Biopsie Ergebnis

[DennDenn]

Huhu ,

Also Ergebnis der Biopsie habe ich vor etwa einer Woche erhalten , kann zwar nicht viel mit anfangen , außer das es vom Nerv kommt , aber hier in der Zusammenfassung :


Man erkennt neben normalgroßen Muskelfasern mit Kalibern zwischen 40 und 70 wenige atrophische Muskelfasern mit Kalibern unter 20 sowie teukatrophische Muskelfasern mit Kalibern zwischen 20 und 40 , die jeweils abgeflacht oder angulär konfiguriert sind .
Daneben finden sich einige hypertrophische Muskelfasern mit maximalen kalibern bis ca 110. Haufen pyknotischer Kerne sind nicht zu sehen . Nach den myofibrillären ATPAse Reaktionen lassen sich die teilatrophischen und atrophischen Muskelfasern beiden histochemischen Hauptfasertypen zuordnen . Es bestehen geringe Fasertypengruppierungen. Fasernekrosen Myophagien oder basophile regenerierende Muskelfasern fehlen .
Im NADH Präparat liegt eine weitgehend normale Verteilung der mitochondrialen Enzymaktivität vor . Im trichrom Präparat finden sich keine auffälligen fuchsinophilen , subsarokolemmal lokalisierten Ablagerungen oder eindeutige ragged red Fasern.
Im Esterase Präparat sind keine angefärbten Muskelfasern erkennbar . DIE MAD Aktivität stellt sich regelrecht dar. In den Semidünnschnitten weisen einige Muskelfasern gering vermehrte osmiophile Ablagerungen auf , die am ehesten Glykogen entsprechen dürften. Die endomysiale Kapillardichte erscheint im Normbereich. Das endomysiale Bindegewebe ist nicht vermerhrt.

Diagnose : Chronisch Neurogene Muskelatrophie die durch Kollaterale Reinnervation und Einzelfaserhypertrophien im untersuchten Muskelabschnitt noch weitgehend kompensiert erscheint .

Ort war Bizeps rechts , der meiner Meinung nach die wenigsten Probleme bereitet .



am 15.08. muss ich dann hin zur Besprechung , den Befund habe ich vorab durch Quellen bekommt .

Kann man sowas auch auf Deutsch übersetzen ? :-/

[pelztier86]

Wann war denn die Biopsie?
Das KANN eine neurogene Atrophie sein, muss aber nicht; solche sehr milden neurogenen Veränderungen können auch im Rahmen von (metabolischen) Myopathien auftreten, insb. da das Glykogen vermehrt ist.
Insgesamt wird man aus dem Befund nicht so viel machen können.
Die Atrophie ist jedenfalls nur gering, und es gibt auch keine Anzeichen frischer Denervation; zudem sind die leichten Anzeichen einer Reinnervation (leichte Fasertypengruppierung) nicht exklusiv bei neurogenen Prozessen zu beobachten.
Das typische Bild einer MNE ist das jedenfalls nicht.
Insgesamt wird man wie erwartet aus dem Muskel-Biopsie-Ergebnis wohl nicht allzu viel machen können.
Man könnte weiter in Richtung Glykogenose oder generell Stoffwechselerkrankungen schauen (wobei Glykogenablagerungen sekundär auch bei anderen Erkrankungen auftreten können).

[DennDenn]

Hallo pzt,
danke für die Antwort. Die biopsie war am 6.6.
Ja wirklich wegweisend ist sie wohl nicht , ich habe am 2.8 Termin im Klinikum Bochum zur weiteren Abklärung, weil die kiefermuskeln auch involviert sind , könnte also schon noch auch was in Richtung glykogen sein .
Hoffe ich zumindest .
Eine kollaterale reinnervation soll allerdings sehr häufig nur bei motoneuropathien oder mne auftreten , wobei ich da sowieso bis heute nicht dran glaube.

[pelztier86]

Hm? Warum hast du in Bochum eine weitere Abklärung? warst du nicht in Aachen, auch weil du das durch Kontakte eine Vorteilsbehandlung hattest?
Auch der so schnelle Termin im August spricht dafür. Ich muss für meine Termin länger warten...
Woran wird festgemacht oder machst du fest, dass die Kiefermuskeln involviert sind?

Eine kollaterale reinnervation soll allerdings sehr häufig nur bei motoneuropathien oder mne auftreten , wobei ich da sowieso bis heute nicht dran glaube.

