Myotonen Dystrophie (DM1)

[schneckele 8177]

Hallo,ich bin hier neu und hoffe dass ich auf dem richtigen Weg bin einen Beitrag zu verfassen.
Seit kurzem ist bei meiner Mutter Myothonen Dystrophie DM1 diagnostiziert worden,ich kenn mich mit dieser Krankheit nicht wirklich aus,und habe jetzt auch etwas Angst ,da mein Hausarzt darauf drängt mich selbst untersuchen zu lassen. Meine Mutter (56 ) hat schon längere Zeit beschwerden,kann kaum noch die Treppe hochgehen, sie hatte schon etliche andere Krankheiten u.a.Krebs,keiner wusste sogenau woher die Schwäche kommt, bis jetzt. Ich habe soviele Fragen und hoffe hier einen geduldigen Menschen zu finden der mir darauf Antworten kann .Ich habe schon einige Beiträge gelesen und so wie es aussieht sind hier alle total nett.Ich selbst bin 35 Jahre alt und habe 3 Kinder, alles Jungs,17,13 und 4 Jahre alt . Was sind denn die ersten Sympthome bei so einer Krankheit?Durch die vielen anderen Krankheiten meiner Mutter ist der Beginn gar nicht so recht erkannt worden ,da sie schon früher ein eher etwas langsamerer Zeitgenosse war (das ist nicht böse gemeint).ich hoffe ich hab nicht allzu arg durcheinander geschrieben, bin halt auch noch ein wenig nervös weil das alles noch so neu für mich ist.Und ich nicht weiß wie ich damit jetzt umgehen soll oder was noch auf uns zukommt,würde mich freuen wenn sich hier jemand findet der mir da ein wenig dazu sagen kann.Vielen dank schon mal

[Guido]

Hallo schneckele,

es gibt keinen Grund zur Eile. Der Arzt sollte dich nicht zu etwas drängen. Der Fall deiner Mutter scheint ja klar zu sein. Und nur, wenn es dich selber drängt, erfahren zu wollen, ob Du die Krankheit auch hast, kannst Du dies über eine Blutprobe analysieren lassen.

Es spricht nach deinem Schreiben sogar einiges dafür, dass Du die Erkrankung nicht hast. Du solltest der Lehrmeinung nämlich nach drei Schwangerschaften und Geburten schon selber eine erhebliche Krankheitsverschärfung an Dir spüren.
Auch kommt es nach der Lehrmeinung bei der DM1 wohl häufig dazu, dass die Krankheitsverläufe bei den Kindern schwerer verlaufen, als bei den Eltern. Noch ein Pluspunkt für dich, da Du in deinem Schreiben nichts davon erwähnst und ich deshalb davon ausgehe, dass Du keine Beschwerden hast(?).
Aber das sind natürlich nur reinste Spekulationen von hieraus.

Häufig ist bei DM1 eine Muskelschwäche in den Beinen ein erstes wahrnehmbares Symptom. Muskelschmerzen können auch auftreten, oder eine Sehschwäche. Es können aber auch Hormonstörungen sein. Das ist bei DM1 eben nicht so auf ein spezifisches Symptom zu reduzieren, weil die DM1 eine multisystemische Erkrankung ist, dh zur Erkrankung der Muskulatur können auch andere Organe betroffen sein.
Du kannst das aber auch alles hier nachlesen: http://www.dgm.org/index.php?article_id=230

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Genau genommen bist Du hier im Forum Muskeldystrophie gelandet. Das ist auch vollkommen in Ordnung. Die Myotonen Dystrophien haben aber ein eigenes Forum: Forum Myotone Dystrophien. Du findest es, wenn Du ganz oben links auf dieser Seite auf "Forum der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V." klickst.
Aber imgrunde schreibt hier sowieso jeder überall. Weshalb auch Du natürlich überall schreiben kannst.

