DUX4 - Neues aus der Forschung

[Hanno]

Beim Surfen hab ich einige Seiten entdeckt, die über ein neu entdecktes Gen im Chromosomenbereich D4Z4 bei FSHD berichten. Leider sind alle Texte in englisch und mein Übersetzungsprogramm ist mit dieser wissenschaftlichen Sprache überfordert (und ich auch). Irgendwie hat dieses DUX4 eine Auswirkung auf bestimmte Proteine, die den Muskelzellstoffwechsel regulieren.
Vielleicht kann jemand mit Profi-Englischkenntnissen sich mit diesem Thema mal beschäftigen und hier berichten. Würde mich sehr über neue Infos freuen - und für uns alle mit FSHD wär das sicher super interessant.
Grüße vom Hanno

[Guido]

Hallo Hanno,

stimmt, das ist super interessant. Aber die Aussage im abstract hält sich zum Schluß doch sehr zurück: could, could, could... könnte könnte könnte.

Die Ergebnisse sind zwar mit diversen empirisch recht sicheren Tests belegt worden, aber solch eine sprachliche Zurückhaltung ist schon richtig, weil sonst gleich wieder die große Hoffnungsmaschine anläuft. Die Ergebnisse dieser Untersuchung, soviel ist gleich zu sagen, haben für uns Erkrankte in den nächsten Jahren keine Relevanz bezüglich einer Heilung des Muskelabbaus.

Die wichtigste Aussage dieser Untersuchung für uns ist, dass der Pathomechanismus bei FSHD allmählich klarer wird. Offensichtlich hat es nun doch mit einem bestimmten Gen (DUX4c) und seinem Genprodukt (Protein) zu tun. Dieses Genprodukt wirkt wiederum auf ein anderes Gen ein, welches mit dem Muskelzellenwachstum zu tun hat.

Es ist also so, wie schon lange vermutet, dass nämlich der Pathomechanismus bei FSHD nicht direkt verläuft, etwa wie bei der Muskeldystrophie Duchenne, wo ein Protein betroffen ist, welches sich direkt in die Muskelzelle einbaut. Wir haben also eine Gen- bedingte Umwegs- Muskeldystrophie.

Aber wir wissen ja schon von anderen Muskeldystrophien, dass die Kenntnis des Pathomechanismus nicht gleich zu einer Kur führt. Bei der Muskeldystrophie Duchenne ist die Entstehung und der Ablauf der Erkrankung vollkommen klar. Aber eine Kur gibt es eben nicht, weil der bekannte fehlende Stoff nicht dorthin gebracht werden kann, wo er gebraucht wird. Und genau dies ist der Punkt, wo uns auch diese Studie nicht weiterhilft, da die Beeinflussung des fehlerhaften Genprodukts von DUX4c nur an einzelnen gesondert behandelten Myoblasten (gesunde heranwachsende Muskelzellen) zu positiven Ergebnissen führte. Diese experimentelle Testsituation an einzelnen Zellen ist eben nicht gleich auf den ganzen Körper zu übertragen.

Ich möchte die Ergebnisse nicht kleinreden. Die Kenntnis des Pathomechanismus ist unabdingbar für eine Kur. Insofern sind wir mit dieser Studie wirklich einen Schritt weiter gekommen und die Forschung kann endlich mal was für uns vorzeigen. Das ist schon toll.

Liebe Grüße
Guido

[janni]

Hallo Guido,

das hast Du mal wieder gut umschrieben
Ich freue mich über diese neuen Erkenntnisse der Forschung und hoffe weiter ....

LG Bine

[Sarah]

Es freut mich sehr, hier von diesem Erfolg in der Forschung zu lesen!
Vielleicht können wir ja dann irgendwann mal einen fehlenden Stoff als Tablette einnehmen. Das wäre echt toll!
Aber mal lieber nicht zu viel hoffen...