FSHD - bitte um Antworten !!

[Silli-Billi]

Hallo !

Mein Mann (43 Jahre alt) leidet seit über 1 Jahr an neuromuskulären Beschwerden.

Es begann mit starken Schmerzen im rechten Arm und der rechten Schulter.
Er schluckte tonnenweise "Tramadol retard", die aber kaum halfen.

Ca. 6 Monate nach Beginn der ersten Schmerzen, bemerkten wir die Muskelatrophien
(Muskelschwund) am rechten Oberarm und eine "Scapula atlata" rechts (herausstehendes Schulterblatt).
Mein Mann wurde zu dem Zeitpunkt zum 1. Mal von einer ansässigen Neurologin untersucht, die eine Plexusneuritis (Nerven-Entzündung) vermutete und meinen Mann ca. 1 Monat lang mit 70 mg Cortison behandelte - leider ohne jeglichen Erfolg.

Zu diesem Zeitpunkt etwa traten dann auch plötzlich Sehstörungen + ein Tinnitus beidseits auf. Ein späteres MRT des Kopfes war o.k.

Schließlich begannen die Schmerzen auch im linken Oberarm, dann weiter in den beiden Unterarmen, Händen und Fingern.
Mittlerweile sind an den Unterarmen auch Muskeatrophien aufgetreten.

Wie soll es denn auch anders sein, begannen dann Schmerzen in den Beinen (vorwiegend Waden) und den Füssen.
DIE SCHMERZEN IN DEN FÜSSEN SIND SEHR EXTREM !
Die Fußhebung ist eingeschränkt und mein Mann ist auch schon öfters gestolpert, weil er die Kontrolle über seine Beine verloren hat (starke Muskelzuckungen und auch Schwäche).
Probleme bestehen allgemein beim Laufen und beim Treppen steigen.

Die Muskelzuckungen sind oft am ganzen Körper.
Lyrica hilft leider nur bedingt bei den Muskelzuckungen. Nachts bemerke ich schon mal, dass der ganze Körper im Schlaf zuckt.

Er nimmt Opiate ein (erst Oxycodon, jetzt Hydromorphon - auch als "Palladon" bekannt).
Zusätzlich "Lyrica", Antidepressiva (Venlafaxin), Schlafmittel (Zopiclon) wegen starker Schlafstörungen und "Promethazin" (ein Neuroleptikum zum besseren Schlafen).
Sonst noch Magen-Schutz und Schilddrüsen-Tabletten.

Leider helfen die Schmerzmittel absolut nicht ausreichend !
Bei der Krankengymnastik kann er nur Massage und Muskellockerung machen, da alles andere zu schmerzhaft ist.

Der Muskelschwund schreitet weiter fort (nun ist auch die linke Schulter betroffen).

Zusätzlich hat er das Gefühl von Atemnot, besonders im Liegen.

2 Lumbalpunktionen waren ohne Befund, bei der Muskelbiopsie wurde ein "neurogener Gewebsumbau" festgestellt, in der Nerv-Biopsie auch nur kleine Veränderungen.
EMG und Nervenleitgeschwindigkeit sind auch nicht ganz o.k., aber ständig ändern sich die Befunde darüber (mal angeblich Veränderungen, mal angeblich o.k. - liegt das am untersuchenden Arzt ??).

Eine Stoss-Therapie über 5 Tage mit jeweils 1000 mg Cortison per Infusion war ohne Erfolg.

Nachdem man wohl in der Uniklinik (ausgewiesenes Muskelzentrum) nicht weiter forschen konnte oder wollte, haben wir die Klinik gewechselt.

Die neue Ärztin der Muskelsprechstunde hat eine Labor-Untersuchung auf FSHD angeordnet.
Leider dauern die Auswertungen angeblich 2 - 3 Monate.

Mein Mann ist sonst im Allgemeinen sehr kraftlos, nicht mehr belastbar (körperlich +
psychisch) und ständig müde.
Sein Gedächtnis hat sehr gelitten (kann sich nichts mehr merken, Konzentrationsstörungen).
Überhaupt hat sich sein ganzes Wesen irgendwie verändert.

Seine Zehen sind schon ganz kaputt (Nageleinriss, "Hörner" auf einer Zehe usw.), weil er die Füsse vor lauter Schmerzen ständig bewegt und reibt.

Zu Atrophien im Gesichtsbereich kann ich nicht viel sagen, da mir das selbst noch nicht aufgefallen war. Die Ärztin meinte, es könnten Veränderungen da sein.

Noch eine Sache : Der Bauch meines Mannes ist erheblich dicker geworden !
Dazu muss ich sagen, dass er zwar an Gewicht trotz geringer Nahrungsaufnahme zugenommen hat, aber der restliche Körper ansonsten sehr, sehr schlank ist !!
Nur der Bauch ist sehr gewölbt !

Obwohl die Bestätigung der Diagnose noch aussteht, interessieren mich die Berichte anderer FSHD-Erkrankter natürlich sehr !!

