Duchenne & Kinderwunsch

[Thiesmensch]

Hallo Alle zusammen,

ich weis das es zu diesem Thema schon mehrere Einträge gibt, nur leider habe ich nie das Spezielle Thema gefunden was ich euch gleich mal beschreiben möchte.

Kurz zu mir:
Ich bin 30 Jahre alt, mit 8 wurde bei mir eine progressive Muskeldystrophie Type Becker-Kiener in der Uniklinik Freiburg festgestellt. Nach 2 Jahren, wo immer mehr Ärzte das zweifeln Angefangen haben ob diese Diagnose wirklich stimmt wurde eine Muskelbiopsie durchgeführt und noch weitere Tests und man änderte die Diagnose auf Duchenne. Mit 16 hatte ich dann eine Achillessehnenverlängerung weil ich fast nur noch auf den Zehenspitzen gelaufen bin. Zu meinem Glück entspricht mein Krankheitsverlauf nicht ganz dem normalen Krankheitsbild (das sagen mir die Ärzte jedenfalls immer).
Wie gesagt ich bin 30 gehe noch normal arbeiten und habe auch sonst fast keine Probleme, außer das Treppensteigen ohne Geländer oder das Aufstehen vom Boden ohne etwas zum Abstützen zu haben.
Meine Arme lassen sich auch nicht mehr ganz durchstrecken aber das beeinträchtigt mich nicht.
Leider konnte mir bis jetzt keiner sagen warum ich diese Krankheit habe, die Ärzte sprachen immer von einer Spontanmutation weil weder in dem Familienzweig meiner Mutter noch meines Vaters Fälle bekannt sind. Auch meine Mutter hat sich Testen lassen und es war nichts zu finden.

Nun zu meiner Frage:
Wie groß ist die Gefahr, das wenn ich mit einer gesunden Frau ein Kind bekomme, mein Sohn/Tochter auch mit diesem Handicap belastet wird.?

Natürlich habe ich das schon alle meine Ärzte gefragt und leider waren die Antworten alle unterschiedlich.

[maria1978]

Hallo Thiesmensch,

die Wahrscheinlichkeit liegt bei 50%, mit einer gesunden Frau ein erkranktes Kind mit Muskeldystrophie Duchenne zu bekommen. Das wurde uns damals bei der genetischen Untersuchung mitgeteilt.
Vielleicht hast du schon von der Präimplantaionsdiagnostik (PID) gehört, mit ihr ist es möglich noch vor Einsetzen der Eizelle in die Gebärmutter diese auf die Krankheit untersuchen zu lassen, also dann eine künstliche Befruchtung. Momentan fehlt dazu immer noch die Rechtsverodnung.

Wir haben bei der Krankenkasse auch einen Antrag auf Übernahme der Kosten gestellt, aber eine Ablehnung erhalten. Mit der Begründung: werden Sie ruhig erst mal schwanger, dann Pränataldiagnostik und dann können wir ja immer noch einen Abbruch machen. Unglaublich!!!
Wir sind in Wiederspruch gegangen, aber ich denke dass die Wahrscheinlichkeit gering ist, dass die Kosten übernommen werden, solange diese Rechtsverordnung nicht besteht.

Liebe Grüße

[Thiesmensch]

Hallo Maria1978,

ist wirklich eine sehr komische Einstellung die die Krankenkassen dazu haben.
Darf ich fragen wer von Euch beiden der Überträger ist oder sein könnte ?

Mein Schwager arbeitet bei der AOK in Bayern, mit dem habe ich mich auch schon einmal über die Präimplantaionsdiagnostik unterhalten, bei der AOK beruft man sich da dann immer auf das Ethikgesetz was ich überhaupt nicht verstehe. Ich finde es vertretbar wenn man sich ein Wunschkind im Reagenzglas zusammen bauen will, aber nicht wenn man es zur Vorbeugung tut, um seinen Kind evt. diese Krankheit zu ersparen.

[orwell-g]

...Nun zu meiner Frage:
Wie groß ist die Gefahr, das wenn ich mit einer gesunden Frau ein Kind bekomme, mein Sohn/Tochter auch mit diesem Handicap belastet wird.?