Das ist kompletter Unsinn. Eine kollaterale Reinnervation tritt bei jedweder Denervation auf, ob nun bei Neuropathien, MNE, sekundärer Denervation bei Myopathien... ist das Zeichen einer Reinnveration (und damit, WENN man schon eine Denervation hat, eher "gut").
Tatsächlich findet sich bei beginnender, schnell fortschreitender MNE (also insb. bei ALS) anfangs ein ganz anderes Bild: hier herrschen die Befunde vor, die eine aktive Denervierung und eine ausgedehnte Denervation mit kaum Kollateralbildung, also wenig Reinnervation anzeigen.
Sprich: ausgedehnte Atrophien (insb. vom Typ2 Fastetyp, da dieser von den am schnellsten leitenden, alpha-MN innerviert wird) bei initial nur geringer Fasertypengruppierung (die bedeutet, dass nun ein MN mehr Muskelzellen als vorher innerviert, wobei diese dann alle eines Typs sind)
Mit der Zeit bildet sich dann eine Reinnervation aus, die aber immer geringer ist als die aktive Denervierung und die Denervation insgesamt, daher wenig Kompensation und schneller klinischer Progress. Wenn dann die Verbindung zum MN völlig gekappt ist, atrophieren ganze Gruppen des gleichen Fasertyps.

[pelztier86]

Hat man denn mal auf Morbus Pompe abgeklärt? Nicht, dass dafür ein starker Verdacht bestünde, aber er wäre eben behandelbar, so dass man ihn immer ausschließen lassen sollte.

[DennDenn]

Genau ich war und "bin" in aachen in Behandlung , muss aber ehrlich sagen der Chef der neuromuskulären Ambulanz, den Namen brauche ich ja nun nicht zu erwähnen ist komplett daneben um es milde auszudrücken. Es sind einige Dinge vorgefallen die muss man sich nicht bieten lassen , auch bei Patienten die mit mir stationär dort lagen .
Den Termin in Bochum habe ich , weil ich den duexh einen bekannten bekommen habe der professor gold kennt und differentialdiagnosen gemacht werden sollen wie auch eventuell von dir erwähnt Pompe. Aachen kann ich mittlerweile nichtmehr ruhigen Gewissens empfehlen ..

[pelztier86]

Den Chef der neuromuskulären Ambulanz habe ich nie kennengelernt (du meinst aber wohl Dr. G.?
Wenn du magst, schreibe mir eine PN über deine Erfahrungen, würde mich mal interessieren.
Ist bei deiner Muskelbiopsie eigentlich auch eine COX und SDH-Färbung erfolgt? wenn du den Originalbefund hast, steht oberhalb des Textest ja immer die Methoden.

[DHKW]

Was wolln die denn für eine DD zur MNE machen? Pompe kann ja wohl der Hausarzt mittels Trockenbluttest auch machen (lassen)... passt klinisch aber überhaupt nicht, das nur btw ... die ganzen Stoffwechselsachen mittels-Trockenblut gehen mal eben. Sieht aber imho nicht danach aus, weiß auch nicht ob die das bei der Bio überhaupt machen, muss ja auch irgendwo begründet sein und ich sehe das hier nicht wirklich. Die klinische Atrophie passt da einfach zur Bio in meinen Augen nicht, schau dir mal von Pompe etc Patienten der Biopsatbefunde an, die sehen ganz anders aus. Eher ne langsame Denervierung, viral? Oderne atypische SMA etc...

[DennDenn]

Was wolln die denn für eine DD zur MNE machen? Pompe kann ja wohl der Hausarzt mittels Trockenbluttest auch machen (lassen)... passt klinisch aber überhaupt nicht, das nur btw ... die ganzen Stoffwechselsachen mittels-Trockenblut gehen mal eben. Sieht aber imho nicht danach aus, weiß auch nicht ob die das bei der Bio überhaupt machen, muss ja auch irgendwo begründet sein und ich sehe das hier nicht wirklich. Die klinische Atrophie passt da einfach zur Bio in meinen Augen nicht, schau dir mal von Pompe etc Patienten der Biopsatbefunde an, die sehen ganz anders aus. Eher ne langsame Denervierung, viral? Oderne atypische SMA etc...

Naja wenn der Verdacht auf eine MNE bestünde , hätte das sicherlich dringestanden . Stand aber nicht , also gehe ich auch nicht davon aus. Motorische Neuropathien, CIDP , Madsam und ähnliches vielleicht .

[DHKW]

Naja wenn der Verdacht auf eine MNE bestünde , hätte das sicherlich dringestanden . Stand aber nicht , also gehe ich auch nicht davon aus. Motorische Neuropathien, CIDP , Madsam und ähnliches vielleicht .

