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Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2 A

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    Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2 A

    Hallo liebe Leute, versuche nochmal hier Menschen zu finden mit der Muskelerkrankung Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2 A. Würde mich sehr gerne über dieses Thema austauschen. Liebe Grüße minze

    #2
    Hallo 7minze7,

    bei mir wurde auch der Typ 2A diagnostiziert. Freue mich auch jemanden mit derselben Diagnose zu treffen. Was hast du denn für Beschwerden und seid wann hast du deine Symptome?

    LG Kerstin

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      #3
      Hallo Kerstin, danke für deine Antwort. Ist ja doch noch jemand in diesem Forum mit LGDM 2A und nicht alle bei Facebook. Ich sitze jetzt schon im Rollstuhl kann aber auch noch Schritte am Rollator. Ganz aktuell begann es 2009. Aber Schwierigkeiten beim Gehen und kräftemäßig war auch schon in Schultagen nicht alles so prickelnd, hat nur niemand drauf geachtet. Ich bin jetzt Mitte sechzig. Würde mich sehr freuen, wenn wir uns austauschen. Sind wir beide jetzt wohl die einzigen hier oder kennst du noch mehr , du bist ja anscheinend schon länger dabei. Liebe Grüße minze

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        #4
        Hallo Kerstin, muss mich nochmal melden. Warte eigentlich auf eine Nachricht von dir. Ich würde mich sehr freuen. Liebe Grüße von Gunda. (Aus früheren Tagen nennt man mich aber auch minze) [/QUOTE]

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          #5
          Hallo Minze, ich lese den Beitrag von Dir erst jetzt, weil ich nicht sehr oft ins Forum gucke. Ich habe auch LGMD Typ 2. Hast Du schon viele hier gefunden? Es wäre schön, wenn wir uns mal austauschen könnten.
          Liebe Grüße
          Ulla

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            #6
            Hallo Ulla, freue mich, dass du geantwortet hast. Gibt nicht viele hier im Forum mit unserer Diagnose. Ich sitze schon halb im Rollstuhl, hab Rollator und kriege jetzt barrierefreies Badezimmer. Bin aber trotzdem guten Mutes. Und wie ist es dir ergangen? Freue mich über eine Antwort. Liebe Grüße minze

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              #7
              Guten Tag,
              Ich bin im Forum unterwegs gewesen und melde mich nun jetzt in der Hoffnung das es hier noch Aktuell ist.

              Und zwar es geht um folgendes, meine Tochter ist 3,5 Jahre und leidet auch an einer Muskeldystrophie nach Calpain 3. Meine Partnerin und ich, haben so absolut keine Ahnung was uns da alles noch erwarten wird. Vielleicht gibt es ja jemanden der leider Gottes auch an dieser Erkrankung leidet.
              Wie es sich bemerkbar macht und ab wann es wohl losgehen wird? Es sind so viele Fragen die wir haben.
              Es würde mich sehr freuen, wenn man irgendwie in Kontakt treten könnte.

              Mit freundlichen Grüßen aus Bielefeld

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                #8
                Hallo Timeson, dieser Forumseintrag ist zwar schon etwas älter aber immer noch aktuell. Da hat Deine Tochter bzw. Ihr als Eltern die Diagnose sehr früh bekommen. Ist Deine Tochter irgendwoe auffällig gewesen oder warum wurde die Krankheit festgestellt? Ich habe auch LGMD 2a, also Calpain 3. Ich bin 55 Jahre alt, ich habe die Diagnose mit ca 13 Jahren bekommen, aber erst mit Ende 20 habe ich kleinere Einschränkungen beim Berg hochgehen bemerkt. Ich habe mich nie krank und eingeschränkt gefühlt, erst so vor ca 8 Jahren mehr. Ich habe 3 Kinder normal geboren und mit Ihnen alles alleine machen können. Ich arbeite auch immer noch Vollzeit und habe vor das auch noch bis zur Pensionierung zu machen. Bei mir ist die Krankheit bisher recht langsam verlaufen und ich gehe kleine Strecken im Haus noch heute ohne Hilfe, kleinere Strecken draussen mit Walkingstöcken und für längere Strecken habe ich mir letztes Jahr einen Rolli gekauft, der mich echt sehr entlastet. Meine Schultermuskulatur ist auch nicht mehr so gut, Dinge aufheben bzw. Tragen wird schwerer. Der Verlauf ist aber auch innerhalb der Calpain 3 erkrankten Menschen unterschiedlich. Zur Zeit wird auch wieder viel geforscht. Durch Cripr Cas könnten sich Chancen für uns ergeben. Wichtig war für mich Begleitung und Beratung durch einen kompetenten Neurologen - am besten an einem der Muskelzentren. Die kennen sich auch diszilinübergreifend aus. Ich habe z.B. recht früh meine Achillessehnen verlängern lassen. Die Liste gibts auch bei der DGM.
                Aus meiner Sicht unterstützt Du deine Tochter am besten, wenn Du sie ganz normal aufwachsen lassen. Überanstrengen sollte sie sich körperlich recht wenig. Allerdings bin ich leidenschaftlich gerne Ski gefahren bis 45. Hat glaub ich nicht geschadet. hast Du noch mehr Fragen?
                Liebe Grüße
                Ulla aus Aachen

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                  #9
                  Hallo Ulla,
                  Danke für deine Antwort.
                  Es würde durch einen Zufallsbefund festgestellt, da Sie Probleme hat mit dem abführen und seit ca 1 Jahr Abführmittel bekommt, haben wir auf eine Blutuntersuchung bestanden, da waren zu hohe Leber und Nierenwerte, sodass weitere Blut Untersuchungen durchgeführt wurden und sie da eine CK von knapp 10000 hatte. Daraufhin sollten wir sofort ins Kinderkrankenhaus, wo auch nix Festgestellt wurde und da die CK Rückläufig war würden wir entlassen.
                  Darauf hatten wir einen Termin in der Uniklinik Münster. Da wurde ihr wieder Blut abgenommen und per Genforschung Calpain 3 festgestellt.

                  Was ist denn dieses Cripr Cas? Hab es noch nie gehört.

                  Sie klagt zurzeit immer mit Schmerzen in den Kniekehlen und im unteren Rückenbereich.

                  Es wäre schön, wenn man vielleicht per WhatsApp im Kontakt bleiben könnte.

                  Liebe Grüße
                  Tim

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                    #10
                    Hallo Timeson, Crispr Cas ist eine Genschere. Mit ihr können defekte Sequenzen geschnitten und ersetzt werden. In Berlin wird intensiv für uns Muskelerkrankte geforscht. Aber auch auf der ganzen Welt. Wir haben letztes Jahr einen Vortrag der Professorin aus Berlin gehört.
                    Schmerzen in den Kniegelenken könnte schon auf eine verkürzte Achillessehne zurückzuführen sein.
                    Gerne können wir per WhatsApp in Kontakt bleiben:
                    meine Handy Nr:
                    015734722288
                    Haben sich noch viele gemeldet?
                    Es gibt auch eine Facebook-Gruppe mit unserer Diagnose. Info und Anmeldung über Frau Hannelore Hoffmann bei der DGM. Es gibt auch im September ein Treffen der Gliedergürtel Diagnose in Hessen. Infos auch über die DGM. Anmeldung ist noch offen.
                    Liebe Grüße
                    Ulla

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