Vererbung fshd?

[steffka]

Hey,

ich hab ne frage, ich habe die fshd sehr ausgeprägt und fortgeschritten, habe die diagnose erst 2006 nach etlichen fehldiagnosen erhalten. mein bruder ist nicht auffällig, dennoch hat er sich auch testen lassen, zur sicherheit und es wurde bei ihm auch ein leicht erkranktes gen festgestellt, hat aber wie gesagt körperlich nichts. meine eltern haben sich jetzt auch testen lassen in der uni heidelberg und waren beide unauffällig, also beide anscheinend gesunde gene. kennt ihr diesen fall, könnt ihr mir erklären, wieso ich so erkrankt bin und beide eltern aber nichts nachweisen oder ist es einfach die typische "kann generationen zurück liegen" geschichte. aber dann müsste doch trotzdem einer der eltern irgendwie ne veränderung im gen haben.

gruß steffi

[Guido]

Hallo Steffi,

das mit der Vererbung ist bei der FSHD noch nicht wirklich sicher geklärt. Es gibt zB. Menschen mit einer FSHD (die sich nicht unbedingt zeigen muss), bei denen aber der für typisch befundene Gendefekt nicht auftritt oder nicht nachweißbar ist. Könnte bei deinen Eltern so sein.

Aber es gibt auch die sogenannten Neumutationen. Da findet sich bei den Eltern auch nicht der typische genetische Defekt, beim Kind aber schon. Gegen diese Variante spricht beu euch, das bei deinem Bruder auch der Gendefekt vorliegt. Das wäre schon reichlich viel Zufall, wenn zwei nahezu gleiche Neumutationen in einer Familie aufträten würden.

Ganz generell wird im Augenblick bei der FSHD ein epigenetischer Mechanismus diskutiert, weil der bislang angenommene typische Gendefekt bestimmte Ausprägungen und Varianten von FSHD nicht wirklich erklären kann. Es kommt bei einer FSHD zur Gentik noch etwas hinzu, was im Augenblick Metylisierung heißt. Oder anders gesagt: ob eine FSHD sich ausprägt, liegt nicht unbedingt daran, ob jemand den bestimmten Gendefekt auf Chromosomen 4 hat, sondern daran, was um die Genpositon D4Z4 herum noch so passiert.

Für uns heißt das, dass die Molekulargenetik im Moment nicht wirklich die Erklärung bereit hält, um Ursache und Herkunft einer FSHD genau darstellen zu können. In einigen Fällen liegt die Herkunft klinisch scheinbar klar auf der Hand. In anderen Fällen bleibt sie vorerst rätselhaft.

Die Herkunft meiner FSHD ist klinisch am besten im Rahmen einer Neumutation beschrieben. In meiner gesamten Familie findet sich diesbezüglich sonst nichts. Das ist natürlich eine bodenlose Gemeinheit, dass man mit so einer Erkrankung im luftleeren Raum zappeln muss. Wenn keine Verbindung zu einer Herkunft besteht, dann ist man allein mit sich und versteht den Grund für diesen ungeheuerlichen Vorgang nicht.
Das ist eine Bürde vieler chronischer Erkrankungen. Der Grund dafür, dass die Erkrankung ausgerechnet mich getroffen haben muss, erklärt sich nicht. Und irgendwann muss man von der Herkunfts- und Ursachenfrage ungeklärtermaßen Abstand nehmen, um von diesem Loch ohne Boden nicht verschluckt zu werden.

Ich wünsche Dir, dass dich die Frage nach der Herkunft deiner Erkrankung nicht allzulange beschäftigen wird.

Liebe Grüße
Guido

[Nicky]

Hallo Steffi,

mich hat dieser Mist auch aus heiterem Himmel angeflogen. Meine Eltern sind beide 74 Jahre alt und noch sehr fit (gegenüber mir). Ich habe letzten Sommer nach 1 1/2 Jahren Untersuchungen und Gerenne meine Diagnose bekommen. Jetzt habe ich meinen Schwerbehindertenausweis mit 70 Grad, was durchaus berechtigt ist. Bei mir haben sich alle Sympthome ausgebildet, die bei der FSHD beschrieben werden, nur mein Gesicht ist relativ verschont geblieben. Ich kann die Backen nicht aufblasen und beiße mich öfters auf die Wangen. Aber sonst gehts. Alles andere hat sich bei mir innerhalb von 5 Jahren von relativ normal in miserabel verwandelt. Warum? Ist halt so! Versuche meine Muskeln zu überzeugen, dass ich sie noch brauche, ist mir aber bisher leider nicht gelungen.

