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FSHD und Vererbung?.

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    FSHD und Vererbung?.

    Hallo,
    ich bin ganz neu hier und habe eine Frage zur Vererbung von FSHD.

    Ich habe vor kurzem Erfahren dass bei meinem Bruder mit 13 Jahren fshd diagnostiziert wurde. Vererbt durch meinen Vater ( Kontakt besteht zu beiden nicht)

    Nun habe ich bei meinem Sohn festgestellt dass er seinen mund von Geburt an nicht schließen kann, die zunge steht auch hervor. Ähnlich wie beim downsyndrom , ist es aber nicht.
    ich selbst lebe im Ausland und die die ärzte können mir nicht sagen , warum das mit dem mund so ist.

    Meine Frage, könnte es ein Anzeichen von fshd sein bzw ist es vererbbar wenn es mich "übersprungen" hat? Ich habe bis jetzt gelesen dass es zu 50% vererbbar ist, aber ich bin ja gesund.

    Würd mich über eine antwort freuen

    Viele grüsse

    #2
    Die Vererbung ist hier hier ganz gut erklärt:
    https://www.orpha.net/data/patho/Pub...lohumerale.pdf

    Kommentar


      #3
      Super, vielen lieben Dank.
      Das ist sehr verständlich geschrieben

      Kommentar

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