ich kapiers nicht, ihr? fshd

[steffka]

hey fshdler,

ich habe das hier gesehen und verstehe schon grob, worums geht, was ich nicht verstehe, wie den jetzt letzt endlich unsere fshd entsteht.

vielleicht verstehts hier ja jemand oder mehrere =)

http://www.muscular-dystrophy.org/research/news/2615_critical_breakthrough_in_understanding_facioscapulohumeral_muscular_dystrophy?sms_ss=facebook

achso sind noch welche von euch in facebook?

liebe grüße steffi

[Heike73]

Also ich verstehe gar nix ... dafür ist mein englisch einfach zu schlecht - und einen Online-Übersetzer kann man bei einem so wissenschaftlichen Text auch nichtwirklich nutzen, da kommt nur Müll bei raus :-(
Sollte jemand die Seite übersetzen können, wäre ich sehr an der deutschen Fassung interessiert ;-)

VG, Heike

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So, hab mir doch mal den Spass gemacht, die Seite mit einem kostenlosen Text- und Webseitenübersetzer, bei dem man angeben kann, dass es sich um einen medizinischen Text handelt, ins deutsche übersetzen zu lassen:

Kritischer Durchbruch im Verstehen facioscapulohumeraler Muskeldystrophie

Eine Kollaboration zwischen Forschern von den Niederlanden, den USA, Frankreich und Spanien ist auf ein größeres Verstehen der Genetik von FSH hinausgelaufen. Das ist ein kritischer Durchbruch, weil, obwohl die genetische Veränderung, die FSH verursacht, vor fast 20 Jahren identifiziert wurde, sich Wissenschaftler angestrengt haben zu verstehen, wie diese Veränderung diese komplizierte Bedingung verursacht. Diese neue Information wird Wissenschaftlern helfen, dem Entwickeln von ins Visier genommenen Behandlungen für die Bedingung näher zu rücken.

FSH wird durch Änderungen zu einem Gebiet der DNA auf dem Chromosom 4 verursacht nannte D4Z4, der dasselbe Stück des DNA-Codes wiederholt oft hat. In gesunden Personen ändert sich die Zahl von Wiederholungen zwischen 11 und 100. Leute mit FSH haben weniger als 11 Wiederholungen.

Bis jetzt die wissenschaftliche Gemeinschaft über die Funktion dieser wiederholten Stücke der DNA nicht übereingestimmt hat. Einige Wissenschaftler denken, dass D4Z4 die Tätigkeit von benachbarten Genen regelt, ohne ein Gen selbst zu sein, und das zu den Symptomen von FSH führt, aber diese Theorie ist nicht bestätigt worden. Eine andere Theorie besteht darin, dass die wiederholten Stücke der DNA wirklich tatsächlich ein Gen enthalten, das DUX4 genannt worden ist. Diese neue Forschung hat geholfen, die zweite Theorie zu bestätigen.
Inhalt:

* Was zeigt diese neue Forschung?
* Was bedeutet das für Patienten?
* Über den FSH forschen wir unterstützen finanziell

Was zeigt diese neue Forschung?

Diese Forschung, die von Prof. van der Maarel in den Niederlanden geführt ist, schaute auf die DNA von mehr als 300 FSH Patienten und verglich sie mit der DNA von Leuten ohne die Bedingung. Sie fanden, dass in FSH ein Signal neben dem DUX4 Gen da war, das dem Gen erlaubt, aktiver zu sein. Das veranlasst das Produkt dieses Gens, bis zu hohen Niveaus zu bauen, der, wie man denkt, für die Zelle toxisch ist.

