Myotone Dystrophie typ II ist es nicht

[Kurze]

huhu ich bin wieder zuhause,

Vorgestern war es soweit. Ich kam endlich nach 1,5 Wochen NachHause.
Ich habe erreicht das ich jetzt Pflege stuffe 1 bekomme.
Gott sei dank durfte ich wieder nach Haus. Eimal am Tag kommt jetzt eine Pflegerin. Ich habe einen Toletten stuhl, Dusch Stuhl und eine Leichtgewicht Rolator bekommen.
Das tröstet nicht Hinweg Das ich immer nicht nicht weis was ich habe. Myotone Dystrophie Typ II habe ich wohl jetzt auch nicht. naja ein kleiner hoffungsschimmer ist das ich jetzt ne Pflegerin habe. aber die schmerzen werden auch schlimmer und naja der Kraftverlust macht mit fertig.

Aber eins muss ich euch noch erzählen. Bin ja freitags ins Krankenhaus und bin von dem Arzt in der Notaufnahme weg geschickt worden. Monntag rufe ih meinen Haus arzt an der sagt sofort wieder ins Krankenhaus. Ich also dahin 5 std warte Zeit werde ich aufgenommen.
Nächsten Tag ist Visite und wenn habe ich als Arzt.=????
Den Hirni von Freitag Abend aus der Notaunahme. Totaler anfänger, Paragrafen Futzi und kann nicht frei denken. Ich war so bedint..

lg Kurze

[nirak015]

Auch ohne Diagnose!!!

Hallo Kurze,

habe mir deine Beiträge durchgelesen und doch einen Schreck bekommen. Ich bin seit ca. 1 Jahr auf der Suche nach einer Diagnose. Es wurden mehrere Gen-Diagnosen durchgeführt (DM Typ I und Typ II (Promm), FSHD, Becker-Thomsen) Nun wird auf eine Muskeldystrophie Typ Gliedergürtel getestet und das kann mal wieder lange dauern. Vermutet wird bei mir auch eine Gen-Geschichte. Gott sei Dank bin ich noch nicht so sehr eingeschränkt. Ich kann meine Kraft noch gut abrufen, aber die Kraft bleibt nicht lange, ca. 45 min kann ich noch spazieren gehen und für das Radfahren habe ich ein E-Bike. Ich finde es doch erschreckend, dass einfach keine "Krankheit" gefunden werden kann. Und du suchst ja schon viel länger als ich. Hättest du Lust mir zu berichten, wie es bei dir angefangen hat und wie alt du bist. Ich bin 39 Jahre. Freue mich auf eine Antwort mir netten Grüßen
Karin

[Kurze]

Hallo Kurze,

habe mir deine Beiträge durchgelesen und doch einen Schreck bekommen. Ich bin seit ca. 1 Jahr auf der Suche nach einer Diagnose. Es wurden mehrere Gen-Diagnosen durchgeführt (DM Typ I und Typ II (Promm), FSHD, Becker-Thomsen) Nun wird auf eine Muskeldystrophie Typ Gliedergürtel getestet und das kann mal wieder lange dauern. Vermutet wird bei mir auch eine Gen-Geschichte. Gott sei Dank bin ich noch nicht so sehr eingeschränkt. Ich kann meine Kraft noch gut abrufen, aber die Kraft bleibt nicht lange, ca. 45 min kann ich noch spazieren gehen und für das Radfahren habe ich ein E-Bike. Ich finde es doch erschreckend, dass einfach keine "Krankheit" gefunden werden kann. Und du suchst ja schon viel länger als ich. Hättest du Lust mir zu berichten, wie es bei dir angefangen hat und wie alt du bist. Ich bin 39 Jahre. Freue mich auf eine Antwort mir netten Grüßen
Karin

huhu
Also ich suche jetzt schon sehr lange. Leider finde ich in Köln keinen vernünftige hier / Arzt für mich.

