vorstellung / genanalyse bei kindern

[mary88]

hallo,
ich bin neu hier und möchte mich erstmal vorstellen. ich bin 22 jahre, hab eine tochter von 2 jahren und seit einem jahr die diagnose von fshd. meine beschwerden sind seit pupertätalter kopfschmerzen, schwindel und nackenbeschwerden. seit circa 5 jahren hängen meine schultern nach vorne und meine oberarme sind extram dünn. seit einem jahr habe ich kaum noch kraft in meinem linken arm und der muskelverlust ist in die finger übergegangen. ich habe daraufhin einen rentenantrag wegen erwerbsminderung gestellt weil ich mich nicht mehr in der lage fühle vollzeit arbeiten zu gehen (gelernte technische Zeichnerin). ich möchte gerne den kontakt mit gleichgesinnten um sich austauschen zu können und den "inneren frieden" zu finden. aber ich habe auch noch ein anliegen. ich möchte gerne meine tochter auf fshd testen lassen, jedoch habe ich mit der uniklinik bonn und würzburg eine abfuhr bekommen, weil sie das recht auf unwissenheit hat. ich kann und möchte mich aber nicht damit abfinden. vielleicht hat jemand von euch diese erfahrung shon gemacht oder was eine lösung.

[steffka]

hallo mary,

ich bin auch 22 und habe fshd. das ist ja mal wieder zu ... kopfschüttel, wenn man sich doch absichern möchte, wie es um das kind steht, versuch es weiter, geh in muskelsprechstunden und sprech da mit den ärzten, frag deinen neurologen, ob er es nicht durchführen kann und es einschicken lassen kann.

ich habe vermutlich die gleichen oberarme wie du, ganz dünn, das ist auch wieder sowas typisches bei fshd.

schreib mir, würd mich freuen

gruß steffi =)

[Guido]

Hallo Mary,

es gibt schon ein paar gute Gründe, warum eine Diagnostik bei Kleinkindern nicht gemacht werden soll. Und es gibt natürlich dein Interesse daran, wissen zu wollen, ob dein Kind auch FSHD hat. Als Elternteil ist dein Intresse ganz natürlich und bedarf keiner weiteren Erklärung. Um so erstaunlicher, dass es gute Gründe geben soll, die deinem Interesse entgegenstehen. Ich will versuchen, Dir diese Gründe näher zu bringen, sie bestehen ja vorrangig nicht aus einem juristischen Verbot.

Ein Grund ist dieser: Ich nehme an und gehe im Folgenden davon aus, dass deine Tochter sich im Augenblick noch ganz normal entwickelt, also noch keine körperlichen Auffälligkeiten oder Einschränkungen zeigt, die sie irgendwie hindert, an den Anforderungen ihres Alltags teilzunehmen. Wenn das so ist, dann sollte es auch erstmal so bleiben. Denn dadurch gewinnt sie Selbstvertrauen in sich selbst und ihre Fähigkeiten, mit der Umwelt umzugehen. Das ist im Alter deiner Tochter hauptsächlich daran gebunden, wie sie es schafft, körperlich die Umwelt sich anzueignen, zB durch Laufenlernen oder das Lernen des Hantierens mit Dingen, oder das Aneignen des räumlichen Schemas durch Bewegungen im Raum usw usw. Das sind nicht nur körperliche Übungen, sondern Voraussetzungen für die psychische Reifung.
Wenn Eltern jetzt wissen, dass ihr Kind die Erkrankung hat, die sie selber haben, die aber am Kind noch lange nicht so ausgeprägt ist, dann können Eltern dazu neigen, ihr Kind beschützen zu wollen. Das ist wiederum eine ganz natürliche Handlung, aber manchmal führen solche natürlichen Handlungen zu eher ungünstigen Bedingungen für die Kindesentwicklung. In der Sorge um das Kind, aus dem Motiv heraus, es beschützen zu wollen, werden dann möglicherweise Entwicklungsverhindernde Schritte unternommen.
Man kann jetzt sagen: mir würde soetwas nicht passieren. Aber, es ist jetzt ein Allgemeinposten in der Psychologie, dass selbst die aufgeklärtesten Angehörigen sich ihrem erkrankten Angehörigen gegenüber anders verhalten, wenn sie um seine Erkrankung wissen, auch wenn diese sich im Augenblick noch nicht auswirkt.

