2. Gen Test

[Steffi2]

Liebe Herta

Ich bin auch aus der Schweiz. Ein Gentest kostet hier "nur" Fr 385.- für Promm. Vielleicht ist Dein Vater Träger und selber nur unmerklich betroffen. Es kann aber auch sein, dass Du eine Spontanmutation bist, so nennt sich das. Irgendjemand ist eben der Erste in einer Prommfamilie.
Im Mittel hat man um die 6000 Repeats, kann aber bis 11000 haben. Bei sehr wenigen Repeats ist man symptomfrei betroffen, kann PROMM unter Umständen übertragen ohne selber davon zu wissen. Hast Du Geschwister oder hat Dein Vater Geschwister, die Du nach Symptomen fragen könntest? Viele Menschen wissen nicht, dass sie PROMM haben, weil sie sich mit der Steifigkeit und gelegentlichen Krämpfen abgefunden haben und sonst keine Beschwerden bemerken. Oft bekommt man die Diagnose Magnesiummangel, Stress, Rheuma etc. Natürlich ändert es nichts, wenn man weiss, woher die Krankheit kommt, aber man kann sie dann besser akzeptieren. Es ist wie mit anderen Erbfaktoren, einige wenige haben grüne Augen, und einige wenige haben Promm oder eine der anderen 800 erblichen Muskelkrankheiten.

Wenn Du Dich im Haushalt und mit den Kindern täglich bewegst, brauchst Du keine Krankengymnastik. Du trainierst Dich so mehr als genug. Als Mutter und Hausfrau ist man ja ständig in Aktion. Erst wenn Du mehrheitlich herumliegen solltest, was ich für die nächsten 10-20 Jahre nicht annehme, wäre Physiotherapie angezeigt.

Gegen die myotonen Entladungen gibt es spezielle Antiepileptika, die wirken gegen das abfeuert der Nervenimpulse in den Muskelzellen. Im Prinzip ist eine Myotonie das, was die Epilepsie im Gehirn ist: Ein zu langes Abfeuern von elektrischen Impulsen. Da musst Du aber mit Deinem Neurologen darüber reden, es ist wichtig, dass er ein EKG macht, bevor Du solche krampflösenden Medikamente nimmst. Aber wenn es ohne geht, ist es natürlich besser. Wenn Du lange im Schneidersitz oder auf den Knien warst, kannst Du Deine Beine dann auch fast nicht mehr auseinanderfalten? Bei den Händen habe ich das nicht, nur bei den Beinen.

Kopf hoch! Freu Dich an zwei wunderbaren Kindern und hab Gottvertrauen!

Gruss Steffi

[Herta]

Liebe Steffi, danke für Deine Antwort. Darf ich Dich fragen, wie alt Du bist. Ich bin 37. Natürlich weiß ich, dass es viel schlimmere Erkrankungen gibt. Aber trotzdem war es erstmal ein Schreck. Denn es wurde immer alles auf die Psyche geschoben. Mit meinen Vati habe ich leider nicht den Kontakt. Deshalb möchte ich ihn auch nicht anrufen und nach irgendwelchen Symptomen fragen. Meine Mutti hat keine Geschwister. Aber wie gesagt, sie ist negativ getestet. Naja letztendlich ist eigentlich egal wo es her ist. Wie hast Du gelernt, mit Deiner Erkrankung umzugehen? Ich weiß nicht, ob man so etwas dem Arbeitgeber mitteilen muss? Aber wie schon gesagt, ich habe noch nicht diese Einschränkungen und hoffe, dass das auch so bleibt. An Tagen, an denen es mir psychisch nicht so gut geht werden die Symptome etwas schlimmer (Steifigkeit in Fingern...). Wieviel Repeats wurden bei Dir getestet? Haben diese Einfluss auf das Ausmaß der Erkrankung? Bist Du regelmäßig in irgendwelchen Behandlungen? Wissen Deine Kinder davon und wie gehen sie damit um? Ich weiß viele Fragen mit einmal. Sei ganz lieb gegrüßt Herta

Ach auf Deine Frage mit dem Schneidersitz: Die Beine wieder auseinanderfalten geht, aber nicht so schmerzfrei. Habe das immer auf den wenigen Sport geschoben. Scheint aber mit dieser Erkrankung zusammenzuhängen. Nun endlich kann man solche Schmerzen besser einordnen. Aber es hält sich alles in Grenzen.

