Gene öffnen...

[DHKW]

`hallo,

ich habe meine Gene vorliegen und würde die gerne selber auch lesen, ich habe dazu einen Link bekommen FTAPI App heißt das Programm, damit kann ich die gezipten Dateien runterladen und habe dann 2x 20 GB FASTQ aber wie bekomme ich die "lesbar"?

[pelztier86]

Naja, eine zip-Datei musst du eben erst einmal extrahieren mit einem entsprechenden Programm...

[DHKW]

Naja, eine zip-Datei musst du eben erst einmal extrahieren mit einem entsprechenden Programm...

Da kommt dann ja ...FASTQ Ist zwar eine rar. aber egal. Aber die FASTQ kann ich nicht öffnen, ich glaube man braucht da recht viel Ram? Wenn ich sie mit dem Txt oder Word öffne steht zu wenig RAM. Ich hab aber schon einiges... ka, ich bin ja nicht so bewandert bei Genen...

[pelztier86]

Und wenn du versuchst sie in eine andere Dateiform zu konvertieren?

Diese FTAPI-App ist ja offensichtlich zumindest nach meinem kurzen Googeln zu urteilen nur für den Mac....vielleicht kannst du sie deswegen nicht öffnen...

[DHKW]

Und wenn du versuchst sie in eine andere Dateiform zu konvertieren?

Diese FASTQ-App ist ja offensichtlich zumindest nach meinem kurzen Googeln zu urteilen nur für den Mac....vielleicht kannst du sie deswegen nicht öffnen...

Nein die geht auf Windwos. FASTQ ist die Datei, FTAPI die App.

[pelztier86]

Habe hier gerade eine Anleitung gefunden:

https://www.heubeck.de/assets/user_upload/FTAPI_Kurzanleitung_Datenra%CC%88ume_als_Gast_nutzen.pdf

[pelztier86]

Nein die geht auf Windwos. FASTQ ist die Datei, FTAPI die App.

Ja, meinte ich...

[DHKW]

Habe hier gerade eine Anleitung gefunden:
https://www.heubeck.de/assets/user_u...ast_nutzen.pdf

Da steht ja nur, wie ich die Daten runterlade, das habe ich ja schon geschafft, aber jetzt habe ich die Daten... ich hatte mal länger mit einem Genfroscher Kontakt aus den USA, mir fällt aber der Name nicht mer ein und bei 25. 000 Emails.... den rauszukramen. Hmmm... Ich glaub nicht, dass ich den hier mal erwähnte? Hat in DE LMU studiert. Brauche nur den Vornamen, ich hatte mal eine Mail hier reinkopiert, aber das weiß ich auch nicht mehr.

Nachtrag: Name ist mir wieder eingefallen, hab ihm mal gemailt.

[pelztier86]

Oder frage mal hier...das ist glaube ich das Unternehmen, das dahinter steht:

https://www.ftapi.com/service

Der Prof. wird dir da auch nicht helfen, die haben doch keine Ahnung vom Technischen....

[pelztier86]

Ich kann mich vage daran erinnern, dass du mal eine Mail reinkopiert hattest...der Thread ist glaube ich gar nicht sooo lange her...Schau doch mal in deinen Beiträge/Themen hier in Forum. Aber ein Name war da glaube ich auch nicht dabeigestanden.

[DHKW]

Ich kann mich vage daran erinnern, dass du mal eine Mail reinkopiert hattest...der Thread ist glaube ich gar nicht sooo lange her...Schau doch mal in deinen Beiträge/Themen hier in Forum. Aber ein Name war da glaube ich auch nicht dabeigestanden.

Hab ihn schon gefunden ist mir wieder eingefallen. Ds ist ein Forscher der Gene erforscht mir Chambrigh, ich hab noch einen zweiten der dort Forschte, ev bekomme ich so eine Zweitbefundung von dort, das wäre mE optimal... mal schauen.