Liebe Grüße
Guido

[Suppengrün]

Hallo schneckele,
ich habe auch DM1. Bei mir waren die ersten Anzeichen die Myotonien in den Händen und der Zunge. Wenn ich eine feste Faust gamacht habe, konnte ich die Hand nicht sofort öffnen. Die Dystrophie kam erst später. Aber es ist, wie Guido ja schreibt bei jedem anders. Ich habe auch nach zwei Schwangerschaften keine große Veränderung bemerkt. Alldering war mein erstes Kind schwer erkrankt. Es ist drei Tage nach der Geburt gestorben. Mein zweites Kind ist nicht betroffen.
Aber ich muss Guido recht geben. Es hört sich alles eigentlich ganz gut für dich an. Und wenn es dir keine Ruhe gibt, lass dich untersuchen. Ich persönlich bin froh es zu wissen. Es ist halt so und ich kann mich damit auseinandersetzen und lebe nicht in Ungewissheit (Es war ein langer Weg, dass ich jetzt sagen kann, dass ich mich damit auseinandersetze...). Nachdem ich das jetzt akzeptiert habe, habe ich jetzt Physiotherapie (sie richtig gut tut) und jetzt eine Reha beantragt.
Leider kann dir niemand die Entscheidung abnehmen, ob du dich testen lasse willst oder nicht.
Liebe Grüße
Frauke

[schneckele 8177]

He ,erstmal danke euch zwei für die Antwort,
Also seit der dritten und letzten Schwangerschaft merk ich schon dass ich nicht mehr so belastbar bin wie vorher,während der Schwangerschaft (der kleine ist jetzt 4,5 J)haben meine Beine (beinde vom Knie an abwärts ) zu schmerzen angefangen, das hab ich jetzt auch fast täglich , miit den Augen hab ich auch ein wenig Probleme aber das sind eher so ermüdungen, ich schieb halt alles auf den Stress den ich mir selber immer mach, weil ich ein ziehmlich quirliger Mensch bin (WAR).Ich lass mich jetzt einfach am 20. juni mal testen, ich hab einfach Angst wegen der Kinder
Vielen Lieben dank nochmal, ich bin hier im Forum auch noch nicht so ganz durchgestigen ,wo ich was machen kann und wo ich richtig bin ,aber das lern ich auch noch

[Guido]

Hallo schneckele,

sicher eine gute Entscheidung, dich testen zu lassen, nachdem Du in deinem 2. Schreiben nun doch einige körperliche Phänomene beschreibst, die dich bezüglich einer eigenen Erkrankung nicht zur Ruhe kommen lassen werden. Der Zweifel sollte ausgeräumt werden und wir hier drücken Dir natürlich alle die Daumen, dass das Testergebnis negativ ausfällt, also keine Erkrankung bei Dir vorliegt.

Wenn es sich um eine Genanalyse handelt, kannst Du dich auf eine Wartezeit von 2 - 3 Monaten einstellen, bis das Testergebnis vorliegt. Diese Zeit kann ganz schön nervraubend werden. Es ist deshalb vielleicht sinnvoll für dich, wenn Du Dir für die Zeit ab dem 20. 6. ordentlich was vornimmst. Aber 3 Kinder, da hat man ja jeden Tag ordentlich was vor.

Wie verhälst Du dich deinen beiden großen Kindern gegenüber bezüglich des Tests? Sprichst Du mit ihnen darüber oder möchtest Du lieber abwarten, wie das Ergebnis ist?

Liebe Grüße
Guido

PS: und es ist wirklich egal, wo Du hier schreibst. Hauptsache Du schreibst! Alles andere findet sich mit der Zeit.

[Suppengrün]

Hallo Guido

Wenn es sich um eine Genanalyse handelt, kannst Du dich auf eine Wartezeit von 2 - 3 Monaten einstellen, bis das Testergebnis vorliegt.

Bei mir hat die Genanalyse bei mir eine Woche gedauert. Sie wurde noch vor der Geburt von Felix im KH gemacht und das Datum des Briefes an die Klinik war eine Woche später. Bei der Chorionzottenbiopsie hat es 6 Wochen gedeauert, was die Hölle waren.
Wie kann es sein, dass es bei mir so schnell ging?
Liebe Grüße
Frauke

[Guido]

Hallo Frauke,

kann ich Dir jetzt auch nicht sagen, wieso das bei Dir so schnell ging. Vielleicht geht es bei schneckele auch so schnell, weil genau klar ist, wonach gesucht werden muss. Aber die Regel der Wartezeit bei Genanalysen lag bislang eher bei Monaten als bei Wochen.
Vielleicht, das wird in den einschlägigen Wissenschaftsberichten schon seit Monaten verbreitet, setzen sich allmählich schnellere und billigere Genanalyse- Verfahren durch. Auch das kann die Wartezeit verkürzen. Ehrlich gesagt, ich habe keine Ahnung. Ich dachte mir aber, schreibe das mal mit der Wartezeit. Wenn sie kürzer ausfällt, um so besser für schneckele.

Liebe Grüße
Guido