Der Neurophatologe beschreibt ja primär das Biopsat, eine Denervierung an sich ist unspezifisch, das muss der Neuro dann interpretieren mit der Klinik. Das gilt auch für andere Krankheiten. Eine MNE wird erst klinisch sehr spät ausgesprochen, das ist eher ne Ausschlussdiagnose. Solange es keine extrem schnelle MNE ala klassische ALS ist, ist ja auch bekannt. Defacto steht da nur, dass du ne geringe Denervierung hast, die ich dir aber zuvor schon sagte und ne völlig unspezifische Glykogen Ablagerung. Man müsste nochmal in einern atropheren Muskel biopsieren und dann wird da ziemlich sicher immer noch primär eine Denervierung zu sehen sein... wie ich schon schrieb, Biopsate bringen so gut wie nie einen Erkenntnisgewinn. Die leichte Denervierung müsste auch jeder halbwegs kompetente Neurologe im EMG gesehen haben.. woher die kommt, da gibt es zig Ursachen.

[DennDenn]

Der Neurophatologe beschreibt ja primär das Biopsat, eine Denervierung an sich ist unspezifisch, das muss der Neuro dann interpretieren mit der Klinik. Das gilt auch für andere Krankheiten. Eine MNE wird erst klinisch sehr spät ausgesprochen, das ist eher ne Ausschlussdiagnose. Solange es keine extrem schnelle MNE ala klassische ALS ist, ist ja auch bekannt. Defacto steht da nur, dass du ne geringe Denervierung hast, die ich dir aber zuvor schon sagte und ne völlig unspezifische Glykogen Ablagerung. Man müsste nochmal in einern atropheren Muskel biopsieren und dann wird da ziemlich sicher immer noch primär eine Denervierung zu sehen sein... wie ich schon schrieb, Biopsate bringen so gut wie nie einen Erkenntnisgewinn. Die leichte Denervierung müsste auch jeder halbwegs kompetente Neurologe im EMG gesehen haben.. woher die kommt, da gibt es zig Ursachen.

4 Ärzte haben über mein EMG geguckt und sind alle zu dem selben Ergebnis gekommen , keine PSW , keine Fibrillationen
viele kleine Potentiale schnelles Rekrutierungsverhalten frühzeitiiges IFM , IFM dicht

[DHKW]

Dann dekt sich aber das EMG nicht mit der Biopsie, irgendwer muss sich da irren, weil das EMG dann myogen wäre, aber das Biopsat neurogen. ne langsame SMA die mit dem Biopsat vereinbar wäre, wäre aber nicht per se schlechter wie irgend eine Speicherkrankheit, die sehr schwere Stoffwechselkrankheiten darstellen, dagegen kann eine langsame SMA wirklich sehr langsam verlaufen. Wenn aber Aachen eh hier nicht brauchbar ist, dann ist es auch fraglich was man von der Qualität der Befundung halten mag, da wäre halt so oder so das FBI die anlaufstelle. Die haben einen Gendefekt gefunden bei einem mir bekannten Patienten, also einen meiner Ärzte bekannten, der einmalig war auf der Welt. Anzahl der Erankten Person bis dato = 1. Warum du da nach sonstwohin gehst verstehe ich wenig, ich wäre als erstes FBI Prof S. gefahren.

[DennDenn]

Wer sich wie und wo täuscht lässt sich sicherlich nur Mutmaßen , die EMG Ergebnisse habe ich ja und selber die Arztbefunde

"Elektromyographisch kein Nachweis florider Denervierung in den untersuchten Muskeln. Nachweis vermehrt niedriger,teils verkürzter Potentiale motorischer Einheiten sowieso auffällig IMA Analyse mit flacher Gerade im M tibialis anterior links.
Im Bizeps brachii links regelrechte IMA Analyse jedoch vereinzelte myopathische Potentiale ableitbar.

SEP
Beidseits normale Latenzen der koritkalen Antworten jedoch signifikasnte Pathologische Amplitudendifferenz zu ungunsten bei Reizung links.

[DHKW]

Würde mich jedenfalls wundern wenn eine klare Diagnose dabei rumkommt, höchstens bei den Genen noch was.

[DennDenn]

Würde mich jedenfalls wundern wenn eine klare Diagnose dabei rumkommt, höchstens bei den Genen noch was.

Mich auch , Bochum untersucht wohl auch noch einige Gene .
Ansonsten habe ich auch noch einen Termin näöchsten Monat beim Humangenetik Institut in Köln , weil Aachen das im Schreiben vorgeschlagen hat.