Worüber ich mir mehr Gedanken mache sind meine Kinder. Ich habe 14jährige Zwillinge. Mich beschäftigt oft der Gedanke, ob ich ihnen diesen Mist vererbt habe. Beide sind top fit und beide haben einen Waschbrettbauch und Sixpack im Gegensatz zu meinem Waschbärbauch. Meine Tochter hat einen Test abgelehnt, mit der Begründung, dass es eh keine Heilung gibt. Warum dann Wissen, dass man es hat.

Ich bin jetzt übrigens 46 Jahre alt. Also eher ein alter Hase, wenn man die anderen Einträge liest.

Herzliche Grüße
Nicky

[andy1234]

Die Vererbungschance liegt 50:50. So kann die FSHD wohl auch wieder einfach verschwinden. Meine Schwester kann es nicht weitervererben, weil sie zum Glück Kerngesund ist. Tja und wenn unser einer später mal Kinder hat und diese Gesund sind (was ich hoffe) ist die FSHD wohl wieder Geschichte in meiner Familie.
Zudem verschwindet die FSHD wohl auch wenn sie weitervererbt wird.
Meine Mutter hat 100% der FSHD ich habe aber "nur" 50% von meiner Mutter abbekommen und meine Kinder haben dann wieder die hälfte von meiner FSHD.
Also Muttern 100%, ich 50% und meine kinder 25% (immer bezogen auf die 100% meiner Mutter)
Laut Aussage/Erklärung der Charite Berlin.

Es soll jetz nicht makaber klingen, aber es anscheinend so ein bisschen Glückspiel.

Nicky, ich hoffe deine Kinder haben glück gehabt und nichts von der Krankheit geerbt. Allerdings muss ich sagen im Alter von 14 Jahren war die Scapula Alata (abstehende Schulterblätter), bei mir nicht sichtbar das hat sich bei mir erst mit 16/17 ausgeprägt.

Die Entscheidung deiner Tochter keinen Test zumachen, kann ich mit Begründung "dass es eh keine Heilung gibt" irgendwie nachvollziehen, aber irgendwie auch nicht (es ist ihre eigene Entscheidung und die respektiere ich). Ich persönlich denke je mehr Krankheitsfälle bekannt sind, desto eher wird geforscht.

[steffka]

Danke dass ihr mir zurückgeschrieben habt =) ja nicky zu deiner tochter, klar gibt es keine heilung, aber andy hat schon recht umsomehr bekannt sind mit dieser erkrankung, umsomehr wird dafür geforscht, dass nicht heißen soll, dass ich es den andren nicht wünsch, auf jeden fall und hast du deiner tochter schonmal gesagt, dass es vielleicht sinnvoll wäre wegen ihrer weitervererbung? also die gentechnik ist schon so ne sache für sich, echt hoch und aus dem nichts kann was entstehen und wieder verschwinden!

Gruß Steffi

[Nicky]

Vererbung fshd

Hallo Steffi, hallo Andi,

lieb, dass Ihr geantwortet habt. Ich denke, dass über einen Gentest bei meinen Kindern noch nicht das letzte Wort gesprochen ist. In den nächsten Jahren müssen sich die Kinder für einen Beruf entscheiden. Vielleicht ist vor dieser Entscheidung ein Test sinnvoll? Doch selbst wenn sie die Krankheit geerbt haben, ist nicht sicher, ob die Krankheit auch ausbricht. Soll man dann seine ganzen Planungen von einer möglichen Krankheit abhängig machen?

Mir würde ein Test viel Gegrübel ersparen. Weil man sich als Mutter immer Gedanken macht. Aber wie gesagt, man kann eh nichts ändern.

Deshalb genießt die warmen Tage.

Machts gut.

Herzliche Grüße
Nicky