Betroffene von Duchenne gesucht

[Jessica1981]

Hallo zusammen,

unser Sohn (11 Monate) leidet an der Muskeldystrophie Duchenne.
Deshalb suchen wir andere Betroffene zum Austausch von Informationen.

Freundliche Grüße
Jessica1981

[Benni2007]

Hallo Jessica,

unser Sohn wird im Dezember schon 4, aber wir haben erst jetzt nach einer knapp 3-jährigen Ärzteoddysee vor ein paar Wochen die Diagnose Duchenne Muskeldystrophie erhalten. Trotz der schrecklichen Diagnose waren wir als Eltern doch gefasst, da wir ja schon lange bemerkt haben, dass mit dem Bewegungsablaufs unseres Sohnes Benjamin etwas nicht stimmt.
Wann hast Du denn Erfahren, dass Dein Sohn DMD hat? Wie geht es Dir mit der Diagnose?
Ich habe mich gestern Abend über die Benni und Co Seite für einen Workshop für Mütter mit DMD erkrankten Söhnen angemeldet. Wird bestimmt sehr interessant werden.
Hast Du eigentlich noch mehr Kinder?
Wir waren heute in der Uni Klinik, und da wurde ich gefragt, ob wir denn noch Nachwuchs wollen. Im Moment kann ich die Frage eigentlich gar nicht beantworten, aber die meinten, ich solle mich doch auch genetisch untersuchen lassen, da ich ja der Träger sein kann - irgendwie ne schreckliche Vorstellung.

Würde mich über eine Nachricht von Dir freuen.

LG aus dem Schwäbischen
Moni

[Mary68]

Hallo Moni, hallo Jessica
Ich begrüße Euch recht herzlich in diesem Forum. Ich wünsche Euch hier einen regen Austausch und viel Unterstützung bei Euren Fragen. Ich bin Überträgerin der Muskeldystrophie Becker-Kiener. Diese Form ist ähnlich wie die Duchenne Muskeldystrophie und die Vererbung ist genau gleich. Ich würde mich freuen von Euch zu hören.

[Jessica1981]

Hallo Moni,
wir wissen es seit er 3 Monate ist. Es war auch eher ein Zufall. Wir waren eigentlich wegen seiner erhöhten Leberwerte in der Uniklinik Freiburg. Die haben dort noch andere Tests gemacht bezüglich Blut. Da kam dann heraus das der CK-Wert sehr hoch war. Da war schon fast klar das er an einer Muskeldystrophie leidet. Um es genauer zu wissen, hatten wir eine Muskelbiopsie machen lassen, die hat dann nochmals bestätigt, das es die Duchenne Muskeldystrophie ist.
Mit der Diagnose haben wir uns bis jetzt sagen wir angefreundet. Aber richtig verdaut ist sie nicht. Da es ab und zu schon hochkommt und man anfängt zu krübeln und auch zu weinen.
Nein, wir haben nur ein Kind.
Da Jan die Diagnose bekommen hat, habe ich mich auch testen lassen, und leider kam heraus, dass ich die Überträgerin bin. Da ist es noch mal anders, manchmal fühlt man sich irgendwie schuldig. Ich weiß man sollte es nicht tun, aber es ist in mir drin.
Wir haben nächste Woche ein humangenetisches Gespräch mal sehen, was die so sagen.

Lieben Gruß Jessica

[Jessica1981]

Hallo Mary,
vielen Dank für die Begrüßung. Ich bin auch Überträgerin von Duchenne.
Wie habt ihr es denn gemerkt?
LG Jessica

[Mary68]

Hallo Jessica
Die Schule meines Sohnes hat uns im 3. Schuljahr zum Arzt geschickt, um abzuklären, warum er solche Konzentrationsprobleme hat. Beim Hausarzt wurde Blut abgenommen, um Mangelerscheinungen auszuschließen. Dabei kamen die viel zu hohen Leberwerte und ein sehr hoher CK-Wert zu tage. Darauf Überweisung zum Kinderarzt. Wieder Blutentnahme und Untersuchung der Leber. Dann wieder Blutentnahme beim Kinderarzt und Untersuchung des Herzens, Verdacht auf Muskelerkrankung. Überweisung an eine Uni-Klinik zur Muskelsprechstunde und erneute Blutentnahme zwecks Genuntersuchung. Verdacht auf Muskeldystrophie, am ehestens Becker-Kiener, dann bestätigte Diagnose. Anschließend waren wir auch zu einer Humangenetischen Beratung, wo auch mein Überträgerschaft festgesellt wurde. Das war vor drei Jahren. Mein Sohn bekommt Physiotherapie und Förderstunden in der Schule, ansonsten kann er sich noch frei bewegen. Jetzt, wo ich die Diagnose weiß, ist es für mich aber schon auffällig. Es ist schwer gewesen, zu wissen, dass die Erkrankung von mir vererbt wurde. Ich habe noch mehr Geschwister und eine meiner Schwestern ist auch Überträgerin. Ihre Kinder sind aber unauffällig und wurden nicht getestet. Für meine Mutter ist es schwer zu akzeptieren, dass die Erkrankung von ihr kommt. Also ist sie in der gleichen Lage wie ich, was mir die Akzeptanz doch erleichtert. Wichtig ist mir, offen damit umzugehen, damit andere verstehen, warum ich manchmal nicht zu gut drauf bin. Solltest du noch genaueres Wissen wollen, beantworte ich dir weitere Fragen gerne. Ist dein Sohn denn schon sehr eingeschränkt, er ist ja noch so klein?

