Promm und Sport

[Marlie]

Hallo Sonic,
dann musstest Du gar nicht so sehr durch die diagnostische Mühle gedreht werden? Ich muss an drei Tagen zu jeweils mehreren Untersuchungen in die Klinik. Was mir komisch vorkommt: es ist keine kardiologische Untersuchung angestzt worden, das wäre doch eigentlich Standard bei PROMM?

[Suppengrün]

Hallo Marlie,
ich glaube die Kardiologische Untersuchung brauchst du für die Diagnose nicht.
Wieso drei Tage teilstationär?
Bei mir wurde die DM1 durch eine Blutuntersuchung bestätigt. Das war in Frankfurt und die Uniklinik hat diese genetische Untersuchung gemacht. Ich war zu der Zeit mit einem vorzeitigen Blasensprung in Höchst. Aber es war wirklich nur Blut. Bei meinem zweiten Kind wurde vor der Geburt eine Chorionzottenbiopsie gemacht und auch das war ambulant (Es ist gesund!)
Liebe Grüße
Frauke

[Marlie]

Hallo Frauke,

in Höchst wurde mein Sohn geboren, am Tag der Eröffnung der damals neuen Geburtsstation .

Bei PROMM gehört eine regelmäßige Herzuntersuchung zum Standard.

Wichtig ist eine regelmäßige jährliche Kontrolle der Herzfunktion. Hier sind insbesondere auf Herzrhythmusstörungen und Zeichen der Herzschwäche (sog. Herzinsuffizienz) zu achten. Nach der Erstdiagnosestellung sollte immer eine ausführliche Herzdiagnostik durchgeführt werden (Langzeit-EKG, Belastungs-EKG, Herzultraschall)

Quelle

Mir wäre ein einfacher Gentest auch lieber. Fest steht, dass ich eine neurologische und eine Muskelerkrankung habe, die Neurologin vermutet lediglich, dass es PROMM sein könnte. Vermutlich um ganz sicher zu gehen, veranstalten die den kompletten Zauber mit mir, 9 Untersuchungen an drei Tagen. Nix dagegen, das kann ja grundsätzlich nicht schaden. Mich stört nur die Lumbalpunktion und eben, dass keine kardiologische Untersuchung dabei ist.
Aber die kommt vielleicht erst nach der Diagnose, mal gucken.

Ist Dein erstes Kind auch gesund?

LG Marlie

[Suppengrün]

Hallo Marlie,
nein, mein Sohn ist drei Tage nach der Geburt gestorben. Das war in Höchst. Es war eine schlimme Zeit. Es ist jetzt 10 1/2 Jahre her. Aber der Entbindungsstation und der B32 bin ich immernoch sehr danbar. Ich habe Felix ein einziges Mal im Arm gehalten. Er ist in meinen Armen gestorben.
Eineinhalb Jahre später kam meine Tochter gesund zur Welt! (Nur ist sie heute etwas Angschlagen und ich habe sie heute zu Hause behalten. Morgen ruft wieder die Schule)
Die regelmäßige kardiologische Untersuchung gehör auch zum Standart bei DM1. Aber die Kardiologen sind so zufrieden mit meinem Herz, dass sie mich nur alle 2 Jahre sehen wollen, es sei denn es ist etwas.
Sieh die Untersuchungen als "Unterhaltungsprogramm";-) Aber nimm dir was zu lesen mit. Das Warten ist das nervigste!
Liebe Grüße
Frauke

[Marlie]

Ohje Frauke, da bin ich ja richtig ins Fettnäpfchen gerasselt. Tut mir sehr leid!

Knuddelz, Marlie

[Guido]

Hallo Marlie,

vielleicht sprichst Du das vor den Ärzten mal an, dass Du lieber keine Lumbalpunktion an Dir vornehmen lassen möchtest und ob die anderen Tests nicht erstmal ausreichen bei der Verdachtsdiagnose. Ich glaube nicht, dass die Lp zwingend nötig ist.

Liebe Grüße
Guido

[Marlie]

Ja Guido, das habe ich mir auch schon überlegt. Es ist eh der letzte aller vorgesehenen Termine und ich werde bereits am ersten Tag darum bitten, diese Untersuchung nur bei absolut dringender Notwendigkeit zu machen.

LG Marlie

[sonic]

Hallo Marlie,
nein, bei mir war es auch nur eine Blutentnahme.... damit kann man PROMM feststellen (Gentest).... ich denke, die wollen bei Dir vielleicht noch die neurologischen Befunde durchchecken, deshalb stationär... Ach ja, nachdem PROMM feststand, hat man Herzultraschall und EKG veranlasst, da ist erst mal alles okay, brauch da auch nicht sooo oft hin (1-mal jährlich)
vG
Ute

[anke.k]

Diagnose

Hallo Joh,
hallo sonic,
hallo sonatine,
hallo Marlie,

so viele neue Teilnehmer. Da habe ich in meinem Urlaub richtig was verpasst. Erst mal herzlich willkommen in unserer Runde.

