Multi-Mini Core Myophatie

[Maria1995]

Hey ihr Lieben,

Bin neu hier im Forum und wollte mich mal vorstellen!
Ich heiße Maria bin 18 Jahre alt und komme aus Österreich .

Ich leide unter der seltenen Multi-Mini Core Muskeldystrophie (mir fehlt das Selenoprotein Gen)
Ich bin der einzige Fall in meiner Familie und kenne auch niemanden der diese Krankheit oder eine ähnliche hat,
und kann mich deswegen auch leider mit keinem austauschen :/

Vielleicht gibt es ja hier jemanden der die gleiche Krankheit hat oder eine ähnliche Muskeldystrophie,
der sich mit mir austauschen will oder mir von seinen Erfahrungen erzählen will,
würde mich sehr über Antworten oder Nachrichten von euch freuen !

Liebe grüße Maria

[agolady]

Hallo Maria,
ich bin ebenfalls betroffen und würde mich sehr gerne austauschen.
Ich habe eine Zwillingsschwester die auch betroffen ist.
Ansonsten sind wir die einzigen Fälle in unserer Familie.

Liebe Grüße Steffie

[Maria1995]

Hey Steffie,

bin echt froh das sich noch jemand gemeldet hat
würde mich auch freuen, ich schreibe dir gleich eine nachricht!

kannst echt froh sein dass du nicht alleine bist auch wenn es unter diesen umständen ist ..

Liebe grüße

[Susann]

Hallo Maria habe ich deine Nachricht gelesen und bin froh das ich jetzt jemanden gefunden habe der die gleiche Krankheit hat wie ich. Allerdings hat man meine Erkrankung erst mit 39 Jahren festgestellt.Bei mir ist es ebenso das ich der Einzelfall in der Familie bin wobei man noch nicht weiss ob es meine Kinder es auch haben.Dies wird noch getestet. Man ist froh über jeden Tipp von anderen um sich besser mit der Krankheit auseinander setzen zu können.
Viele liebe Grüße Susann

[Maria1995]

Hey Susann

Ich freue mich dass du mir geschrieben hast, du kannst mir gerne ne Nachricht schreiben & mich alles Fragen was du wissen möchtest!
Wie wirkt sich denn die Krankheit bei dir aus? Weil sie ja doch erst recht spät daraufgekommen sind ..
Da du auch ein Einzelfall bist stehen die Chancen aber gut dass deine Kinder gesund sind ich hoffe es mal!

Liebe grüße Maria

[Susann]

Schönen guten Abend
Schön das Du Dich gemeldet hast,also schmerzen habe ich Tag täglich ist mein ständiger Begleiter.Ein drücken ein ziehen brennen in Armen u d Beinen.Was neu dazu gekommen ist das ich als so taubheitsgefühl im Mundbereich bekomme und ich das Gefühl habe das mir das Gesicht runter fehlt,wie als wenn man eine Narkose bekommt und alles einschläft.Ja und das ein die Kraft so nach und nach verlässt.Das schlimme was noch dazu kommt ist mein Gewicht ,habe halt auch zugenommen.Man bewegt sich ja nicht mehr so ,weil's auch nett geht wobei ich vom Kopf her noch soviel machen will.Du hast geschrieben das man bei mir es erst jetzt festgestellt haben,aber ich habe mich immer gefragt warum bin ich nett so gut in Sport oder habe nicht so die Power nun weiß ich es.Aber bei Dir Du bist ja bei weitem noch viel jünger,wie sieht es bei Dir zur Zeit aus? Liebe Grüße Susann

Gewicht....habe halt auch zugenommen.Du schreibst bei mir zu spät rausbekommen,habe mich aber immer die ganze


Zeit gefragt warum ich nicht soviel power hatte und mir alles über den Kopf gewachsen ist,weil ich nicht mehr alles so hin bekommen habe und vom Kopf her will man noch soviel erreichen aber der Körper macht nicht mehr mit.Ich fühle mich wie gefangen.Und bei Dir Du bist ja bei weitem noch viel jünger wie ich.

