Hallo,ich bin neu hier!

[janni]

Stelle mich mal kurz vor:
alle nennen mich "Bine",ich bin 33J. alt,verheiratet und habe 3 Kinder-zwei Jungs und ein Mädl.Wir wohnen im schönen Oldenburger Land ca. eine Stunde von der Nordseeküste entfernt.Mein Mann ist Kraftfahrer und ich bin Vollzeit-Mami.
Warum ich hier gelandet bin:
bei meinem ältesten Sohn(5J.) wurde im Alter von einem Jahr die Augenerkrankung Morbus Coatsfestgestellt. Trotz sofortiger Behandlung in der Uni-Klinik Essen wurde er mit knapp 2 Jahren auf dem linken Auge blind.Das rechte Auge ist im Sehen eingeschränkt,aber er kommt gut damit zurecht.
Mit ca.2 einhalb Jahren wurde eine mittelgradige bis grenzwertige Schwerhörigkeit ungeklärter Ursache festgestellt.Mit 3 Jahren bekam er dann Hörgeräte und holt seitdem seine Defizite (Sprache,Verstehen) auf.
Im Sommer 2009 mußte eine Mittelohrentzündung antibiotisch behandelt werden.
Unter der Behandlung kam es zu einer heftigen Reaktion,sein Gesicht ist zu geschwollen und am Körper waren überall rote Flecken.In der Kinderklinik wurde keine Richtige Ursache festgestellt.
Aber ein anderer Stein kam dadurch ins Rollen! Eine Blutentnahme in der Klinik wies einen erhöhten CK-Wert auf,der beim Kinderarzt in 4Wochen nochmals kontrolliert wurde und ebenfalls erhöht war.
Daraufhin wurde er zum Neuropädiater, mit Verdacht auf eine Muskelerkrankung,überwiesen.Es erfolgte ein Gentest,der die Erkrankung FSHD bestätigte!
Anschließende Untersuchungen wiesen eine Gesichtsmuskelschwäche auf= Schmollmund,meist fehlender Lippenschluß,nicht frei aus dem Strohhalm trinken,kein Stirn kräuseln.Ansonsten wurden bisher keine weiteren körperlichen Auffälligkeiten festgestellt.
Ich wurde ebenfalls auf FSHD getestet und heraus kam,dass mein Sohn und ich die gleichen kurzen Fragmente aufweisen.Das ist gerade mal 3 Wochen her und ich habe mich,so wie es die Zeit erlaubt,mit Symptome der FSHD eingelesen und bin davon überzeugt,dass ich selbst davon betroffen bin!
Mein rechter Schulterbereich ist in der Bewegung eingeschränkt (als Ursache schob ich eine jahrelange sitzende Tätigkeit).Zudem habe ich nach vorne hängende Schultern.Große Probleme bereitet mir längere Zeit über Kopf arbeiten oder zu heben.Bei diesen Anstrengungen mit dem Oberkörper merke ich wie mich die Kraft verlässt.
All dies muß ich wohl gut verdrängt haben,um weiter "unauffällig" meinen Alltag zu schaffen.Ich möchte es ebenfalls beim Neurologen abklären lassen.
So,nun habe ich das Wichtigste erzählt und habe an Euch noch Fragen
Sollen mein Sohn und ich,uns auch in einem Muskelzentrum vorstellen?
Und wer stellt die Überweisung für die Klinik aus?
Ich habe in einigen Berichten von Betroffenen gelesen,dass sie Muskelschmerzen haben.Wie äußern sich die Schmerzen?
Gibt es einen Unterschied zum normalen Muskelkater?
Danke,schon mal im voraus für Eure Antworten!Natürlich würde ich mich sehr freuen,wenn ich hier Freunde finde,die ebenfalls an FSHD erkrankt sind.
Schreibt mir einfach!

