Meine vorläufige Diagnose

[BettinaN]

Hallo,

Meine vorläufige
Diagnose:

Morbus Pompe,
Myotonia Congenita
Becker
Promm (Proximale
myotonische Myopathie)
oder
Gliedergürtelmuskeldystrophie

Lungenfunktionstest,
meine Atemfunktion liegt bei 60 %, muss jetzt zur Atemtherapie und auch noch
mal zum Logopäden, Schluckuntersuchung wurde gestern auch gemacht, und
festgestellt, das meine Schluckmuskeln, sowie auch die Kaumuskeln sehr schlapp sind.

Außerdem:
Autoimmunkrankheit
Gerinnungsstörung Lupus Antikoagulans, deutlich erhöhte PTT in der
Gerinnungsdiagnostik

Zur weiteren
Diagnostik muss ich nach Münster, zu einem
Spezialisten, Prof. Dr. Young
Kennt jemand diesen
Arzt hier oder kann mir vielleicht sonst irgendwelche Tipps geben?

Hat jemand unter
Euch mit Muskeldystrophie auch eine Autoimmunkrankheit Gerinnungsstörung Lupus
Antikoagulans (das Blut läuft zu schnell, zu dünn (PTT Wert 270)?
Die Ärzte können noch
nicht sagen, ob es da einen Zusammenhang gibt.

Noch eine Frage an alle:
Meine Hände werden immer kraftloser und die Ärzte meinen, das wäre schon eine
beginnende Lähmung.
Was kann ich selbst
dagegen tun? Gibt es dafür auch Krankengymnastik, Ergotherapie oder so etwas?
Ich soll zuerst mal Atemtherapie als Krankengymnastik bekommen,
macht das jede Physiotherapie?
Oder kann ich Krankengymnastik verordnet bekommen und damit alles machen, einmal was für die
Atmung, dann was für die Hände und dann mal etwas Training für die Muskulatur?

Noch eine Frage: Bei der Diagnostik sagte man mir, man könnte es einfach feststellen, durch einen Gentest, aber dieser wäre zu teuer. Deshalb soll ich erst einmal zu diesem Spezialisten nach Münster. Wie hat man bei Euch die Krankheit festgestellt? In welchen Fällen werden Gentests durchgeführt? Zahlt das die gesetzliche Krankenkasse generell nicht?
Bin echt ratlos, hab null Ahnung von allem.

Bin für jeden Tipp / Info dankbar!

LG, Bettina.

[Guido]

Hallo Bettina,

da hast Du ja eine bunte Palette an möglichen Erkrankungen als Diagnose bekommen. Es wäre sicher richtig, wenn Du damit zu Dr. Young nach Münster gehst. Der leitet dort an der Uni- Klinik die Neuromuskuläre Sprechstunde, hat also Ahnung von Muskelerkrankungen.

Angesichts der vielen möglichen Diagnosen ist eine molekulargenetische Untersuchung eher noch nicht sinnvoll, da die Eingrenzung, wo genau nun gesucht werden soll, offenbar mit deiner jetzigen Diagnosestellung noch nicht geht. Auch deshalb ist der Termin bei Dr. Young sicher richtig, weil der sich auch molekulargenetisch auskennt. Wahrscheinlich kann er deine Erkrankung erstmal durch eine normale klinische Untersuchung genauer eingrenzen, dann kann in dieser Richtung eine molekulargenetische Untersuchung vorgenommen werden, die auch von der Krankenkasse übernommen wird. Das hat mit "zu teuer" also nicht soviel zu tun, eher mit "noch zu ungenau, in welche Richtung gesucht werden soll".

Von deiner Autoimmunerkrankung habe ich im Zusammenhang mit Muskeldystrophien noch nichts gehört. Aber das heißt ja nichts. Und da bei Dir auch der Verdacht auf Morbus Pompe besteht, stehen auch die metabolisch bedingten Muskelkrankheiten zur Debatte. Da ist von hier aus also weder etwas Genaueres zu sagen, noch etwas auszuschließen.
Aber vielleicht meldet sich ja noch jemand, der Gleiches hat.

