LGMD2L - Anoctamin 5 Mutation

[Willem57]

Hallo Allerseits,

ich bin auf der Suche nach Betroffenen der LGMD2L. Mein Sohn, der jetzt 15 Jahre alt ist hat die molekulargenetische Diagnose. Er hat die "normale" Mutation (c.192 dupA auf dem Ano5-Gen).

Ich würde mich sehr freuen, wenn ich andere Betroffene finden könnte.

Dank und Gruß

Willem

[Willem57]

LGMD2L - Anoctamin 5 Mutation

Hallo,

Entschuldigung, ich habe mich vertippt - es ist c.191dupA.

Willem

[whitebeach]

Hallo Willem,

Bei mir wurde erst vor 10 Monaten die Anoctamin 5 Mutation diagnostiziert. Bei mir besteht die Mutation c.2272C>T mit der Sequenzvariante c.155A>G.
Ich bin 50 Jahre alt und habe seit meinem 22 Lebensjahr eine bekannte CK-Erhöhung. Es wäre schön, über dieses Medium mehr über die Erkrankung und Spätfolgen zu erfahren.

Sorry für die späte Antwort, aber der Anfang ist immer schwer

VG, Axel

[Willem57]

Hallo Axel,

ich bin sehr froh, dass sich jemand meldet.

Wenn ich herausfinde wie das geht schicke ich Dir auch noch eine "Private Nachricht" mit meiner E-Mailadresse und Telefonnummer.

Ich persönlich kann wenig über Verlauf und Spätfolgen sagen. Meine Frau und ich sind jeweils nur Träger mit der c.191dupA auf einem Allel. Unseren Sohn hat es dann erwischt. Wir wissen seit 7 Jahren von seiner Erkrankung (massive CK - Erhöhung) und haben seit 2011 die Diagnose. Er hat mit 17 Jahren noch keinerlei körperliche Einschränkungen und wir hoffen, dass das auch noch viele Jahre so bleiben wird.

In der Literatur wird immer von einem uneinheitlichen Verlauf gesprochen und sicher hat die genau Mutation einen erheblichen Einfluß auf den Verlauf. In der Literatur wird die Mutation c.2272C>T mit der Sequenzvariante c.155A>G genannt (A. Sarkozy et al. / Neuromuscular Disorders 22 (2012) S122–S129). Die c.2272C>T in anderen Kombination wurde schon des öfteren beschrieben (http://www.dmd.nl/nmdb/home.php?select_db=ANO5).

Ich versuche das mal mit der "Privaten Nachricht".

Gruß

Willem