Mehrere Fragen zu PROMM

[Esgehtmirnichtgut]

Hallo

Ich habe schon das eine oder andere Thema hier im Forum über Tagesmüdigkeit gelesen. Auch im Internet findet man ja auch oft den Zusammenhang mit Muskelerkrankungen und sogenannten Hypersomnien.

Ich habe bislang nur die Verdachtsdiagnose einer Myotonen Myopathie mit dem Verdacht auf DM2 PROMM, die aber im Sommer in der Uniklinik gesichert werden soll. Andernfalls soll eine Differenzialdiagnose durchgeführt werden.

Weiter hat man bei mir noch die Möglichkeit einer Narkolepsie geäußert. Wer hat in diesem Zusammenhang denn wohl ähnliche Probleme?
Bei meiner Tagesmüdigkeit handelt es sich um eine Art Schlafattacken. Ich muss dann relativ plötzlich einfach schlafen. Ich könnte es auch als Schlafdruck bezeichnen.
Ich stelle immer mehr fest, dass meine Muskelprobleme oft mit der Müdigkeit zusammen auftreten.

Außerdem weiß ich nicht ob die Symptomatik der PROMM wirklich auf mich zutrifft.

Bei mir schwanken die Symptome schon sehr. Ist das üblich? Besonders in den letzten Tagen hatte ich öfter mal Tage wo ich, quasi im Gegensatz zu sonst, kaum Muskelschmerzen. Ich konnte dann auch relativ gut gehen, hatte wenig Probleme mit dem Gleichgewicht, der Allgemeinzustand war irgendwie viel besser, usw., nur beim Treppensteigen wurde mir immer wieder bewusst, dass ich immer noch ein deutliches Problem habe.

Ich hatte mich in dem tollen Zustand natürlich wieder überschätzt und anschließen, zwei Tage später umso größere Probleme, vor allem mit Muskelschmerzen usw.
Ist das alles so in diese Form plausibel oder üblich, kennt das einer so oder so ähnlich, oder muss ich an der bissherigen Verdachtdiagnose zweifeln bis zum Sommer? Was würdet Ihr tun? Wie äußert sich das bei euch?


Viele liebe Grüße

EGMNG

[Kuschelmaus]

Hallo EGMNG,
herzlich willkommen.
Hast du auch nen richtigen Namen?
Es ist normal, dass man Tage hat wo man denkt Bäume ausreissen zu können. Und hinterher das schlechte erwachen.
Mit der Müdigkeit kann ich nach vollziehen. Es kommt mit einen mal und dann will man nur noch schlafen.
Gott sei dank hab ich erstmal meinen Winterschlaf beendet, jedenfalls am tag.
Nachts schlaf ich aber meine 11-12 Stunden. Das brauch ich dann.
lG
Kathrin

[Esgehtmirnichtgut]

Hallo Kathrin

Sorry.
Ja natürlich, mein Synonym war mir zu lang, daher der Salat (EGMNG).
Ich heiße Frank.

Erst mal Danke , dass du dich gemeldet hast.

Ok, dann war ich wohl falsch informiert. Denn ich dachte, dass es stetig, vielleicht mit leichten Schwankungen immer weiter fortschreite.
An den guten Tagen, Zweifel ich manchmal, regelrecht an mir selber. Ich glaube dann manchmal schon, dass ich mir das ganze vielleicht doch nur einbilde. Wenn es dann wieder reinhaut, dann sind diese Zweifel allerdings sofort wieder vorbei.
Leider werden die Tage an denen es sehr gut geht immer seltener. Anfangs haben die eher noch überwogen, daher habe ich es auch wohl gar nicht als Krankheit wahrgenommen.
Was mich beunruhigt ist, dass ich eben diese Schlafattacken habe. Es haut mich dann ziemlich um. Es reicht dann manchmal schon 10-15 Minuten zu „pennen“ und dann geht es oft schon wieder. Natürlich bin ich auch zwischen diesen Anfällen oft sehr, sehr müde. Diese 10-15 Minuten kommen mir oft vor wie Stunden. Ich verliere dann ein wenig die zeitliche Orientierung. Das macht mir zu schaffen.
Nachts schlafe ich gar nicht immer so viel und so lange, unterschiedlich. Im Sommer, wenn es wärmer ist, habe ich oft viel größere Probleme. Daher - Winterschlaf würde ich es nicht nennen. Jetzt wo es etwas wärmer wird, fängt dass gerade wieder an.