Physiotherapie ist sicher sinnvoll. Allerdings solltest Du bei den Therapeuten nachfragen, ob sie Erfahrungen 1. mit degenerativen Erkrankungen haben und 2. ob sie atemtherapeutisch versiert sind. Ist nicht jeder. Das gleiche gilt für die Logopädie. Nicht jeder Logpäde kennt sich mit Schluckstörungen aus und es ist eher eine Geduldsprobe für den Patienten, wenn ein Logopäde ohne vorhergehende Erfahrung in der Dysphagietherapie die Behandlungen durchführen soll. Also ruhig nachfragen, wo die Therapeuten ihre Erfahrungen gesammelt haben.

Mit der Physiotherapie kannst Du mit dem für dich entsprechend erfahrenen Therapeuten sowohl Atemtherapie als auch generelle Bewegungstherapie machen. Da fallen die Hände auch mit rein. Aber, wenn Du zB speziell deine Hände für bestimmte Alltagssituationen trainieren möchtest, wäre Ergotherapie die richtige Wahl.
Mit der Logopädie und einem erfahrenen Therapeuten kannst Du deine Schluck-, Sprech- und Stimmmuskulatur, sowie auch die Atemmuskulatur behandeln.

Lähmung ist ein großes Wort. Es dramatisiert manchmal den tatsächlichen Zustand. Wenn Du in deinen Händen nun eine Kraftlosigkeit spürst, dann würde ich von beginnender Schwäche sprechen, nicht von Lähmung. Von einer Lähmung im Sinne von "da geht nichts mehr" sind deine Hände vermutlich noch weit entfernt. Meine Hände sind zB in den letzten Jahren auch merklich schwächer geworden, so dass ich im Haushalt bei Schraubverschlüssen manchmal das Glas am liebsten an die Wand schmeißen möchte. Aber ich würde im Traum nicht von Lähmung sprechen. Zum Schmeißen reicht es ja noch.

Grundsätzlich musst Du jetzt auch nichts überstürzen. Gehe die auf dich notwendig zukommenden Sachen, wie zB der Kliniktermin in Münster, in Ruhe an. Auch wenn dort ein genetischer Test in Angriff genommen werden sollte, dauert das wieder Monate, bis Du das Ergebnis hast. In Dir ist jetzt sicher das Bedürfnis sehr groß, alles möglichst schnell möglichst genau über deine Erkrankung erfahren zu wollen. Das ist ja auch ganz normal und verständlich. Die Prozedur der Diagnostik hat aber ihre eigene Zeit. Und manchmal bringt dieser Leerlauf einen auf die Palme.
In dem Du Dir jetzt schon gute Therapeuten organisierst, gewinnst Du für dich ohnehin das Meiste und Notwendigste, weil die dich auch ohne spezifische Diagnose ganz konkret weiterbringen können.

Liebe Grüße
Guido

[BettinaN]

Hallo Guido,

herzlichen Dank für Deine ausführlichen Antworten auf meine vielen Fragen.
Nun bin ich schon ein wenig schlauer. Das es bis zur endgültigen Diagnose ein langer Weg werden würde, wurde mir langsam klar beim lesen der anderen Berichte.
Zwischenzeitlich hatte ich meinen Bericht auch noch einmal unter der Rubrik "Ohne Diagnose", sowie unter meine "Neuvorstellung" eingestellt. Ich hoffe, es war nicht falsch oder verwirrend, wenn dann kann er auch an anderer Stelle wieder entfernt werden.
Vielen Dank auch für die Tipps mit den Physiotherapeuten und Logopäden.

Natürlich freue ich mich über weitere Tipps und Antworten.

LG, Bettina

[Guido]

Hallo Bettina,

wo Du schreibst, ist vorerst egal, wichtig ist: Du schreibst überhaupt. Es gibt zwar im Forum die Regel, dass man keine doppelten Einträge anlegen soll- ich halte diese Regel aber für Erstschreiber eher hinderlich. Finde dich hier erst zurecht, dann kannst Du immer noch schreiben, wo Du willst, oder wo Du meinst, dass dein Beitrag hingehört.