[KlausB]

Der Gencode steht in jeder 4. Zeile.
Sieht ungefähr so aus "TTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTG"

Das sind die Gene. Die kannst Du mit einer Referenzdatenbank abgleichen. Manuell zu machen, dazu reicht Deine Lebenszeit wohl nicht aus ansonsten empfehle ich Dir so ein Gerät: https://www.cray.com/products/computing/xc-series
Was Du ohne Hochleistungsrechner am Heim-PC hinbekommen solltest wäre zum Beispiel nach Nonsensmutationen zu suchen.
Die anderen Zeile enthalten Metadaten zur Sequenzierung, wie über die Qualität, einen identifikationscode der Sequenzierung, Datenraum usw.

[DHKW]

Der Gencode steht in jeder 4. Zeile.
Sieht ungefähr so aus "TTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTG"

Das sind die Gene. Die kannst Du mit einer Referenzdatenbank abgleichen. Manuell zu machen, dazu reicht Deine Lebenszeit wohl nicht aus ansonsten empfehle ich Dir so ein Gerät: https://www.cray.com/products/computing/xc-series
Was Du ohne Hochleistungsrechner am Heim-PC hinbekommen solltest wäre zum Beispiel nach Nonsensmutationen zu suchen.
Die anderen Zeile enthalten Metadaten zur Sequenzierung, wie über die Qualität, einen identifikationscode der Sequenzierung, Datenraum usw.

Also brauche ich so einen extrem teuren PC? Ich dachte die sind schon ausgewertet? Kaufen wäre ja unsinnig, aber mieten ev? Vermutlich ist es am besten, dass ich es einfach "Zweitbefunden" lasse? Eigentlich will ich eh nur ein paar spezielle Gene abklären, dachte das ginge auch manuell? Alle Mutationen sind viel zu viele, es sind ja soviel ich das mitbekommen habe 40 GB nur Schrift, das müssen ja etliche sein. Weil man igw einmal full exom gemacht hat und dann aber doch auch Panel, jetzt sind wohl gewisse Sachen wie das mit dem Kollagen gar nicht mit dabei, so wie ich das mitbekommen habe. Man kann ja durchaus auch hier eine Mutation haben. Den Rheumadreck habe ich zB unabhängig von dem anderem Genzeug und das fand man in einer anderen Klinik raus, wurde also gar nicht angesehen, so könnte ja durchaus auch noch was im Kollagen vorhanden sein, EDS etc. Das wären ja nur einzelne Gene, nur die wollen nicht weiter suchen, da eben die eine Mutation für alles herhalten muss... Ich frage da natürlich noch, aber Morbus Wilson, EDS und noch ein paar sind ja nicht so viele. Das müsste man ja noch hinbekommen.

[KlausB]

40 GB sind sicher nicht Full-Exom.
So ein Rechner kostet ca 1.5 Mio.
Dann brauchst Du für so ein Gerät noch die Infrastruktur wie Klimaanlage ausreichend starken Stromanschluss.
Kannst auch Rechenleistung mieten. Dann ist nur noch die Frage: Wie sage ich es der Maschine?

Die üblichen pathologischen Mutationen findest Du dann. Dann werden noch ein paar Mutationen ausgeworfen die manuell begutachtet werden müssen.

Diese Auswertung ist das, was den Preis einer Genanalyse ausmacht. Die eigentliche Sequenzierung kostet vergleichsweise nichts.

PS: Daher macht man bei Vorliegen einer NME ohne jeglichen Anhaltspunkt auf die Ursache erst eine MB und dann die Gene, damit man zusätzliche Informationen hat an welcher Stelle man suchen muss.

[KlausB]

FTAPI ist ein Standardprogramm für die Verschlüsselung von Daten. Das hat mit den Genen nichts zu tun. Wird für Dokumente aller Art (PDF, Text, OASIS und andere Datenbanken, etc.)verwendet.