[Steffi2]

Liebe Herta

Ich werde im September 45 Jahre alt. Meine Kinder wissen es noch nicht, aber ich denke, sie ahnen etwas. Es lässt sich ja nicht mehr verstecken, weil ich immer ins Bett muss für 1-3 Stunden, nachdem ich etwas gemacht habe, und weil ich die Einkaufstüten nicht mehr in die Wohnung tragen kann (kein Lift) oder Verschlüsse von Gläsern und Flaschen nicht mehr aufbringe. Mein Sohn, gross und stark, hilft mir dann jeweils. Meine Tochter könnte auch betroffen sein, sie schimpft oft, dass ich ihr sicher viele blöde Sachen vererbt hätte. So eine Ahnung hat sie also schon. Ich habe entschieden, meine Familie in die Sache hineinwachsen zu lassen und sie nicht auf einmal mit meiner Diagnose zu konfrontieren. Es kommt aber sicher einmal der Zeitpunkt, wo ich genauer informiere.
Bei mir haben sie den Typ 1 und den gewöhnlichen Typ 2 negativ getestet. Es gibt aber am ZNF 9 Gen (PROMM-Gen) mehrere Stellen, die mutieren können, und dann Unterformen vom Typ 2 machen, als eine DM 3 oder DM X. Diese Untersuchungen lassen sich erst an einem Ort in Deutschland machen, und das bezahlt meine Kasse nicht. Ich bin ja in der Schweiz zuhause, und dort kann man erst eine einzige Sequenz des PROMM-Gens analysieren, wohl auch diejenige, die bei Dir positiv getestet wurde, die häufigste. In Deutschland leben aber einige Familien mit dieser anderen Form von PROMM, und meine Familie kommt ursprünglich von da. Man wird in den kommenden Jahren also noch genauer nach den anderen Unterformen suchen.
Dass ich an einer Unterform von PROMM leiden soll, fand man wegen der myotonen Entladungen in der Elektromyographie und meiner Symptome und des Verteilungsmusters der Beschwerden. Einzig Morbus Pompe könnte es noch sein, da läuft der Gentest seit Monaten. Es ist also eine Ausschlussdiagnose. Alles andere konnte mit zahlreichen teuren Untersuchungen widerlegt werden.

Ja, die Psychoschiene, jahrelang nahm mich keine Arzt ernst. Ich kenne das. Und noch heute glauben mir die Meisten nicht, dass ich ein körperliches Problem habe. Natürlich verschlechtert Stress das Ganze, denn die Entladungen kommen ja aus dem Nervensystem. Das kann man nicht trennen. Trotzdem ist es eine körperliche Erkrankung. Je mehr wir aber entspannt sind, desto besser ist es für die Muskulatur. Seelische Verkrampfungen führen ja auch zu einer Muskelanspannung, und diese ermüdet einen Prömmler logischerweise. Mir geht es nach dem Essen immer am Besten, ich darf ja nicht hungrig sein und auch nicht frieren. Das ertrage ich schlecht.

Deine Mutti ist gesund, also sind auch alle Mitglieder ihrer Familie PROMM-frei. Da brauchst Du nicht zu fragen. Aber vielleicht ist Dein Vater ja inzwischen erkrankt. Promm kann auch erst im Alter ausbrechen. Mein Vater könnte auch krank gewesen sein, aber er ist schon lange gestorben. Ein Onkel von ihm hatte auch so Probleme. Meine Mutter ist definitiv nicht betroffen und meine beiden Geschwister sind bis jetzt gesund geblieben.