Rein hauptamtlich stünde Dir wohl das "Forum Ohne Diagnose" für die Beiträge zur Verfügung, wo es um dich selbst geht. Aber egal.

Du kannst zwecks weiterer Information auch noch die DGM- Seite deines DGM- Landesverbandes anschauen.
Für NRW: http://www.dgm.org/landesverbaende/i...article_id=356
Für Niedersachsen: http://www.dgm.org/landesverbaende/i...article_id=180

Da findest Du Kontaktadressen zu Personen, die ehrenamtlich für die DGM- arbeiten und zB regionale Treffen organisieren. Falls Du an soetwas Interesse hättest. Manchmal ist der direkte Kontakt zu Muskelkranken nicht schlecht, um die eigene Erkrankung besser beurteilen zu können. Oder zumindest im Vergleich zu anderen Erkrankten ein Gefühl dafür zu bekommen. Außerdem erhälst dort vielleicht auch ganz konkrete Informationen über Ärzte und Therapeuten in deiner Nähe.

Liebe Grüße
Guido

[BettinaN]

Hallo Guido, danke für Deine Tipps. Ja ich werde mich da mal schlau machen, nach einer Selbsthilfegruppe hier in der Umgebung, ich finde Ausstausch sehr wichtig. LG, Bettina

[Guido]

Hallo Bettina,

ich habe gerade gelesen, dass Du in der Nähe von Osnabrück wohnst. Da könntest Du gleich beim Landeschef der DGM- Niedersachsen Manfred Schulz nachfragen, wo das Dir nächste Treffen der DGM stattfindet: manfred.schulz@dgm.org
oder Tel: 0541 44 41 80

Ansonsten lass dich nicht verrückt machen. In welche Richtung medizinisch zu denken sein wird, entscheidet sich in Münster, nicht hier im Forum.

Bezüglich deiner Atemproblematik wäre es sicher sinnvoll, wenn Du mal eine technische Atemunterstützung ausprobierst, wenn Du sie nicht schon hast. So ein Gerät kannst Du über nacht tragen und es hilft sehr gut gegen die Atemaussetzer und in Folge dessen natürlich auch gegen die morgendliche Müdigkeit, Kopfschmerzen usw.
Und nochetwas ist dabei äußerst beeindruckend, nämlich die zu erreichende Atemtiefe. Das sorgt schon mit dem ersten Atemzug für spürbare Entlastung.
Hast Du so ein Gerät?

Liebe Grüße
Guido

[BettinaN]

Hallo Guido,
danke für Deine Infos. Ich werde da mal anrufen in Osnabrück. Ich glaube aber, dazu muss ich erst Mitglied sein, in der DGM, oder? Habe vor kurzem einen Online Antrag ausgefllt, aber noch keine Unterlagen bekommen. Vielleicht kann ich das aber auch in Osnabrück machen?
So ein Atemgerät habe ich noch nicht, hört sich aber interessant an, obwohl für mich auch etwas Angst einflößend ist, an einer Art "Maschine" angeschlossen zu sein, um atmen zu können. Ist da eine Maske dran? Ich habe mal über eine Maske inhaliert, da hab ich Herzrasen bekommen und keine Luft. Leide wohl unterPlatzangst, hab ich auch beim MRT gemerkt, sogar trotz Tablette vorher.
Also ich gehen davon aus, das man in Münster das mit klärt, (Atemgerät), well ich dort ja auch noch ins Schlaflabor soll, wegen der nächtlichen Atemaussetzer. Wenn nicht, werde ich direkt fragen.
LG, Bettina

[Guido]