Lie

[Maria1995]

Und ich sag dann schon mal Gute Nacht

Das hört sich echt gar nicht gut an :/
Bei mir ist es leider genau umgekehrt, ich werde immer dünner, egal was ich esse. Besonders meine Arme gleichen Solettis, und das belastet mich schon sehr.
Ja die Krankheit ist ja echt selten bei mir haben sie auch jahrelang geforscht bis sie wussten was mir fehlt ..
Zurzeit geht es mir noch recht gut, ich kann noch gehen und bin selbstständig, aber in letzter zeit merke ich das ich immer weniger Kraft in den Armen bekomme und das gehen mir ein bisschen schwerer fällt. Seit meiner Wirbelsäulen-op vor 4 Jahren geht es mir ohnehin nicht mehr so gut, alles fällt mir schwerer, das gehen, & ich kann mich mit meinem Rücken nicht mehr so gut bewegen. Und meine Lungenfunktion ist auch ziemlich eingeschränkt, ich hab COPD und seit 9 Jahren eine Beatmungsmaske in der Nacht.
Meine Herzfunktion ist zurzeit noch sehr gut, und ich hoffe das bleibt auch so.
Ich hoffe du kannst dir ein bisschen ein Bild verschaffen von dem was ich so schreibe und vergleichen ob du diese Probleme vielleicht damals auch schon hattest, ich habe leider keine vergleiche .. ich weiß nicht ob die Probleme jahrelang gleich bleiben oder ob sie bei mir in die nächsten Monate immer schlimmer werden so dass ich vielleicht eines Tages nicht mehr aus dem Bett kann oder ob es mir doch in 10-20 Jahren den Umständen entsprechend gut geht.. Ich habe echt Angst vor der Zukunft ^^

Sorry falls ich zuviel geschrieben habe

Liebe Grüße Maria

[Susann]

Hallo Maria



Vorab erstmal,.....mich stört das garnicht wenn Du soviel schreibst im Gegenteil bin um jede Info froh die ich lesen kann.Wenn ich fragen darf,......Warum wurdest Du eigentlich an der Wirbelsäule operiert?Frage deshalb weil ich schon seit langem mit meiner HWS rummachen.Momentan ist es wieder so schlimm,daß man das Gefühl hat der Kopf fällt runter schmerzen in den Schultern und Schlecht ist mir auch als.Handgelenk tun mir weh,wie z.B. jetzt wenn ich schreibe bekomme ich dann auch Kämpfe wenn ich zulange mit den Händen was mache.Allgemein tun mir die Gelenke weh ich denke das liegt daran das die Muskeln sich abbauen.Mir geht's genau so ,es macht mir auch angst wie der Verlauf der Krankheit weiter geht,vor allem weil's von den Ärzten auch keiner genau weiß.Was nimmst Du eigentlich für Medikamente?Und welche Dosis?Und hast Du auch jeden Tag schmerzen?Und hast Du abgenommen während der Krankheit oder schon vorher?So nun ist Schluß mit Fragen stellen?:-)Wünsche Dir mal vorab ein schönes Wochenende.

Ganz liebe Grüße Susann

[Maria1995]

Hey

okey passt
Ich hatte eine sehr schwere Skoliose mein Oberkörper war schon total verdreht. Ist das bei dir auch so? Zudem habe ich auch noch ein schiefes Becken weswegen ich immer schief gehen muss.
Ich hatte gar nicht gewusst das man bei einer Muskelerkrankung auch so Schmerzen hat, aber ich kann es mir vorstellen in letzter Zeit bekomme ich auch immer schmerzen im liegen wenn ich zb. mit meinen Handy spiele und dafür die Hände hochhalten muss.
Ja deswegen wirds auch sein ..
Ja darüber wissen die nicht viel, aber es beruhigt mich etwas das es weitaus viel schlimmere Muskelerkrankungen gibt, wo zb. die Herzmuskulatur betroffn ist und die im Jugendalter leider versterben ...
Zurzeit nehme ich noch gar keine Medikamente .. und du?
Ja manchmal schon, in den Armen halt wenn ich etwas schweres halte und wenn ich mal wohin gehe schmerzt es mir dann in den Füßen und in der Hüfte & im Rücken ..
Bis zu dem Alter von 13-14 Jahren war ich schon dick, aber seit der Operation bin ich so dünn; ich weiß jetzt nicht genau weswegen entweder weil ich größer geworden bin weil sie die Wirbelsäule wieder gerade gerückt haben, oder halt weil ich bei den Muskeln abgenommen habe.
Dir auch ein schönes Wochenende und hoffentlich mit weniger Schmerzen

