ich kapiers nicht, ihr? fshd

[Robat1]

Hallo Sandra,

in der Klinik wo ich die Diagnose über den Gentest dann machen wollte machen sie das nicht. Auch wieder nur über Biopsie und das habe ich nochmals abgelehnt.

Danach hatte ich einen schwerden Sturz von dem ich noch immer die Drähre und Nägel im Arm habe.
4 Monate keine Kallusbildung bis sich endlich eine Heilung zeigte.
In der Zeit hab ehrlich gesagt nicht weiter nachgehackt.

Und neuerdings mußte ich nun auch noch meine Selbstständigkeit aufgeben und hab ein befristetes Arbeitsverhältnis.
So eine Diagnos könnte einer Festanstellung im Wege stehen, als hab ich es grad wieder gar nicht eilig.

.........

Intensiver damit beschäftigen wäre übertrieben, man hört sich halt in alle Richtungen um was es neues gibt das uns nützen könnte und alles was in der Richtung Gendoping geschrieben wird klingt sehr vielversprechend.

Hast das mit den Mäusen in mitverfolgt als man das Begrenzungsgen fürs Muskelwachstum ausschalten konnte. Die Maus hat Muskeln bekommen die jeden Bodybilder erblassen lassen.
Ich dachte dabei so für mich,... womöglich kann man die Muskeln damit schneller wachsen lassen als sie duch das DUX4 Gen zerstört werden können, dann hätten wir sehr viel mehr Zeit auf eine echte Heilung zu warten.

Hier klick mal den gehäuteten Mäusekörper groß aber erschrick nicht.

http://www.google.de/search?q=muskelmaus&rls=com.microsoft:de-DE:IE-SearchBox&ie=UTF-8&oe=UTF-8&sourceid=ie7&rlz=1I7ADRA_de&redir_esc=&ei=LPyDTNSyA8LMswbZ8_DlCA

Nicht gerade schön, aber für uns ein Schritt in die richtige Richtung.
Und dabei trainiert so ne Maus noch nicht mal, sondern bewegt sich nicht mehr als als normale Mäuse.

Robert

[steffka]

hallo,

hab hier wieder zwei beiträge aber wie immer auf englisch, versteht jemand irgendwas?

http://quest.mda.org/news/early-life-protein-made-too-late-causes-trouble-fshd

http://www.sciencedaily.com/releases/2010/10/101028174550.htm

gruß steffi

[Hanno]

Hallo Steffi

Danke für die links.
Ich hab mit dem Übersetzungsprogramm www.online-translator.com einige Textabschnitte bearbeitet. Leider sind die Ergebnisse sprachlich recht gruselig.
Hier eine Kostprobe :

"Da FSHD durch übermäßig schwache obere Muskeln des äußersten Endes und Gesichtsmuskeln charakterisiert wird, sinnen wir nach, dass der DUX4 retrogene eine normale Rolle im Verursachen der schwächeren und ausdrucksvolleren Gesichtsbehandlung haben könnte, drängt sich Menschen im Vergleich zu nichtmenschlichen Primaten rücksichtslos ein," sagte Tapscott. "Wenn dieser Vorschlag richtig ist, bedeutet es, dass FSHD verursacht wird, die normale Rolle von DUX4 vergrößernd und eine mehr äußerste Schwäche von oberen und Gesichtsmuskeln des äußersten Endes verursachend. Es bedeutet auch, dass alle Menschen ein kleines bisschen FSHD haben, und dass das zur Evolution dieser Muskeln beiträgt."

Das ist allerdings das einzig Neue gegenüber dem Bericht auf www.curado.de/Muskeldystrophie-16210

Aber immerhin : Es bewegt sich was.

Gruß vom Hanno

[Guido]

Hallo Hanno und Steffka

dein Übersetzungsprogramm macht mir richtig Spaß. Es gibt übrigens einen Preis für Medizinische Prosa. Damit hätte man sicher gute Chancen!

Allerdings gibt es in dem Artikel: "Early-Life Protein, Made Too Late, Causes Trouble in FSHD" schon einige Aussagen, die im Vergleich zum ersten Artikel, wo es nur um DUX4 und den Mechanismus ging, weitreichendere Aussagen. Eine dieser Aussagen ist: "DUX4 has promise as a therapeutic target in FSHD."
Diese Aussage kommt in drei verschiedenen Varianten vor und suggeriert in der gesteigertsten Varinate, dass es BALD! eine Therapie gegen FSHD gäbe. Meine Meinung dazu ist allerdings von sehr starker Skepsis geprägt. Mir scheint der Artikel einer jener üblichen reißerischen Pro- Genetik- Affirmationen zu sein, die schon seit jahrzehnten verkünden: morgen gibt es Heilung!
Die Aussage des Forschers zum Schluss liest sich da auch ganz anders: The new findings "validate DUX4 as a target for future FSHD therapies," Tapscott said.
Meint: der gefundene Mechanismus ist der mögliche Ansatzpunkt für eine zukünftige Therapie. Sagt also genau so viel aus, wie schon zu Artikel eins.