Hallo Bettina,

um die Strukturen der DGM vorerst zu nutzen, musst Du dich nicht gleich im Verein anmelden. Beratung und Nutzung des Forum zB ist umsonst und nicht an Mitgliedschaften gebunden.
Mir fällt da noch ein, es gäbe für dich noch die sogenannte Sozialberatung der DGM. Leider ist keine eingerichtete Stelle in deiner Nähe, insofern müsstest Du auf die telefonische Möglichkeit der DGM- Znetrale in Freiburg zurückgreifen. Falls Du zB Fragen zum Schwerbehindertenausweis hast, oder ganz generell Information im Umgang mit dem Gesundheitssystem einholen möchtest, dann ist die Sozialberatung immer eine gute Sache.
Tel: 07665 94470

So ein Atemgerät kann unterschiedlich genutzt werden. Einmal gibt es die Masken, die Mund und Nase umfassen, Masken, die nur die Nase umfassen, und dann gibt es aber auch Stöpsel, die man in die Nasenlöcher stecken kann. Habe ich erst kürzlich bei jemandem gesehen. Der kam mit Masken nicht zurecht und war sehr froh über die Stöpselmöglichkeit. Aber hin wie her, umständlich bleibt das Ganze schon wegen des Schlauches. Den einen stört das, den anderen nicht. Die meisten berichten eher von den Vorteilen als von den Umständlichkeiten. Und bei einigen ist die Technik ja auch lebensnotwendig.

Dein Schlaflabortermin wird diesbezüglich sicher Erkenntnisse bringen. Aber, falls Du so einen Termin zum ersten mal hast, dann wäre es sicher gut, wenn Du ein wenig vorbereitet bist. Die Messung während des Schlafens ist nämlich recht umständlich, da Du an gefühlten tausend Kabeln hängst, die jede Bewegung im Bett kompliziert machen. Verkabelt wird der Kopf, der Rumpf, die Arme und die Beine. Einige schlafen darüber einfach weg, andere schlafen deswegen erst gar nicht ein. Wenn Du auf ungewohnte Situationen also eher mit Schlaflosigkeit reagierst, wäre es sicher sinnvoll, wenn Du Dir ein leichtes Schlafmittel geben lässt. Ist mit dem Arzt vor Ort abzusprechen.
Während des Schlaflabortermins wirst Du vermutlich kein Atemgerät bekommen, da ja erstmal die Dysfunktion deiner Atmung während des Schlafens festgestellt werden muss.

Herzrasen solltest Du natürlich nicht bekommen, wenn Du eine Maske aufsetzt. Das Gerät soll Dir schließlich nicht nur helfen, sondern auch gut tun. Wenn also dann medizinisch festgestellt wird, dass ein Atemgerät für dich sinnvoll wäre, dann solltest Du das dem Arzt sagen, was Dir schon einmal mit einer Maske passiert ist. Nicht, dass die Anpassung des Gerätes dann für dich zu einem Horrortripp wird. Da brauchst Du vielleicht zuvor ein kleines Maskentraining. Du kannst das im Vorfeld auch mit deiner Atemtherapeutin (Physiotherapeutin) durchsprechen und durchspielen. Das würde Dir mehr Sicherheit im Umgang mit solchen Geräten vermitteln.

Grundsätzlich ist der erste Eindruck von Atemgeräten eigentlich immer sehr positiv überraschend. Das liegt an der sofort zu empfindenden gesteigerten Atemtiefe und Atemerleichterung. Lass dich überraschen. Die Schwierigkeiten beginnen dann eher im alltäglichen Umgang mit den Geräten. Da ist dann die Luft auf Dauer zu trocken oder zu feucht, der Druck zu stark oder zu niedrig, das Gerät über- oder unterfunktional usw. Aber diese Nicklichkeiten stehen ja noch in den Sternen.

Liebe Grüße
Guido

[BettinaN]

Hallo Guido,
danke, Du hast mir sehr weitergeholfen.
Das mit der Sozialberatung der DGM wusste ich auch nicht, da werde ich mal anrufen.
Aber macht ein leichtes Beruhigungmittel im Schlaflabor überhaupt Sinn. Wird dadurch nicht das Ergebnis manipuliert? Na ja, die werden schon wissen, was sie machen, vielleicht kann ich auch so schlafen. Hatte schon mal vor ein paar vom Lungenfacharzt so ein Gerät ber Nacht mit nach Hause bekommen, damit ging es mit dem schlafen. Aber im Schlaflabor werden es wohl noch ein paar Kabel merh sein.
LG, Bettina.