Liebe Grüße Maria

[Susann]

Hey
Maria

Nein ich habe keine skoliose,vielleicht liegt es daran das es bei mir später ausgebrochen ist wie bei Dir.Aber meine Wirbelsäule tut auch weh,wenn ich ganz leicht mit den Fingern entlang fahre spüre ich das und dann kommt das mit der HWS dazu,was ich Dir ja schon geschrieben hatte.Außerdem dem habe ich schon über einer längerer Zeit,das Gefühl


wenn ich laufe,das ich zusammen klappe wie ein Taschenmesser,sprich kein halt.Habe mir jetzt schon angeeignet ,wenn ich alleine unterwegs bin mit Workstöckern zulaufen.Ansonsten stützt mich mein Mann oder mein Sohn.Ich wünschte mir es wäre alles nur ein Traum und wenn ich wieder aufwache ist alles weg.Aber leider vergebens.Es gibt Tage da sag ich mir warum ,wieso,weshalb das ganze........Geht's Dir genau so?Medikamente nehme ich schon seit längerem Zeitraum und zwar die Gabapentin,Novominsulfon,Magentabletten und trotzdem habe ich schmerzen.Es gibt Tage da will ich gar nix machen und wissen,aber ich habe ja da noch zwei Kinder die mich brauchen,vor allem meine Tochter da Sie selber krank ist (Hüftkopfnekrose).Ihre Hüfte ist mittlerweile total kaputt,man muss Sie wie operieren.Also immer Aktion bei uns.Wie heißt Deine Krankheit genau und Hast Du auf Grund der Muskelerkrankung die Oberration an der Wirbelsäule gehabt.Bei mir ist es ein vierfacher gend
effekt wobei man einen noch gar nicht definieren kann.Und da man erst seit fünf Jahren bei dieser Sache am forschen ist,geben mir die Ärzte nicht viel Hoffnung.Also was macht man ,man kämpft sich alleine durch.Und wie sieht Dein Alltag aus?Wie alt bist Du 22gell?Ach ja wollte noch sagen,saß ich froh bin endlich mal jemanden gefunden zu haben mit dem man sich austauschen kann.:-)
Ganz

[Susann]

Hallo Maria

Alles klar bei Dir?Frage nur weil ich von Dir nix mehr höre.Ich hoffe es ist alles i. O.
Liebe Grüße Susann

[Maria1995]

