Zustandsverschlechterung

[Lottchen]

Hallo Gernoth
Bin aus Halle , habe soweit ich weiß kein PROM. Habe mich dieses Jahr mal wieder testen lassen. 90% weiß man es nicht und 10% Gliedergürtel dyst. Naja ändern tut sich das nicht. Als Kind hatte ich beim sport auch meine schwierigkeiten. War eben immer die letzte. Muß es ja auch geben. Meine Beine haben in den letzten 3Jahren viel Kraft verloren. Meine Neurologin sitz ist in der FZ. Ist sehr erfreut über die Physiotherapie die ich erhalte. Sie arbeitet mit der Humangenetikerin zusammen die in Leipzig jetzt ist. War in der Uni in Halle. Die hat sich in ruhe alles angehört und sucht weiter in welche richtung wir gehen. Achja was ganz wichtig ist bei ihr bin ich Frau sowieso und nicht die Nummer... wie bei vielen. Will damit sagen das es ein Arzt(Prof.) gibt an der Uni Kröllwitz der zwar interesse hat an seltene Muskelerkrankung aber nicht an den Menschen hat.
Übrigens zum Alkohol habe ich festgestellt das ein glas R. wein reicht. Ich aber gerne alkoholfreies Radler gern trinke. Tabletten von Epileptiker hatte ich vor Jahren, ist mir sehr schlecht bekommen. Wirkten danach beim absetzen wie drogenentzug. Das h. bei der einnahme stand ich wie unter drogen.

[Hallunke1966]

Hallo Lottchen,
schön, hier jemanden aus Halle zu finden ! ! !
Meine Neurologin kommt von der MLU und war dort auf Station, nicht in der Muskelsprechstunde. Von der Muskelsprechstunde hatte ich mir mehr erhofft ! ! !
Bei Ihr bin ich auch nicht nur eine Nummer.
Es ist schwer, hier alles zu schreiben, was man besser vielleicht am Telefon erzählen könnte. Wenn Du vielleicht Lust hast, dann ruf mich doch mal an, ist bestimmt einfacher.
Tel.: 550 1460 und wenn Du Deine Nummer nicht mitschicken willst, wenn es normalerweise so ist, dann wähle einfach *31#5501460, dann wird Deine Nummer für diesen Anruf unterdrückt (geht aber nur, wenn Du nicht über Vodafone telefonierst).
Wäre erfreut von Dir zu hören.

Cu l8ter
Gernoth

[Kuschelmaus]

Hallo Ihr lieben,
also als 1. lieber Gernoth, ein hypochonder bist du nicht. Es gibt so viele muskelerkrankungen!
Tja, die uni Halle.
leider ist Dr. Hanisch nicht mehr da. der war schon i O.
l G Kathrin

[Hallunke1966]

Hi Kathrin,

das mit dem Hypochonder war ja auch nur spassig gemeint. Ich weiss, dass ich irgendwas habe. UNI Halle, das ist schon ein eigenes Thema für sich, da können bestimmt einige eine "Liedchen" von singen ;-).
Ich lass den Kopf nicht hängen, dazu bin ich zu "alt", als dass ich mich von dem Ergebnis runterziehen lasse, aber komisch war es schon am Donnerstag.

Schönes Wochenende
Cu l8ter
Gernoth

[BettinaN]

Hallo Ihr lieben alle,

@ Gernot, wenn Du ein Hypochonder, wäre ich ja auch einer, wie viele anderen hier auch.
Sorry, dass ich Dir erst heute antworte, ich war schon ziemlich sprachlos über Deine Nachricht. Nachdem ich ja festgestellt hatte, dass meine Symptome Deinen sehr ählich sind, und Du schriebst, Du hast PROMM, war ich mir dann schon zu 99 % sicher, dass es bei mir dann auch PROMM sein muss.
Dann wurde PROMM bei mir ausgeschlossen und zeitgleich hast Du dann auch ein Blutergebnis mit Ausschluss von PROMM erhalten.
Das ist schon fast mysterios. Ich glaube immer noch, wir könnten die gleiche Krankheit haben, vielleicht mit vielen anderen zusammen, die auch ohne Diagnose sind.
Ich bin nun gespannt, wie es weitergeht und hoffe, wir bleiben in weiterhin in Kontakt. Ist Deine Telefonnummer eine Handy- oder eine Festnetznummer? Werde aus der nicht ganz schlau.

Ich wünsche Euch allen ein schönes 2. Adventswochenende.

Liebe Grüße, Bettina.

[Hallunke1966]

Hi Bettina,

für nicht Hallenser muss natürlich noch die Vorwahl 0345 davor, also 0345 / 550 14 60, ist Festnetznummer.
Ich habe das mit dem Hypochonder wohl nicht sehr genau als Joke geschrieben, werde es mal noch in Gänsefüßchen setzen.
Ich weiss, dass da was ist und wie es heisst würde ich zwar gerne wissen wollen, aber ändern kann man damit ja auch eigentlich wenig. Ich mach mich da nicht heiss, hauptsache meine Umwelt akzeptiert das. Meine Kollegen auf jeden Fall, ich darf jetzt auf Arbeit direkt vor dem Eingang parken, das hilft schon ungemein ! ! !.

