Wie hat es bei euch begonnen?

[Nobody]

Hallo zusammen,

ich würde euch gerne fragen, wie ihr bemerkt habt, dass etwas nicht stimmt. Was waren die ersten Auswirkungen eurer Muskeldystrophie?

Muskelschmerzen bei Belastung? Druckempfindlichkeit der Muskulatur? Zuckungen oder Zittern der Muskulatur? Allgemeine Müdigkeit?
Habt ihr die Schwäche erst in einzelnen Muskeln oder generell überall wahrgenommen? Gab es eine Verschlechterung innerhalb weniger Wochen/Monate?

Haben sich die Symptome zwischenzeitlich gebessert, also z. B. die Schwere der Schwäche und Schmerzen geschwankt?

Viele Fragen und schon jetzt vielen Dank für (hoffentlich zahlreiche) Antworten

Nobody

[Nobody]

Da bislang noch keiner geantwortet hat, schiebe ich das Thema nochmal hoch.

Vielleicht muss ich es auch konkreter machen: Ich lese ganz oft, dass die meisten ihre Erkrankung durch plötzliches Stolpern oder unsicheren Gang erleben. Und dass dann im Laufe der Zeit durch Fehlbelastung Schmerzen entstehen.

Meine Erkrankung schränkt mich seit dem ersten Auftreten (von einem Tag auf den anderen! nicht schleichend!) ein. Kurze Strecken kann ich ganz normal laufen, man würde mir überhaupt nichts ansehen, ich laufe sicher und habe kurzzeitig auch normale Kraft. Aber ich habe bei jedem Schritt das Gefühl, meine Muskulatur in den Waden und über dem Knie ermüdet immer mehr, dazu Schmerzen, die dem eines Muskelkaters ähneln. Am liebsten würde ich gar nicht laufen. Wenn ich nicht rechtzeitig sitzen kann, schwitze ich und habe das Gefühl, meine Knie brechen weg, dazu habe ich dann oft noch ein Gefühl als ob mit meinem Magen etwas nicht stimmt (vielleicht ist das in diesen Situationen aber auch psychisch bedingt?). Dazu zittert meine Muskulatur sehr schnell und zuckt auch im Ruhezustand am ganzen Körper. Sie ist außerdem druckempfindlich. Mehr als 10 Minuten am Stück laufen sind kaum noch drin. Ich habe das Gefühl, ich erlebe ganz direkt, wie eine Muskelzelle nach der anderen in Mitleidenschaft gezogen wird. Selbst in schmerzärmeren Phasen erinnert mich das ständige Zucken daran. Ich weiß, dass ich eine seltene Form habe, aber mich würde interessieren, ob es noch jemanden so ergeht.

Vielen Dank im Voraus
Nobody

[orwell-g]

naja, du postest im Museldystrophie Bereich. Laut wikipedia "Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur".
Also ausgehend davon, dass ein schlechter werdender Verlauf stattfindet, klingt deine Beschreibung eher sehr atypisch für eine Muskeldystrophie.

ich habe FSHD Muskelschwund:
vor 15 Jahren konnte ich noch querfeldein durch den wald rennen oder mit einen 20kg schweren rucksack wandern.
vor 10 Jahren konnte ich noch einen 5 kg schweren rucksack tragen und rennen ging nicht mehr, aber normal gehen war kein problem
vor 5 jahren konnte ich kaum noch etwas tragen und gehen war ohne Fußheberorthese nur schwer möglich
heute kann ich ohne Rückenorthese nicht mal mehr stehen (geschweigeden gehen).
das sind nur die markanten highlights um zu verdeutlichen, dass es stehtig langsam berg ab ging.

[Birgitbrb]

Hallo Nobody, gibt es denn schon ein paar medizinische Untersuchungen. Deine Beschwerden könnten auch zu einer polymyalgie oder myasthenie oder myositis oder mitochondrialen Erkrankung passen . ZB wäre interessant ob die Ck erhöht ist ,dieANA Crp BSg usw. WasSagt dasEMG . Wie kommst Du überhaupt auf Muskeldystrophie gibt es was in der Familie. Die anderen Erkrankungen sind viel häufiger. LG Birgit

[Nobody]

Vielen Dank für eure Antworten.
Ja, bei mir ist eine Muskeldystrophie gesichert (LGMD1C), nur passen die Symptome, die ich so schnell und plötzlich entwickelt habe, nicht zu der Erkrankung oder nur in Teilen. CK-Wert ist okay, BSG/CrP sind leicht erhöht. EMG unauffällig. LG Nobody

[orwell-g]

wie war dann dein Verlauf?
Muskeldystrophie ist ja ein Gen-Defekt, den du von Geburt an hast. Die Frage ist, wie hat sich das bei dir gezeigt?
hattest du einen langsamen verlauf und jetzt auf einmal ist alles plötzlich viel schlechter geworden?
(z.b. ich kann nicht mehr ohne Rückenkorsett laufen. Aber ich bin nicht morgens aufgewacht und es ging nicht mehr, sondern über Jahre hinweg hat sich ein immer ausgeprägteres Hohlkreuz entwickelt welches immer mehr mit Schmerzen verbunden war)

hast du mal deine Symphtome unabhägig von der Muskelerkrankung untersuchen lassen?