Natürlich habe ich das schon alle meine Ärzte gefragt und leider waren die Antworten alle unterschiedlich.

häh? die Antwort ist 50%

was waren das für Ärzte? wer sich mit Muskelschwund auskennt, sollte das wissen.

tatsächlich ist die chance, dass deine kinder auch muskelschwund haben bei etwa 50.00001%: genetisch kommt dein beschädigtes gen im schnitt jedes zweite mal zum tragen, aber dazu kommt die chance einer spontanen neumutation. wer der überträger ist spielt keine rolle, wenn ein elternteil erkrankt ist, wird die krankheit mit ~50% weitergegeben.

[Analuna]

übertragung

@ thiesmensch
das ist ja entsetzlich, dass einem ein arzt da keine antwort geben kann!?

ich (als trägerin) hab das so verstanden:
(spontanmutation lass ich mal aussen vor)
duchenne ist eine genmutation auf dem x-chromosom.
da jungs ein x und ein y haben und nur das x von der mutter bekommen können ist das risiko 50 : 50, ob sie das normale oder beschädigte x-chromosom der mutter bekommen und dann gesund sind oder duchenne haben.
mädchen haben zwei x chromosomen, da liegt das risiko auch bei 50: 50 ob sie das gesunde oder beschädigte x-chromosom der mutter bekommen. allerdings haben sie dann noch das gesunde x-chromosom des vaters, mit dem sie das beschädigte ausgleichen können.
also wenn die mutter trägerin ist
25% gesunder junge (xy)
25% junge mit duchenne (xy)
25% gesundes mädchen (xx)
25% trägerin (xx)

wenn der vater duchenne hat, müsste dann ja theoretisch folgendes passieren:
50% gesunder junge (xy)
50% trägerin (xx)

was also für die folgegeneration erst mal ohne auswirkung bleiben würde, zumindest bis sie selbst wieder kinderwunsch haben... (?)

@ maria1978
hallo, mein mann und ich überlegen auch an PID teilzunehmen. ist es richtig, dass das z.z. nur in lübeck (in deutschland) möglich ist? wann habt ihr den antrag bei der krankenkasse (welcher?) eingereicht? hat man dir also schon ein künstlich befruchtetes ei eingepflanzt? konnten die ärzte euch beruhigen, dass bei der kontrolle des befruchteten eis - bei der ja zellen entnommen werden - nix (andersweitig) beschädigt wird? du hörst, das interessiert mich brennend!!
bescheuert: erst mal schwanger werden und dann gegebenenfalls abtreiben. wirklich unglaublich, welch armutszeugnis!!!

[Thiesmensch]

Danke für die Antworten erstmal,

@orwell-g
Der einzige Arzt bei dem ich je war der wohl sehr viel Ahnung von der ganzen Sache hatte war ein Professor aus Freiburg, die ganzen anderen Neurologen usw. schütteln erst mal immer den Kopf und sagen das diese Diagnose nicht stimmen kann, weil es mir dann viel schlimmer gehen müsste. Bei denen Ärzten hab ich dann meistens den Eindruck sie wollen er beweisen das sich ein Kollege geirrt hat als mir irgendwie zu helfen. Deswegen auch meine Frage hier.

Die letzte Info zu Thema Nachwuchs die man uns in der Hessing-Klink in Augsburg gegeben hat war.

Wenn wir einen Jungen bekommen ist er gesund.
Wenn wir ein Mädchen bekommen besteht die Chance zu 50 % das sie das kaputte Chromosom in sich trägt und es dann an Ihre Kinder (meine Enkel) weitergeben kann.

[sad]

Zeugt ein Mann mit Muskeldystrophie ein Kind mit einer gesunden Frau und es entsteht ein Mädchen, ist es mit nahezu hundertprozentiger Sicherheit Überträgerin. Wenn das Kind einmal eigene Kinder bekommet, gibt es das kranke X mit 50 % Wahrscheinlichkeit weiter.

frau xx...\
..............\
.......gibt ein x an tochter...\
......................................\
...................tochter hat jetzt 1 gesundes mutter x und 1 krankes vater x
.................................................. ....../
.......gibt sein betroffenes x an tochter.../
.............../
mann xy.../

Frauen haben doppel-X, wo das gesunde X ein eventuell krankes X sozusagen überschreibt. Welches der beiden vorhandenen X weitergegeben wird, ist Zufall.
Weil der Mann XY hat, kann er wenn er Muskeldystrophie hat, an eine Tochter nur das kranke X weitergeben, weil er ja nur dieses kranke X hat und ein Mädchen immer ein X vom Vater und ein X von der Mutter bekommt. Das gezeugte Mädchen muß also Überträgerin sein.

da die Tochter ja Überträgerin ist, würden ihre eventuell geborenen Jungen mit ca. 50 % Wahrscheinlichkeit betroffen sein.

