Guten Morgen,
ich (26 Jahre) bin neu in diesem Forum und suche Menschen um Erfahrungen auszutauschen und sich gegenseitig vielleicht etwas zu helfen und unterstützen.
Bei meinen Sohn (16 Monate), ehemaliges Frühgeborenes (6 Wochen vor ET, hatte nach der Geburt sehr kämpfen müssen u.a. beidseitig jeweils Spannungspneumothorax li.-und re.)
wurde im November ein erhöhter CK-Wert festgestellt, dieser wurde in einer Klinik nochmals wiederholt und ein EMG angefertigt zudem wurde alles für ein Humangenetisches Gutachten fertig gemacht. Im Dezember haben wir die sehr schmerzhafte Diagnose bekommen das er unter Duchenne leidet. Für uns ist eine Welt zusammengebrochen.
Ich habe mir sehr viel mit seiner Diagnose auseinander gesetzt aber es fällt mir unsagbar schwer mich jemanden mit meinen Ängsten und Schmerz anzuvertrauen.
Wir waren vor kurzen im Krankenhaus weil mein Sohn einen schlimmen bakteriellen Infekt hatte. Dort wurde ohne mein Wissen nochmals der CK-Wert abgenommen.
Was mich sehr gewundert hat statt anzusteigen ist der CK-Wert gesunken beim selben Referenzwert. Ist das für eine Duchenne Erkrankung durchaus als normal anzunehmen, dass ein CK auch mal deutlich sinken kann?
Sein Arzt meinte, dass er damals vielleicht höhere Belastungen hatte als momentan. Aber wir befinden uns doch jetzt in der sehr mobilen Phase, er hat letzten Monat angefangen seine ersten eigenen Schritte zu gehen, an den Wänden und Möbeln läuft er ja schon eine ganze Weile alleine. Zudem ist er SEHR Mobil, also auch kaum zu bremsen - wenn er könnte würde er die ganze Welt in sich aufnehmen und erforschen. Er ist auch ein perfekter Krabbler und das kann schön schnell. Da kommt die Mama ganz schön ins Schwitzen.
Wäre es nicht so, dass der CK hätte gleichbleiben oder ansteigen müssen?
Wäre die Becker Variante wirklich 100% ausgeschlossen?
(Ich weiß das hört sich sehr optimistisch an aber... ja die Hoffnung.... man sucht ja doch nach anderern "leichteren" Sachen)
Und wie ist es mit der KG, er hatte ja durch seinen schwachen Muskeltonus ca. 1/2 Physiotherapie bekommen, diese wurde aber aufgrund seiner Entwicklung abgesetzt. Ich weiß, dass Duchenne Jungs Physiotherapie brauchen, wäre es in seinen Fall ersteinmal unnötig?
Die Kleinen sind bei der Diagnose oftmals ja doch etwas älter als mein Sohn. Hat jemand von euch vlt. auch ein Säugling / Kleindkind mit Duchenne? Wie hoch waren bei euch die CK-Werte?
Wir liegen jetzt bei 219 waren aber schon bei 500 (2,5)
Vielen Dank das ihr euch die Zeit genommen habt meinen doch etwas längeren Vorstellungstext zu lesen.
Liebe Grüße
ich (26 Jahre) bin neu in diesem Forum und suche Menschen um Erfahrungen auszutauschen und sich gegenseitig vielleicht etwas zu helfen und unterstützen.
Bei meinen Sohn (16 Monate), ehemaliges Frühgeborenes (6 Wochen vor ET, hatte nach der Geburt sehr kämpfen müssen u.a. beidseitig jeweils Spannungspneumothorax li.-und re.)
wurde im November ein erhöhter CK-Wert festgestellt, dieser wurde in einer Klinik nochmals wiederholt und ein EMG angefertigt zudem wurde alles für ein Humangenetisches Gutachten fertig gemacht. Im Dezember haben wir die sehr schmerzhafte Diagnose bekommen das er unter Duchenne leidet. Für uns ist eine Welt zusammengebrochen.
Ich habe mir sehr viel mit seiner Diagnose auseinander gesetzt aber es fällt mir unsagbar schwer mich jemanden mit meinen Ängsten und Schmerz anzuvertrauen.
Wir waren vor kurzen im Krankenhaus weil mein Sohn einen schlimmen bakteriellen Infekt hatte. Dort wurde ohne mein Wissen nochmals der CK-Wert abgenommen.
Was mich sehr gewundert hat statt anzusteigen ist der CK-Wert gesunken beim selben Referenzwert. Ist das für eine Duchenne Erkrankung durchaus als normal anzunehmen, dass ein CK auch mal deutlich sinken kann?
Sein Arzt meinte, dass er damals vielleicht höhere Belastungen hatte als momentan. Aber wir befinden uns doch jetzt in der sehr mobilen Phase, er hat letzten Monat angefangen seine ersten eigenen Schritte zu gehen, an den Wänden und Möbeln läuft er ja schon eine ganze Weile alleine. Zudem ist er SEHR Mobil, also auch kaum zu bremsen - wenn er könnte würde er die ganze Welt in sich aufnehmen und erforschen. Er ist auch ein perfekter Krabbler und das kann schön schnell. Da kommt die Mama ganz schön ins Schwitzen.
Wäre es nicht so, dass der CK hätte gleichbleiben oder ansteigen müssen?
Wäre die Becker Variante wirklich 100% ausgeschlossen?
(Ich weiß das hört sich sehr optimistisch an aber... ja die Hoffnung.... man sucht ja doch nach anderern "leichteren" Sachen)
Und wie ist es mit der KG, er hatte ja durch seinen schwachen Muskeltonus ca. 1/2 Physiotherapie bekommen, diese wurde aber aufgrund seiner Entwicklung abgesetzt. Ich weiß, dass Duchenne Jungs Physiotherapie brauchen, wäre es in seinen Fall ersteinmal unnötig?
Die Kleinen sind bei der Diagnose oftmals ja doch etwas älter als mein Sohn. Hat jemand von euch vlt. auch ein Säugling / Kleindkind mit Duchenne? Wie hoch waren bei euch die CK-Werte?
Wir liegen jetzt bei 219 waren aber schon bei 500 (2,5)
Vielen Dank das ihr euch die Zeit genommen habt meinen doch etwas längeren Vorstellungstext zu lesen.
Liebe Grüße
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