Die Forscher haben diese neue Information mit der vorherigen Forschung zusammengestellt, um ein neues Modell dafür vorzuschlagen, wie die DNA-Veränderung zur Entwicklung von FSH führt. Erstens haben Wissenschaftler eine Zeit lang gewusst, dass die Verminderung der Zahl von Wiederholungen auf D4Z4 zu weniger als 11 Änderungen auf die Weise dieses Stück der DNA gefaltet wird (das ist als die chromatin Struktur bekannt). Das stellt den DNA-Code aus, der durch die Zelle, wie Öffnung eines Buches zu lesen ist. Zweitens hat diese Forschung gezeigt, dass ein Aktivierungssignal auch neben dem DUX4 Gen da sein muss. Mit anderen Worten muss das Buch offen sein und das eingeschaltete Licht, bevor Sie es lesen können.

Die Forscher untersuchten auch DNA von Familien, die durch FSH mit ungewöhnlichen DNA-Mutationen betroffen sind, die weitere Beweise zu ihrer Theorie gaben und in die Frage die Beteiligung von benachbarten Genen auf dem Chromosom 4 im Verursachen der Bedingung bringen.

Was bedeutet das für Patienten?

Das Verstehen, wie die sehr komplizierte Genetik von FSH die Bedingung verursacht, ist eine erhebliche Barriere für sich entwickelnde Behandlungen für FSH gewesen. Dieses Papier ist aufregend, weil es Klarheit und das größere Verstehen der Bedingung gegeben hat und Forschern helfen wird, dem Entwickeln spezifischer Behandlungen näher zu rücken.

Wir verstehen noch die Funktion des DUX4 Gens nicht, obwohl, und warum es toxisch ist. Das wird das folgende Stück des Rätsels sein, um auszulösen. Die Muskeldystrophie-Kampagne hat Forschung in FSH seit mehr als 15 Jahren finanziell unterstützt. In diesem Projektprof. Jane Hewitt an Nottingham Universität zur Verfügung gestellten einigen der ersten Beweise, auf denen die Forschung in diesem Papier beruht. Prof. Jane Hewitt und Dr Peter Zammit, London wird zurzeit gefördert, um die ausführliche Funktion des DUX4 Gens zu untersuchen - ihre Projekte werden ausführlicher unten beschrieben.

Prof. Jane Hewitt an der Universität Nottinghams sagte:

Das ist ein wirklich wichtiges Papier, das stark eine direkte Rolle für das DUX4 Gen in FSH anzeigt und dieses Gen als ein potenzielles therapeutisches Ziel, ein wichtiger Schritt vorwärts für dieses Feld hervorhebt. Es wird jetzt wichtig sein zu versuchen zu verstehen, was die Funktion von DUX4 ist, und wie die überaktive Version des Gens die Krankheit verursacht.

Dr Marita Pohlschmidt sagte der Direktor der Forschung an der Muskeldystrophie-Kampagne:

Die Ergebnisse, die von der Gruppe von Silvere von der Maarel, die Niederlande veröffentlicht sind, vertreten einen riesigen Schritt im Werfen des Lichtes auf die komplizierte Genetik diese Ursache FSH. Bis jetzt die wissenschaftliche Gemeinschaft auf dem zu Grunde liegenden Mechanismus nicht übereinstimmte und das ein großes Hindernis für die Entwicklung von Behandlungsstrategien war. Seit mehr als 50 Jahren hat die Muskeldystrophie-Kampagne Forschung in die Entdeckung von Behandlungen und Heilmitteln für mehr als 60 verschiedene Muskelbedingungen finanziell unterstützt. Hinsichtlich FSH unterstützen wir zurzeit zwei Projekte, die auf das Verstehen der Funktion des Gens gerichtet sind, das die holländischen Wissenschaftler gezeigt haben, kann FSH verursachen, wenn es zu aktiv wird. Die in diesem Papier veröffentlichten Ergebnisse bestätigen die Theorie, die von unseren Wissenschaftlern seit mehr als 15 Jahren verfolgt ist, und ihre Forschung stellte die Kenntnisse zur Verfügung, auf denen diese Studie beruht.