Ich wünsche Euch auch ein wunscherschönes 2. Adventswochenende udn denkt dran: "Advent, Advent ein Lichtlein brennt. Erst eins, dann zwei, dann drei dann vier, und wenn das 5. Lichtlein brennt, habt Ihr Weihnachten verpennt ! ! !"

Cu l8ter
Gernoth

[Lottchen]

Hallo Gernoth
werde dich in den nächsten Tagen anrufen. Habe mein Sohn zu besuch und viel trubel.
Also schönen Advent.

[Hallunke1966]

Hallo Freunde!
Mal wieder eine neue Nachricht von mir.
Heute hat mich meine Neurologin angerufen und sie meinte, dass sie sich mit Kollegen an der Uni konsultiert hat und sie möchte mal wiede etwas Blut von mir haben, für eine neue Suche für das, was ich haben könnte.
Ich finde es toll, dass sie mich persönlich angerufen hat ! ! !
Also werde ich am Dienstag wieder etwas Blut "spenden" und abwarten, was da raus kommt.

Schönes WE noch
Euter Gernoth

[Bärbel]

Hallo Gernoth,

schön, daß Du eine so engagierte Neurologin hast. Das ist echt viel wert.

Dir auch ein schönes Wochenende

[BettinaN]

Hallo Gernot,

das ist schön.
Schreib dann mal, auf was sie getestet hat und was dann bei rauskommt.

Dir und allen anderen auch ein schönes Wochenende.
Liebe Grüße, Bettina

[annegret1968]

Hallo Gernot !
Auch ich wünsche dir viel Glück beim neuen Versuch der Diagnosefindung.
Ich habe Multiminicore-Myopathie. Das weiß ich seit 2010. Ich hatte das große Glück, dass die Diagnose durch eine Muskelbiopsie gestellt werden konnte. Zuvor war es immer Gliedergürtel... Muskelschwäche.. oder halt auch etwas "Hypochonder"...
Auch bei mir wurden zuvor DM1 DM2 usw. in Bluttests untersucht. Alles immer o.k. Ich bin wirklich sehr froh, dass im Universitätsklinikum Münster meine Diagnose gefunden wurde. Zu deiner Information möchte ich dir noch mitteilen, dass bei mir z.B. auch diverse Untersuchungen nach einem postiven Gen (RYR1, Gefahr maligne Hyperthermie) negativ waren. Erst nach 2 Jahren hat man genauer untersucht und siehe da, es ist positiv.
Diese Untersuchungen (Gen-Tests) sind sehr sehr teuer. Es werden wohl immer bestimmte Abschnitte betrachtet, die statistisch in Frage kommen könnten.
Also: Lass dir nix einreden. Du selbst kennst dich am besten. Ich wünsche die kompente Ärzte und die nötige Sequenz Glück ;-)
LG - Annegret

[BettinaN]

Hallo Annegret,
Hallo Gernot,
Hallo an alle anderen hier,

verschiedene Myopathien sollen bei mir jetzt auch untersucht werden:

DD Mitochondriopathie
DD Kongenitalemyopathie
DD spinale Muskelatrophie

sind jetzt die Verdachtsdiagnosen, nachdem zuerst Morbus Pompe und dann DM1 DM2 mittels Bluttest ausgeschlossen wurden.
Die nehmen sich jetzt meine Muskelbiopsie von September 2012 noch mal genauer unter die Lupe.
Dann kann ich ja doch noch die Hoffnung haben, dass sie in Münter was finden bei mir.

@ Annegret, wie viele Jahre hat es gedauert bei Dir bis zur Diagnose?

Wir geben die Hoffnung nie auf.

Liebe Grüße, Bettina.

[Kuschelmaus]

Hallo Bettina,
Kopf hoch und die hoffnung nicht aufgeben.

Ist immer leichter gesagt als getan.
selbst ich mit Diagnose frag mich ob das alles Promm ist.
Hab an allen Muskeln eine Atrophie.
lG kathrin

[Hallunke1966]

Hi Friends,
war eben bei meiner Neurologin. Sie will mein Blut auf "Matrin3 Mutation" testen. Keine Ahnung, was das ist, werde nachher mal "googlen" und wenn ich mehr weiss, hier posten.

Cu l8er
Gernoth

[BettinaN]

Hallo Kathrin,

nein, aufgeben ist nicht.


Hallo Gernoth,

hab auch mal etwas gegoogelt,


VCPDM, Distale Myopathie 2, ich glaube, wenn ich das so lese, wäre ich da auch ein Kandidat für.
Selbst eine Erklärung für die Atrophien gebe es da, und meine Schluckbeschwerden.
Also wenn sie in Münster nicht mehr weiter wissen, werde ich sie dort mal darauf ansprechen.

Halte uns bitte auf dem laufenden.

Liebe Grüße, Bettina.