Ripplings-Muskelerkrankung

[*Ally*]

Hi, ich wollte mal Fragen ob sichhier im Froum noch mehr Betroffene aufhalten, oder ob ich hier die Einzige bin?!




Rippling Muscle Disease (RMD)
RMD ist eine autosomal-dominant erbliche Caveolinopathie und kann durch
Mutationen im Caveolin-3 Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 3
(3p25) hervorgerufen werden (5,63). Sie wurde erstmals 1975 von
Torbergsen in einer norwegischen Familie beschrieben (58).
Der klinische Phänotyp wurde in der Folgezeit an weiteren deutschen und
amerikanischen RMD-Familien genauer herausgearbeitet. Zu den
Symptomen gehören belastungsabhängige Muskelschmerzen,
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Muskelkrämpfe und schmerzhafte Muskelsteifigkeit in Ruhe oder bei
Belastung.
Bei vielen Patienten findet sich eine generalisierte oder lokal die Wadenmuskulatur
betreffende Muskelhypertrophie. Paresen und Muskelatrophien
kommen selten vor. Nach körperlicher Belastung kann es zur Myoglobinurie
kommen. Laborchemisch findet sich meist eine CK-Erhöhung im Serum. Bei
RMD-Patienten im Kindesalter kann, insbesondere nach längeren
Ruhephasen, für einige Minuten ein passagerer Zehenspitzengang auftreten.
Zu den für die Erkrankung charakteristischen Zeichen mechanischer
Übererregbarkeit gehören durch Perkussion oder mechanischen Druck auslösbare
rasche Muskelkontraktionen (Perkussion-/Pressure-Induced Rapid
Muscle Contractions, PIRC), die nicht habituieren und einen deutlichen
Bewegungseffekt erzeugen. PIRC sind von myotonen Reaktionen
abzugrenzen. Diese verlaufen träger, dauern länger an und zeigen im EMG
charakteristische myotone Serienentladungen, demgegenüber sind PIRC
elektrisch stumm. Neben PIRC kann es nach Beklopfen der Muskulatur bei
RMD zu lokaler Muskelwulstbildung (muscle mounding) kommen, wobei dies
nicht spezifisch für diese Erkrankung ist, sondern auch bei anderen
Myopathien auftritt. Bei einem Teil der Patienten kommt es spontan oder
nach rascher Dehnung der Muskulatur zu wellenartig sich ausbreitenden
Muskelkontraktionen (rippling muscle) (46,47,49,54,58,59,62).
Untersuchungen deutscher RMD-Familien zufolge sind PIRC und muscle
mounding diagnostisch sehr verläßliche klinischen Zeichen, die bei allen
RMD-Patienten nachweisbar sind, während das rippling-Phänomen nur bei
etwa 60% der Betroffenen auftritt (62).
Zur Phänotypisierung von RMD wurden folgende Diagnostik-Kriterien
herausgearbeitet:
1) PIRC in mindestens zwei Muskeln der oberen und unteren Extremitäten
bei normalen Muskeldehnungsreflexen und Ausschluß myotoner Serien
im EMG.
2) Mindestens eine der folgenden Auffälligkeiten: CK-Erhöhung im Serum,
rippling muscle, muscle mounding.
Sind bei einem Patienten diese Diagnostik-Kriterien erfüllt, liegt ein
begründeter Verdacht auf RMD vor (62).
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Differentialdiagnostisch sind bei Angabe schmerzhafter Muskelsteife und
dem klinischen Nachweis von Zeichen erhöhter Muskelerregbarkeit und
Muskelhypertrophie die hereditären Myotonie-Erkrankungen, z.B. Myotonia
congenita, zu berücksichtigen. Bei diesen Erkrankungen zeigt das EMG
myotone Serienentladungen, die bei RMD immer fehlen. Myalgien und CKErhöhung
lassen auch an eine Muskeldystrophie oder Myositis denken. Bei
der Abgrenzung zu RMD ist der Nachweis von PIRC wegweisend. Bei
Belastungsintoleranz und CK-Erhöhung sind differentialdiagnostisch
metabolische Myopathien zu berücksichtigen. Weitergehende
Stoffwechseluntersuchungen sind hier bei der Abgrenzung hilfreich (47).
Die Therapie der RMD ist symptomorientiert, eine kausale Behandlung
bislang nicht möglich.
Stehen belastungsabhängige Myalgien im Vordergrund, ist eine analgetische
Therapie mit Nicht-Opioiden (z.B. Paracetamol, Metamizol,
Diclofenac) oder bei Bedarf auch mit niederpotenten Opioiden (z.B. Tramadol,
Tilidin mit Naloxon) indiziert. Bei funktionell beeinträchtigenden
Symptomen wie schmerzhafter Muskelsteifigkeit oder Muskelkrämpfen
können zunächst Magnesium in Kombination mit Chinin-Präparaten, Flupirtin
oder Benzodiazepine zur Muskelrelaxation eingesetzt werden. Bei
Beschwerdepersistenz ist auch die Gabe von Kalziumantagonisten (z.B.
Verapamil, Dantrolen) empfehlenswert.
Der klinische Verlauf und die Prognose von RMD ist in den meisten Fällen
gutartig. Die Ausprägung der Symptome unter den RMD-Patienten und auch
im intraindividuellen Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich. Ein Teil der
Patienten kann durch Myalgien, Muskelkrämpfe und Muskelsteifheit in der
Leistungsfähigkeit deutlich eingeschränkt sein, andere dagegen werden dadurch
nicht wesentlich beeinträchtigt.. Wenn neben den Symptomen der
mechanischen Übererregbarkeit auch Paresen und Muskelatrophien auftreten,
kann dies den Verlauf entscheidend beeinflussen und zur weiteren Leistungseinschränkung
führen.