Über die FSH-Forschung unterstützen wir finanziell

Wir unterstützen ein vierjähriges Projekt finanziell, das von Prof. Jane Hewitt an der Universität Nottinghams dazu gebracht ist, das D4Z4 Gebiet weiter zu studieren, um mehr über das Protein zu verstehen, das vom DUX4 Gen erzeugt wird. Sie wird auf die Produktion des Proteins sowohl in gesunden als auch in FSH Zellen schauen, um mehr über seine Funktion zu entdecken. Lesen Sie mehr über das Projekt von Prof. Hewitt.

Ein neues vierjähriges Projekt im Laboratorium von Dr Peter Zammit in der Universität des Königs London untersucht die Rolle von Muskelstammzellen in FSH. Sie planen, die Tätigkeit des DUX4 Gens in Muskelstammzellen und Studie zu verändern, wie die Wirkung ist. Das wird Wissenschaftlern mehr Information darüber geben, wie die genetische Schuld, die FSH verursacht, Muskel und den Weg betrifft, wie der Muskel im Stande ist, zu reparieren und sich zu regenerieren. Lesen Sie mehr über das Projekt von Dr Zammit.

Quelle: www.muscular-dystrophy.org

Aber ich verstehe immer noch nichts :-(
Bin für jeden Hinweis dankbar ;-)

[tomsa]

Deutsche Kurzfassung:

http://www.curado.de/Muskeldystrophie-16210/

Die Frage ist jetzt nur, was das jetzt in der Forschung wirklich bringt, oder ob man nochmal 50 Jahre dranhängen muss.

Liebe Grüsse
Sandra

[Heike73]

Ahhh, Danke Sandra :-)

[Hanno]

Hallo Steffi, Heike, Sandra,

Ganz großes Dankeschön auch von mir für diese vielen Informationen, Übersetzungen und Links.
Das ist wirklich alles hochinteressant und wir können vielleicht auf weitere Forschungsergebnisse gespannt sein.
Auch wenn nun nicht gleich morgen eine Therapie angeboten werden kann, gibt es aber doch zumindest für die Jüngeren unter uns jetzt berechtigte Gründe zur Hoffnung - denke ich.
Gruß vom Hanno

[tomsa]

Hallo Steffi,

ich würd es gut finden, wenn du das Thema umbenennst, damit man sieht, dass es da um Forschungsergebnisse geht. Man könnte dann ja falls es was Neues gibt, alles da reinschreiben, damit wir nicht immer wieder suchen oder von vorn anfangen müssen.

Was meinst du dazu?

Liebe Grüsse
Sandra

[steffka]

hallöle,

das thema unbenennen, hmm wie mach ich das den hier????? geht das einfach oder muss ich ein neues starten? =)

ja ich habe mir gerade mal die deutsche übersetzung durchgelesen, heidanei du, ich versteh trotzdem nur bahnhof oder? =) ach ja des isch scho so a sach mit den hochkomplizierten genen.

danke für die beiträge und übersetzung, wir bräuchten echt jemand, der das ganze ganz einfach erklären könnt, der es versteht. ich fahr ja am montag nach erlangen zum dr. forst, dort werde ich ihn auf jeden fall drauf ansprechen, ob er es mir erklären kann, so dass ich es hier klar weiter erklären kann.

ja und dass es nochmal 50 jahre dauert, wollen wir ja mal nicht hoffen, toi toi toi

liebe grüße, machts guaaaaaaaaaaaaat steffi =)

[tomsa]

Hallo Steffi,

du kannst doch dein Thema bearbeiten, also praktisch "ändern" drücken. Wenn mal was Neues übersetzt werden muss, könnte ich das schon mal machen lassen...Druck doch mal den kurzen deutschen Text aus und nimm ihn nach Erlangen mit, vielleicht kann dir der Dr. ja wirklich das Zeugs genauer erklären.

