit "Becker"?
Ansonsten waren meine Blutuntersuchenen immer top.
Danke. Ciao