FSHD 11 Jahre

[michelle1807]

Hallo
habe gestern die nachricht bekommen das mein sohn 11 fshd hat. So genau kann ich da leider noch nichts mit anfangen. Viel konnte meine Kinderarztin mir da nicht zu sagen weil sie es nicht kennt und sich erlesen mußte.Weil es ja kinder eigentlich nie bekommen, ich habe aber schon anderes gelesen.ich sollte mir ein termin in der Uni klinik hier in der Nähe holen wäre Münster für mich. Für ein beratungs gespräch und um zu testen ob ich es habe mein anderer sohn ( Steifbruder) und papa von meinem Sohn. Leider habe ich den termin erst ende Februar 2010 was ich ein witz finde. Weil ich ja wohl nicht so lange warten kann bis mir mal jemand sagt was genau mein sohn hat. kann mir mal jemand helfen bzw einen rat geben wo man sich noch informieren kann, habe gestern google und bin auf siete gestoßen.
bei meinem sohn merkt man nur das er nicht rennen kann ( schnell ) normal gehen kein problem, er ist sehr groß und dünn. und das er nicht viel kraft in den armen hat. sollte man ihm eigentlich erzählen was er hat und wenn ja wie???
wäre dankbar für jeden rat.
lg michelle

[Guido]

Hallo Michelle,

wie ist es denn zu der Diagnose FSHD gekommen? Wer hat das denn wie herausbekommen?

Das sind jetzt Fragen, aber die Art der Diagnosestellung ist bei Muskelerkrankungen nicht unwesentlich. Wurde eine Muskelbiopsie gemacht, oder gab es eine molekulargenetische Untersuchung, oder hat ein Neurologe eine klinische Untersuchung gemacht?

Die Uni- Klinik Münster ist ein sogenanntes Muskelzentrum, dass heißt, das die Neurologen sich dort mit Muskelerkrankungen auskennen und recht zuverlässige Diagnosen stellen können. Das Ihr dort erst Februar 2010 einen Termin haben sollt, ist allerdings verwunderlich. Das sollte eigentlich schneller gehen. Vielleicht schilderst Du denen dort noch mal eure Lage.

Informationen über Muskelerkrankungen bekommst du auch von der DGM. Da rufst Du am besten in Freiburg in der DGM- Zentrale mal an. Tel: 07665 94470
Dort gibt es auch eine Sozialberatung, die für euch sicher auch etliche wichtige Informationen hätte, wie zB. zu Behörden, Schule, Beihilfen usw.

Auch Kinder können schon einen deutlichen Muskelabbau im Rahmen einer FSHD zeigen, allerdings hört sich das bei deinem Sohn nicht so an, als sei es ein früher und schwerer Verlauf. Dann wären die Einschränkungen schon gravierender.

Liebe Grüße
Guido

[michelle1807]

Hallo

Also ich fange mal an Patrick war motorisch nie so ganz da wo man eigentlich sein mußte in dem alter so als er dann tändig in der schule gerärgert worden ist habe ich mit meiner kinderarztin gesprochen die hat uns zu einem neurologen geschickt der hatte einen verdacht und hat uns nach münster geschickt so das würde dann aber auchgeschlossen was der neurologe vermutet hat. sollten dann zu einem anderen neurologen gehen der hat eine test gemacht und auch ein bestimmtes blut bild ( blut abgenommen wurde ende mai) gestern habe ich das ergebnis gekommen . meine kinderarztin hatte es ende august bekommen, Habe das gut achten hier . Das ergebnis kommt vom der humangenetik in bochum. Habe gestern sofort in münster angerufen und ich sollte ihr den bericht faxen
lg michelle

[Guido]

Hallo Michelle,

wenn die Klinik in Münster den Bericht gefaxt bekommen hat, dann beschleunigt sich das mit dem Termin bestimmt. Allerdings werden die Ärzte dort auch nicht mehr sagen können, als dass dein Sohn nach dem molekulargenetischen Test eine FSHD hat. Das ist manchmal ernüchternd. Zum Verlauf kann man so gut wie keine Aussagen machen, bzw. halten sich die Mediziner dahingehend auch zurück. Informationen über die Erkrankung bekommst Du eher bei der DGM und in den Internet- Foren, wo Muskelerkrankungen eine Rolle spielen.