Hallo

Ja dass kann sein, bei mir hat die Skoliose sich ja im Wachstum entwickelt deswegen glaube ich eher weniger das du eine bekommst, eventuell wegen einer schiefen Haltung.
Das habe ich leider auch immer, ich habe so gut wie gar kein Gleichgewicht & brauche schon bei der kleinsten Erhebung eine Hilfe .. Hast du noch keine Hilfe einen Rollstuhl oder ähnliches?
Das denke ich mir auch oft .. ich bin noch so jung ich weiß nichtmal wie ich meine Zukunft angehen soll, ob ich überhaupt einen Beruf erlernen sollte, ich weiß ja nichtmal wie es mir in ein paar Jahren gehen würde, es könnte jederzeit sein das etwas passiert oder es schneller geht als wie ich schauen kann, dass ich nicht mehr laufen kann.
So geht es mir auch, am Samstag war ich total fit dass ich schon manchmal dachte ich wäre gar nicht krank, und gestern hatte ich gar keine Energie und lag nur herum. Vielleicht lags ja auch am Regenwetter, bei Kälte kann ich mich schwer bewegen wegen meinen Rücken, und im Sommer bin ich fitter.
Wie alt sind denn deine Kinder, bzw wie ist es dir denn bei der Geburt ergangen? Ich wünsche mir auch senlichst eine Familie mit meinem Freund, aber ich weiß überhaupt nicht ob ich dass schaffen könnte von gesundheitlichen her & ob ich die Krankheit weitergeben könnte ect ..
Ach dir bleibt aber auch nichts erspart :/ Gute Besserung deiner Tochter.
Ja die Krankheit heißt Multi-Mini Core Myophatie & ob die Skoliose bei der Krankheit immer auftritt weiß ich nicht genau, bei mir war es halt wegen jahrelanger schiefer Haltung im Wachstum.
Bei mir ist die Krankheit rezessiv, der Gendeffekt liegt nicht in der Familie, meine Eltern haben nur zufällig beide auf den denselben chromosomen ein kaputtes Gen gehabt, die Chance das ich die Krankheit bekommen hätte war nur bei 25% und ich hatte leider dieses Pech ..
Mein Leben ist nicht so besonders spannend, unter der Woche bin ich meistens daheim und kümmer mich um Termine, letzte Woche hatte ich ein Praktikum in einer Behindertenwerkstätte und heute geht es in die Fahrschule zum Amtsarzt um zu klären ob ich den Führerschein machen darf. Am Wochendende bin ich meistens bei meinen Freund Und wie sieht dein Alltag aus? Gehst du arbeiten?
Nein ich bin 18, in einen Monat werde ich 19
Ich bin auch echt froh nach 18 Jahren endlich mal Leute kennenzulernen die wissen wie es einem geht, bei gesunden Leuten kann man es nur immer irgendwie erklären^^

Liebe Grüße Maria

[Maria1995]

Hey, sorry das ich mich jetzt erst melde, ich wollte immer anfangen schreiben aber bin nicht dazu gekommen weil ich nicht daheim war Lg

[Susann]

Hey Maria
Na da war ich zu voreilig gewesen,......ist ja nett so schlimm,daß Du erst jetzt schreibst.Ich sage Dir nur mach noch soviel solange Du noch kannst gehe weg unternimm was erlebe was. Natürlich sagt man wenn man im Rollstuhl sitzt kann man sein Leben trotzdem genießen.Aber es ist bei weitem nett so wie im normalen Leben,weil wir Leben nicht im normalen Leben.Also mir geht es manchmal so......Das schlimmste was daran ist,daß man immer auf jemanden an gewissen ist.Dann hat die Skoliose mit der Muskelerkrankung nicht's zutun?Natürlich kommt es irgendwan zumschiefstand,da ja die Muskulatur immer weniger wird.Ich traue es mir garnett zu sagen,......ich würde letztes Jahr genau zu meinem vierzigsten Berentet.Ein gutes dabei hat es ja ,ich kann endlich für meine Kinder Dasein,da ich früher im Schichtdienst tätig war,sprich Viel am Wochenenden,Feiertags und viele Nächte,damit ich Tagsüber bei meinen Kindern sein könnte,die mittlerweile meine Tochter Sarah mit frische 12 Jahre und mein Sohn mit fast elf Jahren .Mein Tagesablauf sieht so aus,morgens Sarah in die Schule fahren,wenn mein Gasthund da ist laufen gehen.Er ist dreimal dieWoche bei uns und ich kann Dir sagen das er mir (uns)sehr gut tut.Dann heißt es Haushalt machen,aber leider geht das nur in Zeitlupe und Einteilung ist auch bei mir
das A und O.Zwischendrin habe ich auch noch Arzttermine und mein Rehasport.Ja und die Kinder auch wenn Sie schon älter sind brauchen einen auch noch.Du hast gefragt wegen der Geburt der Kinder,also erstmal haben sie sich Zeit gelassen bis sie sich endlich entschieden haben,daß Licht der Welt zuerblicken.Sarah kam nach ungefähr 16Stunden gesund und auf normale Weise auf die Welt,wobei es bei Lukas anders war. Nach langen hin und her drehte er sein Köpfchen und wollte mit dem Gesicht zuerst raus,ging leider nett so wie er es sich ausgemalt hatte.Das End vom Lied war man müsste ihn per Kaiserschnitt holen.Aber er hat keine Behinderung. Hoffe jetzt nur noch das beide auch kein Gendefekt haben.Wenn Du gerne eine Familie haben möchtest spricht wahrscheinlich nix dagegen,man sollte aber Dein Partner auch untersuchen,da sonst die Gefahr besteht,das die Kinder es auch haben.Wie Du es schaffst weil Du ja eh schon nicht mehr so die Kraft hast weiss ich nicht.Wenn Dein inneres sagt ich möchte gern und ich schaffe das auch,warum solltest Du dann keine Kinder haben können.Aber wie gesagt,Dein Partner sollte sich untersuchen lassen,da die warscheinlichkeit besteht das Deine Kinder es auch haben könnten.Wenn ich es früher gewusst hätte ,hätte ich es auch gemacht.Jetzt hoffe ich nur das mein Mann seine Gene stärker sind wie meine.So jetzt mache ich aber mal Schluss,habe krämpfe in den Händen.Ich hoffe wir bleiben in Kontakt und drücke Dir mal die Daumen,daß es mit der Fahrschule klappt. Ganz liebe Grüße Susann

