Morbus Curschmann Steinert

[BettinaN]

Hallo Ihr lieben,

Bin wieder zurück aus der Klinik, mit einem BIPAP Atemgerät für die Nacht. Kenne inzwischen auch meine Krankheit, muss allerdings noch genetisch gesichert werden. Es ist eine Myotone Dystrophie, genauer Typ: Morbus Curschmann Steinert. Darum habe ich auch Polyneuropathie, Herzbeschwerden, Schilddrüsenunterfunktion (Hashimoto), Schwerhörigkeit und einige anderen Nebenbaustellen, die ich bisher zum Glück noch nicht habe (wie z.B. Diabetis, Grauer Star, Gallensteine u.s.w.), es gehört alles mit zum Krankheitsbild.

Ist hier noch jemand von Euch mit dieser Krankheit?

LG, Bettina

[annegret1968]

Hallo Bettina !
Bin heute back von Kontrollnacht in UKM wegen BiPAP- Gerät. Seit 2011 wird versucht, mich daran zu gewöhnen. Nachdem die Druckwerte nun wohl optimiert sind, habe ich die letzte Nacht mit einer "nur Nasen-Maske" geschlafen. Also nicht wie bislang über Mund und Nase, sondern nur Nase. Das war für meine Schlafposition (Seitenlage oder gerne auch Bauchlage) weitaus angenehmer. Doch nachts um 3.00 Uhr habe ich mein Gerät verzweifelt ausgeschaltet. Die Studentin hat das nicht bemerkt und mich schööööööööööön schlafen lassen :-) Bei der Visite heute, haben die mir dann aber erklärt, ich hätte mich so schön mit der Maske beatmen lassen und super Werte gehabt. Ich war felsenfest davon überzeugt, dass ich nur wach war. Die Atemfrequenz erhöhte sich sofort, als das Gerät aus war "grrr"

Wie klappt das bei dir? Besteht für mich noch Hoffnung?
LG - Annegret

[BettinaN]

Hallo Annegret,

schön, wieder von Dir zu lesen. Da bist Du ja so ein ähnlicher "schwerer Fall" wie ich. Ich wüsste auch gerne, ob für mich noch Hoffnung besteht.
Bei meinem letzten Besuch in der UKM im Dezember dachte ich schon, ich habe es geschafft, habe mich endlich an die Beatmung gewöhnt. Sah die nächsten Tage auch zu Hause erst mal alles ganz gut aus. Die Druckwerte, bzw. das Volumen wurden da auch optimiert.
Bis dann plötzlich ein anderes Gerät kam.
Das was ich hatte, hatte ich gar nicht verordnet bekommen, sagten sie mir in Münster im Dezember, es war nur vorübergehend, weil das andere, welches angeblich mehr kann und noch unterstützender ist, nicht verfügbar war.
Also habe ich ein "Respironics Trigoly", da ist der Wassertank extra,(ist auch so eine Belastung, ziemlich umständlich und schwerer ist das Gerät auch noch), soll aber mehr können, hat einen Akku, der bis zu 6 Stunden hält und einen Anschluss für Sauerstoff, den ich hoffentlich nie brauchen werde und man kann auch so beatmen, mit dem Schlauch in den Mund oder mit Luftröhrenschnitt oder so, was ich hoffentlich auch nie brauche, komme gerade nicht auf die 2 Beatmungformen.
Als Maske habe ich eine Resmed Fullface. So eine nur Nasenmaske hatte ich zuallerserst, im Mai, als ich von meinem Lungenfacharzt ein CPAP Gerät bekam. Das ging bei mir gar nicht, da sich bei mir vermutlich nachts der Mund öffnet, blies mir die ganze Luft ständig in die Nase, ging gar nicht.
Übrigens, ich bin auch Seitenschläfer und habe bemerkt, das dies erschwert wird, habe mal auf dem Rücken geschlafen, da hat zwar die Beatmung besser geklappt, aber ich hatte Rückenschmerzen (wohl wegen meinen Hohlkreuz) und einen steifen Nacken am Nächsten morgen.
Und nun, seitdem ich ende dezember das neue Gerät habe, komme ich wieder nicht so gut klar. Geht mir ähnlich wie Dir, ich habe das Gefühl, mehr wach zu sein, als zu schlafen, nach ca. 3 Stunden nehme ich dann die Maske total genervt ab, dann kann ich endllich schlafen. Habe machmal sogar das Gefühl, das gar keine Luft plötzlich ankommt, da kamen die von der Firma schon und haben das Gerät ausgetauscht, dachten, es hätte einen Fehler, aber mit dem neuen Gerät wieder das gleiche.
Nun habe ich einen weiteren Termin zur Kotrollnacht in Münster, am 21. / 22. Februar.
Übrigens, von meinem gentest habe ich immer noch kein Ergebnis.
Alles irgendwie belastend.

