Unser Sohn und ich haben eine Myotonie, er hat eine Insulinresistenz und ich hatte Christbaumkatarakte. Bisher konnte leider keine genaue Erkrankung genetisch gefunden werden. Kann mir jemand weiterhelfen?
-
-
Hallo Kornelia,
leider ist die genetische Analyse nicht immer der sichere Weg, eine Erkrankung dingfest zu machen, wie sie uns glauben machen will. Bei den Myotonien ist es wie bei den Muskeldystrophien, es gibt immer wieder Fälle, wo der klinisch eindeutige Hinweis auf eine spezifische Erkrankung genetisch nicht bestätigt werden kann. Das ist für die Betroffenen immer ein Problem, da die genetische Analyse praktisch als das Instrument gilt, welches darüber entscheidet, was man nun für eine Erkrankung hat.
Eine schnöde Einsicht ist aber: die genetische Analyse ist kein letztgültiges Beweismittel, sondern nur ein Bestätigungsinstrument für den klinisch- neurologisch erhobenen Befund, sprich der ärztlichen Begutachtung.
Für viele muskelkranke Menschen gilt deshalb, dass die Genetik ihnen nicht weiterhelfen kann und sie deshalb auf den klinischen- neurologischen Befund angewiesen sind. Das haben wiederum manche Ärzte nicht gern, weil sie sich am liebsten auf das genetische Bestätigungsinstrument verlassen und ansonsten recht vage bleiben. Eine Zwickmühle für den Betroffenen.
Wenn nun die Genetik schon mal bemüht wurde und trotzdem kein klares Ergebnis erzielt wurde, und der Arzt vage bleibt, der Betroffene sich damit aber nicht zufrieden geben kann, dann ist wohl die einzige Alternative, ein anderers Muskelzentrum aufzusuchen und die ganze diagnostische Prozedur noch einmal über sich ergehen zu lassen.
Dazu legt man die Berichte der ersten Untersuchung NICHT! gleich dem neuen Arzt vor. Man gibt nur an, dass eine Muskelkrankheit vorliegt, diese sei schon diagnostiziert worden, aber es sei eben alles noch unklar und man wolle einen zweiten Blick auf die ganze Geschichte.
Eine weitere Möglichkeit stellt eine Muskelbiopsie dar. Dabei muss aber auch kein sicheres Ergebnis rauskommen. Und ohnehin sollte so eine Biopsie nur in einer dafür spezialisierten Klinik gemacht werden.
Ich wünsche euch möglichst baldige Klarheit.
Liebe Grüße
Guido
Kommentar