[Nebelelfe]

Hallo Nobody,

ich bin zwar auch noch ziemlich neu dabei, aber ich möchte den Kommentar von orwell-g auch nicht einfach so stehen lassen.

Natürlich sind genetische Muskelerkrankungen häufig von Geburt an vorhanden. Bei mir ist das aber auch nicht so. Ich hatte bis vor ca. 1,5 Jahren keine Beschwerden und dann fing es an mit einer Schwäche in den Muskeln. Zunächst habe ich das darauf geschoben, dass ich - bedingt durch einen Muskelfaserriss nach Treppensturz - längere Zeit keinen Sport machen konnte. Beim Skifahren bemerkte ich, dass ich nicht mehr so viel Kraft hatte in den Beinen. Seitdem ging es dann allerdings relativ schnell weiter mit Schwäche in den Oberarmen und weiterer Schwäche in den Oberschenkeln. Seit kurzem fängt meine Gesichtsmuskulatur an (viel Lachen ist in kurzer Zeit nicht mehr möglich *g*).

Mein Gendefekt könnte natürlich von Geburt an vorgelegen und sich erst jetzt manifestiert haben, aber da in meiner Familie bislang noch keinerlei Muskelerkrankungen vorgelegen haben, denke ich eher an eine Spontan-Mutation. Mein Onkel ist letztes Jahr verstorben und der litt an einer genetisch bedingten Leukämie, die auch noch nie in unserer Familie aufgetreten ist. Bei ihm sagten die Ärzte auch, dass es sich um eine Spontan-Mutation gehandelt hat.

Irgendwann ist halt immer das erste Mal, dass eine genetische Erkrankung in einer Familie auftritt. Egal, ob es sich um eine Muskel- oder andere genetische Erkrankung handelt.

Wie wurde bei Dir die Muskeldystrophie gesichert? Mit genetischen Tests? Viele Muskelkranke haben ja leider zusätzlich auch noch andere Erkrankungen. Hat Dein Arzt dahingehend mal eine Aussage getroffen?

LG Nebelelfe

[Nobody]

Hallo ihr beiden,

also ich hatte noch nie muskuläre Probleme und dann kam es von einem Tag auf den anderen plötzlich. Alles fing mit stark schmerzenden Waden an. Das mit dem nicht mehr lange Lachen können, kenne ich leider auch. Wobei ich nicht Lachen, sondern "Lächeln" am schwierigsten finde (Lachen geht besser), auch zuckt dort die Muskulatur des Öfteren. Das ist eben auch komisch, da das Gesicht bei meiner Erkrankung eigentlich nicht betroffen sein dürfte. Darf ich fragen, was du hast, Nebelelfe?
Bei mir wurde es genetisch gesichert (Zufallsbefund in Familie).
Ich habe auch das Gefühl, dass es an einem Tag mal besser ist als an einem anderen, was bei progressiv verlaufenden Erkrankungen eigentlich auch nicht sein dürfte. Ganz schlimm ist es, wenn ich zu wenig geschlafen habe. Ich werde meine Ärzte auf weitere mögliche Erkrankungen ansprechen.

LG
Nobody

[orwell-g]

@ Nebelelfe:
genetische Muskelerkrankungen bedeuten, dass deine DNA nicht 100% korrekt ist. das ist immer von (vor) der geburt an der fall.
deine DNA ändert sich nicht im lauf des lebens (außer du wirst atomar verstrahlt, dann kann deine DNA beschädigt werden).

wie kann man eine genetische Muskelerkrankung bekommen:
entweder du bekommst das von deinen vorfahren vererbt (also du hast das gleiche beschädigte DNA segment wie eins deiner elternteile) oder es ist eine neumutation. bei neumutation sind beide eltern gesund, aber irgendwas läuft bei deiner embryonalen entwicklung schief. sprich der genetische fehler ist immer von geburt an vorhanden.


die entscheidende frage ist, wie macht sich der genetische effekt bemerkbar, also so wie du schon gesagt hast: wie manifestiert sich das? z.b. DMD sieht man schon im kleinkindalter, FSHD mit beginn der pupertät.



aber eigentlich spielt das keine rolle; es bedeutet nur, dass man maximal die symptome der manifestierung behandeln kann.