Danke und alles Gute
Sandra

P.S. Ich will selber ein neues Thema eröffnen, weiss aber schon wieder nicht mehr, wie und wo man das macht, kann mir bitte jemand helfen?

[steffka]

hi sandra,

du musst im forum über den beiträgen auf "neues thema" gehen, da kannst du dann loslegen =)

[steffka]

achso, wenn ich auf ändern geh, zeigts nix an, dass ich das thema ändern kann, nur den titel, keine ahnung

[Robat1]

Hallo Sandra,

Die Frage ist jetzt nur, was das jetzt in der Forschung wirklich bringt, oder ob man nochmal 50 Jahre dranhängen muss.

Wie lange es noch dauert bis man FSHD auf Grund solcher Forschungsergebnisse stoppen bzw. heilen kann wird dir keiner beantworten können, aber die Entwicklung in der Richtung Gene zu verändern ist schon rasant.
Wenn ich mir nur die ""Fortschritte"" (wenn man das in dem Zusammenhang so nennen darf ;-) im Gendoping ansehe dann mache ich mir schon Hoffungen daß das in weniger als 10 Jahren der Fall sein könnte.

Daher war/ist es das wichtigste erstmal zu wissen welches Gen die Krankheit verursacht und wie das geschiet. Aus der Erkenntnis dann die nötige Genmanipulation zu entwickeln scheint mir heute das kleinere Problem zu sein.
Schon eher dann eine Medikamentenzulassung für die Methode zu bekommen.

Somit ist die Erkenntnis das das DUX4 Gen im hyperaktiven Zustand auf die Mukelzellen toxisch wirkt schon mal die halbe Miete.

Siehe nur mal daß Gendoping, im Begiff ist die üblichen Dopingmethoden abzulösen. Dabei wird dem Sportler, bzw. seinen Muskeln über Retroviren fremde DNA gespritzt die dann ein verstärktes Muskelwachstum auslöst und wenn ich es richtig verstanden habe auch dauerhaft bestehen bleibt.

Befürchte mal mit Doping ist sehr viel mehr Geld zu verdienen als mit den weltweit 300000 FSHD Erkrankten.

Klingt blöd aber das Geschäft mit Doping könnte dadurch für uns großes Glück bedeuten und daß man nun seit wenigen Wochen das Gendoping nachweisen kann könnte für uns Pech bedeuten, weil diese üblen Geschäftemacher nun wieder in eine andere Richtung forschen könnten.

Andererseits verdienen die Dopingsyndikate heute schon sehr viel mehr Geld mit den unzähligen Freizeitbodybildern als mit den paar Leistungssportlern.
Und diesen Typen in den Fitnessstudios sind Dopingtests völlig egal. Es wird also weiter gehen und sehr viel schneller als in der regulären Medizinforschung, weil diese Geschäftemacher keine langjährige Zulassungsverfahren über 3 Testfasen nötig haben um es an den leichtsinnigen Muskelsüchtigen auszutesten.

Ab Seite 4
www.christianeum-biologie.de/attachments/053_Gendoping.pdf

http://www.tagesspiegel.de/sport/doping/willkommen-in-der-muskelhoelle/1185658.html

Robert

[tomsa]

Hallo Steffi

Vielen Dank erstmal für den Hinweis, da hab ich ja wieder ein paar schöne Tomaten auf den Augen gehabt... Um die Überschrift vom Thema zu ändern musst du auf "ändern" und dann "erweitert", dann kannst du einfach die Zeile mit der Überschrift bearbeiten.