Ist die Frau keine Überträgerin und zeugt mit einem Mann mit Muskeldystrophie einen Jungen, wird dieser keine ererbte (von den Eltern an ihn weitergegebene) Muskeldystrophie haben, denn der Mann gibt dem Kind ja sein Y das nicht krank sein kann. Zumindest nicht muskelkrank mit Muskeldystrophie. Dass der Junge dann durch eine Mutation doch Muskeldystrophie haben kann, ist zwar möglich, aber die Wahrscheinlichkeit ist sehr, sehr gering. Die Möglichkeit der sogenannten spontanen Mutation besteht übrigens für jedes Kind das gezeugt wird.


Kleine Randnotiz: Auch Mädchen können Muskeldystrophie bekommen.
Ist die Frau Überträgerin und der Mann hat Muskeldystrophie, und die Frau gibt ihr krankes x weiter (fifty-fifty chance) , dann bekommt ein gezeugtes Mädchen Muskeldystrophie. diese Konstellation ist eher selten.

[maria1978]

@Thiesmensch
Nach den genetischen Untersuchungen bin ich Überträgerin.
Meine Krankenkasse, auch AOK bezieht sich darauf dass diese Rechtsverordnung noch nicht in Kraft ist. Es ist ja momentan eine Kulanzentscheidung. Ich denke mal, wer nicht selbst betroffen ist, kann das auch nicht nachvollziehen.

@Analuna
Wir haben uns an einen Frauenarzt in Berlin gewandt, er würde die PID bei uns durchführen, wenn man das Geld hat, sogar sofort anfangen. In Lübeck gibt es ja direkt ein eigenes Zentrum dafür.
Wir hatten daraufhin bei der AOK eine Anfrage auf Kostenübernahme gestellt, das war im Februar. Seitdem geht es hin und her. Jetzt warten wir noch auf die Antwort der Widerspruchsstelle schon seit 5 Wochen. Da ich davon ausgehe, eine weitere Ablehnung zu bekommen, wollen wir im nächsten Jahr mit der Behandlung beginnnen, man wird ja nicht jünger. Der Arzt hat uns gesagt, dass er nur nach der Krankheit Muskeldystrophie Duchenne schaut, also kann es auch sein, dass das Kind dann eine andere genetische Erkrankung in sich trägt.

Aber wir hoffen mal das es dann nicht so ist.

Liebe Grüße

[claudialucki]

Hallo Ihr Lieben,

ich habe in der Reha zwei junge Frauen kennengelernt, die Muskeldystrophie Duchenne hatten, bei denen in der Familie aber nichts bekannt war. Auch bei Frauen gibt es Spontan-Mutationen.

Die eine war 18 und konnte noch ganz gut laufen (2009), die andere war Anfang 20 und saß bereits im Rollstuhl (2011).

Liebe Grüße

Claudia

[Analuna]

@Maria1978
vielen dank liebe aok!

was sagen andere krankenkassen?
lübeck ist von hier so verdammt weit weg!
hat jemand erfahrung mit pränataldiagnosik/-implantation im ausland (z.b brüssel)?

[maria1978]

Hallo analuna,

du kannst natürlich auch ins Ausland gehen, sicher ist es da billiger aber es gibt dort nicht die deutschen Standards und man hat sicher auch Verständigungsprobleme. Und was tut man wenn es Komplikationen gibt.
Ich würde lieber darauf vertrauen es hier in Deutschland machen zu lassen.

Vom Widerspruchsausschuss haben wir immer noch keine Antwort nach 7 Wochen.

Liebe Grüße
Maria

[sad]

Also in Belgien, Schweden, Österreich, Schweiz, Niederlande, England und so weiter ist der Unterschied zur deutschen medizinischen Versorgung marginal, wenn nicht sogar Deutschland schlechter ist (vgl. den Niederländischen Umgang mit Keimprävention, etc.). Also diese Unterschiede machen keinen äh, Unterschied. Die Sprachprobleme, ja, die mögen ein stimmiges Argument sein. Aber auch hier stimme ich zu: am praktischsten dürfte es wohl im Inland sein. Außerdem wird die Krankenkasse vermutlich gar nichts tun ausserhalb Deutschlands.