Ein weiterer Grund ist die Dringlichkeit. Wenn bei deiner Tochter es so ist, wie oben angenommen, dann besteht tatsächlich kein Grund, sie jetzt mit dem "festschreibenden" Ergebnis einer genetischen Diagnostik zu belasten. Die Diagnostik würde nur deinem Bedürfnis entgegen kommen, aber sie würde auch dein Verhältnis zu deinem Kind beeinflussen, wie oben beschrieben. Eine genetische Diagnostik allein aus einer vagen Hoffnung heraus anzusetzen, deine Tochter sei nicht betroffen, würde ich nicht machen, da allein deine Ernüchterung bei einem gegenteiligen Befund so riesengroß wäre, dass sie sich auf das Verhältnis zu deiner Tochter auswirken würde.
Eine Diagnostik zu einem späteren Zeitpunkt ist sinnvoll (zB ab sechs Jahren), wenn deine Tochter jetzt noch allen Anforderungen des Alltags gerecht wird. Bis dahin sind übliche klinische Untersuchungen bei deiner Tochter vollkommen ausreichend. Da schaut dann einmal im halben Jahr ein Neurologe am besten in einem Muskelzentrum nach der körperlichen Entwicklung deiner Tochter. Das ist eine ganz sichere Methode, um sofort Hinweise auf eine Verschlechterung oder Einschränkung zu bekommen. Da bei Dir FSHD diagnostiziert ist, wird diese halbjährliche klinische Untersuchung bei deiner Tochter kein Problem sein. Aber vorallem wird sie deiner Tochter wie ein komisches Bewegungsspiel vorkommen, ihr also nicht ein genetisches Stigma verleihen und Dir Sicherheit im Umgang mit deiner Tochter und nicht nur eine genetische Definition deiner Tochter vermitteln.

Diagnostik in dem Alter deiner Tochter ist immer problematisch und für alle problematisch, also für dich und deine Tochter. Deshalb wäre eher deine Stärke gefragt, deine Tochter sich erstmal so entwickeln zu lassen, als ob Ihr alle von FSHD frei wärt(wenn es so ist, wie ich oben angenommen habe). Eine Diagnostik über die normale klinische Prüfung von Beweglichkeit und Kraft ist in dem alter deiner Tochter nur sinnvoll, wenn definitiv Einschränkungen schon vorliegen, oder eine Erkrankungsverschärfung sich irgendwie abzeichnet.

Ich hoffe, ich konnte Dir ein bisschen näher bringen, warum also ein Kind im Alter deiner Tochter ein Recht auf Unwissenheit, und diese Unwissenheit schließt die Eltern mit ein. Es gäbe dazu noch viel zu schreiben und natürlich: nichts ist deiner begründeten Sorge um deine Tochter entgegenzusetzen, außer deiner mütterlichen Stärke, ihr solange die Freiheit zur eigenständigen Entwicklung zu geben, wie es Dir möglich ist.

Liebe Grüße
Guido

[beata70]

Hallo Mary,
die ersten Anzeichen meiner Krankheit (FSHD) hatte ich während meiner zweiten Schwangerschaft. Mittlerweile sind meine Kinder 14 und 18 und weisen keine Anzeichen der Krankheit auf. Die Möglichkeit, dass unsere Kinder die Krankheit geerbt haben besteht zu 50% (Autosomal- Dominante Vererbung), allerdings habe ich meine Kinder noch nicht testen lassen, obwohl ich sehr oft darüber nachgedacht habe, dass sie vielleicht das Recht darauf haben (Berufswahl, Familienplanung usw).
Natürlich ist es bei Euch noch weit bis dahin, aber spätestens dann muß es zum Thema gemacht werden.
Darüber habe ich auch mit meinem Arzt gesprochen und ich kann jede Zeit die Kinder testen lassen, also liegt es wohl am behandelnden Arzt.
Ich weiß, es ist eine schwierige Entscheidung und ich weiß nicht ob meine Kinder erkranken oder gesund bleiben und habe sie trotzdem "behütet" , mir bei jeder Verletzung und jedem Schmerz oder Muskelkater Sorgen gemacht,
das kann man einfach nicht ausblenden.