Lieber Gruss Steffi

[Herta]

Hallo Steffi, das hört sich alles nicht so toll an. Aber wir müssen das Beste draus machen. Ich denke schon, dass es bald Mittel und Wege gibt um auch Dir eine klare Diagnose zu stellen. Mit der Gen- Forschung sind sie ja auch schon ganz schön weit. Ich weiß nicht, glaubst Du an Heilpraktiker? Ich gehe ja schon sehr lange zu einem und er ist der Meinung, dass ich diesen Gendefekt habe, aber mein Körper ihn andersweitig kompensiert. Bist Du noch berufstätig? Würdest Du sagen, Dein Zustand hat sich relativ schnell verschlechtert? Flaschen und Ähnliches bekomme ich momentan noch gut auf. Schwäche in den Beinen spüre ich erst seit der Diagnosestellung. Aber da spielt bestimmt die Psyche eine große Rolle. Mit meinen Kindern würde ich am Liebsten sicher gehen und sie gern testen lassen. Aber die Ärzte machen diese Tests erst, wenn irgendwelche Einschränkungen vorhanden sind. Die Kinder sollen mit 18 selbst entscheiden dürfen, ob sie sich testen lassen wollen. Ist denn bei Deinen beiden irgendwas auffällig oder klagen über Schmerzen. Weißt Du man macht sich irgendwie Vorwürfe, wenn man ihnen das mitgegeben hat. Mein Mann sagt immer: " du kannst doch selber nichts dafür". Er hat ja auch Recht aber trotzdem möchte man so einen Mist nicht an seine Kinder vererben. Liebe Grüße

[Steffi2]

Hallo Herta

Ja, ich gehe zur Fussreflexzonenmassage, habe den Eindruck, das stabilisiert mein Immunsystem. Habe zuvor sehr an Infektionen gelitten, das kann aber auch sein, weil bei mir die Atemmuskulatur betroffen ist, und dann kann man ja die Viren etc. nicht so gut eliminieren.
Bei meinem Sohn ist alles ok, bei meiner Tochter bin ich mir nicht sicher, sie klagt schon über Rückenmüdigkeit und schwache Oberarme beim Klavierspielen etc., hat auch darum das Geigespielen aufgegeben. Könnte aber auch die Pubertät und das Wachstum sein. Bei mir spielt die Psyche keine Rolle mehr, eher die Nahrungsaufnahme (ertrage keinen Hunger) , die Temperatur (keine Hitze), Stress etc. Je weniger ich mich bewege, desto besser. Aber wenn ich nur rumliege, werde ich steif, das ist auch nichts. Meine Eltern hatte nichts und meine Geschwister sind auch gesund. Wäre also eine Spontanmutation oder habe halt etwas, das meine Gene neu kreiert haben und ich nun leider verbreite. Ja, da fühlt man sich nicht gut dabei, aber ich glaube an Gott, und dass er mir das Schicksal bestimmt hat. Jeder hat ein Schicksal, eine Lebensprüfung zu bestehen.

Lieber Gruss Steffi

[Herta]

Liebe Steffi, Du hast Recht jeder hat im Leben eine Prüfung zu bestehen. Habe im Juni einen Termin bei Dr. Schoser in München gemacht. Er muss sich wirklich gut auf dem Gebiet der Dystrophien auskennen. Ansonsten versuch ich meine Diagnose so hinzunehmen und mich mit Arbeit abzulenken. Es besteht ja immernoch die Möglichkeit, dass alles so bleibt wie es ist... Fußzonenreflexmassagen sind super entspannend. Schön wenn diese Dir ein bißchen helfen, Dein Imunsystem zu stärken. Mit Deiner Tochter, dass muss ja wirklich noch nichts bedeuten. Meine Mutti wurde aus Myotonia Kognitiva Thomsen (keine Ahnung ob ich das richtig geschrieben habe) getestet. Dieser war negativ. Habe heute mit meiner Mutti gesprochen. Ihr fällt das Treppensteigen schwer. Außerdem hat sie Probleme beim Fensterputzen mit den Armen. Hinterher tut ihr alles weh und sie muss sich ausruhen. Klingt irgenwie auch nach Promm. Das einzige was sie nicht hat sind diese Krämpfe in Fingern und Zehen. Sie muss jetzt bald zur Hüftoperation. Dort möchte sie sagen, dass ich auf Promm positiv getestet wurde. Das ist ja nun bei ihr doch noch nicht geschehen. Liebe Grüße Herta