Richtig angefangen hat es vor ca 4 Jahren ... um diese zeit rum. Habe damals in einem Haus in Köln Deutz in 3 Stock gewohnt. Das Haus ist etwas Älter. Kein Aufzug und so. Naja angefangen hates in den Beinen Weh zu tun. Hatte immer öfter Muskelkater in den Beinen. Und erschöpfungszustände.
Die erschöpfugszustände und die Pausen wurden immer häuffiger. Am schlimmsten fand ich leute die mich am Weg stehen blieben und fragten ob ich meine astma Pumpe ncht dabei hätte. Jahnuar dann waren die schmerzen dann so schlimm das ich ins Krankenhaus in Kalk gegangen bin. dort hat man mich auf den kopf gestellt nix gefunden.
Die haben mich dann nach Mehrheim geschickt.Dort in der Notaufnahme fand ich eine Ärztin die ichschon lange kante. Sie hat heraus gefunden das es eine Muskelerkrankung ist. War dann 3 wochen noch in Mehrheim im Krankenhaus. Aber die konnten mir auch nicht wirklich helfen. Strom messungen, Magnet messungen , Bluttest alles.
zwei monate später bin ich in Reha gekommen hat echt gut getan. Doch hat nicht lange geholfen. Bald konnte ich nicht mal mehr von Boden alleine aufstehen. die Strecken wurden kürzer und heben war auch nicht mehr viel. Die haben mir medikamente gegeben . Die haben echt super geholfen. doch dann haben sie sie wieder abgesetzt.
Dann ging es ganz gut. Ich hatte mal hier und da schlechte tage . Wo ich drei tage nicht vom Sofa hoch kam. Bis vor ca anfang Oktober. Da habe ich dann so ne art Schub bekommen. jetzt bin ich nicht mehr altagstauglich und schmerzen sind nicht ohne.... Aber der Schwindel beim Stehen nervt mich ...
Wie war das bei dir?
lg Kurze

[nirak015]

Hallo Kurze,

bei mir fing alles vor ca. 1,5 Jahren schleichend an, konnte meinen üblichen Sport nicht mehr ohne Probleme durchführen. Pilates und Rehasport wegen einer Bandscheibenvorwölbung ging nach und nach nicht mehr so gut. Ich brauchte einfach zu lange um mich von einer Trainingseinheit zu erholen. Auch beim Spazierengehen wurde die Strecke immer kürzer. Nach ca. 45 min fällt mir das Laufen schwer und die Beine wie auch die Arme sind bleischwer. Ich brauche immer öfter mal eine Pause, Beine hoch legen etc. Ich bin ganze Tage berufstätig (Gott sei Dank Bürotätigkeit und selbstbestimmter Außendienst) und habe zwei tolle Jungs und einen tollen Mann. Das hilft mir ungemein. Letztes Jahr im Oktober war ich für 10 Tage im Krankenhaus, bei uns in der Kleinstadt. Man hat aber nichts feststellen können. Ich bin dann sogar zu einem Heilpraktiker gegangen, aber das ist dann doch nicht so meine Welt.

Betreut werde ich in er UNI Klinik Münster. Dort sind alle sehr nett und ich fühle mich sehr wohl dort. Auf die Termine muss man nur lage warten, es liegen meistens 6 Monate dazwischen. Hoffe natürlich, dass meine Beschwerden irgendwann einen Name bekommen. Bei meiner Mutter wurde nun auch eine leichte Muskelschwäche festgestellt, daher gehen die Ärzte von einer vererbten Muskelerkrankung aus.

Heute ist mal wieder ein Sofatag, ich habe alle "4 Wochen" erhebliche Probleme. Dann sind meine Beschwerden wie Schmerzen in den Oberschenkeln doch schlimm und erschöpft bin ich auch, obwohl ich mich ausruhe. Gut, dass dieser Tag nur 24 Std. hat und mir es morgen spätestens übermorgen wieder etwas besser geht. Ansonsten finde ich mich mit der jetztigen Situation ganz gut ab. Ich bin ein sehr optimistischer Mensch und versuche immer etwas Positives zu finden. Wie alt bis du?

