Kliniksuche bei V.a. LGMD

[MissLucie]

Hallo,
ich bin neu hier und habe dieses Forum nur durch Zufall entdeckt und hoffe nun, daß mir hier vielleicht weiter geholfen werden kann.
Ich leide seit ca. 15 Jahren an CK-Erhöhungen, hatte seither 3 Muskelbiopsien, bei denen immer eine Muskelveränderung festgestellt wurde aber leider nie eine Diagnose gestellt werden konnte und da ich keine Beschwerden hatte wurde auch nicht weiter gesucht. Bei meiner letzten Biopsie wurde mir gesagt, es ist wohl nur ein Webfehler der Natur und es wäre nicht vererbbar, denn darum hatte ich die Biopsie machen lassen.
Seit ca 2-3 Monaten habe ich wie ich jetzt festgestellt habe, belastungsabhängige Muskelschmerzen, vor allem in den Beinen und im Po aber auch in den Armen. Daraufhin habe ich einen stat. Termin in der Neurologie hier in Wuppertal gemacht, dort wurden mehrere EMG´s gemacht und noch einige Blutuntersuchungen. Bei meiner Entlassung sagte man mir das sie durch das Ausschlußverfahren auf die Diagnose Gliedergürtelmuskeldystrophie gekommen wären, daß ich jetzt keinen Leistungssport machen solle aber durchaus nicht auf Sport verzichten müßte und wegen den Schmerzen sollte ich mal gucken, evtl. sollte ich Schmerzmittel nehmen. Wenn es schlimmer werden würde, sollte ich mich wieder melden. Zum Verlauf könnte er mir nichts sagen, aber da ich jetzt erst Beschwerden hätte, sähe die Prognose wohl eher gut aus. Das war alles was man mir sagte. Im Internet fand ich dann noch einiges mehr heraus, auch das es verschiedene Typen gibt, etc.. Nun suche ich eine Klinik die mich besser beraten kann und vielleicht auch eine genaue Diagnose stellen kann, da ich jetzt auch nicht weiß, wie es beruflich weitergehen soll. Und ich mich irgendwie etwas allein gelassen fühle.
Vielleicht kennt ja von Euch irgendjemand eine gute Klinik in der Nähe von Wuppertal oder wo mann besser auch nicht hingeht. Ich wäre für jeden Tip dankbar.

LG MissLucie

[Guido]

Hallo Lucie,

da hast Du ja schon eine Ärzte- Odysee hinter Dir. Das ist immer schlimm, diese ständigen Untersuchungen, ohne Gewissheit zu bekommen.
Einige Punkte in deinem Schreiben erzählen dann auch von der Verunsicherung selbst bei den Ärzten bezüglich der Muskelerkrankungen. Aus einer Biopsie zB. lässt sich überhaupt nicht klären, ob eine Erkrankung vererbbar ist, oder nicht. Das lässt sich nur aus einer genetischen Analyse klären.
Wenn die Wuppertaler bei Dir jetzt eine LGDM vermuten, dann kann so eine genetische Analyse diesbezüglich anvisiert werden. Bei deinen vorhergehenden Befunden, wie etwa "Webfehler der Natur" (der Arzt war wohl auch ein Webfehler der Natur), wüssten die Genetiker garnicht, wonach sie suchen sollten.
Eine gentische Analyse geht für dich ganz einfach. Dir wird ein wenig Blut abgenommen und das kommt in ein entsprechendes Labor. 2 - 3 Monate später hast Du das Ergebnis (welches allerdings auch ohne Befund ausfallen kann). Aber um die LGDM weiter zu differnzieren, um die Bestimmte unter den 15 verschiedenen Typen herauszufinden, bedarf es ganz sicher der genetischen Analyse, weil die sich zT. klinisch kaum unterscheiden lassen, sondern eben nur genetisch.
Ich würde an deiner Stelle auch einen klareren Befund haben wollen. Und wenn der Verdacht auf LGDM schon vorliegt, dann sollte dies auch kein Problem sein.

Die Wuppertaler Klinik, in der Du warst, ist eigentlich meines Wissens nach ein Muskelzentrum. Muskelzentren sind Kliniken, die auf Muskelerkrankungen spezialisiert sind, oder zumindest einen Plan davon haben. Es gibt Muskelzentren auch in Bochum(!) und Essen. Vielleicht probierst Du es dort nochmal.

Vorerst möchte ich Dir aber empfehlen, dich bei der DGM zu informieren, wenn Du dies noch nicht gemacht hast. In Nordrhein- Westfalen kannst Du dich an Guido Niebur wenden: guido.niebur@dgm.org oder Tel: 0212 / 224 51 51
Der wohnt in Solingen, ist doch auch nicht soweit weg von W. Der kennt sich sicher auch besser mit den Kliniken aus und er kann Dir sicher auch sonst noch viele Tipps geben, die für Muskelkranke wichtig sind.
Ebenso gibt es eine Sozialberatung der DGM, die für dich auch bestimmt interessant wäre. Da geht es dann darum, wie man am besten weiter vorgeht, beruflich, oder auch bezüglich der Behörden, oder wegen eines eventuellen Schwerbehindertenausweises. In einigen Muskelzentren sind solche Sozialberatungsstellen integriert, weiß ich aber nicht für NW. Da fragst Du am besten auch den Guido Niebur, oder du fragst in der DGM- Zentrale in Freiburg. Die haben dort auch eine telefonische Sozialberatungsstelle: Tel 07665 / 94470

Mit Sport wäre ich an deiner Stelle erstmal zurückhaltend, bis sich dein Befund besser geklärt hat. Muskelkranke bekommen in der Regel Krankengymnastik. Und das ist auch richtig so, weil schon darauf geachtet werden sollte, welche Körperteile wie belastet werden.

Liebe Grüße
Guido