Ich will nicht dauernd nerven, aber da nicht in Forum zu erkennen ist, wer schon Mitglied der DGM ist, möchte ich noch eine Info loswerden.

Ich möchte Euch gern informieren, dass innerhalb der DGM eine Diagnosgruppe Myotone Dystrophie gegründet wurde.
Damit wollen wir ein Netzwerk für DM1/DM2-Betroffene schaffen.
Unsere größten Ziele sind:
Ø der Erfahrungsaustausch
Ø das Anbieten einer Anlaufstelle für Neudiagnostizierte
Ø Organisation von Patiententreffen unter Beteiligung von Fachärzten und Forschungseinrichtungen

Wenn Ihr nicht schon Mitglied der DGM seit dann ist das eine Überlegung wert.

So nun aber zur Diagnose. Für die Diagnose ist eine Kardiologische Untersuchung nicht notwendig. Aber nach der Diagnose DM1 und DM2 werden meist regelmäßige Untersuchungen verordnet. Für die Diagnose DM2 (habe ich selbst) ist lediglich eine Blutentnahme notwendig. Auf die Diagnose musste ich auch nicht so lange warten. Einige von uns mussten aber teilweise bis zum 3/4 Jahr warten.

Liebe Grüße von
ANKE

[hoschiman0]

Hallo anke

wie ist das denn mit der Gruppe. Bin noch kein Mitglied bin aber am überlegen.

LG Marc

[anke.k]

Mitglied

Hallo Marc,

schön, dass Du nachfragst. Allerdings weiß ich nicht was Du noch wissen möchtest.

Ich bin seit meiner ersten Kur Mitglied der DGM (Februar 2011). Davor war mir gar nicht bewusst, was die Organistion macht und wie man Mitglied werden kann.

Seit ich regelmäßig den Muskelreport bekomme sehe ich, dass sich die DGM um die Anliegen aller Muskelkranken kümmert. Die Informationen sind breit gefächert. Durch die Diagnosegruppe möchten wir speziell Informationen für Patienten mit DM1 und DM2 zusammentragen. Wir möchten eigene Treffen organisieren und Fachärzte genau zu unseren Belangen einladen.
Auch Spenden könnten ganz gezielt der Diagnosegruppe Myotone Dystropie zugute kommen.

Wenn Du noch mehr Fragen hast, dann schreib einfach.

Liebe Grüße
ANKE

[hoschiman0]

Hallo

das haeisst um diese Dignosegruppe beizutreten müsste man DGM Mitglied sein.

LG Marc

[anke.k]

Mitglied

Hallo Marc,

Du musst nicht Mitglied der Diagnosegruppe werden. Zu der gehörst Du automatisch, wenn Du Mitglied der DGM bist. Bei Deinem Aufnahmeantrag musst Du ja ankreuzen, ob Du selbst eine Muskelerkrankung hast und welche. Dann gehörst Du automatisch zu unserer Diagnosegruppe.

Liebe Grüße
ANKE

[sonic]

kann Sport schaden?

Hallo Ihr Leidensgefährten...
Mich interessiert ganz sehr, inwieweit Sport Schaden anrichten kann.... Ich meine, wenn ich nicht mehr kann, mache ich Pause oder manchmal liege ich am nächsten Tag flach...ABER: ist es negativ für PROMM-Patienten, wenn sie mal über Ihre Grenzen gehen? Meine Neurologin konnte dazu nichts sagen... ich meine jetzt negativ in Hinsicht auf den Verlauf der Krankheit.... Sollte man bei Sport eher vorsichtig sein, oder kann man alles machen?

ich wünsch Euch was
sonic

[Suppengrün]

Hallo Sonic,

ich habe war DM 1 und nicht Promm aber ich glaube in Sachen Sport gelten die gleichen Dinge.

Es ist wichtig sich zu bewegen! Aber ganz wichtig ist, den schmalen Grat zwischen Unter- Und Überforderung nicht zu verlassen.
Überforderung ist ganz schlecht, dann das fördert den Abbau der Muskulatur. Wenn du dich nach Sport / Bewegung total fertig fühlst und das am Tag danach ist es definitiv zu viel.

Mein Physiotherapeut hat ein ganz gutes Gefühl für die Menge an Belastung. Er merkt es meistens wo meine Grenzen sind (oder ob ich nur faul bin ) und bricht dann eine Übung ab. Er hat mir erklärt (wenn ich es richtig verstanden habe), dass der Kontakt zwischen Nerv und Muskel der problematische Punkt ist, wenn dieser Kontakt überlastet wird, kann der von uns nicht mehr so richtig "repariert" werden. Dann wird der Muskel nicht mehr richtig angesprochen und arbeitet nicht mehr.

Ich habe vorher Kieser-Trainig (Kraft-Training) gemacht und das habe ich sofort abbrechen müssen, da hier eine Überforderung sehr leicht entstehen kann (man ist da leicht zu ehrgeizig...). Aber ich finde die Physio auch viel lustigerWir lachen immer sehr viel und das geht mit Maschinen nicht so.

Mach lieber langsam und vermeide unbedingt Erschöpfung und Muskelkater!

Liebe Grüße
Frauke