Liebe Grüße Karin

[Kurze]

hm

Kenne das wenn eine Krankehit keinen namen hat hat man sehr viele nachteile und Probleme....

lg KUrze

[Steffi2]

Auch keine Diagnose

Hallo ihr LeidensgenossInnen!

Ich (43J.) leide seit bald 20 Jahren unter Leistungsschwäche, die seit Jahren zu nimmt. Früher war ich mal Gymnastiklehrerin, jetzt kann ich noch gerade mal eine Stunde spazieren gehen, dann stolpere ich nur noch durch die Gegend, weil ich die Beine nicht mehr genug anheben kann, und habe jeweils das Gefühl, sie fallen fast aus der Verankerung im Becken. Liege ich anschliessend im Bett, tun die Muskeln schmerzen wie bei einer Grippe, nur dass auch so ein Surren und Brennen zusätzlich auftritt. Ich kann auch keine Glühbirnen mehr ersetzen, weil ich die Arme nicht mehr lange genug über den Kopf anheben kann, und im Haushalt nichts mehr schrubben oder raffeln. Auch mehrere Scheiben Brot hintereinander schneiden oder eine Sonnenstore hochkurbeln geht nicht mehr. Ich schlafe gegen 11 Stunden in der Nacht und erwache morgens nicht von selber. Nach dem Mittagessen kochen muss ich wieder im Bett ruhen. Gehe ich dann einkaufen oder etwas unternehmen, schlafe ich danach ein vor Erschöpfung. Den Abend verbringe ich dann eh im Bett und lese oder höre Musik oder mache mit den Kindern Aufgaben. Reisen oder Ausflüge sind gestrichen. Gelegentlich arbeite ich noch als Dirigentin. Habe ich abends eine Probe vor mir, muss ich den ganzen Tag im Bett bleiben, damit dies dann machbar ist. Ich beisse trotz Schmerzen und dem Gefühl, meine Arme faulen mir beim Dirigieren ab und der Rücken hält nicht mehr, die Zähne zusammen und schaffe es irgendwie, mit Pausen. Aber am folgenden Tag bin ich ganz krank und schaffe nichts mehr, muss 24 Stunden aussetzen. Oft kann ich den Kopf nicht mehr tragen und muss ihn abstützen. Husten und Schneuzen brauchen auch viel Kraft, hinterher bin ich zittrig und erschöpft, ebenso kann ich nicht laut oder lange singen, da geht mir die Kraft im Körper auch weg. Neben Verdauungsbeschwerden und Probleme mit dem Kreislauf (Blutdruck/Puls) habe ich noch ein Sicca Syndrom: Meine Augen sind ohne Tränen, meine Haut ist sehr trocken und in den Bronchien fehlt auch der Schleim, so wie auch an anderen Orten.
Nun bin ich auf DM I und II genetisch negativ getestet worden, auch auf Myasthenie und Borreliose. Meine CK sind normal, auch alle anderen Blutwerte. Habe aber nur noch einen Kreatinwert von 20, also nicht mehr viel Muskelmasse. Ein Nicht-ischämischer Arbeitstest ergab keinen Befund, man konnte Mac Ardle und MAD-Mangel ausschliessen. Da ich Antinukleäre Autoantikörper habe 1:320, tippte man erst auf eine Kollagenose mit Begleitmyositis, aber da fehlten alle anderen Parameter, ist also ausgeschlossen. Da ich die typischen Symptome einer PROMM habe: Belastungsintoleranz, Muskelschwäche proximal betont und symmetrisch, Krämpfe und Schmerzen, leichte, kurzdauernde myotone Entladungen im EMG bei normaler NLG, Verdauungsprobleme und gelegentliche Herzrhythmusstörungen, sagte mein Neurologe, ich hätte eine DM vom Typ 3, oder 4 oder X, einfach eine, die man erst in den nächsten Jahren genetisch lokalisieren können wird. Da es PROMM ja auch schon lange gibt, man es aber erst vor 16 Jahren entdeckte, könnte so etwas auch mit meiner Krankheit passieren.
Gibt es nun noch mehr Personen, die Symptome einer Myotonen Dystrophie haben, aber auch auf DM1 und DM2 negativ getestet worden sind so wie ich?
Wie erlebt ihr so eure Symptome?