Liebe Grüße, Bettina.

[BettinaN]

Hallo,

Nach 3 Monate Wartezeit ist es seit gestern nun amtlich, der Gentest hat ergeben: Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann Steinert) wurde mittels des Gentests nun doch wieder augeschlossen. Also, die Sucherei geht weiter! Ich habe das Gefühl, das ich jahrelang warten muss auf eine Diagnose, und nicht nur ich, sondern auch mein 16 Jahre alter Sohn, bei dem es seit Dezember nun auch amtlich ist, das er die Krankheit von mir geerbt hat!

Liebe Grüße, Bettina.

[annegret1968]

Liebe Bettina !
Ich lese die Enttäuschung aus deinen Zeilen. Es ist aber auch wirklich zum Verzweifeln, wenn man einfach nicht herausfindet, an welcher Erkrankung man leidet. Natürlich ist es gut, dass du die besagte Myotonie nicht hast, aber das ändert nichts an deinen Symptomen und an deiner Ungewissheit. Ich kann das gut verstehen.
Ich wünsche dir ganz ganz viel Geduld für das weitere Vorgehen. Versuche, nicht das Wesentliche aus den Augen zu verlieren. Genieße alles, was noch möglich ist. Gönn dir eine Pause von der Diagnose- Forschung. Vielleicht bringt ein späterer neuer Anlauf bei evtl. anderen Ärzten / Muskelzentrum Erfolg.
Für deinen Sohn tut es mir besonders leid. Er hat sein ganzes Leben noch vor sich und mit Diagnose gestaltet sich die Herausforderung auf ein Leben mit Einschränkung erträglicher. Berufswahl und andere Entscheidungen sind bei ihm zu fällen. Aber: Er hat dich. Und das ist sein größter Schatz :-)
Viel Glück - Annegret

[BettinaN]

Hallo Annegret und alle anderen hier,

Danke für Deine tröstenen Worte, liebe Annegret.
Wenn es nach mir ginge, wäre gegen eine Diagnostikpause nichts einzuwenden, aber es geht ja auch um meinen Sohn, der bald vor einer Berufswahl steht. Dauert zwar noch etwas, er ist 10. Klasse und will das Abitur noch machen, aber die Diagnostik dauert ja auch.

Ich war ja nun Donnerstag und Freitag wieder in der UKM, man sagte mir dort, das nun auf PROMM untersucht wird, auch wenn ich dafür zu schwer betroffen wäre und auch ein paar andere Sachen nicht passen, aber Außnahmen gibt es ja immer. Sollte auch PROMM negativ sein, werden sie einen Sequenztest machen, wo mehrere gene untersucht werden. Mal sehen, wie lange das ganze jetzt wieder dauert, ich gebe dann Bescheid, wenn ich ein Ergebnis habe.

LG, Bettina.

[claudialucki]

Hallo Bettina,

mir tut es auch leid, dass sich Cushmann-Steinert bei dir nicht bestätigt hat. Ich habe Dir aber auch schon mal woanders geschrieben, dass Du erst den Gentest abwarten solltest, das war nur ein Tipp von mir, damit du hinterher, wenn sich das nicht bestätigt, nicht doppelt enttäuscht bist.
Aber schau mal, ich suche seit 9-10 Jahren nach meiner Diagnose und weiß immer noch nicht, was ich habe. Du hast wenigstens ein Muskelzentrum, das bei dir weiter sucht. Ich habe das noch nicht einmal . Ich werde von den Muskelsprechstunden hier in Berlin abgewiesen und wo anders ist es auch nicht besser.

Ich weiß nicht mehr, an wen ich mich wenden kann, wegen der fehlenden Diagnose oder der Diagnostik.

Liebe Grüße

Claudia

[annegret1968]

Hallo Bettina !
Wirst du in Münster auch von Fr. Dr. St.-Drä... behandelt ? Die ist hartnäckig. Ich denke, die wird am Ball bleiben. Mich hat sie immer vorangetrieben, und stell dir vor, seit meiner letzten Kontrollnacht im Schlaflabor wg. BiPAP- Therapie hab ich jetzt doch nach fast 2 Jahren nach Wechsel der Maske kleine Erfolge! Zwischenzeitlich hätte ich am liebsten alles aufgegeben, war mutlos, enttäuscht und wollte einfach nix mehr.
Ich wünsche dir auch einen solchen Glücksmoment, eine "freudige" Nachricht, aus der passende Entscheidungen getroffen werden können und auf die man sich dann einstellen kann (soweit das möglich ist).
Bis denne ;-) - Annegret