Humangenetischer Befund ist da...

[maimond]

... und ich bin genauso schlau wie vorher.
Einige erinnern sich vielleicht an meinen Beitrag. Ich habe seit drei Jahren einen Creatinkinasewert von 1000-1350,Schmerzen in der Hüfte, ansonsten aber keine Symptome. Ich kann nach wie vor alles machen, gehe regelmäßig zum Sport etc.

Jetzt habe ich eine Frage: Es wurde ein Gentest zum Ausschluss einer FSHD gemacht. Dieser war negativ. Jetzt soll ich zur Musklebiopsie kommen.

Wieso wird den nur die FSHD mit einem Gentest überprüft ??? Es gibt doch noch viel mehr Myopathien, welche über den GENtest festgestellt werden können...
Ich weiß nicht, ob ich das mit der Biopsie machen lassen möchte. Es kommt mir irgendwie falsch vor ein Stück aus einer, ohnehin schon, scheinbar kranken Muskulatur herauszuschneiden....

Wie seht ihr das und warum werden die anderen Formen nicht per Gentest diagnostiziert, LGMD zum Beispiel ?

LG und danke !

[maimond]

Hab noch eine Frage...

Was ist Polyphasie ??? Ich kann keine Begriffserklärung finden.
Danke !

LG

[Melli]

Hallo Maimond
mein Sohn hat Muskld. Duchenne und wir haben auch ein Gentest gemacht und der war gott sei Dank ein Deutig sonst mussten wir auch einen Muskelbiopsi machen lassen aber das brauchten wir nicht .
Ich bin hier schon einige Jahre dabei und habe am rand mal mit bekommen das die Ärzt es immer so machen wenn der Gen test nicht ergibt und du aber gewisse andeutungen auf ein krankheit hast das sie ein Muskelgewebs entnahme machen .
Manchmal gibt es mehr aufglärung darüber oder nicht.
Ich kenne hier viele wo das mehr mals gemacht haben und bis heut kein erklärung für die symtome haben .
D.H. Krankheitbild ist das aber keine eindeutige diagnose.
Aber hattes du kein gespräch mit dem behandelt ärzte die können es dir besser erklären.
Ich würde nochmals nach Fragen und noch mals dich aufklären lassen .
Was das alles für ein sinn sol lhaben für dich?
Uns wie genau wäres es zu aufklärung deine Krankheitsbild?
LG Melle
PSas lat. Wort kenne ich auch nicht Übersetz.
Googel es mal vieleicht wirst du dann schlauer oder frage die Ärzte die müssen auf jedenfall wissen

[springmausi]

Hallo Maimond,
welche Symptome hast du so? bzw. wie war dein EMG; NLG?

Ich selbst hab noch keine Diagnose.. Verdacht auf eine Muskeldystrophie. Hatte schon 2 Muskelbiopsien, warte noch auf Ergebnisse von der 2. Biopsie.

Also das Rausschneiden ist nicht gerade angenehm, aber man kann damit schon einiges untersuchen. und das Stück ist auch nciht gerade groß.. nach ein Paar monaten wirst du nicht mehr viel merken, dass dir ein kleines stück fehlt.. keine Schmerzen etc.

In welchem Zusammenhang steht das Wort "Polyphasie".. weil es unterschiedliche Bedeutungen dann hat.


LG SIlke

[maimond]

Hallo, es war alles ohne Auffälligkeiten, außer bei dem EMG an einem Muskel eine erhöhte Polyphasierate. Ich konnte bei google, med-books etc. nichts darüber finden.

Das Gespräch habe ich natürlich noch und da wird man mich wohl aufklären. Nur habe ich auf das Ergebnis des Gentests drei Monate gewartet und der Termin für das Gespräch ist auch erst Ende Juni. Der Befund wurde mit der Post geschickt.
Ich wollte mich schonmal ein bißchen informieren, da ich darüber nachdenke, die Biopsie eventuell nicht machen zu lassen.