Was in Münster weiter untersucht werden kann, ist der Genpool eurer Familie. Bei mir zB, gibt es in der Verwandtschaft keine weiteren Fälle, weshalb man bei mir genetisch von einer sogenannten Neumutation spricht. Die kommen bei FSHD garnichtmal so selten vor.

Wichtig für euch wäre vielleicht auch der Kontakt zu anderen Eltern mit betroffenen Kindern, oder zu Muskelerkrankten überhaupt. Den würdet Ihr über die nächste DGM- Regionalgruppe finden. Die Adresse und die Treffpunkte erfahrt Ihr auch über Freiburg.

Leider tappt die Medizin bei FSHD noch im Dunkeln. Der Entstehungsmechanismus und der Wirkmechanismus sind noch unklar. Eine medizinische Therapie ist noch nicht absehbar. Was angeboten wird ist Physiotherapie, die auch sinnvoll ist, um zB. Muskelverkürzungen, Muskelverzerrungen oder Gelenk- und Wirbelprobleme in Schach zu halten. Ein Aufbau der Muskulatur ist nach medizinischer Meinung eher schadhaft. Ich würde dies subjektiv bestätigen wollen.

Eine FSHD entwickelt sich nach der Lehrmeinung in der Regel eher langsam. Veränderungen sind eher in längeren Zeiträumen feststellen und nicht wöchentlich oder monatlich. Das subjektive Erleben der Erkrankung kann das aber anders erfahren. Ich erfahre meinen Muskelabbau nicht ganz langsam und kontinuierlich, sondern so, als träte er in Schüben auf. Irgendwann gibt es einen gravierenden Unterschied in meinen Bewegungen zu den Bewegungen davor. Mir fällt in bestimmten Situationen auf, dass ich dies oder das nicht mehr so gut kann. Das ist für das Bewusstsein natürlich ein qualitativer Sprung, ein Schub.

Eine Muskeldystrophie ist also etwas, was sich, wie der Name vermuten lässt, leider nicht nur auf die Muskeln beschränkt. Es gibt eine ganze Palette von körperlichen Problemen, die in direkten Zusammenhang mit dem Muskelabbau stehen, oder die garnichts mit dem Muskelabbau zu tun haben müssen. Und dann gibt es eine Menge psychischer Fallstricke, die direkt und indirekt mit dem Muskelabbau zu tun haben können. Darüber ist hier schon viel geschrieben worden. Es ist zB. unheimlich schwer, auseinanderzuklamüsern, ob das Gefühl einer andauernden Erschöpfung jetzt auf eine tatsächliche dauerhafte körperliche Überforderung der Muskulatur zurückgeht, oder ob das Gefühl einer andauernden Erschöpfung eine psychische Reaktion auf die gegebene körperliche Situation ist. Oder sogar beides.

Jetzt habe ich ein recht dusteres Bild der Erkrankung gezeichnet. Tatsächlich gibt es jetzt von der Erkrankung direkt auch nichts Schönes zu berichten. Aber es gibt in der Regel schon einige schöne Punkte, die nebenher passieren. ZB: im Umgang mit der Erkrankung bleibt nur eins: Offenheit. Offenheit tut in der Regel immer gut, auch wenn es manchmal schwer scheint, sie zu erlangen, oder sie auszusprechen.
Und dann lernt man über Betroffene und Angehörige viele tolle Leute kennen, an denen man sich wirklich aufrichten kann, wenn es mal wieder arg kommt. Der offene Umgang mit der Erkrankung macht also vieles so, dass man eben einen Umgang mit der Erkrankung für sich finden kann und sich nicht dagegen sperren muss. Wenn man sich dagegen sperrt, dann wird es übel.

