Starker Abbau der Mundmuskulatur bei FSHD?

[Papa]

Hallo,
schön, dass ich frei geschaltet worden bin und jetzt ein bisschen Erfahrungsaustausch möglich wird. Wende mich mit einer großen Sorge an Euch.

Mein Vater hat FSHD. Dieses ist erst vor ca. fünf Jahren humangenetisch diagnostiziert worden. Anzeichen hat er schon seit seiner Jugend...aber erst in der Uniklinik Münster haben die Symptome einen Namen bekommen. Seine Krankheitsverlauf war sehr schleichend und er konnte gut bis ins hohe Alter damit leben. Jetzt kann er von einem Tag auf den anderen nicht mehr richtig sprechen, essen und trinken. Ein Schlaganfall wurde im Krankenhaus ausgeschlossen. Er wurde nach sechs Tagen wieder entlassen...mit Achselzucken..man wisse nicht was das ist. (waren auch "nur" Internisten) Kann das ein "Schub" gewesen sein? Meine Oma hatte die gleichen Symptome und kurze Zeit später komplett gelähmt. Bei ihr wurde allerdings damals (vor ca. 28 Jahren)ALS diagnostiziert. Was können wir noch machen? Wie kann ich ihm helfen? Einen Termin bei einem Neurologen haben wir erst Ende Januar. Bin sehr traurig über seine Traurigkeit. Das macht mich total fertig.
LG
Barbara

[neckarheld]

Hallo Barbara,

ich bin 27 und habe FSHD seit meiner Kindheit, bin seit frühester Jugend dauerhaft im Rollstuhl und würde behaupten, ich kenne viele Symptome dieser Krankheit. Die Gesichtsmuskulatur ist bei der FSHD besonders betroffen, das stimmt schon. Daher kommt ja auch der Name fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, wobei fazio eben für Gesicht steht. Ich konnte zum Beispiel noch nich die Lippen spitzen um zum Beispiel zu pfeiffen, ein breites Grinsen von Ohr zu Ohr schaffe ich auch nicht. Insofern passen die Symptome deines Vaters. Die Tatsache dass es so urplötzlich aufgetreten ist, ist aber schon sehr seltsam und passt dann eben meienr Meinung nach nicht ins Bild der FSHD.

Bekommt dein Vater Physiotherapie? Habt ihr mit den Therapeuten dort über die neuen Symptome gesprochen?

Der Termin beim Neurologen ist sicher ein guter Schritt. Für die lange Zeit bis zum Termin wünsche ich euch alles Gute!!

[orwell-g]

hi,
ich bezweifel, dass das ein schub ist. FSHD ist ein gendefekt, der letztlich einfluss auf die muskeln hat. aber der "schwund" geht relativ langsam voran, und vor allem würde ein verlauf mit stetiger verschlechterung sichtbar sein (z.b. das dein Vater anfangs nur etwas undeutlich redet, später einzelne silben verschluckt, dann deutlich nuschelt und letztlich kaum noch sprechen kann).

wie Neckarheld schreibt, betrifft FSHD auch das gesicht, aber auf grund deiner formulierung "von einem tag auf den anderen" würde ich auf eine andere ursache tippen (am ehesten auf Schlaganfall, aber das ist ja schon definitiv ausgeschlossen).
Wenn der Neurologe auch nichts weiß, würde ich nochmals nach Münster gehen.

[Kuschelmaus]

Hallo,
ich hab DM 2.
Aber seit ca 2-3 Monaten hab ich auch Probleme mit der Gesichtsmuskulatur.
Essen nur noch weiche Kost und püriert, da ich nicht schlucken kann.
Ist für DM 2 eher untypisch. Auch reden und kauen strengt wahnsiinig an.
Auch die Augenmusk. schmerzt und das li. Auge schließt nicht richtig.
Es sind kleine Schübe die bleiben und sich dann verschlechtern.
Sitz auch trotz DM2 schon im Rollstuhl.
LG Kuschelmaus

[KlausB]

