Hallo.
Ich bin neu hier und ich brauche Kontakte und Austausch.
Das geht um mein Sohn. Er ist fast 4 Jahre alt. Seit sein Geburt wusste ich irgendwas nicht stimmte. Ich habe drei Kinder alle jungs. Große 6 Jahre alt und Zwillinge fast 4 Jahre alt. Derin könnte nach der Geburt nicht atmen wurde 15 min. Beatmet. Er hatte zwei Wochen Schluck probleme, in uniklinik köln haben sie Ultraschall in fontenell gemacht und meinten sie Durchblutung ist normal. Danach gings aber als Mutter wüsste ich ist was aber könnte ich mir nichts erklären was. Bei jährliche Kinderarzt Untersuchung haben wir gesagt dass er nicht rennen, hüpfen kann und bei hinlegen und von liege Position zum sitz position kommen kann er sein Kopf nicht fest halten kann. Damals War er 3 Jahre alt. Und hat Kinderarzt uns zum orthopädie überwiesen bei röntgen haben sie starke hyperlordose fest gestellt und uns empfohlen spz Köln neorologiesche Abklärung. letztes jahr im November waren wir da. Bei neurologische Untersuchung hat Arzt gesagt dass er neuromuskuläre Erkrankung hat. Haben sie Blut abgenommen und CK Werte waren normal. Verdacht auf FSHD Moleküler genetischen Untersuchung durchgeführt War auch negative. Vor 4 Wochen waren wir spezielle muskel Sprechstunde nach dem Untersuchung meinte Arzt dass er kongenitale myopathien hat. Hoch warschenlich SEPN1 gen defekt. Jetzt warten nochmal moleküler genetische Untersuchung. Wenn da auch nichts raus kommt wird muskel Biopsie gemacht. seine Symptome sind, er kann sein Kopf nicht festhalten bei Rückenlage liegen und aufstehen erst auf dem Bauch drehen vier füßler Position und dann aufstehen, er hat schwerigkeiten bei Treppe hochsteigen, wird er schnell müde, isst er wenig, er kann nicht hüpfen, er hat wenig Kraft in den Händen, er kann Brei förmige Sachen nicht schlucken, starke hohlkreuz, schielen, schwer Sachen kann er nicht tragen etc... er ist generell langsamer als seine Brüder und Vergleich andre kinder. Er hat dünne arme, Schulter Bereich eng, Hüfte klein, Beine sind eigentlichen sehen kräftig aus aber sind die nicht. Ich habe probiert darüber was zu lesen aber es gibt so wenige info über Multi minicore. Kinderärzte meinte auch Es ist sehr seltene Krankheit sie wissen auch nicht so viel darüber ausser Komplikationen die auftreten können wie Herz Probleme und Atem Probleme. Kann uns keine sagen was uns erwartet. Wie alles läuft. Ich fühle mich als Mutter so hilflos. Ich kann nicht akzeptieren mein kleines Baby ein unheilbare krankheit hat und ich kann ihn dass nicht weg nehmen. In meine Familie oder bei mein Manns Familie keine bekannt mit muskelerkrankungen. Seine Brüder bis jetzt normal entwickelt. Wir sind nicht blutsverwandte mit mein mann. Er ist deutsch und ich komme aus der Türkei. Ich brauche eure Erfahrung und Ablauf hören und wie ihr damit lebt. Als Mutter brauche ich echt Kontakte mit andre Eltern. Mir geht's psychisch nicht gut habe ich Therapie angefangen. Ich bin so traurig und fühle mich so hilflos. Bitte bitte melden das hilft mir villeicht. Ganz liebe grüße an euch allen. Ps. Wenn ich schreib Fehler habe ich Bitte um eure Verständnis ich bin vor 8 Jahren nach Deutschland gekommen mit Sprache kann schon sein dass ich schreib und Grammatik Fehler mache.
Ich bin neu hier und ich brauche Kontakte und Austausch.
Das geht um mein Sohn. Er ist fast 4 Jahre alt. Seit sein Geburt wusste ich irgendwas nicht stimmte. Ich habe drei Kinder alle jungs. Große 6 Jahre alt und Zwillinge fast 4 Jahre alt. Derin könnte nach der Geburt nicht atmen wurde 15 min. Beatmet. Er hatte zwei Wochen Schluck probleme, in uniklinik köln haben sie Ultraschall in fontenell gemacht und meinten sie Durchblutung ist normal. Danach gings aber als Mutter wüsste ich ist was aber könnte ich mir nichts erklären was. Bei jährliche Kinderarzt Untersuchung haben wir gesagt dass er nicht rennen, hüpfen kann und bei hinlegen und von liege Position zum sitz position kommen kann er sein Kopf nicht fest halten kann. Damals War er 3 Jahre alt. Und hat Kinderarzt uns zum orthopädie überwiesen bei röntgen haben sie starke hyperlordose fest gestellt und uns empfohlen spz Köln neorologiesche Abklärung. letztes jahr im November waren wir da. Bei neurologische Untersuchung hat Arzt gesagt dass er neuromuskuläre Erkrankung hat. Haben sie Blut abgenommen und CK Werte waren normal. Verdacht auf FSHD Moleküler genetischen Untersuchung durchgeführt War auch negative. Vor 4 Wochen waren wir spezielle muskel Sprechstunde nach dem Untersuchung meinte Arzt dass er kongenitale myopathien hat. Hoch warschenlich SEPN1 gen defekt. Jetzt warten nochmal moleküler genetische Untersuchung. Wenn da auch nichts raus kommt wird muskel Biopsie gemacht. seine Symptome sind, er kann sein Kopf nicht festhalten bei Rückenlage liegen und aufstehen erst auf dem Bauch drehen vier füßler Position und dann aufstehen, er hat schwerigkeiten bei Treppe hochsteigen, wird er schnell müde, isst er wenig, er kann nicht hüpfen, er hat wenig Kraft in den Händen, er kann Brei förmige Sachen nicht schlucken, starke hohlkreuz, schielen, schwer Sachen kann er nicht tragen etc... er ist generell langsamer als seine Brüder und Vergleich andre kinder. Er hat dünne arme, Schulter Bereich eng, Hüfte klein, Beine sind eigentlichen sehen kräftig aus aber sind die nicht. Ich habe probiert darüber was zu lesen aber es gibt so wenige info über Multi minicore. Kinderärzte meinte auch Es ist sehr seltene Krankheit sie wissen auch nicht so viel darüber ausser Komplikationen die auftreten können wie Herz Probleme und Atem Probleme. Kann uns keine sagen was uns erwartet. Wie alles läuft. Ich fühle mich als Mutter so hilflos. Ich kann nicht akzeptieren mein kleines Baby ein unheilbare krankheit hat und ich kann ihn dass nicht weg nehmen. In meine Familie oder bei mein Manns Familie keine bekannt mit muskelerkrankungen. Seine Brüder bis jetzt normal entwickelt. Wir sind nicht blutsverwandte mit mein mann. Er ist deutsch und ich komme aus der Türkei. Ich brauche eure Erfahrung und Ablauf hören und wie ihr damit lebt. Als Mutter brauche ich echt Kontakte mit andre Eltern. Mir geht's psychisch nicht gut habe ich Therapie angefangen. Ich bin so traurig und fühle mich so hilflos. Bitte bitte melden das hilft mir villeicht. Ganz liebe grüße an euch allen. Ps. Wenn ich schreib Fehler habe ich Bitte um eure Verständnis ich bin vor 8 Jahren nach Deutschland gekommen mit Sprache kann schon sein dass ich schreib und Grammatik Fehler mache.