Liebe Grüße Eure Bine

[leyla]

halllooo

ich habe ebenfalls fshd und du solltest dich mit deinen sohn jedenfall in einen muskelzentrum vorstellen,
und die überweisung ans krankenhaus müsste der neurologe geben da es eine neurologische erkrankung ist,
und so wie du mir die symptome bei dir beschreibst scheint es mir als hättest du auch fshd
und merkt man es bei dein sohn ? oder wurde nur durch den erhöhten ck wert festgestellt das er fshd hat,?
ich denke ihr solltet früh wie möglich mit einer therapie beginnen ,

je früher umso besser,ich habs jahrelang auch verdrängt allerdings kannte ich die diagnose schon,und verdrängung ist fatal,wegen der verschlechterung,
hier bist du jedenfalls gut aufgehoben bei uns , wir stützen uns hier immer bissl gegenseitig
wenn du fragen hast dann schreib mir ne pn ,

liebe grüsse leyla

[Memel]

Fshd

Hallo Janni,

ich empfehle Dir sehr wohl, ein Muskuläres Zentrum aufzusuchen. In Oldenburg wäre das Prof. Dr. A. Engelhardt, Chefarzt der Neurologischen, Klinik, Ev. Krankenhaus Oldenburg, Steinweg 13-17, 26122 Oldenburg; Tel.: 0441-236-414, dr.andreas.engelhardt@evangelischeskrankenhaus.de

Weitere Zentren sind in Münster und Bremen. Die Anschriften findest Du hier bei der DGM bei Forschung und Medizin, Neuromuskuläre Zentren.

LG

Memel

[michelle1807]

fshd

Hallo
Mein Sohn ist 12 und hat auch FSHD wir wissen es seit September 2009. Das einzige was wir bis jetzt gemacht haben war zu einem beratungs gespräch in Münster. Ich habe im Januar eine reha beantragt ( Sie ist zwar durch kämpfe aber gerade damit das ich als begleitperson mit kann.) Mein Sohn weiß noch nicht das er diese krankheit hat, wir haben jetzt bald einen termin bei der kinderärztin da wollen wir im die leichte version erzählen. Weiß nicht wie er es auf nimmt ist sehr sensibel Trennungskind - Schulische probleme.
LG Michelle

[janni]

Vielen Dank...

für Eure Antworten und Tipps. Es ist gut, dass man nicht alleine damit ist

[janni]

Das ist bestimmt schwer....

Michelle Deinem 12jährigen Sohn die Wahrheit zusagen! Der einzige Trost,dass die Krankheit nicht so schlimm sein wird wie andere Muskelerkrankungen.Da meiner erst 5 J. ist,wird er damit aufwachsen.
Ich wünsche Dir viel Kraft für das bevorstehende Gespräch!

LG Bine

[Guido]

Hallo Bine,

wenn die FSHD bei euch genetisch schon diagnostiziert ist, müsst Ihr nicht wirklich zwingend jetzt sofort in ein Muskelzentrum. Eher nach Bedarf, oder wenn Du dich wieder sortiert hast und die Kraft hast, für dich und deinen Sohn eine erneute Diagnostik durchzustehen. Das ist ja auch kein Pappenstiel, immer wieder neu untersucht zu werden. Andererseits ist es bei deinem Sohn sicher angebracht, ihn möglichst bald in einem Muskelzentrum vorzustellen, weil dort dann eine terminlich engmaschige Verlaufsdiagnostik angelegt werden könnte, also vielleicht alle drei oder vier Monate im ersten Jahr. Die wird bei ihm sicher wichtig sein, weil bei ihm jetzt auch die Einschulung bevorsteht und dadurch diverse Behördengänge auf euch zukommen.

In den Muskelzentren wird dann vielleicht noch spezifischer nachgeschaut, also ob andere Organe betroffen sind, oder vielleicht die Atmung hilfe braucht. Ansonsten ist auch in den Muskelzentren an der jetzt schon feststehenden Diagnose der Grunderkrankung erstmal nichts weiter festzustellen. Eine medizinische Therapie gibt es leider nicht. Was bleibt sind Heilmittel wie Physio-, Ergotheratherapie oder Logopädie, oder auch Osteopathie, die den Erkrankungsverlauf beeinflussen können. Bei deinem Sohn zB wäre Logopädie sicher eine gute Maßnahme, der ein spezielles Training für seine Gesichtsmuskulatur sicher sinnvoll wäre. Rezept dafür bekommt Ihr beim Hausarzt oder Neurologen.

Muskelzentren wären zB in Oldenburg das Evangelische Krankenhaus und in Westerstede die Ammerlandklinik.
Was Ihr jedoch bald machen solltet, ist eine Sozialberatung der DGM. Die findet auch an den Muskelzentren statt und wird in der Ammerlandklinik wie am EV in OL von Frau Hylla angeboten. Tel: 04488 / 503370 für Westerstede oder 0441 / 236414 für Oldenburg. Den Termin könntet Ihr dann vielleicht mit einem Untersuchungstermin in dem jeweiligen Muskelzentrum verbinden. Muss aber nicht sein.