[Steffi2]

Liebe Herta

Es ist ganz wichtig, dass Deine Mutti dem Anästhesisten sagt, dass sie diese Muskelbeschwerden hat und Du an PROMM leidest. Es gibt da ein erhöhtes Narkoserisiko bei Myotonien!! Der Arzt muss gewisse Massnahmen treffen. Bitte bestehe darauf, dass Deine Mutter vor der Hüft-OP über die Problematik spricht. Was Du mir über sie berichtest, klingt verdächtig nach Muskelkrankheit. Myotonia congenita Thomsen ist etwas ganz anderes, da hat man keine Schwäche, nur Steifigkeit. Man kann z.B. die Türfalle nicht sofort wieder loslassen oder die Augenlieder gehen nach einem kraftvollen Lidschluss nicht wieder ganz auf, man fällt auch hin, wenn man angeschubst wird, weil sich die Muskeln versteifen, muss man eine abrupte Bewegung machen. Was Deine Mutti beschreibt, klingt eher nach PROMM, oder sie hat zufällig eine andere Muskelkrankheit, aber das wäre schon ein extremer Zufall. Sie müsste eine EMG machen, das mit den Nadeln, die man in die Muskeln steckt um die elektrischen Impulse zu messen. Das wäre jetzt sehr wichtig, wenn möglich noch vor ihrer OP!

Lieber Gruss Steffi

[Herta]

Liebe Steffi, ich habe mit meiner Mutti gesprochen. Sie ist der Meinung, es käme alles von ihren kaputten Hüften. Aber wie gesagt mir klingt das auch alles recht verdächtig. Sie kam schon mit einer Hüftfehlstellung zur Welt. Wäre alles schon ein komischer Zufall. Auf jeden Fall möchte sie es sagen. Dann schiebt sie auch alles auf ihr Alter. Sie wäre ja mit 58 schon ein wenig im fortgeschrittenen Alter. Also wie Du schon mal geschrieben hast, Altererscheinungen, ist halt für sie normal... Weißt Du ich arbeite in einer sozialen Einrichtung und möchte auch noch meinen Einrichtungsleiter machen. Eigentlich war und ist das noch mein Ziel. Doch zum ersten mal verspüre ich etwas Angst, dass ich es nicht mehr schaffen könnte. Aber ich weiß eigentlich ist das totaler Quatsch... Liebe Grüße Herta

[Steffi2]

Liebe Herta

58 ist keine Alter. Meine Mutter ist 70 und verrichtet stundenlang Garten- und Renovationsarbeiten, klettert auf Bäume, schwingt sich aufs Fahrrad etc. und das den ganzen Tag lang. Und da sie Probleme in den Oberarmen hat, kann dies kaum von den Hüften kommen! Ist sie wirklich negativ auf Myotone Dystrophie 1 und 2 getestet worden? Wenn ja, die im Labor machen auch mal Fehler...Es ist typisch für diese Erkrankung, dass die Kinder vor den Eltern Beschwerden entwickeln. Zu Dir: Ich würde unbedingt Deine Ausbildung machen! Ich habe auch erst vor 7 Jahren mein Chorleitungsdiplom gemacht, wie, weiss ich nicht mehr, in Etappen und mit Nachprüfungen und viel Kranksein. Obwohl ich nun nicht mehr lange auf diesem Beruf arbeiten kann, das Dirigieren und Stehen wird immer schwieriger und ich kann nur noch kurze Auftritte machen, aber es hat sich doch gelohnt! Du musst so weiterleben, wie vor der Diagnose. Wenn Du anfängst, vor lauter Bedenken das eine oder andere nicht mehr zu machen, ist das der Anfang vom Ende. Zum Schluss baust Du dann hauptsächlich ab wegen der Inaktivität, gar nicht wegen der Krankheit. Du musst Dir Deine Aufgaben einfach gut einteilen und planen, wie, wann und wohinein Du Energie und Kraft investierst - das fängt ja schon beim Haushalt an - damit Du immer bis zum Ende des Tages durchhältst und nichts zu viel wird.