Ich wünsche Dir und Deinem Kind alles Gute
Beata

[mary88]

@ guido: mir ist es schon bewusst warum meine tochter das recht auf die unwissenheit hat, jedoch ist es für mich als mutter sehr schwer mich damit abzufinden. einfach abwarten ob sie anzeichen bekommt oder nicht. ich mein durch die ungewissheit wird sie auch schon anders behandelt, weil man es einfach nicht ausschalten kann. man beobachtet doch viel genauer ob sie auf dem gleichen stand ist wie andere gleichaltrige. sie ist bis jetzt noch ganz unauffällig und entwickelt sich normal. ich wollte einfach nur wissen ob nicht die möglichkeit besteht sie testen zu lassen. ich muss ehrlich sagen das ich zur zeit nicht wüsste ob ich es wirklich machen ließ. ich habe nur hier in einem forum gelesen das eine mutter von ihrem 3 jährigen sohn wusste das er an fshd leidet. wollte deshalb interessenhalber wissen wie das möglich war.

@ beate: meine behandelten ärzte haben mir auch eine genalayse für meine tochter angeboten im alter der pupertät oder eigenen familienplanung. jedoch dauert das ja noch jaaahre bei uns. aber trotzdem danke für deine antwort

@ steffi: welche beschwerden hast du sonst noch?
würde mich über kontakt freuen

[steffka]

hey mary,

ich hab dir ne nachricht gesendet.

ich weis nicht, ich persönlich finde, man sollte daraus nicht so ein geheimnis machen, denn wie man sieht, hat man trotzdem ängste und befürchtungen und immer diese unklarheit, die einen nicht los lässt.

wenn ein test gemacht wird kann man sich drauf einstellen, wenn es zu anzeichen kommt, es ist nunmal so!!!!! und wenn sie gesund sind umso besser, dann ist aber auch die last wieder weg, also dass kann man so oder so sehen, aber wenn die kinder erkrankt sind, wäre zumindest in der weitervererbung ja wieder das thema oder? das thema tritt immer und immer wieder auf, ob jetzt oder später und wenn es die kinder wissen wollen, ist es wieder da.

hmm und die vorstellung, dass die kinder einen dann mal vorwürfe machen, dass man sie nicht genug damit konfrontiert hat und jetzt das enkelkind krank ist und "du hättest mir es sagen müssen, mich testen lassen" bli bla blup, hmm ich habs selber erlebt, da find ich den andren weg besser.

es is immer irgendwie schwer, aber es hilft uns auch nicht, vor der angst wegzurennen!

gruß steffi

[Guido]

Hallo Mary,

klar, einen goldenen Weg gibt es nicht, Abwarten ist blöd, Diagnostizieren ist blöd... Insgesamt ist eben vieles blöd, wenn irgendwer FSHD hat.

Ich wollte dich nicht dazu bewegen, der medizinischen oder psychologischen Sichtweise zu folgen; ich wollte nur zwei von vielen Gründen aufzeigen, aus denen heraus solche genetischen Tests erst zu späteren Zeitpunkten angesetzt werden. Ich selber wüsste auch nicht, wie ich mich in so einer Situation verhalten würde. Steffka wird schon recht haben, wenn sie schreibt, das Klarheit besser ist. Für manche Menschen trifft aber genau dieser Punkt nicht zu. Da führt Klarheit über eine Erkrankung (obwohl der Wunsch nach Klarheit groß ist) eher zu einer zusätzlichen Verschärfung der Situation. Und diese Reaktion ist nicht gerade selten. Manchmal ist das Unklare zwar schwer auszuhalten, aber dennoch gesünder. Manchmal ist sogar verdrängen schlichtweg gesund. Das ist jetzt aber kein Ratschlag, sondern nur ganz allgemein mal aufgezeigt.