Ich hoffe, ich konnte Dir einen kleinen Einblick in das Leben und das Lebensgefühl mit FSHD geben. Bei allem, was jetzt auf euch einstürmt, bleibt eins zu beachten: Ihr habt Zeit und müsst nicht von heute auf morgen die Situation in den Griff bekommen. In der Regel läuft alles um eine FSHD herum so, wie in atemberaubender Zeitlupe. Ich wünsche euch jedenfalls für die nächsten Monate viel Ruhe und Gelassenheit.

Liebe Grüße
Guido

[Mittvierziger]

Hallo,

ich lese immer gespannt mit, da auch noch ohne Diagnose. Kennt jemand, vielleicht du Guido einen Grund bei Verdacht auf Myopathie, warum man den Schädel röntgen lässt? Aus einem mir noch nicht bekannten Grund wollte man damit die Dicke des Schädelknochens wissen.

Laut Radiologin ware aber das Ergebnis ohne Befund...


LG

[Guido]

Hallo Mittvierziger,

den Grund würde ich mir nochmal ganz genau vom Rötgenbildauftraggeber erläutern lassen. Das macht Ärzte wirklich unbeliebt, wenn sie den Hintergrund oder die Absicht solcher Untersuchungen nicht genau erläutern. Das schafft nur Misstrauen und fördert ein problematisches Verhältnis zu sich selbst, kurz gesagt: es fördert Angst oder Furcht.

Wenn bei Dir ein Verdacht auf Myopathie besteht, dann lässt der Begriff Myopathie hypothetisch noch alle Muskelerkrankungen zu. Also auch solche, deren Ursache nervlicher Art ist, oder wo zumindest auch nervliche Prozesse sich abbilden lassen könnten, etwa durch Röntgenaufnahmen oder andere bildgebende Verfahren. Das hat jetzt nichts mit der Dicke der Schädeldecke zu tun, aber mir fällt dazu auch nichts ein. Vielleicht fragst Du mal die medizinische Beratung der DGM, vielleicht wissen die was: Tel 07665 94470

Liebe Grüße
Guido

[michelle1807]

habe am Montag einen Termin in münster die haben mich heute angerufen es wäre einer abgesrungen ob ich den gerne hätte, klar will ich den. Kann seit tagen kaum noch schlafen . Menn denkt es ist alles in ordnung und dann so was. So langsam gleube ich das ist nicht mein Jahr- danke Guido für deine antworten
lg michelle

[Mittvierziger]

Hallo Guido,

natürlich frage ich beim nächsten Termin, dann zur Befundbesprechung, noch mal genau nach. Dann liegt auch das Muskelbiopsieergebnis vor und vielleicht sieht man dann klarer. Generell scheint es aber so zu sein, dass ein relativ großer Teil der Ärzte, speziell der Neurologen, doch der Meinung zu sein scheint, der Patient sei schlichtweg zu dumm, um solche Nachrichten zu verstehen. Sie vergessen dabei aber immer wieder, dass auf der anderen Seite eventuell auch Studierte sitzen, die ebenfalls jahrelang gepaukt haben, bloß eben in einer anderen Fachrichtung und wohl in der Lage sind, Rückschlüsse zu ziehen.

Es hieß beim letzten Mal u.a. die Muskeln und Sehnen wären sehr verkürzt, CK erhöht, auffällige Muskelreflexe etc. und der Schädel als Ganzes vielleicht etwas zu groß, was immer das auch heißen mag. Nach rund 9 Jahren ohne Diagnose und intensivster Recherche wusste ich um dies alles, aber dass mit dem Schädel war mir neu. Vielleicht dachten die Ärzte an einen Normaldruckhydrozephalus oder Hochdruckhydrozephalus. Einige Symptome, aber andere wiederum nicht, würden passen. Ich werde mich wohl weiter gedulden und zumindest erst einmal das Ergebnis der Muskelbiopsie müssen. Aber dieses Nichtwissen ist echt zermürbend, obwohl es natürlich besser ist von einer eventuell vernichtenden Diagnose so spät wie möglich zu erfahren.


Viele Grüße