Biopsie Ergebnis

[pelztier86]

Das Ergebnis vom Biopsat deckt sich öfters nicht mit dem Ergebnis der EMG, ohne dass eines der beiden falsch sein müsste.
Manche Myopathien machen eher milde neurogene denn myogene Veränderungen (u.a. metabolische Myopathien).
Deswegen kann man die Muskelbiopsie nie isoliert ohne die EMG und v.a. nicht ohne die Klinik sehen.
Daher ist eine frühe Muskelbiopsie ohne gut herausgearbeitete DD unsinnig.
Die Denervierung ist ja nur gering auch laut Muskelbiopsie, und bei der EMG werden ja nur in einem winzigen Umkreis die elektrische Aktivität der Muskelfasern gemessen. Insofern kann es natürlich sein, dass man immer Stellen getroffen hat, die auch in der Muskelbiopsie in Ordnung sind.

Es scheint sich um einen langsamen Prozess zu handeln, klinisch wie elektrophysiologisch wie bioptisch.
Es gibt natürlich langsam verlaufende SMA-Formen, nur wären gerade hier in der Muskelbiopsie ausgeprägte Befunde, die für eine Reinnervation nach Denervation sprechen, zu erwarten - zumindest dann, wenn die Erkrankung schon klinisch manifest geworden ist.
Insofern gibt die Biopsie keinen Hinweis auf eine MNE, sondern zeigt eine leichte, langsam verlaufende, weitgehend kompensierte Denervation - imho entweder im Rahmen einer nicht-dystrophischen Myopathie oder aber im Rahmen einer Neuropathie.

[DHKW]

Eine myogene und neurogene Biopsie ist der mit Abstand häufigste Befunde, dass gar keine myogenen Veränderungen bei einer Myophatie vorliegen ist m.E. etwas ungewöhnlich. Für ne Neurophatie müssten doch zumindest leichte Auffälligkeiten in der NLG zu sehen sein, zumindest im Verlauf, wenn es schon zu Atrophien kommt die deutlich auf denBildern der Arme sichtbar waren Man biopsiert ja gerade klinisch wenig betroffene Muskeln, da diese "sauberer" zu sehen sind und rechnet dann quasi hoch. In einen stärker atrophen Muskel wird das Biopsat umso unsauberer, desto stärker dieser betroffen ist. Biosate sind idR fast nie richtungsweißend, die werden gesammelt für Forschungszwecke, ist schon eher selten, dass mit einer Bio eine Diagnose gestellt werden kann, dann eher bei eindeutigen Speicherkrakheiten, Mito, etc. Aber dafür spricht der Befund auch nicht. Hätte da eher die Gene gemacht. Zumal man gerade die Speicherkrankheiten wie Pompoe zB gut im Trockenblut sieht ... wobei Pompe hier aber auch überhaupt nicht passt. Man kann aber gleich ein ganzes Panael aller Speicherkrankheiten machen.

[pelztier86]

Die ENG kann zu Beginn von axonalen Neuropathien (durchaus länger, je nach Progressionsrate der Erkrankung) unauffällig sein - die Amplituden des MSAP und SAP verringern sich erst bei bei deutlicheren axonalen Schäden. Die EMG dagegen ist, was axonale Schäden betrifft, oft sensitiver als die ENG.

[DennDenn]

Die ENG kann zu Beginn von axonalen Neuropathien (durchaus länger, je nach Progressionsrate der Erkrankung) unauffällig sein - das die Amplituden des MSAP und SAP verringern sich erst bei bei deutlicheren axonalen Schäden. Die EMG dagegen ist, was axonale Schäden betrifft, oft sensitiver als die ENG.

Was heißt das eigentlich ?
SEP
Beidseits normale Latenzen der koritkalen Antworten jedoch signifikante Pathologische Amplitudendifferenz zu ungunsten bei Reizung links.

[pelztier86]

Nunja...die evozierten Potenziale (ob SEP oder MEP) werden eigentlich primär in Bezug auf die Latenzen beurteilt, nicht in Bezug auf die Amplituden, weil diese schwerer und inkonsistenter zu beurteilen sind.
Insofern kann das etwas heißen, muss aber auch nicht.
Wenn deine cMRT normal ist, glaube ich nicht, dass es etwas zu bedeuten hat.

[DHKW]

So oder so, würde mih wundern wenn bei den unklaren Befunden zeitnah irgend eine belastbare Diagnose gestellt werden kann. Man kann Hypothesen aufstellen, die NF hattest du vermutlich schon währen bei dem Verlauf aber auch bei einer normalen MNE normal. Gibt schon noch ein paar "Luxus" Untersuchungen die man machen kann, hängt dann aber vom Geldbeutel ab. Beim normalen Neuro ist nach Bio und max noch Gene Schluss. Ev halt noch die Stoffwechsel-Panel, aber die sind um nix besser zu Therapieren. Ansonsten warten bis sich die Klinik verändert...

Die EMG Befunde würde ich mit vorsicht lesen, da sehen die Neuros ganz schnell was sie sehen wollen. Ich hatte auch akute Denervierungen (wurde sogar wörtlich so gesagt) in 2 Muskeln, aber das wusste ich nur durchs lauschen der Nachbesprechung (machen sie in manchen unikliniken weil man ja neue "anlernt") das besprochene korrelierte in 3 Muskel und in Summe nicht mit dem EMG. Insofern sich auf den EMG Befund zu verlassen .... da würde ich mich eher an dem Biopsat orientieren. Ev nochmal ein ordentliches EMG nach dem Biopsat, aber wäre auch nicht verwunderlich wenn man dann plötzlich das sieht, was in der Bio gesehen wurde. Insofern, eigentlich ist das EMG nur so gut wie der, der es sticht und da gibts in DE eh nur eine Hand voll die das wirklich gut können und ehrlich dann auch befunden, wenn es atypisch ist. Zumal ja auch eine Denervierung an sich nur eine Denerierung zeigt und keine Ursche für diese, nicht umsonst nicht die Elite-unikliniken bei den Amis mittlerweile zurückhaltender was das Thema anbelangt.

