ich bin 27 und soll laut gentest und biopsie an muskel...duchenne leiden nur die symptome sind untypisch(schluckstörungen, zittern der zunge, beginnende gesichtslähmung, tracheostoma wegen kehlkopflähmung)sind die gesichtsmuskeln nicht normalerweise ausgenommen? nur mein herzmuskel und sämtliche organe sind nicht betroffen! könnte mir ein betroffener vielleicht einen ratschlag geben?
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Hallo Philipp
ich bin die Mutter von Nico (6Jahre) und mein Sohn hat Duchenne.
Naja wenn ich es so lese ist es vieleicht ein anderen verlauf bei dir.
Genau bei dir weiss ich es auch nicht.
Normaler weisse ist der kompletten Körper was muskeln betrifft betroffen.
Bei Nico baut sich alles ab.Er hat jetzt schon ein Rollstuhl zur unterstütung für lange stregen .
Aber die Gesichtsregion könnt erst Später betroffen werden .
Im fort geschritten station.
Will dir kein Angst machen .
Ich habe auch mit der Zeit mitbekommen das duchenne kinder auch geistige Behinderungen mit bringen können .
D,H. das es nicht so untypisch wäre habe ich anfangs auch nicht gewusst.
Bei uns ist es gott sei dank nicht so und es würde sich nicht viel veränder.
Die Ärzte meinten das auch im Gehirn abauten wären aber sie es nicht 100% sagen können wiel sie sich noch nicht so gut auskennen wie zum beispiel Krebs.
Die Krankheit ist sehr selten .
Wie ich auch mit bekommen habe unterscheiden sich die Kinder u ntereinander auch noch mal wegen dem fehlenden Gen.
Also unser hat die Fehlfunktion46-48 und das sein nochmal selterner.
Mir ist am anfang gesagt worden das schluckbescherden irgent wann und mehr auf uns zu kommt.
Ich weis konnt dir nicht viel helfen .
Aber wenn du noch irgentwelche fragen hast versuche ich sie zu beantworten -
LG MELLE
PS:ein Professor hat mel zu mir gesagt.
Diese KInder sind wie Ü eier man kann diese Krankheit nie genau ein schätzen.
Jedes Kind sei auch noch ander.
sie haben zwar alles die selbe Krankheit sind aber untereinander so unterschiedlich -
Bist du dir sicher dass es sich um die muskedystrophie Duchenne handelt.. es gibt nämlich auch eine Form der spinalen muskelatrophie (SMA) mit distaler Betonung, die sich SMA Duchenne-Aran nennt.
dazu:
- neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der kleinen Handmuskeln, Thenaratrophie, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe der oberen Extremität, Auswirkung auf Schluck- und Sprechfähigkeit
- Labor: CK in 30% mäßig erhöht
- ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
- EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
- Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
- molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich
LG SilkeKommentar
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danke für die antworten komisch, dass bei mir das 74 gen defekt sein soll und der ck wert ist auch nur bei 564 ist nicht normal das herz auch beteiligt?Kommentar
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Hallo Philipp,
"normal" ist bei Muskeldystrophien nur, dass nichts normal ist. Mit dem Herz soll es sich bei DMD etwa so verhalten: bei 90% aller über 18jährigen findet sich, statistisch gesehen, bei vorliegender DMD eine Beiteiligung des Herzmuskels. Aber!: nur bei knapp 60% dieser Betroffenen kommt es zu Symptomen.
Heißt: das Herz kann betroffen sein, man merkt es aber nicht.
Und ganz weit gefasst spricht die Statistik von 90%. Es fehlen also 10%, die irgendwie mit ihrem Herzen unterwegs sind, hoffentlich glücklich.
Was bei DMD die Gesichtsmuskulatur angeht, so wird eine leichte Betroffenheit durchaus erwähnt.
Das heißt praktisch, auch die Gesichts- und Schluckmuskulatur kann im Einzelfall betroffen sein.
Du schreibst ja von dem genetischen Nachweis. Ein entscheidender Hinweis ist da immer, dass die DMD X-chromosomal ist. Das unterscheidet sie schon von vielen anderen Muskeldystrophien, die meistens autosomal sind. Und dann wird es schon sehr kompliziert, weil es durchaus Muskeldystrophien aus dem Gliedergürtelspektrum gibt, die zwar nicht x-chromosomal sind, aber am gleichen Genprodukt ansetzen und somit im Verlauf klinisch ähnlich der DMD sind.
Deshalb ist erstmal das Chromosom wichtig. Auf welchem Chromosomen ist der Gendefekt. Ein Chromosom besteht aus allem möglichen Kram und Genen. Die Gene sind sozusagen nur bestimmte Abschnitte der Chromosomen.
Wenn bei deiner Genanalyse also irgendwo von X-chromosomal oder gonosomal geredet wird, dann ist das Chromosom betroffen, welches für die Dystrophinopathien verantwortlich ist, also für Muskeldystrophie Duchenne und Becker- Kiener.
Liebe Grüße
GuidoKommentar
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gut für mich aber mit 28 sicher ungewöhnliche dass das herz keinerlei unregelmässigkeiten am ekg zeigt und die kieferklemme stimmritzenkrampf und extreme krämpfe am ganzen körper und sogar probleme mit den augenlidern und oft sehr schwache heisere stimme kann oft gar nicht zähne putzen wegen mund lähmung und natürlich peg sonden ernährung und dann sprechen ärzte von einer leichten duchenneKommentar
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gibt es hier im forum jemanden der in meinem alter (28) ist und an duchenne leidet?Kommentar
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