[Maria1995]

Hey

Ja das werde ich auch machen und du auch noch, ich tu mir das ganze Leben schon schwer weil ich einfach nicht soviel Kraft habe, aber bisher war das Leben trotzdem schön auch mit Krankheit. Man genießt das Leben viel mehr, als die meisten Menschen was gesund sind.
Ja ich weiß .. davor habe ich auch Angst dass ich auch irgendwann Bettlägerig bin, nicht mehr aufstehen kann und nichtmal allein essen kann. ob es so schlimm einmal wird weiß ich nicht aber damit muss man rechnen. Aber wenn es so sein würde, ich wüsste nicht ob ich so weiterhin leben wollen würde.
Wohl ich glaube schon dass man eine Skoliose fast immer bekommt, aber es gibt ja sicher Ausnahmen die keine bekommen haben.
Da hast du ja eh lange gearbeitet, ist ja nicht selbstverständlich, ich weiß nichteinmal ob ich überhaupt jemals arbeiten kann^^
Oh da kommt ja bei dem Kindern bald die Pubertät, hoffe du hast nicht allzu viele Probleme dann
Da hast du ja viel zu tun .. hast du denn ein umgebautes Auto? Ich bin gerade auf Suche nach einen Auto mit Automatik bzw muss erst schauen ob ich es umbauen muss oder nicht.
Ich mache leider nicht viel Sport^^ ab & zu mal schwimmen gehen, und halt jeden Tag treppen steigen und alles zu fuß erledigen ohne Rollstuhl.
Und so ist es dir gut gegangen in der Schwangerschaft? du warst ja damals sicher auch fitter wie ich jetzt zurzeit ..
Ich würde sicherlich auch Kaiserschnitt machen, eine normale Geburt würde ich nicht schaffen.
Ja dass sicher, und was halt alles dazu gehört, Fruchtwasseruntersuchung kann man ja dann auch machen & alles was es so gibt .. Aber ich glaube es gibt Hoffnung dass meine Kinder sicher aus gesund werden würden, so wie deine sicher auch sind. Wenn man ein Einzelfall in der Familie ist, ist es ja keine richtige Erbkrankheit, wenn es mehrere Fälle geben würde, würde die Sache schon schlechter aussehen ..
Also derweil sieht es ganz gut aus, ich muss aber zur Polizei zum Amtsarzt, die müssen beurteilen ob ich letztendlich den Führerschein machen darf. Aber da sehe ich keine Probleme, heutzutage haben ja schon Menschen ohne Füße oder die die im Rollstuhl sitzen einen Führerschein, da wird es wohl bei mir nicht scheitern.

Schönen Abend noch
Liebe Grüße Maria