Wie bemerke ich Anfang von FSHD?

[E*N*M*J*]

Hallo alle zusammen,

zu erst ein paar Worte zu mir, ich bin 33 Jahre alt und Genträgerin von FSHD. Meine Mutter ist vor vielen Jahren erkrankt und wir können als Familie den Krankheitsverlauf täglich miterleben. Ich bin noch nicht erkrankt, vielleicht bricht die Krankheit auch nie aus, so genau kann mir das leider niemand sagen.
Allerdings mache ich mir große Sorgen um meine Söhne 6 und 9 Jahre alt. Mein Großer entwickelt sich sehr gut und hat tolle Blutwerte, bei meinem Kleinen hingegen, gibt es Anlass zur Sorge. Er war immer schon ein Kind, was nicht so begeistert Sport trieb, laufen, wandern oder ähnliches wollte, das schob man immer lapidar auf Faulheit. Leider machen auch die nun schon mehrfach kontrollierten und doppelt so hohen CK und CK MB Werte auf sich aufmerksam. Wir sind sehr besorgt und können leider keinen Termin zur Genetischen Abklärung auf die Schnelle bekommen bzw. wissen wir auch nicht, ob die erhobenen Befunde ausreichen, um eine Genetische Untersuchung zu befürworten. Hat jemand ähnliches Durchgemacht bzw. kann mir bezüglich der CK CK MB mehr sagen.
Vielen Dank

[Guido]

Hallo E*N*M*J,

bei der Vorgeschichte solltet ihr keine Bedenken bezüglich eine genetischen Diagnostik haben. Dazu wird ja nur einmal Blut abgenommen. Das könnt ihr im Grunde auch beim Hausarzt machen lassen. Der muss die Blutprobe dann in ein entsprechendes Labor senden. Und eilig muss die Diagnostik ja nicht sein. Was Ihr vermeiden solltet, ist, jetzt Hektik zu erzeugen. In einem halben Jahr solltet Ihr das Ergebnis einer molekulargenetischen Untersuchung spätestens haben. Wenn Ihr das wollt!

Ansonsten ist es natürlich schwer, von hieraus zu sagen, wann eine FSHD beginnt. Es gibt ja sehr unterschiedlich starke Verläufe. Ich nehme an, Du meinst mit "Beginn" die ersten Anzeichen von Muskelabbau.

Auch von den CK- Werten her ist jetzt keine klare Aussage zu bekommen. Sie zeigen nur an, das eine genauere Untersuchung gerechtfertig wäre.

Aber wie gesagt, jetzt keine Hektik aufkommen lassen. Das würde deinen Sohn wohl am meisten irritieren.

Liebe Grüße
Guido

[orwell-g]

wie Guido schon schreibt: die frage ist ja eher wie stark sich die symptome zeigen und ab wann.

also ich bin bald 30 und habe FSHD.
ich war schon immer relativ faul und ich konnte nie pfeifen oder lächeln (im klassischen sinne, so die zähne zeigen wie in der zahnpasta werbung).
aber bis 18 jahre hab ich viel sport gemacht (fahrrad fahren, schwimmen, inlineskaten, skifahren, klettern).
Muskelabbau war bis dahin eher nicht zu sehen, ich war einfach nur nicht kräftig.

[woetze]

Es ist in der Tat vorrangig eine Frage der Symptome. Man kann die Dinge in der Regel nicht verallgemeinern.

[Mina]

CK Wert...

Hi,
meine Ärztin hat mich wegen die hohe CK Werte von Arzt zu Arzt geschickt, weil ich so hohe hatte (damals 18 Jahre alt) und keiner konnte etwas heraus finden,... aber als die Krankheit Jahre später fest gestellt wurde, war alles klar warum ich so hohe Werte hatte.
Ich würde auf die ersten Anzeichen abwarten: Gesichtsmimik > Oberlippe Augen usw. Wenn du etwas bemerkst > mit dem Kinderarzt besprechen, dass er dich zu einem Labor überweist.
Ich wollte es bei meine Sohn gleich erfahren, als ich meine Krankheit bestätigt bekommen habe. Ich wollte einfach Gewissheit haben... es war in unserem Fall gut, weil er gewisse Einschränkungen hat (Lippe und Augen) und da konnten wir schon in frühen Jahren mit Logopädie beginnen. Und derzeit haben wir Ergotherapie.
Das mit dem Faul sein kenne ich gut... meine Familie hat mich auch immer als faules Kind eingestuft... ohne es böse zu meinen... aber ich denke mir man soll die Kindern selber überlassen wie viel sie sich zumuten möchten... sie kennen ihren Körper gut. Bei meinem Sohn war es ähnlich... mein Mann und ich wußten auch nicht, ob es wegen FSHD ist warum er so schnell müde wird oder nicht gehen mag... aber wir haben immer klein angefangen und dann gesteigert und man sieht dann ob es wirklich nicht geht > Körperschwäche oder ob es nur die Laune ist....

Wie alt ist dein Kind?

Ich wünsche euch alles Gute!!!

lg
mina