[nirak015]

Hallo Steffi,

mannomann, genauso wie bei mir.... Ich bin 39 (in zwei Wochen 40) Jahre JUNG und habe zwei tolle Jungs (14 und 16) einen tollen Mann und habe seit Ende 2009 Probleme mit meiner Muskulatur. Bin auch bereits auf etliche Muskelerkrankungen getestet worden und bin jetzt in Obhut des Muskelzentrums UK Münster. DM1 und DM2 wurden bei mir ausgeschlossen, obwohl ich echt gedacht habe DM2 also PROMM passt total. Meine Beschwerden sind:
langes stehen, langes spazieren gehen, lagens putzen (habe eine Hilfe im Haushalt), langes......, alles was ausdauernd getan wird, geht nicht mehr! Lang sind max. 30 min!!! Alles fällt mir sehr schwer und auch ich brauche meine Pausen. Abends läuft gar nichts mehr, keine Geburtstage, kein Kino oder tanzen...... nicht daran zu denken. Ich bin um 19:00 Uhr auf meinem Sofaplatz (großes Kissen, Leselampe, Laptop und meine Lieben um mich herum ;-)), spätestens um 21:30 Uhr gehe ich meistens ins Bett. DAS WARS... Nicht gerade erfüllend . Die Suche nach einer Diagnose dauert nun schon 1,5 Jahre, Beschwerden sind seit 2 Jahren da und die Ärzte in Münster sagen mir auch, dass es sein kann, dass keine eindeutige Diagnose gefunden wird. Also so wie bei dir. Zur Zeit tippen die Ärzte auf irgendeiner Form der Gliedergürteldystrophie. Ich hoffe das es mir im Frühjahr wieder etwas besser geht und ich mit meinem E-Bike noch ein bischen fahren kann. Der Winter war bei mir eher schlechter und ich hoffe, dass die gesundheitliche Talfahrt nicht noch weiter geht.
Schön, dass ich hier jemanden getroffen habe, der ähnliche Beschwerden hat wie ich und auch im "Diagnose-Niemandsland" herumdümpelt
Wie geht es dir denn jetzt? Schreibe mal, wenn du bei dir was neues weißt.

[Steffi2]

Hallo, vielen Dank für die Antwort! War lange nicht mehr in diesem Forum, da ich in anderen Foren verweilte.
Es ist immer noch alles beim Alten. Seit zwei Jahren suchen sie und finden nichts. D.h. inzwischen gibt es den Verdacht auf Morbus Pompe. Zweimal wurden zu wenig Enzyme (saure Maltase) im Trockenblut gemessen, aber dann wieder eine normale Menge im Frischblut. Jetzt läuft die Genanalyse. Es heisst, vermutlich hätte ich nur ein defektes Gen, aber um die Krankheit zu haben, bräuchte ich zwei defekte Gene, denn die Krankheit ist nicht dominant vererbbar wie DM 1 und 2, sondern nur rezessive. Aber es bestünde eine klitzekleine Möglichkeit, dass ich so ein ganz seltener Fall sein könnte, wo sich das eine gesunde Gen abschaltet und so das kranke zum Tragen kommt.
Hast Du auch Probleme mit der Atmung? Z.B. kann ich nichts aufblasen, keine Luftballons, Schwimmringe etc. und im Wasser krieg ich schlecht Luft, kann darum nur ein paar Züge schwimmen. Und in der Höhe ab 1500m wird mir schwindelig. Das sei ein Zeichen, dass die Atemmuskulatur betroffen ist, meint meine Aerztin. Wie geht es Dir inzwischen?