[Benni2007]

Hallo Jessy, hallo Mary
ich habe heute auch einen Termin zur humangenetischen Beratung ausgemacht, muss aber noch bis zum 15.12 warten (ist leider der Tag vor Benni´s 4. Geburtstag). Vielen Dank für Eure offen Worte, es tut gut, nicht allein mit den Sorgen zu sein :-)
Ich hab auch echt große Angst, Trägerin zu sein und mich dann dafür verantwortlich zu machen, auch wenn ich weiß, dass die Schuldgefühle nicht richtig sind, weiß ich doch, dass die immer wieder in mir hochkommen werden.
Heute war ich mit Benni zum ersten Mal beim Schwimmen (wurde uns von der Klinik empfohlen) und ich muss sagen, dass ihm dieser "Sport" doch total viel Spaß macht und er nicht immer der letzte oder schlechteste ist. Ich werde ihm dieses Wasservergnügen jetzt so lange ermöglichen, wie er es möchte.
An Mary: mir wurde gesagt, dass man Bennis Verlauf mit Medikamenten verlangsamen könnte, es hätte dann eher eine Becker-Kiener-Form. Weißt Du da etwas genaueres? Wie ist denn bei Becker-Kiener der Verlauf?

Viele liebe Grüße
Moni

[Mary68]

Hallo Moni
Das mit den Medikamenten ist richtig. Bei Duchenne kommt es ja oft in früheren Jahren zur Gehunfähigkeit. Mit Medikamenten kann man diesen Zustand rauszögern, denn bei Becker-Kiener läßt die Gehfähigkeit meistens erst im Erwachsenenalter nach. Bei Becker-Kiener ist noch ein Rest Dystrophin vorhanden, sodaß die Muskeln länger erhalten bleiben. Allerdings ist bei Becker-Kiener das Herz stärker betroffen und muss deshalb jährlich genau untersucht werden.

[Benni2007]

Hallo Mary,
vielen Dank für deine Infos. Es wäre ja schon toll, wenn Benni ein paar Jahre länger beweglich bleibt. Mein Bruder ist sogar in der Genforschung tätig und meinte, dass evtl. in den nächsten 10 Jahren die Krankheit gestoppt werden könne. Dann werd ich ihm mal sagen, dass er ab sofort täglich Überstunden zu leisten hat :-)
Liebe Grüße und nochmals Danke
Moni

[alshan]

Duchenne

An alle Betroffenen,

vielleicht hilft euch diese Richtlinie
Viele Grüße

http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/german/DMD_Deutsch_Ratgeber_Nov2010.pdf

[Jessica1981]

Hallo alshan,

sind wir schon registriert.
Trotzdem Danke für den Hinweis.

Gruß Jessica

[Analuna]

austausch

hallo jessica, mary & moni,
ich will auch meinen sohn lasse und mich vorstellen. lasse ist 17 monate alt und wir wissen seit 1 monat, dass er muskeldystrophie duchenne hat . irgendwie komm ich nicht so richtig voran mit dem finden von infos, ärzten, physiotherpeut und co .
daher bin ich sehr froh, dass es euch gibt und wir hoffentlich tipps austauschen können! (vielleicht auch bei einem treff oder am telefon?)
z.b. zur frage des physiotherapeuten: gibt es keine vereinigung der physiotherapeuten, bei der jeder seine spezialkenntnisse angibt? wie habt ihr eine(n) gefunden, der sich mit muskeldystrophie auskennt?
liebe grüsse, anna

[Jessica1981]

Hallo Analuna,
hattet ihr schon eure Muskelsprechstunde? Die können normalerweise sagen, wie man weiter verfahren soll. Die geben je nachdem auch Infomaterial mit, was auch beim human-genetischen Gespräch stattfindet. Hattet ihr dieses schon?
Lieben Gruß Jessica

[sasa69]

hallo zusammen,

ich kann euch nur empfehlen, euch bei benni und co anzumelden. dort steth man euch immer mit rat und tat zur seite, es gibt dort ein forum, in dem sich nur duchenne betroffenen austauschen und es finden workshops, sowohl für mütter als auch für väter und söhne statt...

liebe grüße
sabine

[alshan]

Hallo Analuna,
kennst Du die Seiten der DGM zu Deinem Thema?

http://dgm.org/index.php?article_id=228

Außerdem gibt es noch einen Ratgeber für Eltern, den findest Du auf diesen Seiten in meiner Nachricht vom 09.11.2011
Liebe Grüße
Peter