Liebe Grüße


Frank

[Esgehtmirnichtgut]

Hallo nochmal
Also, wie gesagt, es wurde der Verdacht auf eine PROMM DM2 geäußert und zwar in einer Uniklinik mit Abteilung für neuromuskulären Erkrankungen. Es besteht halt immer noch die Möglichkeit, dass es sich um eine andere Muskelerkrankung handelt. Bis dahin würde ich mich hier gerne schon mal vorbereiten, auf die Untersuchungen im Sommer.
Ich denke das kann die Ärzte nur Unterstützen. Ich werde euch mit ein paar Fragen löchern. Ich werde versuchen die Threats nicht zu voll zu packen und dafür ein paar mehr zu öffnen. Das macht das ganz leserlicher. Ist das in Ordnung so?
Gruß


Frank

[Steffi Brumm]

Hallo Frank,

wenn die Neurologie der Uniklinik schon auf die Diagnose DM 2 tippt, dann werden die sicher schon gesicherte Anhaltspunkte dafür haben.
Bei war es damals ähnlich!
Ein Neurologe hatte bei mir Unregelmässigkeiten bzw. Auffälligkeiten bei Nervenmessungen in den Händen festgestellt und mich zur Neurologie
in die Uniklinik überwiesen.
Nach einigen spezifischen Untersuchungen, stand dann zu 99,9 Prozent die Diagnose DM 2 und einige Zeit später, nach dem Gentest im Institut
für Humangenetik der Uni-Klinik, hatte ich dann die 100prozentige Diagnose DM 2.
Am Anfang habe ich auch gezweifelt, ob das mit der Erkrankung stimmt, aber als ich dann den endgültigen Befund erhielt und vor ca. 2 Jahren in ziemlicher
kurzer Zeit ein starker Verschlechterungsschub auftrat, habe ich dann auch daran geglaubt.
Was die Sache mit dem Schlaf betrifft, so glaube ich, dass man das nicht so verallgemeinern kann. Denn ich z.B. bin am Tag oftmals hundemüde
und könnte oft schlafen und muss mich auch immer zwischendurch hinlegen und schlafen. Aber wenn ich dann abens zur Nachtruhe ins Bett gehe, ist es meistens mit dem Schlafen vorbei!
Ich bin zwar oftmals müde, kann aber dann ewig nicht einschlafen und stehe dann wieder auf, denn wenn ich dann weiter liegen bleibe, geht das Gedankenkarussell los und ich finde gar keine Ruhe mehr.
Am besten Du machst Dich erst einmal nicht verrückt und wartest den Gentest ab, denn erst dann hast Du die absolute Gewissheit!

LG Steffi

[Kuschelmaus]

Hallo Frank,
danke für den Namen
Das mit der Müdigkeit geht bei mir auch schon länger.
Wenn ich nachmittags die Augen zu mache, dann schlaf ich aber gleich 3-4 Stunden.
Man hat dann nichts mehr vom Tag.
Deshalb versuch ich wach zu bleiben.
Abends ist dann bei zeiten funk stille.

Wenn du fragen hast, immer löchern. Wir helfen gern
lG
Kathrin

[Esgehtmirnichtgut]

Hallo nochmal zusammen


Den allerdersten Verdacht auf eine Muskelerkrankung hatte ich glaube ich schon damals als ich mich hier das erste Mal im Forum angemeldet hatte. Das war dann wohl im Januar 2012.
So ein paar Symptome passten da schon irgendwie ganz gut. Die Neurologen hatten mich dann aber eher Richtung Borreliose und MS usw. gebracht. Als ich dann im Oktober 2012 noch eine Sehnerventzündung bekam, lag der Verdacht auf eine MS erst mal wieder sehr nahe.


Mittlerweile sehen es die Experten, nachdem man die MS mehrfach ausgeschlossen hatte, als sehr wahrscheinlich, dass ich dann doch eine Muskelerkrankung, am wahrscheinlichsten eine DM2 habe.
Ich hatte im Oktober 2013 dann schon mal hier gepostet um mich zu informieren.