[DennDenn]

Mein cMRT ist bis heute nicht befundet worden , wie gesagt waren Oligoklonale Banden positiv ohne Hirnschrankenstörung . Wurde nur gesagt in ordnung , also schenke ich dem auch glauben .

[pelztier86]

Ev halt noch die Stoffwechsel-Panel, aber die sind um nix besser zu Therapieren. Ansonsten warten bis sich die Klinik verändert...

Pompe ist mittlerweile durchaus therapierbar.
Morbus Fabry sollte man auch immer ausschließen bei SFN/autonomen Beschwerden, da ebenfalls therapierbar.

Dass die EMG alleine nichts aussagt, predigen einige hier (einschließlich) mir seit Jahren, nur viele wollen das nicht hören.

[DHKW]

Pompe ist mittlerweile durchaus therapierbar.
Morbus Fabry sollte man auch immer ausschließen bei SFN/autonomen Beschwerden, da ebenfalls therapierbar.

Dass die EMG alleine nichts aussagt, predigen einige hier (einschließlich) mir seit Jahren, nur viele wollen das nicht hören.

Ja aber die Therapie vom Pompe ist nach wie vor ....

Wenn man aber das EMG, also die Interpretation nicht die Untersuchung an sich, gerade zu beginn/ atypischen Verläufen wenig präzise ist, ist ja klar, aber dann kann man damit ja auch keinen Verdacht begründen und müsste rein nach Bio gehen. Ich mein aber ein EMG wie zB von Dr Erd. von Wien ist schon ok, wenn er es ehrlich kommuniziert. Beim ersten Befund "myogen" danach hat er zugegeben, dass es schon beim ersten mal neurogen war.... ist also auch eine Frage wie ehrlich der Arzt ist. Igw bilden die Neuros sich auch ein die Patienten schieben weniger Panik wenn myogen drinnen steht und weniger ALS Angst. ag auch stimmen, aber so verzerrt man die Qualität des EMGs auch als Patient aktiv mit.

[pelztier86]

Bei Pompe gibt es schon recht gut Erfolge, wenn die Therapie früh genug beginnt.

[DHKW]

Bei Pompe gibt es schon recht gut Erfolge, wenn die Therapie früh genug beginnt.

Also vor 2 Jahren war das noch nicht so, müsste sich ordentlich was getan haben, soviel ich meine zu wissen gibt es immer noch nur die Enzym-Ersatz Therapie. Aber so oder so, schau dir mal die Pompe Patienten an, das ist eine völlig andere Klinik. Aber man kann ja Trocken-Blut machen, da wird nichts rauskommen, und es dann abhaken. Wie gesagt, jeder HA kann diesen Test anfordern und eine Trockenblutkarte abnehmen. Pompe ist aber schon recht typisch in der Klinik, das beginnt auch nicht mal einfach so. Ev ist der Gentest noch sensitiver, das weiß ich nicht ad hoc, aber die Einlagerungen sehen auch bei den Biopsaten ganz anders aus und das Verteilungsmuster der Atrophien, würde mich schon sehr überraschen wenn da ein pompe rauskommt. Ich weiß gar nicht ob der Test normal bei der Klinik überhaupt von der KK gezahlt wird, da ja ein gewisser Mindestverdacht erfüllt sein muss. Ev reicht ja die Bio, aber ich meine so teuer ist die Untersuchung auch nicht, gibt eigene Stoffwechselexperten die man dbzgl fragen kann... bzgl der Ergebnisse igw Studien weiß ich wenig, aber dass ein Pompe wirklich gut zu behandln wäre, das wäre mir neu.

[pelztier86]

Habe ja auch nicht gesagt, dass die Pompe-Klinik gut zu DennDenns Klinik passt.

Die Enzymersatztherapie hilft natürlich bei adultem Beginn und frühem Therapiebeginn besser als bei früherer Manifestation oder späterem Therapiebeginn.

[DennDenn]

Wirklich passen tut sowieso nichts, wie es meistens der Fall ist , das einzige was passt ist der Muskelschwund der immer weiter geht . Deshalb sag ich ja ich nehme alles mit was ich kriegen kann und egal wo , vorallem da sowieso noch nicht viel gemacht wurde .
Zum Thema EMG , das EMG wurde ja vom Chef selber gemacht und ich denke schon,dass er mir nichts vorgegaukelt hat,weil er es ja auch runtergespielt hat außerdem standen 2 weitere Ärzte daneben .
Die erste Ärztin sagte da stimmt was nicht ich rufe den Chef dazu , dann kam der Chef der neuromuskulären Ambulanz und ich fragte vorher ob Denervierung oder große Potentiale zu sehen waren , darauf meinte Sie , nein nein genau im Gegenteil.
Dann kam er dazu und überprüfte ebenfalls die Muskeln und kam dann zum selben Ergebnis .

[DHKW]

Wenn die Biopsie mit dem EMG jedenfalls nicht korreliert müsste man das EMG zumindest nochmal machen.

[pelztier86]

Deshalb sag ich ja ich nehme alles mit was ich kriegen kann und egal

Sehr sinniges Vorgehen...