Die Sozialberatung wird euch weiterhelfen bezüglich der anstehenden Behördengänge oder sonstiger formalen Antragssituationen, die für euren Sohn sicher bald anfallen werden. Das wird jetzt massiv auf euch zukommen, da Ihr überlegen müsst, wie euer Sohn zB die Schule angehen soll. Darüber hinaus könnt Ihr dort erfahren, welche Nachteilsausgleiche euch zustehen usw usw. Also die Sozialberatung wäre sicher sehr sinnvoll für euch.

Nochmal zu den Muskelzentren. Sicher ist es sinnvoll, den Verlauf der Erkrankung in deiner Familie zu dokumentieren. Ebenso, um zB anstehende Hilfsmittelbeantragungen durch medizinische Berichte abzusichern. Aber die Besuche dort sind in der Regel auch immer ein bisschen ernüchternd, da man dort mit seinen neu aufgetretenen Schwächen konfrontiert wird und gleichzeitig erfährt, dass im Grunde nichts dagegen zu unternehmen ist. Solche Termine geht man besser an, wenn man gefasst ist und eventuell auch präzise Fragen zu konkreten Problemen hat.
Es ist zB kein konkretes Problem, wenn man bei den Ärzten nachfragen möchte, wie sich der Verlauf der Erkrankung entwickeln wird. Die Antworten sind dann eher ausweichend, weil niemand wirklich eine medizinische Prognose darüber abgeben kann.

Nach deinen Beschreibungen lässt sich vermuten, dass Du einen milden Verlauf haben wirst, der Dir in den nächsten Monaten erstmal nicht mit großen Überraschungen kommen wird. Anders scheint es bei deinem Sohn zu sein, bei dem sich schon sehr früh erste Anzeichen einer Dystrophie im Gesichtsbereich zeigen. Die Erkrankung wird sich bei ihm vermutlich anders entwickeln, als bei Dir. Aber das ist schon alles spekulativ. Was ich damit eigentlich sagen will ist, dass die drängenden Probleme jetzt in dieser Situation bei deinem Sohn liegen und diese drängenden Probleme sind erstmal sozialer Natur. Ich empfehle euch also bald möglichst einen Termin bei der Sozialberatung.

Liebe Grüße
Guido

[janni]

Hallo Guido!

Erstmal Danke,für Deine ausführliche Information!
Ich hab ganz vergessen zu erwähnen,dass er im Januar`10 beim Kardiologen vorgestellt wurde und es auch einen Befund gibt! Und zwar hat er für sein Alter ein vergrößertes Herz,ohne funktionelle Einschränkungen.Veranlasst hatte es der Neuropädiater, er hatte eigentlich nicht damit gerechnet das es einen Befund gibt.Es werden jetzt halbjährliche Kontrollen gemacht.Er nimmt also alles mit was im schlimmstem Fall bei FSHD diagnostiziert werden kann!
Im Januar´11 haben wir den nächsten Termin beim Neuropädiater.

Da er ja Hörprobleme hat,geht er in einem Kindergarten für Hörgeschädigte und bekommt dort auch zweimal die Woche 1 Std. Logopädie. Ob das reicht? Geplant ist auch, dass er die Schule für Hörgeschädigte besucht!
Das mit der Sozialberatung ist eine sehr gute Idee,die können uns sicher noch weiter helfen.
Einen Schwebi-Ausweis hat er auch schon,aufgrund der Seh-und Hörprobleme.

Liebe Grüße Bine

[Mary68]