Liebe Grüsse Steffi

[Herta]

Liebe Steffi, meine Mutti ist nicht auf diese Muskelerkrankungen getestet. Nur auf die Myotonia Thomsen, wie auch immer. Den dort scheine ich ja auch einen Gendefekt zu haben, der in der Literatur noch nicht beschrieben ist. Allerdings kann das auch mit der Promm einhergehen (sagen die Ärzte). Bin halt ein seltenes Exemplar. Meine Mutti lässt viel ihren Mann machen. Das möchte ich auch gern... Naja... Mal sehen, Du hast recht, diese Weiterbildung bedeutete mit vor dieser Diagnose viel. Aber die scheiß... kann ja nicht mein ganzes Leben bestimmen. Und noch kann ich ja alles. Auch kräftemäßig. Ich denke mal, wenn ich von dieser Diagnose nichts wissen würde, wäre ich bestimmt nicht so schwach, wie es mir momentan erscheint. Du weißt ja, wie das bei den Medizinstudenten so ist. Eine Diagnose und schon sind die Symptome da. Meine Omi kann übringens auch noch alles. Sie ist 86 und noch topfit. Mein Opi ist leider schon gestorben. Aber Du hast recht, die Hüften haben überhaupt nichts mit den Armen zu tun.

Du und Deine Tochter scheinen die gleichen Interessen zu haben. Die Musik. Das ist bestimmt ein ganz toller Beruf. Ich wünsche Dir, das Du ihn noch ganz ganz lange ausüben kannst. Wir dürfen die Hoffnung nicht aufgeben. Liebe Grüße Herta

[Steffi2]

Liebe Herta

Jetzt bin ich etwas verwirrt, hast Du nun einen positiven Gentest auf Myotonia congenita Thomsen oder PROMM? Das sind zwei völlig verschiedene Krankheiten. PROMM ist eine Muskeldystrophie und eine Mulitsystemerkrankung, Thomsen eine Myotonie. Letztere bleibt im Wesentlichen stabil und führt zu keinem Muskelschwund und zu keiner Behinderung, ausser dass es lästig ist, wenn die Muskeln so steif werden und die Finger nicht aufgehen, wenn man es möchte. Dagegen gibt es ein Medikament. Dann hast Du keine Krämpfe mehr, die ja entstehen, weil sich der Muskel bei der Myotonia congenita nach einer Kontraktion nicht sofort wieder entspannen kann. In der EMG sieht man diese pathologische Relaxationsstörung gut. Wenn Du Thomsen hast, brauchst Du Dir echt keine Sorgen um die Zukunft zu machen oder um Deinen Beruf! Allerdings kannst Du den Defekt auch zu 50% vererben.
Aber Thomsen hat mit PROMM nichts zu tun. Du und Deine Mutter solltet euch auf den gleichen Gendefekt testen lassen, wenn der eine den einen hat, kann der andere den anderen nicht haben, das ist ausgeschlossen. In einer Familie ist immer derselbe Gendefekt vorhanden. Aber einer ist natürlich der Erste, der ihn hat. Ob das Du bist oder Deine Mutter oder ev. ein Grosselternteil, müsst Ihr herausfinden.