[Nobody]

Hallo Ally,

zwar fast 6 Jahre später, aber immerhin: Ja, ich bin ein Betroffener und würde mich über einen Austausch freuen. :-)

[Esgehtmirnichtgut]

Hallo Ihr Zwei.
Noch ein gutes Jahr später, aber das ganze scheint ja furchtbar selten zu sein. Ich bin evtl. auch betroffen. Die Diagnostik ist aber noch nicht abgeschlossen.

Seit Ihr hier noch ansprechbar? Ist das Thema noch aktuell?

[Nobody]

Hallo,

leider ist und bleibt das Thema immer aktuell, da die Erkrankung uns das ganze Leben begleiten wird. Ich schicke dir gleich eine PN.

Viele Grüße
Nobody

[*Ally*]

Hallo. Ja es ist noch aktuell.
Esgehtmirnichtgut, wo lässt du denn die Diagnose tatsächlich bestätigen?
Was sind deine Symptome.
Denn es ist äußerst schwierig anhand der Symptome festzustellen da diese sehr unterschiedlich sein können. Nur ein gentest bringt tatsächlich Aufklärung.
Lieben Gruß, Ally

[Esgehtmirnichtgut]

Ich wollte noch einmal etwas zu dem Thema schreiben. Ally, Nobody, wir waren ja mal kurz in Kontakt.
Danke dafür.

Also genetisch konnte bei mir das muscle rippling disease nicht bestätigt werden.

Aber es gibt auch wohl eine autoimmune Variante. Man sagte es könne auch so etwas sei. Daher wird gerade eine Immunsupression versucht.
Es verbessert sich auch deutlich. Zwar nicht das rippling an sich, aber immer immerhin die Steifheit, die Schmerzen, die Unbeweglichkeit, die Krämpfe. Ist erst mal nur ein Versuch.
Allerdings nehme ich dafür Prednisolon und das ist als Dauermdikamentation wohl eher in großen Dosen nicht geeignet.
Ich bin auch schon wieder auf eine relativ niedrige Dosis angekommen und leider verstärken sich die Symptome wieder etwas. Aber immer noch deutlich besser als ohne.
Weiterhin steht noch eine Neuromyotnie im Raum (Antikörper negativ)

Weitere Erkrankungen von mir stehen u.U. ebenfalls in dem Zusammenhang, oder auch nicht.
Es wird noch weiter intensiv gesucht.