Hallo Robert

Das Problem ist doch einfach das, man kann einfach nicht mehr dran glauben, dass sich in nützlicher Zeit wirklich was tut! Vor 20 jahrn hab ich gehört, dass man SICHER in 10, 20 Jahren was machen kann, nix war`s! Vielleicht dauerts ja jetzt wirklich "nur" noch 5 oder 10 Jahre, aber was ist dann sonst noch alles kaputt gegangen im Schlepptau der schwächer werdenden Muskulatur?? Mir tun neuerdings die Sehnen am Knie und Ellbogen weh, ist natürlich alles überlastet weil die Muskeln zu schwach sind. Meine Ärztin hat gesagt, ich soll mich schonen und weniger rumlaufen, dabei kommt der Mist bei mir vor allem vom rumsitzen...Neues Kniegelenk würde mir dann auch keiner einbauen weil ja keine Muskeln da sind, wie bin ich dann beieinander, wenn endlich irgendwo ein Mittel gefunden wird???

Und scheinbar ist ja trotzdem das Hauptproblem noch da, einen ungefährlichen Transporteur in den Körper zu bekommen? Ich hab ja vor 20 Jahren mal überlegt, das Clenbuterol zu versuchen, hab es zwar besorgen können, mich aber nicht getraut es zu probieren weil die Nebenwirkungen ja nicht ungefährlich sind. Irgendwie hab ich das Gefühl, du befasst dich intensiver mit dem Thema ?? Hast du jetzt eigentlich wirklich FSHD diagnostiziert bekommen?

Liebe Grüsse
Sandra

[steffka]

hallo tomsa,

dass mein ich ja, ich bin auf ändern und dann erweitern und da kann ich nur den titel umbenennen, nicht das thema selbst?!

[Sarah]

Hallo liebe Leidensgenossen :-D
Hab hier grad erst von den beiden Artikeln gelesen, wobei ich bei dem englichen Artikel auch zu wenig verstehe...
Vielen Dank für den Hinweis, die Links und auch die Übersetzung!
Finde die Info sehr interessant und hab direkt Hoffnung geschöpft, dass dies ein erster "Anstoß" ist um nun mal in der richtigen Richtung weiterzuforschen.
Liebe Grüße an alle, Sarah

[Robat1]

Hallo Sandra,

in der Klinik wo ich die Diagnose über den Gentest dann machen wollte machen sie das nicht. Auch wieder nur über Biopsie und das habe ich nochmals abgelehnt.

Danach hatte ich einen schwerden Sturz von dem ich noch immer die Drähre und Nägel im Arm habe.
4 Monate keine Kallusbildung bis sich endlich eine Heilung zeigte.
In der Zeit hab ehrlich gesagt nicht weiter nachgehackt.

Und neuerdings mußte ich nun auch noch meine Selbstständigkeit aufgeben und hab ein befristetes Arbeitsverhältnis.
So eine Diagnos könnte einer Festanstellung im Wege stehen, als hab ich es grad wieder gar nicht eilig.

.........

Intensiver damit beschäftigen wäre übertrieben, man hört sich halt in alle Richtungen um was es neues gibt das uns nützen könnte und alles was in der Richtung Gendoping geschrieben wird klingt sehr vielversprechend.

Hast das mit den Mäusen mitverfolgt als man das Begrenzungsgen fürs Muskelwachstum ausschalten konnte. Die Maus hat Muskeln bekommen die jeden Bodybilder erblassen lassen.
Ich dachte dabei so für mich,... womöglich kann man die Muskeln damit schneller wachsen lassen als sie durch das DUX4 Gen zerstört werden können, dann hätten wir sehr viel mehr Zeit auf eine echte Heilung zu warten.

Hier klick mal den gehäuteten Mäusekörper groß aber erschrick nicht.

http://www.google.de/search?q=muskelmaus&rls=com.microsoft:de-DE:IE-SearchBox&ie=UTF-8&oe=UTF-8&sourceid=ie7&rlz=1I7ADRA_de&redir_esc=&ei=LPyDTNSyA8LMswbZ8_DlCA

Nicht gerade schön, aber für uns ein Schritt in die richtige Richtung.
Und dabei trainiert so ne Maus noch nicht mal, sondern bewegt sich nicht mehr als als normale Mäuse.

Robert