Liebe Grüsse Steffi

[Herta]

Liebe Steffi, wie ich sagte, erst wurde ich aul diese Myotonia congenita Thomsen getestet. Der Befund lautet: bei .... wurde in CLCN1- Gen die Veränderung c.86A>G festgestellt. Insofern könnte dieser Befund das Vorliegen einer Myotonia congenita Thomsen bei der Patientin... bestätigen. Wie gesagt, könnte bestätigen. Daraufhin wurde Mutti getestet. Sie hatte diesen Defekt nicht. Mein Neurologe forderte einen 2. Test, auf Promm, an. Dieser Befund lautet: wie die Kollegen aus Magdeburg berichten, wurde bei ... in der Southem- Blot Analyse ein um ca. 25 kb ( ca. 6000 CCTG- Repeat Einheiten entsprechend) verängertes Fragment und ein Normalfragment nachgewiesen. Nach der Bewertung von Magdeburg wurde somit bei ...eine Expansion des CCTG- Repeats im Intron 1 des ZNF9- Gens gefunden, die als kausal für das Bestehen einer proximalen myotonen Dystrophie anzusehen ist. Zusammenfassend wurde bei ... aufgrund der nachgewiesenen Expansion des CCTG- Repeats im Intron 1 des ZNF9- Gens die Diagnose DM2 bestätigt. Also, das ist kein Witz, ich habe irgenwie beide Krankheiten. Bin wirklich ein seltenes Exemplar. Meine Mutti hingegen wurde auf Promm noch nicht getestet. Das wird aber besimmt nachgeholt. Ich weiß das hört sich unglaubwürdig an, ist aber wirklich so. Ich habe zwei Gendefekte. Wie auch immer. Die Ärzte sagen, dass dieser eine Befund den anderen Befund vielleicht begünstigt. Das sind aber auch von ihnen bloß Vermutungen. Lieb Grüße Herta

[Steffi2]

Liebe Herta

Das ist ja der Wahnsinn, da hat es der liebe Gott etwas zu gut gemeint mit der Vielfalt der Schöpfung. Das habe ich echt noch nie gehört, dass man an zwei verschiedenen Muskelkrankheiten leiden kann, aber es scheint der Fall zu sein. Nun bist Du doch sicher auch interessant für die Forschung, oder hat sich Dein Neurologe noch nicht dazu geäussert, dass das nicht alle Tag vorkommt? Hoffentlich hat er Recht mit der Vermutung, dass die eine Krankheit die andere behindern oder quasi verhindern wird. Bei mir steht, dass die Repeat-Trakt-Allele von normaler Länge sind, aber "andere theoretisch mögliche Mutationen im ZNF9 Gen mit dieser Analyse nicht erfasste werden". Offensichtlich gibt es am PROMM-Gen noch andere, seltenere Mutationen, nach denen Standardmässig nicht gesucht wird.
Du weisst nicht, was Dir die Zukunft bringt, mach jetzt, was Dein Herz begehrt. Wenn ich zurück blicke, habe ich mir eigentlich viel zu viel zugemutet, als ich noch nicht wusste, dass ich muskelkrank bin, an welchem Defekt auch immer ich leide. Trotzdem bin ich heute froh darüber, denn so habe ich gelebt, kann heute auf vieles zurückblicken, worauf ich stolz bin, mich quasi auf den Lorbeeren ausruhen. Es macht mir darum weniger aus, dass das eine oder andere nicht mehr geht.

Liebe Grüsse Steffi

[Herta]

Liebe Steffi, ich weiß wenn ich es nicht schwarz auf weiß hätte könnte ich es auch nicht glauben. Vielleicht ist auch im Labor ein Fehler passiert? Kann das sein? Auf jeden Fall nehme ich alle Befunde zu Dr. Schoser mit. Mein Neurologe hat eigentlich nur mit den Achseln gezuckt... Er hat nicht gesagt, dass der eine den anderen aufhebt, sondern der eine Befund den anderen positiven Befund begünstigt. Keine Ahnung, wie auch immer. Für die Wissenschaft bin ich aber wahrscheinlich nichts Besonderes.