Eine weitere Genetik im Zusammenhang mit Verwandten ersten und dritten zweiten wird ebenfalls in Betracht gezogen.

Das erfordert leider noch etwas Geduld.

Aber es geht weiter und es wird etwas getan.

Achso, wo war die Frage. In Aachen habe ich ein anscheinend interessiertes Ärzteteam gefunden.

Das alles für Interessierte als Zwischeninfo

LG Frank

[anthony]

"Also genetisch konnte bei mir das muscle rippling disease nicht bestätigt werden.
Aber es gibt auch wohl eine autoimmune Variante. Man sagte es könne auch so etwas sei. Daher wird gerade eine Immunsupression versucht.
Es verbessert sich auch deutlich. Zwar nicht das rippling an sich, aber immer immerhin die Steifheit, die Schmerzen, die Unbeweglichkeit, die Krämpfe. Ist erst mal nur ein Versuch.
Allerdings nehme ich dafür Prednisolon und das ist als Dauermdikamentation wohl eher in großen Dosen nicht geeignet......."



Hallo Frank.

Ist zwar schon länger her aber vielleicht bist Du ja noch im Forum aktiv,
Nachdem bei mir bei einer Muskel Biopsie ein zu geringer Dysferlin Wert festgestellt
wurde, und zwar in Kombination mit einem weit zu hohen CK Wert und eine primäre Dysferlinopathie
aufgrund der Bestätigung dass keine genetische Abweichung vorhanden ist, ausgeschlossen wurde
gibt es jetzt seitens eines Neurologen die Annahme, dass es sich um ein rippling muscle syndrom
handeln könnte.
Meine Frage wäre nun, welche Symptome damit kokret verbunden sind. Ist es sehr schmerzhaft? Bei mir ist das fast permanent
der Fall, vor allem im Liegen. Aber lediglich im Bereich der rechten Schulter/Brust Muskulatur. Ab und zu treten auch Krämpfe
auf, aber eben nur einseitig. Vielleicht tatsächlich eine lokale Autoimmunstörung, neuroimmunologische
Störung oder eine "versteckte" Entzündung.
Welche Untersuchungen wurden denn gemacht, wo sich gezeigt hat dass eine autoimmun Erkrnkung zugrunde liegt.

Lg

Anthony

[Nobody]

[QUOTE]Meine Frage wäre nun, welche Symptome damit kokret verbunden sind. Ist es sehr schmerzhaft? [QUOTE]

Hallo, ich bin leider selten hier, daher erst heute eine Antwort eines Betroffenen. Die unmittelbare Muskulatur-Wölbung durch das rippling muscle syndrom ist bei mir nicht schmerzhaft, z. T. sogar angenehem (ähnlich einer Lockerung der Muskulatur durch Massage). Ich habe eher das Gefühl, dass sich in der Folge die Muskulatur müde und kraftloser anfühlt.

Schau doch mal im Internet, es gibt einige Videos zum Stichwort rippling muscle syndrom, dann kannst du sehen, wie das rippling muscle syndrom bei anderen Betroffenen ausschaut.
Ich denke, es gibt hier unterschiedliche Ausprägungen, die Ursachen sind ja, wie du weißt, auch unterschiedlich. Wenn dir Immunsupression hilft: Es gibt abseits vom (nebenwirkungsträchtigen) Prednisolon noch eine Vielzahl anderer Immunsuppresiva.

LG
Nobody

[ansatt]

Hallo zusammen,

ich habe vor knapp einem Jahr die Diagnose RMD per Gentest bestätigt bekommen. Bei mir zeigen sich die Symptome eigentlich ziemlich lehrbuchmäßig.

Habt ihr vielleicht eine Therapiemöglichkeit gefunden, die die Beschwerden – vor allem die Muskelsteifheit und die daraus folgende Erschlaffung bzw. schnelle Ermüdung in den Beinen – spürbar lindern konnte?

Ich habe inzwischen schon einiges ausprobiert, leider bisher ohne Erfolg. Über eure Erfahrungen oder Tipps diesbezüglich würde ich mich sehr freuen!