[springmausi]

Bei mir hat es schleichend begonnen, wobei ich es erst mit 20 richtig gemerkt hab. Ich war zwar sportlich aber nie der schnellste. Dann sind mit Sachen aus der Hand gefallen, ich hab wo daneben gegriffen. 2-3 Jahre später konnt ich nach Belastung nix mehr machen, nur schlafen und hatte irre Schmerzen danach. 2-3 Jahre weiter (circa 25rum) konnte ich auf einmal garnicht mehr weit gehen. mittlerweile bei 31J. kann ich max. 250m gehen, wenig frei sitzen, wenig KRaft in den Armen.
Ob das nun schnell oder langsam ist, kann ich nicht sagen. Zumindest hält es sich seit circa 2-3 Jahren relativ gleich. CK übrigens normal, EMG myopathisch, BSG erhöht, CRP meist normal, NLG unauffällig, Biopsie unspezifisch myopathisch und weitere Gentests folgen (Exom Sequenzierung).
Drum find ich grad den Ansatz LGMD 1c interessant.. wann wurde das bei dir diagnostiziert, Nobody?

[Nobody]

Springmausi, ob du eine LGMD1c hast, kannst du relativ gut testen. Die meisten (ich kenne niemanden ohne dieses Phänomen) haben mehr oder weniger stark ausgeprägtes Wölben der Muskulatur bei Druck oder bei Bewegung. Das tut in der Regel nicht weh und ich habe das z. B. immer als normal empfunden. Ich schicke dir per PN gleich mal einen Link mit einem Video. Viele Betroffene haben keine bis wenig Auswirkungen, es gibt aber auch unschöne Verläufe. Selbst das Alter bei Ausbruch scheint vom Kind bis zum Rentner zu reichen. Vieles weiß man leider noch nicht. In meiner Familie wurde das nur zufällig entdeckt und ich habe mich dann testen lassen.

[Nebelelfe]

@orwell-g: Danke Dir für die genaue Erklärung. ;o) So im Detail kenne ich mich nämlich in der Genetik nicht aus. Ich habe auch mal gelesen, dass manchmal ein Virus oder ein Trauma eine genetische Erkrankung manifestieren kann???? Stimmt das? Meine Eltern sind 78 (Papa) und 72 (Mama) und beide noch quietschfidel. Daher denke ich, dass ich eine Neumutation bin. Aber das klären wir wohl erst, wenn meine Diagnose gesichert ist (um dann bei meinen Eltern gezielt zu suchen).

@Nobody: leider bin ich aktuell noch ohne Diagnose. Ich nehme an einer Studie der Uniklinik Aachen teil, in der es um Gliedergürtelmuskeldystrophien geht. Es steht eventuell eine Anoctaminopathie im Raum, kann aber auch immer noch was ganz anderes sein. Auf die Ergebnisse der Studie warte ich täglich.... maximal sollte es sich noch bis Anfang 2016 hinziehen. So lange wird nichts gemacht. Meine CK Werte sind übrigens erhöht (letzter Wert 1.305). Leberwerte erhöht etc. Das mit dem Gesicht ist ziemlich neu dazugekommen.

[imwald]

Is n neues Thema online

ich wohn hier zwischen Eberswalde und Chorin mitten im Wald

An der Nachricht ist bestimmt was Wahres hoffentlich

ich hab das Selber nich aber die Nachricht

[Hunter]

Ich möchte jetzt diesen Thread auch nochmal aktualisieren, da es mich auch interessieren würde, wie es bei euch begonnen hat. Bei mir besteht aktuell der Verdacht einer Muskeldystrophie, diagnostisch bestätigt ist dies noch nicht.
Ich finde an meinen Krankheitszeichen vieles so ungewöhnlich. Ich war vor 6 Monaten noch Beschwerdefrei. Langsam kam Schwäche im Beckenbereich dazu, kurze Zeit später im Schulterbereich und mittlerweile eigentlich am ganzen Körper. Zudem hab ich gefühlt jeden Tag größere Schmerzen, welche Morgens am geringsten sind und sich im Laufe des Tages (nach Belastung) immer mehr steigern. Außerdem kamen nach ungefähr 2 Monaten Muskelzuckungen dazu und dies alles bei normalem CK Wert.
Meines Erachtens passt das nicht zu einer Muskeldystrophie, die Ärzte meinen aber wohl es müsste eine sein, die ist nur noch nicht klassifiziert.

Kann jemand ähnliches berichten oder war der Verlauf bei euch ganz anders?