Das ist schön, wenn Du so positiv auf Dein Leben zurückblicken kannst. Aber trotzdem sind wir doch noch jung. Und ich glaube, wie werden noch vieles erleben. Allerdings muss ich auch sagen, seittdem ich weiß, dass ich muskelkrank bin, lassen meine Kräfte nach. Kommt das vom Kopt? Oder ist diese Krankheit jetzt zum Ausbruch gekommen?

Liebe Grüße Herta

[Steffi2]

Liebe Herta

Zum einen Teil kommt es schon vom Kopf. Früher habe ich mich mehr zusammengerissen, oder besser gesagt, gequält. Dafür war die Erschöpfung hinterher umso grösser. Ich dachte, ich sei faul, oder antriebslos und depressiv, oder schob es auf den tiefen Blutdruck, die schlechte Verdauung oder ein Virus, dass es gerade abzukämpfen galt: Die Liste der Ausreden und Erklärungen für mein Unvermögen, so zu funktionieren wie die anderen, war lange. Ich bekam von den Aerzten auch immer falsche Diagnosen: larvierte Depression, somatoforme Depression, Chronisches Müdigkeitssymdrom, Eisenmangel, Immunschwäche, Krankheits- oder Unfallfolgen, Stress, Mutterschaft, Stillzeit, Persönlichkeitsproblematik (es immer allen recht zu machen, schlechtes Gewissen, wenn nicht alles gegeben), Rheuma, Autoimmunerkrankung etc. Jedenfalls glaubte ich, ich wäre vor allem faul oder übermässig empfindlich und müsse das nur überwinden. Ab und zu habe ich mich dann überwunden und überfordert, mit dem Resultat, das alles zwar machbar war, aber ich am Ende des Tages zusammengebrochen bin und durch die Hölle der totalen Erschöpfung ging. So weit lasse ich es heute nicht mehr kommen, ich gehe es eben nur noch gemütlich an. Seither bin ich nicht mehr so erschöpft, aber eben, auch behindert. D.h., ich nehme den Lift anstatt die Treppe, lasse mir das Essen heim liefern, anstatt Tüten zu tragen, verzichte auf Reisen und Ausflüge, gehe nur noch kurz in die Stadt und verpasse halt so vieles und breche Begegnungen mit Freunden nach spätestens anderthalb Stunden ab, um mich wieder zurückziehen und erholen zu können. Denn Sitzen ist auch ein Problem. Ich verzichte aufs Mitmachen an Chorkonzerten, weil ich mich nicht mehr mit Stehen abquälen möchte und bin abends vor dem Fernseher anzutreffen, anstatt am Instrument. So komme ich ohne grosse Schmerzen und Fixundfertigsein durch denn Tag, aber habe eben auch das Gefühl, dass es schlimmer geworden ist. Das ist vermutlich falsch, ich reduziere mich selber, denn ich habe ja jetzt einen Grund und somit die Erlaubnis, dies zu tun. Das ist der Unterschied zu vorher. Früher gab es kein Pardon. So gesehen bin ich froh, erst nach dreissig Jahren von der Krankheit erfahren zu haben, sonst hätte ich mich schon früher aufgegeben. Ich wäre nie Gymnastiklehrerin und Chorleiterin geworden, nie um die Welt gereist, und vermutlich hätte ich auch meine Kinder nicht bekommen und schon gar nicht meinen prügelnden und fremdgehenden Partner verlassen und den Krampf alleine gemacht mit der Kindererziehung.
Darum, so lange es geht, weiterkämpfen! Gross schaden kann man sich ja nicht, die Muskeln gehen nicht schneller oder stärker kaputt davon bei der Myotonie/dystrophischen Myotonie. Nur, ich bin jetzt ein bisschen müde geworden, ich haben noch andere Probleme, starke Endometriose, ein Bandscheibenleiden, regelmässig Migräne, ein Sicca Syndrom und eben die eingeschränkte Atemmuskulatur und die vielen Infekte.
Ich hoffe, Du bist wenigstens sonst vor Gebrechen verschont geblieben, wenn Du schon gleich zwei Gendefekte abgekriegt hast!

Liebe Grüsse Steffi