Der Artikel: "Uncovering the Cause of a Common Form of Muscular Dystrophy" ist da sachlicher und zurückhaltender und geht in der Aussage zur möglichen Therapie nicht über die Aussage des Forschers hinaus. Gleichzeitig zeigt er auf, dass mit DUX4 ein scheinbar evolutionärer Prozess verbunden ist. Die Forscher gehen davon aus, dass die bei FSHD betroffene Gesichtsmuskulatur für die ausdruckvolle Mimik verantwortlich ist, die es bei unseren nächsten Verwandten, den Menschenaffen, so nicht gibt. Das heißt, die Mimik- Muskulatur beim Menschen ist evolutionär in ihrer Funktion erst sehr spät entstanden und verantwortlich dafür ist wohl DUX4. Deshalb hat jeder Mensch den Mechanismus von DUX4 notwendigerweise inne, weshalb jeder Mensch ein bisschen FSHD hat. Das FSHD aber zur FSHD wird, wie wir sie kennen, liegt daran, dass der in der sehr frühen Wachstumsperiode ablaufende Mechanismus von DUX4 in einer späteren Phase nicht entsprechend unterdrückt, oder ausgeschaltet, wird, wie es bei Menschen ohne pathologischer FSHD der Fall zu sein scheint.

Wir haben also ETWAS in uns, was nicht abgeschaltet wurde. Und genau das ist der Ansatzpunkt für eine zukünftige Therapie, dass man versucht, ETWAS in uns (DUX4 eben) abzuschalten oder zu unterdrücken.

Irgendwie habe ich mich schon immer wie eine auf Dauerbetrieb geschaltete Glühbirne gefühlt. Leuchten leuchten leuchten bei dem gleichzeitigen Wunsch, jemand möge doch endlich mal den Schalter umlegen.

Liebe Grüße
Guido

[Guido]

Hallo

vielleicht habe ich mich in einem Punkt etwas missverständlich ausgedrückt. "Frühe Wachstumsphase" bezieht sich auf die Wachstumsphasen von Zellen, nicht etwa des Menschen insgesamt. Also nicht die Phase Säugling im Gegensatz zur Phase Erwachsener, sondern die im Verlauf der Alterung des Menschen ablaufende Bildung von neuen Zellen.

Ich möchte aber auch noch etwas schreiben. Und zwar ist es bei dieser Forschung so, dass bislang immer davon ausgegangen wird, es handle sich ausschließlich nur um einen Mechanismus, der irgendwie ausschließlich ein bestimmtes lokal ausgewähltes Muskelgewebe betreffe.
FSHD wird so zu einer Erkrankung inventarisiert, die ausschließlich Phänomene eines bestimmten lokal ausgewählten Muskelgewebes betrifft. Das ist natürlich nicht so. Die Klinik zeigt, dass es bestimmte andere Phänomene bei FSHD gibt, die sich mit einer Betroffenheit eines bestimmten lokal begrenzten Muskelgewebes nicht erklären lassen, zB eine Tendenz zu einer Hochton- Schwerhörigkeit, die bislang vollkommen ungeklärt ist.

Es ist jetzt auch keine Neuigkeit, dass viele Muskelerkrankungen eher Systemerkrankungen sind und sich leider nicht auf einen einzigen Mechanismus reduzieren lassen. Die Betroffenheit einer bestimmten lokal ausgewählten Muskulatur bezeichnet demnach eben eher nur eine Hauptsymptomatik, nicht die gesamte Erkrankung.

Das mag sich jetzt alles unwichtig anhören, wird aber da wichtig, wo der Betroffene auf Institutionen trifft, die mit solchen Inventaren und Klassifizierungen arbeiten, zB ein Rententräger oder eine Krankenkasse.
Ebenfalls denke ich, dass so eine Einschnürung auf ein bestimmtes, wenn auch gravierendes, Symptom ein falsches Bild erzeugt. Das heißt, dass Menschen, deren Körperbau durch ein jahrelanges Wirken einer Muskelerkrankung schließlich Verformungen entwickelt hat, dass dies nicht mit einer tatsächlich irgendwann mal existierenden Therapie gegen Muskelschwund gleichzeitig mit rückführbar ist.
Heißt also: wenn es eine Therapie gegen Muskelschwund gäbe, dann möchte sie diesen wohl stoppen, was ja schon sehr viel wäre, aber sie heilt nicht die schon entstandenen Schäden im Körperbau.
Anders gesagt: eine kaputte Bandscheibe bleibt eine kaputte Bandscheibe.

Ich finde es also sehr fragwürdig im jetzigen Forschungsstadium von Therapie zu sprechen. Meines Erachtens geht es hier nur um das Aufdecken des Pathomechanismus und dann noch um die nächsten Forschungsgelder. Das ist nicht verwerflich, Forschung muss finanziert werden.

Liebe Grüße
Guido