Hierzu der Link zur Erinnerung:


http://forum.dgm.org/showthread.php?10394-Katarakt-Fehldiagnose-MS-Evtl-Muskelerkrankung



Besonders seit Oktober 2012 (vorher auch schon teilweise) renne ich quasi von Arzt zu Arzt mit den merkwürdigsten Erlebnissen und Diagnosen. Auch psychosomatische Reha habe ich gerade hinter mir.


Der konkrete Verdacht der Uniklinik macht die Symptomatik jetzt aber erst für die meisten glaubwürdig. Eine 100 prozentige Sicherheit würde mir aber helfen, denn alles passt nicht ganz zusammen. Außerdem Feier ich schon lange Krank und suche eine berufliche Lösung.


Gentest ist natürlich geplant, ebenso 2. Untersuchung im Schlaflabor.


Mittlerweile gehe ich echt am Stock.


Viele liebe Grüße und ein schönes Wochenende



Frank

[mike25101]

Hallo Frank !

Eine Diagnose bei Promm ohne Gentest ist sehr schwer. DM1 z.B. hat extrem viele gemeinsamkeiten mit DM2 (Promm), ist aber doch anders. Zudem man bei mir auch sieht, dass Promm nicht immer so verlaufen muss wie es im Buche steht, zudem die Symptome anfangs schwanken. Bei mir sind viele Krankheiten, die mit Promm zusammenhängen, und erst später auftratet, auf der anderen Seite erklärte die Diagnose Promm bei mir viele Symptome, die auf keine Behandlung ansprachen, und schon vorher hatte, bevor Promm eigentlich ausgebrochen ist.

Aber auch bei mir wurde Promm vermutet und bestätigt.
Einfach den Gentest abwarten.

Bez. psychosomatische Reha: Viele Krankheiten werden gerne auf die Psyche geschoben, bei extrem vielen trifft es dann auch zu. Daher auch der Gentest, der schließt das wiederum aus, obwohl du eine Gesprächtherapie weiterhin machen solltest. Alleine um nicht durchzudrehen mit den Laufereien die du hast.

Aber irgendwann hat alles mal ein Ende (Laufereien), auch bei mir dachte ich das endet nie. Es endet auch nie, aber beschränkt sich am Ende eigentlich auf Vorsorgeuntersuchungen und Neurologenbesuche

[Kuschelmaus]

Hallo Frank,
ich kann mich mike nur anschliesen. Gentest abwarten, dann hat die Ärzteodyssee ein ende.
Das warten ist nicht leicht, aber das schafft man.
Ich hatte damals Angst vor der Diagnose und trotzdem froh endlich eine zu haben.
lG
Kathrin

[Esgehtmirnichtgut]

Also wenn man dem Link folgt von meinem ersten Beitrag kann man ja grob so´n paar von meinen Symptome usw. nachlesen.

(Hier noch mal ggf. http://forum.dgm.org/showthread.php?...skelerkrankung )

Daher spare ich mir nochmal die Aufstellung. In jedem Fall waren/sind viele Dinge nicht gewöhnlich für PROMM, aber das scheint ja auch nicht ungewöhnlich zu sein. Vielleicht noch ungewöhnlich sind meine Gelenkbeschwerden oder? Also Knie, Hüfte, Sprunggelenk, Schulter und mein Augenproblem.
Mein größtes Problem ist die lange Wartezeit bis zum Termin in der Uniklinik. Ich gehe kaputt bis dahin. Die wollen dort auch evtl. eine Narkolepsie ausschließen, oder eben vielleicht auch bestätigen.
Am schlimmsten finde ich echt diese quälenden Schlafattacken. Ich kann gar nichts mehr richtig planen.
Kann mir vielleicht nochmal einer ein bisschen was zu den Unterschieden zwischen DM1 und DM2 sagen. Wie wird das genau unterschieden außer im Gen Ort. Gelesen habe ich das ganze schon, aber richtig verstanden nicht.

Im Übrigen noch eine Frage: Gibt es eigentlich noch irgendwo vielleicht eine Liste von ambulanten Ärzten und Neurologen, die sich mit PROMM oder anderen Muskelerkrankungen auskennen? Ich glaube die meisten stehen da auf dem Schlauch.

Ich brauche da glaube eine Veränderung, einen neuen Neurologen.

Liebe Grüße

Frank

[mike25101]

Hallo Frank !