[Guido]

Hallo Bettina,

... unvergleichbar vielmehr Kabel! Das Gerät vom Pulmologen hatte ich auch. Das ist im Vergleich zur Schlaflaborsituation eine Kuschelangelegenheit. Was mich persönlich auch noch irritierte, war die stur auf mich gerichtete Videokamera. Und in den wirren Halbschlafträumen meiner ersten Schlaflabornacht tauchte natürlich prompt ein großer mordlustiger einäugiger Zyklop auf; total absurd und ich musste schon während des Träumens lachen. Leider konnte man diese Szene in der technischen Aufzeichnung nicht erkennen. Für die zweite Nacht lies ich mir dann das von der Ärztin angebotene Schlafmittel geben. Vielleicht war es auch Placebo, hat aber super gewirkt.

Liebe Grüße
Guido

[BettinaN]

Hallo Bettina,

... unvergleichbar vielmehr Kabel! Das Gerät vom Pulmologen hatte ich auch. Das ist im Vergleich zur Schlaflaborsituation eine Kuschelangelegenheit. Was mich persönlich auch noch irritierte, war die stur auf mich gerichtete Videokamera. Und in den wirren Halbschlafträumen meiner ersten Schlaflabornacht tauchte natürlich prompt ein großer mordlustiger einäugiger Zyklop auf; total absurd und ich musste schon während des Träumens lachen. Leider konnte man diese Szene in der technischen Aufzeichnung nicht erkennen. Für die zweite Nacht lies ich mir dann das von der Ärztin angebotene Schlafmittel geben. Vielleicht war es auch Placebo, hat aber super gewirkt.

Liebe Grüße
Guido

Hallo Guido,
ja, das dachte ich mir schon.
Ich habe nur den Verdacht, das Placebos bei mir nicht wirklich helfen, vielleicht bilde ich mir das nur ein.
Hatte, als ich vor 2 Jahren das erste Mal zum MRT war, Platzangst, keine Luft bekommen, in der Röhre, danach hatte ich dann was bekommen zur Beruhigung, beim 2. Mal, da klappte alles.
Als ich vorige Woche im Klinikum Osnabrück war, war gleich Montag MRT, an der HWS, ich schilderte mein Problem, bekam wieder ein Beruhigungsmittel, halbe Tablette, unter die Zunge legen. Hat prima gewirkt. Donnerstag dann wieder MRT Schulter, mit Bleigürtel drauf und Kopfhörerkabel hingen über meinen Hals, aber ich hatte ja wieder ein Beruhigungsmittel bekommen, dachte ich. Dann bekam ich doch Luftnot, Herzrasen, hab versucht, durchzuhalten, aber klappte nicht, drückte auf die Klingel. Das MRT sollte eigentlich nur 15 Minuten gehen, viel kürzer als alle anderen davor. Trotzdem. Man legte mir den Kopf etwas höher, nahm mir die Kopfhörer mit dem störenden Kabel ab, und schob mich wieder rein, na mit ach und krach hielt ich dann durch. Ergebnis vom Schulter MRT war übrigens: Hab fast nur Fett in den Schultern, Muskeln sind schon zerstört, deshalb bekomme ich die Arme nicht mehr hoch!
Gestern musste ich dann wieder zum MRT, Becken, ich schilderte gleich, das die letzte "Beruhigungstablette keinerlei Wirkung bei mir zeigte, sie möchten mir dich dieses Mal was richtiges geben, so wie vorigen Montag. Hab direkt gesagt, das es Donnerstag wohl ein Placebo war, sie mussten mich wieder aus der Röhre holen! Und: Es hat gewirkt, war echt komisch, aber diemal war alles ok, obwohl es länger war, als das Schulter-MRT.
Übrigens: Meinen Termin in Münster, beim Spezialisten habe ich am 28. Februar,als Notfall bin ich gemeldet, sonst hätte ich 2 Monate länger warten müssen ,auf einen Termin.