Hallo Bine
Auch ich möchte dich herzlich in diesem Forum begrüßen. Hier findest du immer ein offenes Ohr und bist gut aufgehoben. Die DGM stellt auch sehr viel Informationen zur Verfügung, sodaß du ein genaueres Bild der Erkrankung bekommst und auch mal bei den Fachärzten genauer nachfragen kannst. Ich bin froh damals hier gelandet zu sein, denn die Suche im Internet war oft sehr beängstigend und undurchschaubar für mich. Bei mir und meinen Sohn wurde auch nur durch Zufall die Erkrankung festgestellt. Wir haben einen Gentest machen lassen und unser Befund steht. Es ist schwer zu akzeptieren, dass an dem Befund nichts zu rütteln ist, sondern es nun feststeht. Wir mussten erstmal lernen damit umzugehen. Die Menschen in unserem Umfeld können nicht verstehen, dass die Erkrankung da ist, ohne sichtbar zu sein. Und ich mich soviel damit beschäftige. Deshalb bin ich froh hier im Forum gleichgesinnte zu treffen. Andererseits gibt es viele Muskelkranke, die immer noch auf der Suche nach dem genauen Befund sind, was auch sehr schlimm ist. Es gibt immer noch viele Ärzte, die sich nicht mit diesen Erkrankungen auskennen. Deshalb empfehle ich euch auch ein Muskelzentrum aufzusuchen. Dort werdet ihr dann weiter betreut und sie koordinieren eure Untersuchungen. Ich selber bin ja Überträgerin unserer Muskeldystrophie und nicht in Behandlung. Ich bin immer noch am hadern, ob ich nicht auch mal zum Neurologen müsste, obwohl bei mir ja nur leichte Einschränkungen vorhanden sind. Seht es als Chance, dass ihr wisst, womit ihr es zu tun habt. Dann könnt ihr besser auf alles reagieren. Ich wünsche euch viel Kraft und Mut und auch Verständnis von allen nicht betroffenen.

[Guido]

Hallo Bine,

wenn bei deinem Sohn die medizinische Versorgung über die Neuropädiatrie so gut läuft, dann ist für dein Sohn ein Besuch in einem anderen Krankenhaus oder einem anderen Muskelzentrum eher eine zusätzliche Belastung. So wie Du es beschreibst ist er in guten Händen und bekommt schon alles Notwenige. Bliebe noch die Sozialberatung, wo er aber gar nicht mit hin muss.

Für dich selbst käme dann wieder ein Muskelzentrum in Frage. Dort würdest Du auf deine spezielle Problematik untersucht. Aber recht eigentlich wäre es sicher auf Dauer sinnvoll, wenn Du und dein Sohn vom selben Arzt untersucht werden würdet. Das würde Dir zumindest einen Haufen Termine sparen.

Du hattest ja noch ein paar Fragen. Muskelschmerzen treten nur selten auf, es sei denn, die Muskulatur wurde über das verträgliche Maß hinaus beansprucht. Das ist dann wie Muskelkater.
Der dystrophische Prozess läuft eigentlich still oder schmerzfrei ab. Einige Erkrankte beischreiben aber auch hierzu ein eigentümliches Gefühl an manchen Tagen empfinden zu können. Es fühlt sich weniger wie Muskelkater, als vielmehr wie Wachstumsschmerzen an.
Selten können auch durch die Dystrophie entzündliche Prozesse im Muskelgewebe entstehen. Dabei kann es zu wirklich fiesen Schmerzen kommen, die ganz anderer Natur sind als ein Muskelkater. Solche Entzündungen treten eher punktuell auf und nicht, wie bei Muskelkater, großflächig.
Dann gibt es noch Folgeerscheinungen, die Schmerzhaft sein können. ZB: Muskelverkürzungen oder Muskelverhärtungen oder Muskelverzerrungen. Alles sehr schmerzhaft, wenn die Muskulatur dann in normalen Maßen belastet wird. Was dagegen immer gut hilft ist Wärme und leichte langsame Massagen.
Eine andere Folgeerscheinung kann die Gelenke und Sehnen betreffen. Gelenke können durch fehlende Muskulatur und den dadurch eingesetzten kompensatorischen Druck bei Anstrengung Schaden nehmen. Auch hier gibt es mehrere Möglichkeiten wie sich das äußert. Meistens ist es schmerzhaft und manchmal so schmerzhaft, dass nur noch eine OP hilft.

Die Möglichkeiten bei einer FSHD auch irgendeine Schmerzsymptomatik auszubilden sind also reichlich vorhanden. Aber angesichts der schwere der Erkrankung doch eher erstaunlich selten oder in ihrem Ausmaß noch irgendwie erträglich. Meistens liegt es wohl auch daran, dass die Erkrankung so langsam voranschreitet, dass der Erkrankte sich an die Situation gut anpassen kann.

Bei Kindern ist das gerade in den Zeiten der Wachstumsschübe natürlich nochmal gesondert zu sehen. Meine Pubertät verlief jetzt das Wachstum betreffend relativ schmerzfrei, über andere Details, zB meine wachsende Sturheit, schweige ich lieber.

Liebe Grüße
Guido

[janni]

Hallo Guido!