Hallo "Papa",

ich habe eine Muskeldystrophie Becker. Die hat zawar mit FSHD nichts zu tun, ich habe aber die erfahrung gemacht, dass in Krankenhäusern und speziell in Notaufnahmen nur nachlässig Diagnostiziert wird. Wenn ein Patient mit mit einer Vorerkrankung kommt, die auch nur annähernd für die Saymptome verantwortlich sein könnten, wird das häufig zunächst auf die Grunderkrankung geschoben und eine genaue Diagnostik nicht durchgeführt.
Ich habe das selber erlebt, als ich mir das Kreuzband überdehnt habe. im Krankenhaus hat man nur eine Salbe draufgeschmiert und locker verbunden und mir ein paar Krücken in die Hand gedrückt. Mit starken Schmerzen konnte ich dann nach hause humpeln. So nach dem Motto: Der hat ja Muskeldystrophie, der humpelt bestimmt immer so rum. Nachdem, am nächsten Tag, das Knie beim Orthopäden fachgerecht versorgt wurde, konnte ich dann wenigstens wieder mit weniger Schmerzen und mit nur einer Krücke laufen.

Die Symptome, die Du bei deinem Vater beschreibst passen wohl auch nicht ganz zu FSHD, schon wegen dem plötzlichen auftreten.
Für mich sieht das eher nach einer Gesichtslähmung durch eine Virusinfektion aus.

Das hätte folgen Symptome:
Überwiegen ist eine Gesichtshälfte betroffen (Taubheitsgefühl auf einer Seite, hängende Lippe, Dein Vater kann ein Auge nicht mehr schließen)
Trotz der Lähmung der unteren Gesichtshälfte kann Dein Vater die Stirn auf beiden seiten runzeln.

Schreib bitte, wenn das zutrifft, denn dann sollte man möglichst schnell handeln, damit das möglichst bald wieder weg ist.
Weg geht das von alleine. Je nachdem wie schnell man therapiert kann das aber in wenigen Tagen oder erst in einem Jahr weg sein.
Außerdem besteht auch die Gefahr, wenn auch selten, dass die Lähmung von einem Herpes-Virus verursacht wird. Dann besteht die Möglichkeit, dass die Lähmung auch einen größeren Teil des Körpers erfasst.

Ich persönlich kenne auch so einen Fall, wo zunächst falsch behandelt wurde und dadurch die Lähmung erst nach einem 3/4-Jahr weg war.


Gruß

Klaus

[Papa]

Lieber Klaus,
(War lange nicht mehr im Forum, weil sich die Situation dramatisch zuspitzte.) Danke für den Tipp. Du hast Recht. Auch bei meinem Vater wurde anfangs nur auf fshd geschaut. Er drohte dann zu ersticken, da auch die Atemmuskulatur aussetzte. Nach ganz doller Quälerei habe ich rot gesehen und darum gvebeten jetzt irgendetwas zu tun. Der Oberarzt traute, erbarmte oder was auch immer sich dann, Neostigmin zu spritzen. Es half und es war klar, auf die fshd hat sich nich eine Myasthenia gravis gesetzt.Weltweit sind nur ca. 8 Fälle davon beschrieben. Aber da hatte wohl keiner dran gedacht. Weitere Ateminsuffizienzen folgten..tagelang künstliches Koma...Wir hatten kaum noch Hoffnung....aber heute hat er Graupensuppe gegessen. Weihnachten wird er, wenn alles so bleibt, zuhause sein.
Ein schönes Weihnachtsfest auch Dir und Danke an alle im Forum für Eure Unterstützung!!!!!!!
Barbara

[Papa]

Hallo Kuschelmaus,

wir haben es jetzt nach einem dramatischen Weg quer durch die Intensivstation, einschließlich Koma. Mein Vater hat nicht nur fshd sondern auch Mysthenia gravis. Heute hat er Graupensuppe gegessen, Weihnachten ist er hoffentlich zuhause. Deine Symptome sind sehr ähnlich, nickt Dir ab und zu auch der Kopf nach vorne weg???? Wenn ja dringend an M g denken!!!
LG und alles Gute für Dich
Barbara

[Papa]

Hallo neckarheld, hallo orwell-g,
auch Euch Danke für Eure Mühe!!! Ihr hattet recht. Die Symptome passen nicht zur fshd. Mein Vater hat zusätzlich eine Myasthenia gravis. Sein Leben hing am seidenen Faden, weil alle nur auf fshd guckten. Jetzt haben wir große HoffnuNg!!
LG und alles Gute für Euch!
BARBARA