LG, Bettina

[Guido]

Hallo Bettina,

ich wollte dich nicht irgendwie beunruhigen mit meinen Schilderungen. In eine MRT- Röhre geschoben zu werden ist ja auch unangenehm, weitaus unangenehmer, als ein Schlaflabortermin. Mit solchen Röhren haben übrigens viele zu kämpfen, dafür braucht man nicht gleich eine Platzangst. Und Du scheinst deine Unsicherheit ja auch noch gut kontrollieren zu können. Eine ausgemachte Platzangst würde Dir da wohl eher einen Strich durch die Rechnung machen und dich schon noch vor der Röhre zur Flucht treiben. Es ist gut, dass Du deine Befürchtungen vor den Medizinern ansprichst und dann trotzdem das machst und schaffst, was in Dir eine Unsicherheit und Unbehagen auslöst.

Mit der Schlaflaborsituation hat die MRT- Röhre wie gesagt gar nichts zu tun. Da kannst Du dich noch relativ frei bewegen und liegst nicht in einer Röhre. Mir half beim zweiten Schlaflabortermin die Erfahrung des ersten Termins und das ich mir schon im Vorfeld ein Bild davon machen konnte, was auf mich zukommt. Dieses Bild, oder diese Phantasie ist für mich immer sehr wichtig. In ihr kann ich mir die Situation dann zB so grotesk ausmalen, dass ich darüber lachen muss. ZB, dass ich aufstehen muss, weil die Klingel nicht funktioniert und ich dann voll verkabelt über den Flur laufe und die Apparatur hinter mir herziehe. Das sieht mächtig bescheuert aus, wie aus einem Zombie- Film. Das Bild zeigt aber auch, dass ich jederzeit frei beweglich bleibe und ich im schlimmsten Zweifelsfall mit der Apparatur mache, was ich will und nicht umgekehrt. Solche Grotesken helfen mir, die Wirklichkeit dann langmütig aushalten zu können. Im Zweifelsfall bestimmst Du, was passiert. Das ist ja nicht nur eine groteske Phantasie, sondern tatsächlich die Voraussetzung für jede Sekunde der folgenden oder geplanten Handlungen.
Die andere Richtung, sich mit einer unangehnemen Situation im Vorfeld auseinanderzusetzen ist, sich vorzustellen, was nun bestenfalls passiert. Das ist recht einfach für einen Schlaflabortermin und in meiner Phantasie sehe ich mich glücklich wie ein sehr modern verkabeltes Honigkuchenmännchen tief und grinsend durchschlafen.

Auch mit der Tablette verhält es sich ähnlich. Ich will, dass es eine Schlaftablette ist, ich habe das vorher entschieden. Von mir aus können die mir dann auch ein Stück Würfelzucker anreichen, ich nehme es als Schlafmittel ein. Ich will auch schlafen und nicht die Situation kontrollieren und in mich hineinhorchen. Das sind alles Entscheidungen im Vorfeld des eigentlichen Termins.

Bei meinem ersten Termin bin ich da ganz naiv hin und habe aufgrund des schönen Namens "Schlaflabor" wohl irgendwie angenommen, dass alles locker und angenehm sein wird. Es ist nun nicht so unangenehm wie eine MRT- Röhre, aber angenehm schlafen ist eben auch etwas anderes. Befürchtungen braucht es trotdem nicht, da schlimmstenfalls tatsächlich nur eins passieren kann: eine relativ schlaflose Nacht. Nichts weiter.

Versuche also den Termin Dir im Vorfeld so auszumalen, dass Du dich darin zurecht findest und wohl fühlst, auch mit den vielen bunten Kabeln.