Wie gesagt, habe ich keine nenneswerten Beschwerden und die extrem hohen Werte seit Jahren. Eine Makro-CK wurde ausgeschlossen. Herz und Lunge sind super, ich habe auch kräftemäßig keine Einschränkungen.

Nur diese Ungewissheit macht einen nervös...

LG

[springmausi]

Hallo Maimond,
also was eine "Polyphasie" nun genau übersetzt bedeutet, weiß ich auch nicht.. find ich auch nicht mal im Medlexikon.
Aber ich weiß dass erhöhte Werte, ein Anzeichen für eine Myopathie sind.

[Guido]

Hallo Maimond,

Polyphasie meint das Auftreten vermehrter Spannungsentladungen in der gemessenen Muskulatur. Das wird vom EMG grafisch als mehrzackige Linie dargestellt. Polyphasien werden auch in gesunden Muskeln gemessen. Es gilt eine Obergrenze von etwa 20% gemessener Polyphasien während eines bestimmten Messzeitraumes und einer bestimmten Muskelaktivität, die noch als normal gilt. Bei Muskelerkrankungen werden Polyphasien meistens in den EMG- Befunden zu über 20% der gemesenen Potentiale gefunden, weil sie durch den Abbau von Muskelfasern und den gleichzeitig laufenden Regenerationsprozess hervorgerufen werden.

Der genetische Nachweis ist leider auch nicht immer erfolgreich und zur Zeit ein Stück weit immer noch ein Stochern im Dunkeln. Wenn die Vermutung der Ärzte sich nicht bestätigen lässt, stehen erstmal alle doof da. Der Betroffene so wie so, der Arzt, weil er nichts erreicht hat und der Kostenträger, weil er (mal wieder) viel Geld für nichts ausgegeben hat. Bleibt die gute alte Tante Muskelbiopsie, die aber auch nicht immer zu einem Ergebnis führt.

An deiner Stelle würde ich also auch gut überlegen, was nun weiter unternommen werden soll. Ich würde eher auf Zeit setzen. Nach deinen Aussagen hier im Forum hast Du keine akute Not oder irgendeine schnell verlaufende Verschlechterung, die sofort geklärt werden müsste, sondern einen langsamen Prozess ungeklärter Art. Insofern würde ich mit dem behandelnden Neurologen halbjährliche Kontrolltermine vereinbaren, wo dann in altbewährter klinischer Art geschaut wird, wie dein Körperstatus im Vergleich zur letzten Untersuchung sich verhält. Sollte innerhalb des nächsten Jahres eine Verschlechterung für dich eingetreten sein, kann man immer noch über eine Muskelbiopsie nachdenken.

Wie gesagt, so würde ich nach dem, was Du hier geschrieben hast, handeln. Aber mein Einblick in deine Situation ist natürlich extrem gering und insofern ist mein Schreiben hier nur der Ausdruck meiner Hoffnung, dass Du dein Leben auch ohne Diagnose im Griff hast. Dafür wünsche ich Dir alles Gute.

Liebe Grüße
Guido

[maimond]

Hallo Guido

Vielen Dank für deinen Beitrag ! Du hast mir wirklich sehr weitergeholfen, dank dir, bin ich mir nun sicher, dass ich es erst einmal so machen werde, wie du es beschrieben hast.

Ich werde Kontakt zu der Uniklinik halten und sollte es schlechter werden, die Biopsie durchführen lassen !

Die Ärzte waren auch ziemlich ratlos, weil ich die Werte schon so lange, so hoch habe. Die Entdeckung war ein reiner Zufallsbefund. Theoretisch müsste ich physisch schon stark eingeschränkt sein.

Vielleicht habe ich ja Glück und es bleibt bei dem langsamen Verlauf- falls es eine Myopathie sein sollte.

Danke noch mal und dir auch alles Gute !!!!!