Soweit ich weiß, gibt es keine juristische Grundlage, die darüber bestimmt, ab wann eine genetische Untersuchung gemacht werden darf. Das Einleiten einer genetischen Untersuchung richtet sich eher nach der Dringlichkeit und darüber entscheiden die Ärzte. Eine frühzeitige genetische Bestimmung erfolgt zB bei Muskeldystrophie Duchenne, oder in Abgrenzung zu dieser Muskeldystrophie. Die Dringlichkeit ergibt sich aus den Einschränkungen, die schon nach der Geburt oder kurz danach bei den Kindern auftreten. Das ist bei FSHD eher selten.

Wenn Du hier im Forum den Bericht von der Mutter mit dem diagnostizierten Kind findest, dann schreibe sie besser direkt an, um an die Informationen zu kommen. Manche Leute schreiben hier und sind dann für die nächsten ein zwei Jahre anderweitig beschäfftigt, so dass sie nicht mitlesen können.

Ich wünsche Dir, dass Du bald für dich und deine Tochter einen Weg findest, der Dir und ihr gut tut.

Liebe Grüße
Guido

[mary88]

ich denke auch das es keinen richtigen weg gibt, es gibt auch zeiten bei mir wo ich es auf jeden fall wissen will oder manchmal will ich es gar nicht wissen. es ist alles sehr schwer. mittlerweile hat sich aber auch rausgestellt das meine mutter und bruder fshd haben, aber nur geringe beschwerden haben. ich denke der austausch mit gleichgesinnten ist trotzdem sehr hilfreich, einfach auch um andere meinungen zu hören.

[Svalur]

Hallo Mary,
mir fällt noch ein ganz anderer Aspekt ein, der gegen die frühe Diagnose spricht: Versicherungen. Die nehmen einen dann oft nicht mehr... Ich bin jedenfalls heilfroh, dass ich damals noch keine Diagnose hatte, sonst hätte ich jetzt keine Krankenzusatzversicherung...
LG, Irene

[mary88]

ja das stimmt mit den versicherungen, daher hab ich meine tochter schon komplett abgesichert. ich hatte auch meine schwierigkeiten noch versichert zu werden.

[Mary68]

Hallo Mary, auch ich möchte dich in diesem Forum herzlich begrüßen. Es ist eine große Erleichterung sich mit Betroffenen auszutauschen. Das Problem mit den Gentest habe ich auch. Mein jüngerer Sohn hat eine gesicherte Diagnose und mein Ältester ist noch nicht getestet. Er ist jetzt 15 Jahre und hat keine Symptome. Aber ich werde immer hellhörig, sobald er über Schmerzen klagt. Das läßt sich nun mal nicht abstellen. Aber ich verdränge die Möglichkeit auch oft. Ich habe schon viel mit der Diagnose meines 10 jährigen zu tun. Auf jeden Fall ist es für mich sehr wichtig, mit Vertrauenspersonen darüber sprechen zu können. Ich denke mit 15 müssen wir ihm auch die Entscheidung selbst überlassen. Er verdrängt die Möglichkeit, dass er selber betroffen sein könnte, obwohl er weis, das es eine Erbkrankheit ist. Ich wünsche dir viel Kraft und Verständnis für deine Sorgen.

[Sarah]

Hi Mary,
ich kann deinen Wunsch nach "Klarheit" total gut verstehen.
Bin 28, habe auch FSHD und wir machen uns viele Gedanken zur Familienplanung.
Habe auch schon oft überlegt, ob ich mit der Unwissenheit umgehen könnte, wenn ein Kind nicht getestet ist. Sonst achtet man vielleicht auf jede Bewegung des Kindes und eigentlich ist es gesund (was ja sehr erleichternd wäre zu wissen). Oder man weiß eben, dass es betroffen ist, dann kann man es rechtzeitig unterstützen etc...
Bezüglich Versicherungen bin ich jetzt auch sehr froh, dass VOR meiner Diagnose schon Zusatzversicherungen abgeschlossen waren.
Ich wünsche dir, dass du doch irgendwann Gewissheit hast!
Liebe Grüße,
Sarah