Liebe Grüße
Guido

[springmausi]

Also ich bin vor kurzem in der röhren gewesen... und bei mir hat es 30min gedauert, wurden aber auch mehr Sachen auf einmal untersucht.

ich hab da so einen speziellen Weg gefunden, hab zwar keine Platzangst, aber vielleicht hilft es dir. ... ich hab die speziellen Geräusche immer mit irgendwas assoziert.. z.B so Bla-Bla-BLa... so klingt das nämlich mit Menschen die wo stehen.. und reden. .das gut vorstellen.

und je nachdem wie der ton ist mit Tieren assoziert!. das lenkt echt super ab. dazu Augen zu.. weil immer auf den Strich glotzen im Engen raum macht zusätzlich panisch.
Vielleicht darfst du ja eigene musik mitnehmen.. manchmal geht das.

[BettinaN]

Vorläufige Diagnose: Morbes Pompe

Ich war nun am 28. Februar im Münster bei diesem Prof. Dr. Young, er und eine Ärztin haben sich alle bisherigen Befunde angesehen, und mich noch einmal gründlich untersucht, und mir dann Blut abgenommen, zur Gendiagnostik.
Der Hauptverdacht ist Morbes Pompe, und in 4-6 Wochen bekomme ich das Ergebnis, wenn es wirklich Morbes Pompe ist, können sie mir dort helfen, das Enzym wird mir dann über Infusionen zugeführt. (14-tgl., ein Leben lang).
Ich war ja etwas erstaunt, das bei mir der Gentest, Blutanalyse sofort gemacht hatte, der Arzt meinte, er untersucht zuerst auf Pompe, es ist das einzigste, was therapiert / behandelt werden kann, und eine Muskelbiopsie kann bei Bedarf später immer noch gemacht werden.

Gestern wurde ich angerufen, aus der Uniklinik Münster, sie hatten versucht mir früher einen Termin für das Schlaflabor zu geben, da der Lungenfunktionstest besonders im liegen ziemlich schlecht ausgefallen war. Leider hat das nicht geklappt, hab nun erst mal einen Termin für 25. bis 28. Juni zur klinischen Aufnahme im Klinikum Münster, Schlaflabor und tagsüber werden die anderen Sachen untersucht, d.h., wenn es Morbes Pompe ist, wird direkt dort mit der ersten Behandlung angefangen und wenn nicht, werden weitere Untersuchungen zur Diagnostik durchgeführt. Ich muss dann dort auch auf die Innere, zur Gerinnungsdiagnostik, also sozusagen ambulant, während meines 4 tägigen klinischen Aufenthalts dort.
Hört sich alles ziemlich kompliziert an, aber ich hoffe sehr, mal kann mir dort endlich helfen!

Vielleicht hat jemand noch Ernährungs–Tipps für mich, bei Pompe?
Hab gestern schon den Heilpraktiker gefragt, wo ich Atemgymnastik mache, er ist auch Ernährungsberater und sagte mir, alles was mit Weizen zu tun hat meiden. Dann kann ich ja auch gar kein Brot, u.s.w. essen? Oder hebt sich das auf, wenn man dann behandelt wird? Bin für jeden Tipp dankbar.
Ist hier im Forum jemand, der Morbes Pompe hat oder kennt jemanden mit dieser Krankheit?
Bin für jeden Tipp dankbar.

[BettinaN]

Schlaflabor

Hallo Guido,
nun habe ich meinen Termin für das Schlaflabor bekommen, leider erst vom 25.-28. Juni, 3 Nächte also. Lasse mich da mal überraschen.
Inzwischen hat sich der Verdacht auf Morbus Pompe nach eingehender Untersuchung von Prof. Dr. Young und seiner Kollegin in der Uniklinik Münster erhärtet. Es wurde dort direkt ein Gentest / Blutanalyse gemacht, das Ergebnis bekomme ich in 4 - 6 Wochen. Man sagte mir dort, es wird erst einmal auf Morbus Pompe untersucht, weil es die einzige Krankheit ist, die bei mir in Frage kommt, die behandelt werden kann, man will mir dort helfen, war sehr positiv überrascht von den Ärzten dort.
LG, Bettina.