[springmausi]

Hallo Leute,
ich reih mich auch mal ein.. bin seit gut 3 Jahren auf Diagnostik suche.. 2 Muskelbiopsien, beide unspezifisch myopathisch. CK normal, EMG myopathisch.
Kann mittlerweile nur mehr 300m max. gehen, dann bekomm ich die Füße nicht mehr vom Boden hoch, schlurfe quasi richtig. Hab für längere Strecken nen Rolli. Muskelschmerzen treten ein.
Hab Schwäche in den Armen, weniger Kraft, hervorstehende Schulterblätter, Fazies myopathica, Probleme beim längeren Schreiben, Stifthalten, schluckstörung bei harten Essen. etc.

Angefangen hat es bei mir auch mit Erschöpfungszuständen, mehr Pausen notwendig.

bei mir wurde schon GLiedergürteldystrophien, Borreliose, Myasthenie, Mitochondriale Myopathie, MAD, PROMM, andere Strukturveränderungen im Muskel ausgeschlossen.
im moment läuft Gentest auf FSHD und MD 1.

Lasst den Kopf nicht hängen. .es geht weiter.. die Forschung lebt. und wenn man es heute noch nicht diagnostizieren kann.. irgendwann bestimmt. und die therapie bleibt ja im Großteil gleich.. Physio, Ergo, Logo... und bewegen sogut es geht

LG SIlke

[Guido]

Hallo,

wollt Ihr euch nicht ein eigenes Forum hier anlegen? Es gibt mittlerweile so viele Schreiber hier, die keine klare Diagnose haben. Ein eigenes Forum würde die Informationen bündeln und nicht in alle anderen Foren zerstreuen. Jetzt ist es gewissermaßen Zufall, Leute hier zu finden, die keine Diagnose haben. Das würde sich mit einem eigenen Forum auch ändern. Ein "Forum Ohne Diagnose" würde das DGM- Forum sicher bereichern.

Falls Ihr Interesse habt, wendet euch an den Administrator.

Liebe Grüße
Guido

[springmausi]

Hab mal eine anfrage geschickt.. heißt abwarten..

[Guido]

Hallo Silke,

hast Du eine Antwort bekommen?
Es gibt jetzt nämlich noch einen Grund mehr für ein "Forum: Ohne Diagnose". In der neusten Ausgabe des Muskelreports wird just der Versuch unternommen, eine "Diagnosegruppe: ohne feststehende Diagnose" aufzustellen. Insofern stellt sich eigentlich gar nicht mehr die Frage, ob ein solches Forum hier sinnvoll wäre.
Wo sich die Frage allerdings stellt, ist bei dem Initiator der Diagnosegruppe. Ein Arzt, der sich in seinem Bewerbungsschreiben nicht dazu äußerst, ob er irgendwie selbst betroffen ist. Aber er schreibt ja auch nichts zu seinen Ambitionen in der DGM, nur, dass man bei Interesse an ihn schreiben soll. Ob das noch Selbsthilfe ist?

Liebe Grüße
Guido

[springmausi]

Hallo Guido,
nein bis jetzt eigentlich noch keine Antwort bekommen, wundert mich selber noch.
Aber vielleicht hab ich auch die falsche Stelle erwischt.. ich hab einfach eine Kontakanfrage geschickt.
Weil ich keinen zugang zu Admins gefunden habe bzw. auch keine Admins kenne hier.

[DGM_Anja Alexandersson]

Guten Morgen,
wir sind dabei, ein Forum 'Ohne Diagnose' einzurichten.
Viele Grüße
Anja Alexandersson

[springmausi]

@Anja
super danke!!