[mary88]

die ungewissheit macht mir schon zu schaffen, deshlab habe ich auch für mich beschlossen keine weiteren kinder zu bekommen. zumindest bin ich in der jetzigen zeit dieser meinung. ich habe die diagnose erst bekommen als meine tochter bereits ein jahr alt war, deshalb kam da die frage noch nicht betracht. ich denke zwar jeder muss es für sich selbst entscheiden aber ich könnte das nicht bei einem weiteren kind aushalten.

lg

[Mina]

Hallo Mary88!

Ich bin 29 Jahre alt und mein Sohn ist 5 Jahre alt.
Ich habe 2006 von meiner Krankheit erfahren und habe mein Sohn gleich testen lassen.

Für mich war die Ungewissheit sehr schlimm!

Er hat leider FSHD geerbt. Für mich war die Nachricht wie ein Weltuntergang und hatte Depressionen. Aber ich habe auch in der Zeit von damals bis jetzt gelernt besser damit umzu gehen. Und ich bin froh zu wissen ob er es hat oder nicht!!

Ich wollte es einfach deswegen wissen, damit ich meinen Sohn helfen kann. Als einfach abzuwarten bis die Bombe explodiert und es bei ihm ausbricht. Und dann ihn damit belasten...
Ich muss dazu sagen dass er seit Babyalter seine Oberlippe nicht bewegen konnte. Und daher war es schon sehr gut, wir haben Logopädie gemacht und auch Hippotherapie einfach Vorbeugend. Und er hat spass dabei!

Ich meine einfach, es bringt eigentlich nichts nur abzuwarten und zu sehen hat er das oder nicht.
Wenn er das hat, gibt es viele Therapie die Vorbeugend machen kann. Nciht das man die Krankheit aufhalten kann aber einfach die Körperteile in Training zu halten... Dann kann man sein Zukunft helfen zu planen, wegen Schule, Beruf usw.
Wenn er das nicht hat > hätten wir gefeiert und uns gefreut!!

Früher oder später wird er mich fragen was das ist und wieso er das hat.
Da bin ich für ihn da und beantworte es ihm, es wird nicht leicht sein.
Aber das bin ich ihm ja schuldig! Er weiß es noch nicht. Ich sagte ihm nur wegen seiner Oberlippe, wir machen Übungen so wie andere Kinder...

Seit drei Jahren habe ich mich immer wieder die Frage gestellt 2. Kind JA oder NEIN? bis jetzt kam immer ein Nein, weil er das hat, und nochmal ein Kind damit "bestrafen" nein danke. Aber ich wünschte von Herzen das er Geschwister hätte. Aber auch ich kann es körperlich nicht, habe die Energie nicht mehr usw.

Aber ich denke mir wenn man weiß, was man hat, kann man Entscheidungen treffen. Ansonsten einfach nur hoffen. Aber helfen kann man mit hoffen nicht immer.

Das ist meine persönliche Meinung. Jeder der es anders macht, kann es ruhig, jeder muss für sich eine Lösung finden, mit dem er Leben kann.

Ich wünsche dir alles alles Gute und deinem Kind natürlich auch, dass nichts ist!

Viele Liebe Grüße
Mina

[mary88]

hallo mina.
das ist natürlich eine schlimme nachricht zu wissen das das eigene kind es geerbt. das wäre für mich auch das schlimmste. ich würde auch gerne meine tochter testen lassen aber wie schon gesagt bekomm ich das nicht durch solange sie klinisch gesund ist (zum glück).
meine entscheidung steht auch das ich kein weiteres kind möchte, auch wenn das vor einigen jahren noch anders geplant war. aber durch die krankheitsvererbung hat sich da ma meine meinung auch geändert.
ich wünsche dir und deinem sohn ganz viel kraft das alles zu überstehen!