Ohne deinen alten Artikel nun gelesen zu haben - Die Gelenke haben mit Promm nichts zu schaffen. Erst viel später durch weniger Bewegung usw.

Die Schlafattacken sind sicher nervig.. Fährst du so eigentlich mit dem Auto ? Wäre abzuraten..

Eine Liste von Neurologen die sich mit neurologischen Krankheiten auskennt.... Sorry, aber es gibt eventuell Spezialisten für Promm wie z.B. Prof. Schoser von der Uni München. Kennen sollten die Neurologen Promm alle, Erfahrung hat nur keiner damit weil die Krankheit einfach zu selten ist. Du brauchst einen Arzt, der sich einfach mit der Materie auseinandersetzen will, sprich selber noch extra schlau macht. Wie meiner, aber der behandelt mich und meinen Vater, ich bin seit 1998 Patient bei ihm.
Eine Neurologin in meiner Stadt hatte mich z.B. direkt abgewiesen - die Krankheit sei so selten, sie kenne sie zwar, aber um mich richtig behandeln zu können müsse sie sich in das Thema reinarbeiten, und dafür hätte sie keine Zeit.. Naja, anderes Thema

Allerdings kannst du ja als DGM Mitglied bei der DGM nachfragen, die kennen z.B. Ärzte die - vielleicht - in deiner Nähe sind.
Aber erstmal die Diagnose des Gentests abwarten.

Bez. Unterschied der DM1 und 2 ist eigentlich mal die Muskelkrämpfe, die normalerweise nur bei der Promm sind. Ansonsten sind es mehr auch extramuskuläre Krankheiten die damit verbunden sind.
Einen ziemlich guten Vergleich mit Gene und ohne Gene - also auch Unterschiede der Symptome, findest du in der Broschüre : https://www.dgm.org/system/files/sit...yotone2011.pdf

[Esgehtmirnichtgut]

Hallo mike
Die Gelenke sind z.B. eins der Symptome, die mich immer noch ein wenig zweifeln lassen, an der Möglichkeit.
Auto fahre ich mittlerweile nur noch sehr wenig, nur wenn ich meinen Zustand als gut einstufe.
Das Autofahren ist aber einer der Hauptgründe warum ich z.Zt. nicht arbeite.
Unmotivierte Neurologen habe ich bislang nur kennengelernt. Auch andere Ärzte sind häufig nicht besonders motiviert. Einen guten Hausarzt habe ich auch lange gesucht. Ich hoffe ich habe ihn jetzt aber gefunden. Aber daher frage ich ja nach einer Liste o.ä.
Muskelkrämpfe kenne ich natürlich auch. Von Wadenkrämpfen bis Krämpfe unter den Füßen und den Händen, Rücken usw. alles.
Wenn die Diagnose dann sicher sein sollte, dann wende ich mich an die DGM. Ich warte noch mit der Mitgliedschaft bis das sicher ist. Bei dem ganzen Hin und Her und vielen Fehldiagnosen, sagt mir am Ende doch womöglich noch einer ich hätte MS oder sowas. Obwohl sich das diesmal leider als relativ sicher anhörte, wenigstens die Möglichkeit einer Muskelkrankheit allgemein. Dann bin ich am Ende noch überall Mitglied.

Schönen Abend noch allen Lesern zusammen

Gruß

Frank

[mike25101]

Mit MS wärst aber bei der DGM auch richtig
Abwarten, deine Symptome können auf so vieles hindeuten. .
Ich hatte mal ich richtig starke Hodenschmerzen. Da War ich noch gesund. Urologe natürlich s sofort aufgesucht. Am Ende hatte ich die wegen Bandscheiben Probleme. Die haben so weit ausgestrahlt.

Abwarten und nicht narrisch machen!

[Esgehtmirnichtgut]

Wieso wäre ich mit MS bei der DGM richtig ?

Dafür wäre doch wahrscheinlich die DMSG o.a. eher richtig!?

[mike25101]

DGM = Gesellschaft für Muskelkranke . MS ist ja auch eine Muskelkrankheit. Kann sein dass es da eine exta spezielle Institution gibt. Das weiß ich nicht wirklich, schon gar nicht in Deutschland, da ich aus Österreich komme. Aber MS kannn die Ursache bei Nerven als auch bei Muskeln liegen. Überlink und der Direktlink zum gesamten PDF hier. Bei letzterem musst du aber angemeldet sein.