Danke, für die Umschreibung wie sich Muskelschmerzen äußern können. Es hilft mir zu verstehen, wie sich die FSHD anfühlen kann!
Ich habe im letzten Jahr 2-3 mal heftigste Wadenschmerzen gehabt, glaubte an eine Venenthrombose,doch der Facharzt sagte es sei alles ok.
Nun vermute ich die Schmerzen könnten von der FSHD kommen.
Nach längere Anstrengung bin ich am nächsten Tag völlig kaputt und kann mich nicht wirklich zu was aufrappeln,außerdem füllt sich mein Körper schwer an!

Liebe Grüße Bine

[Guido]

Hallo Bine,

ja, genauso fühlt sich Muskeldystrophie an. Schnelle Erschöpfung, langsame Regeneration und wer zu viel unternimmt, bekommt dazu irgendwelche Schmerzen. In deinem beschriebenen Fall hört es sich nach einer Muskelverhärtung an.
Deshalb wäre es gut, wenn Du bei Dir darauf achtest, dass Du dein körperliches Leistungsvermögen nicht zu häufig und nicht zu arg überschreitest. Das sagt sich immer so leicht. Was und wie ist denn das körperliche Leistungsvermögen. An solchen Tagen ist es so und an anderen Tagen anders. Tja, eine goldene Verhaltensregel gibt es leider nicht und der Ablauf des persönlichen Alltags nimmt schon gar keine Rücksicht auf Befindlichkeiten.

Wichtig ist dein eigenes Gespür für das, was Du leisten kannst. Manchmal muss man sich aus irgendwelchen Gründen mehr Kraft abverlangen, als es gesund oder vernünftig wäre. Ich glaube, dass dies auch ganz normal ist, Krankheit hin, Krankheit her. An manchen Tagen will ich etwas bestimmtes erreichen und es ist mir schon von vornherein klar, dass ich meinen Körper kräftemäßig dabei überfordern werde. Ich vertrete dann die Meinung, dass der Lustgewinn an der Unternehmung höher zu bewerten ist, als der Muskelschaden. Schließlich sind wir auch nur Menschen. Die Erkrankung darf sozusagen nicht zu einer übervorsichtigen Zurückhaltung führen, die das Leben zwar irgendwie gesund erscheinen aber immer weiter verarmen lässt. Ist auch verkehrt.

Vertrackt wird dies dann bei deinem Sohn, der natürlich noch mit einem ganz normalen Bewegungsdrang seine Umgebung erkunden muss und sich und seinen Körper ausagieren muss. Vernünftige Appelle, sich nicht so zu verausgaben, führen da dann schnell zu Frustration. Was seine eigene Bewegung angeht, würde ich eher die Meinung haben, lebenlassen, wie er es gerade kann.

Anders würde ich dagegen die therapeutischen Anwendungen bewerten. Dort wären bei ihm keine maßgeblich kräftigenden Übungen zu machen, sondern eher welche, die den aktuellen Muskelstatus stabilisieren. Das gilt auch für die Logopädie. In der Regel wird bei Kindern mit einer Schwäche der Gesichtsmuskulatur ein kräftigendes myofunktionales Training gemacht. Da solltest Du die Therapeuten unbedingt von der Erkrankung deines Sohnes informieren und darauf hinweisen, dass ein auf blosse Kräftigung ausgelegtes Training bei Muskeldystrophie völlig verkehrt wäre und auf Dauer mehr schadet als hilft.

Übrigens gibt es in Oldenburg eine sehr aktive Selbsthilfegruppe der DGM. Die trifft sich so alle drei Monate und meistens gibt es ein sehr leckeres Essen und ab und zu auch mal einen Vortrag. Es treffen sich dort alle möglichen muskelerkrankten Menschen und ihre Angehörigen oder Freunde. Das Wissen in solchen Gruppen bezüglich des Umgangs mit der Erkrankung oder mit Behörden und Hilfsmittelversorgern usw. ist sehr umfangreich. Mal an so einem Treffen teilzunehmen bringt sicher auch immer spannende Erkenntnisse mit sich. Wo und wann das nächste Treffen in Oldenburg ist, kannst Du über Franz Koddenberg erfahren. Tel: 04474 / 1216 oder email: franz.koddenberg@dgm.org

Schon wieder so viel geschrieben. Ich wünsche euch jetzt noch einen schönen Sonntag. Ich schicke Dir noch eine sogenannte Private Nachricht (PN). Du kannst sie abrufen, wenn Du auf dieser Seite ganz oben rechts deinen Kasten anklickst.

Liebe Grüße
Guido