Wie hat es bei Euch angefangen ?
Wie sind die Symptome ?
Welche Medikamente nehmt Ihr ein ?
Welche anderweitigen Therapien macht Ihr ?
Habt Ihr Erfahrungen mit alternativen Therapien (TCM, Osteopathie ??) ?
Wie schnell ist es fortgeschritten ?
Wie geht es Euch heute ?

Das sind eine Menge Fragen und ein sehr langer Bericht !
Ich hoffe, Ihr blickt da noch durch !

Mein Mann kann übrigens aufgrund der ganzen Beschwerden nicht mehr arbeiten und wurde jetzt auf Zeit berentet.

Über zahlreiche Antworten und einen Erfahrungsaustausch würde ich mich sehr freuen !

Liebe Grüße
Silli-Billi

[Sarah]

Hallo Silli-Billi,
das hört sich ja wirklich sehr schlimm und beängstigend an, was dein Mann da durchmacht (besonders da es ja anscheinend so schnell fortschreitet)!

Ich hatte vor etwa 15 Jahren die ersten Symptome einer FSHD, bin jetzt 27 und merke stetig wie die Krankheit langsam fortschreitet.
Besonders Probleme habe ich bei kraftaufwendigen Dingen wie Treppensteigen, Tragen, Bergauflaufen, ... Mein rechtes Bein knickt schonmal ein, so dass ich dann kurz aufm Boden sitze. Laufen / Rennen kann ich schon ganz lange nicht mehr.
Da ich aber einen Büro-Job habe, bin ich den Tag über kaum eingeschränkt und komme sonst ganz gut mit meinem Muskeln und den Einschränkungen klar.
Jede Woche habe ich 2 Termine Krankengymnastik, was ich auch sehr hilfreich finde. Medikamente nehme ich nicht, da es für den Standard-FSHD-Betroffenen eigentlich gar keine Medikamente gibt.
(Korrigiert mich ruhig, wenn jemand das anders sieht. :-))
Andere Therapien, wie du schreibst, habe ich noch nicht ausprobiert.

Ich bin natürlich kein Experte, doch mich wundert bei deiner Schilderung:
* Eigentlich treten bei FSHD nicht solche Schmerzen auf. Ich selbst habe - außer hin und wieder durch Fehlbelastungen und bei Überanstrengung/Muskelkater - absolut keine Schmerzen.
* Du schreibst, dass dein Mann an den Beinen "vorwiegend an den Waden" Schmerzen hat. Bei FSHD sind eher OBERarme und OBERschenkel betroffen als die Unterarme bzw Waden. Das wundert mich daher.
* Bei FSHD ist nur die äußere Muskulatur betroffen. Daher wäre es mir neu, dass man davon Atemnot haben kann... Es gibt einige andere Muskelerkrankungen, bei denen du Muskelschwäche auch die Organe betrifft / betreffen kann.
* Bei deinem Mann haben sich sein Gedächtnis und sein Wesen verändert. Eigentlich sind FSHD-Betroffene eben hauptsächlich durch die Muskelschwäche eingeschränkt, doch meines Wissens nach geistig und von Ihrer Art nicht beeinträchtigt.
* In den meisten Fällen schreitet FSHD sehr langsam fort (nur bei der kindlichen Form ist der Verlauf oft etwas schlechter). Bei deinem Mann verschlechtert sich sein Zustand gerade ja unglaublich schnell. Das tut mir sehr leid zu hören.
Bei mir fing alles mit einer fast nicht bemerkbaren Muskelschwäche auf einer Seite an. Erst ein paar Jahr später konnte man auch eine Abnahme der Muskeln sehen.

Was bei deinem Mann für eine FSHD spricht, ist das assymetrische Auftreten der Muskelschwäche und der Beginn an Oberarm / Schulter. Mhmm.
Auf jeden Fall ist es ja gut, wenn bei ihm nun ein Gentest in die Wege geleitet wurde. Das lange Nicht-Wissen wird Euch ja bestimmt sehr belasten...

Ich wünsche deinem Mann gute Besserung und hoffe, dass Ihre bald zu einer Diagnose kommt!
Würde mich freuen zu hören, wenn es Neuigkeiten gibt!
Liebe Grüße,
Sarah

[Hanno]

Hallo Silli-Billi

Deinen Mann hat es ja wirklich heftig erwischt und ich wünsche Euch, dass Ihr schnell eine klare Diagnose bekommt.
Ich bin 53 Jahre alt und kämpfe seit über dreißig Jahren mit der FSHD - aber die Symptome, die Du beschreibst, erscheinen mir eher untypisch. Besonders diese außerordentlich heftigen Schmerzen kenne ich aus eigenem Erleben nicht.
Vielleicht solltet Ihr Euch noch nicht zu sehr auf FSHD konzentrieren - es könnte ja auch etwas ganz anderes sein.
Gruß vom Hanno